Да ли сте забринути за здравље своје бебе? Онда треба да знате о НИПТ-у (неинвазивном пренаталном тестирању)!

Пошто сада очекујете да постанете мајка, сигурно много размишљате о свом здрављу и здрављу ваше бебе у материци, зар не? Зато ћемо данас говорити о посебном тесту који се може урадити током трудноће. То се зове НИПТ (неинвазивно пренатално тестирање). Омогућава вам да сазнате неке важне информације о здрављу ваше бебе без икакве штете по вас или бебу.

Шта је НИПТ (неинвазивно пренатално тестирање)?

Једноставно речено, НИПТ је тест који се ради током трудноће како би се утврдило да ли ваша нерођена беба има одређене хромозомске поремећаје . На пример, проверава ризик од стања попут Дауновог синдрома ( трисомија 21) , трисомије 18 ( Едвардсов синдром) и трисомије 13 (Патауов синдром) . Такође вам може рећи пол ваше бебе.

Ово се ради помоћу узорка крви узетог од вас. Немојте се изненадити, ваша крв садржи веома малу количину ДНК ваше бебе (дезоксирибонуклеинске киселине) . ДНК је оно од чега су направљени наши гени и хромозоми. То је као план нашег тела. Дакле, тестирањем ових фрагмената ДНК лекари могу добити неку представу о генетским информацијама бебе. Овај узорак крви се шаље у лабораторију на тестирање. Али запамтите, НИПТ не може идентификовати сваки хромозом или генетско стање.

Овај НИПТ тест се назива и другим именима. Неки га називају скрининг ДНК без ћелија или цфДНК скрининг . Други га називају неинвазивни пренатални скрининг или НИПС . Немојте се узнемирити ако чујете ова имена, све је то исти тест.

Веома је важно напоменути да је ово скрининг тест , а не дијагностички тест . То значи да вам он само говори колико је вероватно или мало вероватно да ће ваше дете имати неко стање. Не може са сигурношћу рећи: „Да, ваше дете има ово стање“ или „Не, ваше дете нема ово стање“.

Да ли ћете се одлучити за НИПТ тест или не, у потпуности је ваша одлука. Ваш лекар ће вам пружити информације о томе и помоћи вам да донесете најбољу одлуку за вас.

Шта тачно тражи НИПТ тест?

Као што смо раније поменули, НИПТ не може да открије све хромозомске поремећаје или урођене поремећаје. У већини случајева, НИПТ тестови траже:

• Даунов синдром (трисомија 21)
• Трисомија 18
• Трисомија 13
• Абнормалности повезане са полним хромозомима (X и Y)

Даунов синдром, трисомија 18 и трисомија 13 су узроковани додатним хромозомом. Тестирање полних хромозома може одредити пол бебе и такође може проверити евентуалне промене у нормалном броју полних хромозома. Уобичајена стања полних хромозома укључују Тарнеров синдром , Клајнефелтеров синдром , троструки X синдром и XYY синдром . Међутим, имајте на уму да сви НИПТ тестови не откривају сва ова стања. Стога је важно да разговарате са својим лекаром о томе шта ће ваш НИПТ тест тражити.

Зашто се ради овај НИПТ тест? За кога је најбољи?

НИПТ помаже у одређивању ризика од рођења бебе са хромозомском абнормалношћу. Лекари могу препоручити овај тест у следећим ситуацијама:

• Ако већ имате дете са хромозомском абнормалношћу.
• Ако је ултразвучни преглед који сте урадили показао да беба може имати неке абнормалности.
• Ако сте претходно имали скрининг тест који је указао на могућност проблема.

Амерички колеџ акушера и гинеколога (ACOG) је раније препоручивао НИПТ само ако сте имали трудноћу високог ризика . То значи, можда, ако имате више од 35 година или ако је неко у вашој породици имао једно од ових стања. Али сада кажу да све труднице, без обзира на ризик, треба да буду информисане о НИПТ-у и да им се пружи прилика да га ураде.

У зависности од резултата НИПТ теста, ваш гинеколог може препоручити дијагностичке тестове . Као што смо већ рекли, скрининг тест вам говори само вероватноћу. Дијагностички тест је онај који може дати дефинитиван одговор „да“ или „не“ на то да ли ваша беба има неко стање.

