Шта је генетска мутација? Да ли је увек лоша ствар?

Сви имамо изглед и карактеристике које наслеђујемо од родитеља, зар не? Неки кажу: „Моје очи су баш као очи моје мајке“ и „Мој бес долази од мог оца“. Све је то одређено генима, најситнијим стварима у нашим телима. Једноставно речено, ови гени су као велика књига која садржи упутства о томе како би наше тело требало да буде изграђено и како би требало да функционише. Шта се дешава ако је слово или реч у овој књизи са упутствима погрешна, ако постоји мала промена? То називамо генетском мутацијом . О томе данас говоримо.

Једноставно речено, шта је генетска мутација?

Генетска мутација је промена у ДНК секвенци у вашем телу. Замислите своје тело као велику зграду. План за изградњу те зграде је ваша ДНК. Ова ДНК садржи гене. Овај план је оно што говори свакој ћелији у вашем телу шта да ради.

Дакле, шта се дешава ако дође до мале промене негде у овом плану, ако се линија повуче на погрешном месту или ако се део избрише? То је генетска мутација. Ако је део ДНК секвенце на погрешном месту, непотпун је или је на неки начин оштећен, можете развити симптоме генетског стања.

Како и када се јављају ове генетске мутације?

До њих углавном долази током деобе ћелија . То јест, када се једна ћелија у нашем телу дели и формирају се нове ћелије. Замислите да преписујете велику књигу и правите још много књига. Када преписујете, могу се десити грешке, зар не? То се дешава и овде.

Постоје два главна начина на која се ова ћелијска деоба одвија у нашем телу:

1. Митоза: Ово се дешава када наше тело ствара нове ћелије. На пример, када имате рану на кожи, потребно је да се произведу нове ћелије да би се она зацелила. За то се користи ова деоба. Овде се прави копија хромозома у постојећој ћелији, а затим се она дели на две ћелије.

2. Мејоза: Ово је посебан процес. Њиме се производе јајне ћелије и сперматозоиди који су потребни за стварање следеће генерације. Посебна ствар је то што само половина од 46 хромозома из оригиналне ћелије, односно само 23, иде у нове ћелије. Зато добијате исте генетске информације и од мајке и од оца.

Дакле, током овог процеса ћелијске деобе, могу се десити мале грешке када се ДНК копира. Баш као и приликом копирања књиге, слово може бити изостављено, слово може бити померено или ново слово може бити додато.

• Замена једног слова.
• Брисање слова (избрисати) .
• Убацивање додатног слова.

Када се догоди оваква грешка (генетска мутација), ћелије више не могу да читају упутства у тој књизи са упутствима. Можда недостају неопходни делови или се додају непотребни делови. Све ово на крају значи да ћелије више не могу правилно да обављају свој посао.

Како генетска мутација утиче на наше тело?

Генетска мутација је промена у информацијама које су потребне вашим ћелијама. Наши гени су упутства за стварање протеина у нашем телу. Ови протеини контролишу скоро све у нашем телу - од нашег изгледа, као што су висина, боја коже и боја косе, до сваког процеса који се дешава унутар тела.

Дакле, када дође до мутације гена, начин на који се ови протеини производе може се променити. Тада ћелије почињу да раде нешто другачије, а не посао који би требало да раде. Зато се појављују симптоми генетских болести.

Ови симптоми зависе од тога у ком гену се мутација јавља. Постоји широк спектар болести и стања узрокованих мутацијама. Ево неких симптома које можете искусити:

• Промене у физичком изгледу: ствари попут абнормалности лица, расцепа непца, испреплетених прстију и ниског раста.
• Проблеми са интелектуалним функционисањем: тешкоће у учењу и кашњења у развоју.
• Оштећење вида или слуха.
• Тешкоће са дисањем.
• Повећан ризик од рака.

Да ли су све генетске мутације лоше? Да ли постоје и добре?

Не. Ово је уобичајена заблуда. Нису све генске мутације узрок болести. Неке генске мутације су једноставно ту и не утичу на ваше здравље. Разлог је тај што чак и ако дође до промене у ДНК секвенци, то не прави велику разлику у начину функционисања ћелије.

Још изненађујуће је то што неке генетске мутације заправо могу имати позитиван ефекат на нас. Понекад ове промене побољшавају протеине које наше ћелије производе, помажући нам да се боље прилагодимо променама у нашем окружењу. На пример, неки људи имају генетску мутацију која их штити од срчаних обољења и дијабетеса. Мање је вероватно да ће развити ове болести од других, чак и ако пуше или су гојазни.

Да ли постоје неке генетске мутације?

Да. Ове мутације се могу поделити на два главна типа у зависности од тога где се јављају.

Да ли се ове генетске мутације преносе са родитеља на децу? (Наслеђивање)

Да, као што смо раније поменули, мутације герминативне линије могу се наслеђивати са родитеља на децу. Соматске мутације се јављају насумично, без икакве породичне историје.

Постоји неколико образаца у којима се генетска мутација наслеђује са родитеља на дете. Ово је мало компликовано, али хајде да поједноставимо.

Шта су генетски поремећаји?

Генетска болест је стање које је узроковано променом у вашем генетском материјалу (геному). То укључује вашу ДНК, гене и хромозоме. Ово може бити узроковано неколико фактора:

• Мутација у једном гену (моногенска)
• Мутације у неколико гена (мултифакторско наслеђивање)
• Мутације у једном или више хромозома
• Фактори околине (изложеност хемикалијама, УВ зрацима)

Да ли постоји нешто што можемо учинити да спречимо генетске мутације?

У ствари, не можемо ништа да учинимо да спречимо неке генетске мутације јер се оне јављају насумично. Међутим, на неке мутације утичу наш начин живота и околина. То значи да можемо предузети кораке да смањимо ризик од неких мутација.

• Потпуно избегавајте пушење. Хемикалије у дувану могу оштетити ДНК.
• Користите добру крему за сунчање када излазите на сунце. Ултраљубичасти (УВ) зраци сунца могу оштетити ДНК ћелија коже и изазвати мутације.
• Избегавајте излагање штетним хемикалијама (канцерогенима) и зрачењу.
• Једите хранљиву, уравнотежену исхрану. Смањите унос вештачке и прерађене хране колико год је то могуће.

Ако имате било какве забринутости или сумње у вези са генетским обољењима у вашој породици или ако планирате да имате децу, најбоље је да о томе разговарате са својим лекаром . Ако је потребно, можете се подвргнути генетском тестирању. Ови тестови могу идентификовати све промене у вашим генима и хромозомима.