Да ли сте упознати са Александровом болешћу? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Да ли сте икада чули за Александрову болест? Вероватно нисте ни чули за њу. Разлог је тај што је то веома, веома ретко неуролошко стање у свету. Али, вреди имати неко знање о оваквим болестима, зар не? Поготово што смо увек забринути за здравље и развој наше деце, важно је бити свестан оваквих ствари.

Шта је Александрова болест? Хајде да то схватимо једноставно!

У реду, хајде да видимо шта је Александрова болест. Једноставно речено, то је болест која погађа наш нервни систем, систем који преноси поруке по целом телу . Конкретно, утиче на „белу масу“ у нашем мозгу. Ова бела масе је део мозга који се састоји од многих нервних влакана.

Ова болест припада групи болести које се називају леукодистрофија . Иако ова реч може звучати помало компликовано, односи се на болести које оштећују белу материју мозга.

Код Александрове болести, главна штета је на делу који се зове мијелин . Мијелин је заштитни омотач око наших нервних влакана. Замислите га као пластични омотач око електричне жице. Овај мијелински омотач је оно што омогућава нервним порукама да путују глатко и брзо. Дакле, када је овај мијелин оштећен, процес преноса нервних порука је поремећен.

Као резултат тога, особа са Александровим синдромом може имати разне проблеме, као што су кашњења у развоју и напади . Нажалост, ова болест је прогресивно, понекад опасно по живот стање. Тренутно не постоји лек за њу.

Колико је честа ова болест?

Александрова болест је изузетно ретка болест. Процењује се да се ова болест јавља код приближно једног на милион порођаја . Болест је први пут идентификовао 1949. године др В. Стјуарт Александер , аустралијски лекар. Зато се назива Александрова болест.

Да ли постоје врсте Александрове болести?

Да, лекари класификују ову болест према узрасту у којем се симптоми почињу појављивати. Постоји неколико главних типова:

• Неонатални тип: Ово је веома ретко. Симптоми се јављају у првом месецу живота.
• Инфантилни тип: Овај тип чини око 80% дијагноза Александровог синдрома. Симптоми обично почињу пре 2. године живота .
• Јувенилни тип: Симптоми се могу појавити између 2. и 13. године. Међутим, најчешћи су између 4. и 10. године. Око 14% свих дијагнозаПрипада овој врсти.
• Тип за одрасле: Ово такође није баш често. Симптоми су обично благи. Стање се може јавити у било ком узрасту након адолесценције . Око 6% дијагноза спада у овај тип.

Шта је узрок Александрове болести?

У 95% случајева Александрове болести, мутација се јавља у гену . Овај ген помаже у стварању протеина који се зове Глијални фибриларни кисели протеин (GFAP) . Нажалост, узрок преосталих 5% случајева је још увек непознат.

Нормално, ови GFAP протеини се спајају и формирају дуге ланце (филаменте). Ови ланци пружају снагу и подршку ћелијама нашег нервног система.

Међутим, код људи са Александеровом болешћу, овај GFAP протеин се не производи правилно. Уместо тога, абнормалне протеинске грудве зване Розенталова влакна се акумулирају на местима унутар ћелија где не би требало да буду. Управо ова Розенталова влакна оштећују мијелин који је раније поменут.

Ко је у већем ризику од развоја ове болести?

У ствари, свако може да развије ову болест. Већином се промена гена дешава насумично, без икаквог очигледног разлога. Веома је ретко да дете наследи ову генетску промену од родитеља. То значи да већина људи нема породичну историју ове болести.

Који су симптоми Александрове болести?

Симптоми ове болести могу варирати од особе до особе. Такође, симптоми варирају у зависности од старости (врсте) у којој болест почиње.

Неонатални симптоми:

Ови симптоми постају очигледни у првом месецу живота.

• Хидроцефалус: Ово је накупљање течности у мозгу детета. То може довести до увећања главе.
• Мегаленцефалија: Абнормално увећање мозга и главе.
• Напади/Епилепсија: Честа стања слична нападима.
• Спастичност: укоченост мишића, смањена флексибилност.
• Кашњења у развоју: Немогућност детета да се развија брзином која одговара узрасту. На пример, снага врата, превртање и седење могу бити одложени.
• Неуспех у правилном напредовању или добијању на тежини.

Симптоми код новорођенчади:

Ови симптоми обично почињу у првих шест месеци, али понекад могу почети чак и са 24 месеца, или око две године. Симптоми су углавном слични онима који се јављају код новорођенчади.

Симптоми који се јављају код малолетника:

Ови симптоми се обично јављају између 4. и 10. године.

• Тешкоће са гутањем и говором.
• Атаксија:Ово се односи на проблеме са равнотежом, координацијом и кретањем, као што су немогућност ходања или тешкоће са хватањем ствари.
• Проблеми са мишићима: ствари попут укочености мишића (спастичности), болова у мишићима, грчева мишића.
• Често повраћање.