Када треба урадити НИПТ тест током трудноће?

НИПТ тест се обично ради након 10 недеља трудноће, али се може урадити у било ком тренутку до рођења бебе . Најчешће се не ради пре 10 недеља. То је зато што можда нема довољно феталне ДНК у крви мајке пре тог времена да би се тест тачно извршио.

Колико су тачни НИПТ тестови?

Ово је питање које многи људи постављају. Тачност тестаЗависи од тога које се стање тестира. Такође, ствари попут тога да ли очекујете близанце, да ли носите бебу за неког другог (сурогат трудноћа) или да ли сте гојазни могу утицати на резултате НИПТ-а.

НИПТ је генерално око 99% тачан у откривању Дауновог синдрома. Може бити мало мање тачан у откривању трисомија 18 и 13. Генерално, НИПТ има мање лажно позитивних резултата од других пренаталних скрининг тестова, као што је квадро скрининг. То значи да је мања вероватноћа да ће тест дати лажно позитиван резултат када беба није погођена.

Да ли НИПТ тест може одредити пол бебе?

Да, НИПТ тест може предвидети пол фетуса. Многи родитељи су жељни да то знају, зар не?

Да ли је потребно урадити НИПТ тест током трудноће?

Не, ово није обавезно. Ово је у потпуности лична одлука. Нормално је да имате питања о овоме. Ваш лекар ће вам рећи све о другим опцијама пренаталног скрининга, укључујући и НИПТ. Много фактора може утицати на одлуку о НИПТ-у. Ако имате проблема са доношењем одлуке или ако желите детаљније да разговарате о овом скринингу, генетски саветник може вам објаснити ове опције пренаталног тестирања и помоћи вам да изаберете ону која је најбоља за вас.

Како лекари спроводе овај НИПТ тест?

Ово је веома једноставно. Све што ваш лекар ради јесте да узме узорак крви из вене на вашој руци . Овај узорак крви се шаље у лабораторију да се провере евентуалне абнормалности у ДНК бебе.

Сви имамо ДНК у нашим ћелијама. Ове ћелије се стално деле и стварају нове ћелије. Када се ћелије разграђују, мали делови ДНК (фрагменти ДНК) завршавају у нашој крви. Када сте трудни, веома мала количина ДНК ваше бебе циркулише у вашој крви. То се назива ДНК без ћелија, или cfDNA . NIPT тест тражи делове ДНК ваше бебе у вашој крви.

Важно је запамтити да је потребно око 10 недеља да се довољно бебине ДНК акумулира у вашој крви. Зато се овај тест не ради до 10. недеље трудноће.

Да ли постоје неки ризици са НИПТ тестом?

НИПТ тестови су веома безбедни. Не постоји ризик за бебу. Јер је потребно узимати само малу количину крви од труднице. Дакле, нема разлога за бригу.

Када ћу добити резултате теста?

Понекад може проћи и до две недеље да се добију резултати НИПТ теста.Можете ићи. Али постоје случајеви када резултате добијете раније. Ваш лекар прво добије резултате. Онда ће вас обавестити о тим резултатима.

Шта кажу резултати НИПТ теста?

Пошто је НИПТ скрининг тест, он не даје одговор „да“ или „не“ на питање да ли ваша беба има неко стање. Резултати показују да ли је ваша беба под повећаним или смањеним ризиком од развоја овог стања. Резултате теста понекад може бити мало тешко разумети. Зато, ако нисте сигурни, питајте свог лекара за појашњење.

Многе лабораторије дају различите резултате за свако стање које тестирају. На пример, можете добити позитиван (висок ризик) резултат за трисомију 13, али негативан (низак ризик) резултат за Даунов синдром.

Такође, понекад може бити да нема резултата јер нема довољно бебине ДНК у вашој крви или се бебина ДНК не може правилно идентификовати. У том случају, можете поновити НИПТ тест. У таквим случајевима, ваш лекар вам може дати најбоље смернице.

Шта ако су резултати позитивни/високог ризика?

Ако НИПТ тест покаже да је ваша беба у ризику од хромозомске абнормалности, ваш лекар може препоручити дијагностичко тестирање . Ови тестови могу дефинитивно рећи „да“ или „не“ да ли је стање присутно. Ови тестови укључују:

• Амниоцентеза: Ово подразумева уклањање мале количине амнионске течности из материце. Овај тест се може обавити након 15 недеља трудноће.
• Узимање узорка хорионских ресица (ХВС): Овим тестом се узима узорак ћелија из плаценте. Овај узорак ћелија се шаље у лабораторију на тестирање. Ово се може урадити између 10. и 13. недеље трудноће.

Веома је важно да детаљно разговарате са својим лекаром о резултатима НИПТ-а и добијете све потребне информације о томе шта даље да радите.

Да ли НИПТ тест може бити погрешан за Даунов синдром?

Пошто је НИПТ скрининг тест, није 100% тачан. Зато кажемо да само указује на ризик. Зато је важно да разговарате са својим лекаром како бисте сазнали више о својим резултатима и следећим опцијама.

Да ли се исплати урадити НИПТ тест?

На вама је да одлучите да ли ћете урадити пренатални скрининг тест као што је НИПТ или неки други генетски тест. Ваш лекар може одговорити на сва ваша питања. Али, на крају крајева, на вама је да одлучите како ће генетска или хромозомска абнормалност утицати на вас и вашу породицу, на основу ваше специфичне ситуације.

Ова питања ће вам помоћи да донесете одлуку:

• Како ћу се осећати ако је резултат скрининга позитиван?
• Да ли бих била спремна да се подвргнем дијагностичким тестовима попут амниоцентезе или CVS-а?
• Да ли бих направио/ла неке промене ако бих сазнао/ла да моје дете има генетско обољење или да је у повећаном ризику од генетског обољења?
• Да ли ће ме познавање ових информација растужити или узнемирити, или ће ми помоћи да се припремим за бригу о беби?
• Да ли ће познавање ових информација помоћи мојим лекарима да се боље брину о мом детету?

Колико кошта НИПТ тест?

Цена НИПТ тестирања може да варира. Већина здравствених осигуравајућих компанија покрива већину (или чак све) ове трошкове. Неке покривају барем део. Зато је добра идеја да се консултујете са својом осигуравајућом компанијом пре него што се подвргнете тесту. Ако немате осигурање или ваше осигурање не покрива НИПТ тестирање, можете га сами платити.

Да ли се НИПТ може урадити у 14. недељи?

Да, НИПТ се може урадити у било ком тренутку након 10 недеља трудноће. То значи да нема проблема чак ни у 14. недељи.

Шта треба да питам свог лекара о НИПТ тесту?

Подвргавање тесту попут НИПТ-а је лична одлука. Можда имате питања о томе шта ваши резултати значе или да ли треба да урадите НИПТ тест. Не бојте се да постављате питања. Запамтите, само ви можете одлучити шта је најбоље за вас и вашу породицу.

Ево неких уобичајених питања која можете поставити свом лекару:

• Да ли бисте урадили НИПТ тест да сте на мом месту?
• Ако је мој скрининг тест позитиван, који су следећи кораци?
• Да ли је доступан генетски саветник са којим бих могао да разговарам о мојим могућностима?
• Колика је вероватноћа лажно позитивних резултата?

Порука за понети кући

Дакле, НИПТ тест је веома поуздана метода пренаталног скрининга која процењује ризик од хромозомских поремећаја код нерођене бебе. Овај тест такође може пружити информације о полу бебе. НИПТ тест не дијагностикује болест – он само указује да је већа вероватноћа да ће беба имати одређено стање. Након што се добију резултати НИПТ-а, може се препоручити дијагностичко тестирање. Пренатални тестови попут НИПТ-а нису обавезни и да ли ћете их урадити или не, у потпуности зависи од вас.Разговарајте са својим лекаром или генетичким саветником о својим недоумицама. Важно је да тачно разумете шта тест тражи и шта резултати значе, и да донесете информисану одлуку. Желим вама и вашој беби све најбоље!

НИПТ , неинвазивно пренатално тестирање, пренатално тестирање, Даунов синдром, хромозомске абнормалности, трудноћа, цфДНК, здравље бебе