Симптоми који се јављају код одраслих:

Ови симптоми се могу појавити у било ком тренутку током одраслог доба. Често су слични онима који се виђају у детињству, али се може јавити и тремор . Понекад ови симптоми могу имитирати симптоме других стања, као што су Паркинсонова болест или мултипла склероза , па је важно поставити тачну дијагнозу.

Како се дијагностикује Александрова болест?

Ваш лекар ће прво пажљиво прегледати вас или симптоме вашег детета. Поред тога, може урадити и тестове као што су:

• МРИ скенирање (МРИ - магнетна резонанца): Ово може да открије било какве промене у мозгу. Конкретно, МРИ може да покаже промене у белој маси, као што су знаци Розенталових влакана.
• Генетски тест: Ово је тест крви који може потврдити да ли постоји мутација у гену GFAP која узрокује Александров синдром.

Како се ова болест лечи? Како се управља?

Нажалост, још увек не постоји лек за Александрову болест. Тренутни третмани углавном имају за циљ контролу симптома и успоравање прогресије болести .

Међутим, научници настављају да спроводе клиничка испитивања како би пронашли нове третмане за ову болест. Можете разговарати са својим лекаром о томе да ли је ова врста испитивања права за вас или ваше дете.

У зависности од симптома, могу се користити следећи третмани:

• Лекови против напада.
• Физикална терапија, радна терапија и логопедска терапија. Оне помажу у побољшању покрета детета, способности обављања свакодневних задатака и говора.
• За хидроцефалус, стање у којем се течност накупља у мозгу, може се извршити шантна операција . Ово уклања вишак течности из мозга.

Које су компликације Александрове болести?

Симптоми Александровог синдрома могу се постепено погоршавати током времена. Стога, пацијенту могу бити потребне ствари попут:

• Уређаји који помажу при ходању, као што су инвалидска колица или ходалице.
• Да би се добила адекватна исхрана, може бити неопходно храњење преко сонде ( ентерална исхрана ).

Каква је будућност (прогноза) за људе са овом болешћу?

Предвиђање будућности људи са Александровим синдромом је помало компликовано, јер варира од особе до особе . Како болест напредује, симптоми се могу временом погоршати, посебно код деце. Природа и трајање симптома варирају у зависности од врсте болести:

• Бебе са неонаталним обликом су обично тешко онеспособљене, а многе умиру пре друге године живота .
• Деца са инфантилним типом могу живети око пет до десет година .
• Деца са јувенилним типом понекад могу да доживе 30-те или 40-те године .
• Неки људи са обликом који се јавља у одраслом добу имају веома благе симптоме или чак могу бити асимптоматски. У већини случајева, болест не утиче на њихов животни век.

Нормално је да се осећате тужно када чујете ове ствари. Али познавање ових информација ће вам помоћи да разумете болест.

Може ли се Александрова болест спречити?

У већини случајева, чак ни стручњаци не могу тачно рећи зашто долази до промене гена која узрокује Александров синдром. Стога, у већини случајева, не постоји начин да се ова болест спречи .

Међутим, ако неко у вашој породици има Александрову болест или неку другу врсту леукодистрофије, добра је идеја да разговарате са генетским саветником . Ово ће вам помоћи да разумете ризик да ваша будућа деца наследе болест. Можда бисте такође желели да размотрите поступак који се зове Преимплантациона генетска дијагноза (ПГД) . Ово подразумева одабир здравих ембриона који немају мутацију гена GFAP која узрокује Александрову болест и њихову имплантацију у материцу путем вантелесне оплодње (ИВФ) .

У које време треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете имате Александрову болест, одмах се обратите лекару ако приметите било који од ових симптома:

• Тешкоће са равнотежом или ходањем.
• Тешкоће са дисањем, гутањем, једењем или говором.
• Мучнина и повраћање.
• Напади.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можете поставити лекару питања попут ових:

• Коју врсту Александрове болести имам ја (или моје дете)?
• Који је најбољи третман?
• Да ли је добра идеја да се уради генетско тестирање на Александров синдром за друге чланове породице?
• На које знаке компликација треба да обратим пажњу?

Коначно, порука за понети кући

Александрова болест је доживотна, прогресивна болест.Медицинско стање. Ово је веома ретко и понекад се може јављати у породицама. Генетски тестови могу идентификовати генетску варијацију која узрокује ову болест.

Иако не постоји лек, постоје третмани који могу помоћи у ублажавању симптома и побољшању квалитета живота. Научници настављају истраживање како би пронашли боље третмане за ову ретку болест.

Надам се да ће вам познавање ових информација помоћи да разумете болест и да брзо потражите медицински савет ако је потребно. Увек запамтите, нисте сами и можете добити помоћ која вам је потребна.

Александрова болест, неуролошка болест, генетска болест, мијелин, леукодистрофија, педијатријска болест