Да ли сте упознати са овом генетском болешћу која погађа и плућа и јетру? (Недостатак алфа-1 антитрипсина)

Да ли и ви имате кашаљ и отежано дисање које трају већ дуже време? Можда мислите да је то нормално. Али понекад може постојати веома важан разлог иза ових симптома о коме нисмо много чули. Данас ћемо говорити о таквом стању. То је недостатак алфа-1 антитрипсина, или „(недостатак алфа-1 антитрипсина)“. Неки људи га називају и скраћено „Алфа-1“.

Једноставно речено, шта је Алфа-1?

Алфа-1 је наследни генетски поремећај који наслеђујемо од родитеља. Дешава се да наше тело не може да произведе довољно протеина који се зове алфа-1 антитрипсин (ААТ), што је протеин који штити наша плућа. Замислите овај „ААТ“ протеин као заштитник наших плућа. Када се овај заштитни знак изгуби, наша плућа су много склонија оштећењу.

Стога, особа са Алфа-1 статусом има повећан ризик од развоја плућних болести, посебно емфизема (оштећење ваздушних кеса у плућима), цирозе (ожиљака на јетри) и паникулитиса, ретког обољења коже. Понекад ова стања могу бити опасна по живот.

Због тога, неки људи ову болест називају и „генетском ХОБП“.

Како настаје ово стање? Ко је највише угрожен?

Да бисмо развили Алфа-1, потребно је да наследимо абнормални ген од оба родитеља. Једноставно речено, гени су упутства која одређују како наша тела функционишу. Ако дође до мале промене у овим упутствима, функција тела се може променити.

Код Алфа-1, мутација у гену под називом „SERPINA1“ узрокује проблеме у производњи протеина „AAT“. Као резултат тога, или се протеин „AAT“ не производи у довољним количинама, или протеин који се производи поприма погрешан облик. Када поприми погрешан облик, тај протеин не може да напусти јетру и путује кроз крв до плућа. Затим се тај деформисани протеин заглави у јетри, оштећујући је. Такође, пошто нема протеина који би отишао у плућа, плућа су такође рањива.

Међутим, неки људи наслеђују овај дефектни ген само од једног родитеља (било мајке или оца). Зовемо их „носиоци“. Иако њихова тела нормално производе довољно „ААТ“ протеина да заштите плућа, они су и даље у опасности од оштећења плућа. Овај ризик је посебно висок ако пуше.

Како ово утиче на плућа и јетру?

Да бисмо ово разумели, узмимо мали пример.

Наш „ААТ“ протеин се производи у јетри. Затим путује кроз крв до плућа. Наша плућа имају ензим који се зове „неутрофилна еластаза“ који им помаже у борби против инфекција. Замислите овај ензим као веома жестоког, вештог војника. Он уништава инфекције. Али када заврши, неко мора да га заустави. У супротном, почиње да напада и наше здраве ћелије плућа.

То „заустављање“, ту функцију „прекидача за искључивање“, обавља наш протеин „ААТ“. То је као када командант каже војнику: „У реду, доста је, стани.“

Сада, код особе са Алфа-1, овај „ААТ“ официр недостаје у телу. Онда нема никога да заустави тог жестоког војника („Неутрофилна еластаза“). Он стално напада плућа. То доводи до уништавања протеина „Еластин“ у плућима. Овај еластин је оно што даје ваздушним кесама (алвеолама) у плућима њихову еластичност и чврстоћу попут гумене траке. Када се изгуби, ваздушне кесе постају слабе и опуштају се попут испуфованог балона. То називамо „Емфиземом“ . Због тога је тешко дисати и добијати кисеоник.

Оно што се дешава са јетром је мало другачије. Због неких генетских дефеката, протеин „AAT“ се формира у погрешном облику. Као комад папира који је погрешно савијен. Због овог погрешног облика, протеин не може да напусти јетру и заглави се унутар јетре. Када се превише протеина заглави овако, јетра је оштећена и почиње да се ожиљује. То се назива цироза .

Који су симптоми Алфа-1 болести?

Симптоми које изазива Алфа-1 варирају у зависности од органа у телу који је погођен. Често су слични симптомима ХОБП-а (хроничне опструктивне болести плућа).

Како дијагностиковати ову болест?

Главни начин за дијагностиковање Алфа-1 је анализа крви . Пошто су симптоми слични другим болестима, понекад може бити потребно неко време да се постави тачна дијагноза. Ако имате симптоме везане за јетру или ако вам је дијагностикована ХОБП, а ваши симптоми се не побољшавају упркос лечењу, ваш лекар може одлучити да вас тестира на Алфа-1.

Тестови који се обично изводе су:

• Крвне анализе: Ваша крв ће бити тестирана на ниво протеина „ААТ“. Ако је ниво низак, биће урађено генетско тестирање како би се утврдило да ли имате генетски дефект повезан са Алфа-1.
• Тестови снимања: Рендгенски снимак грудног коша или ЦТ скенирање могу одредити обим и локацију оштећења плућа.
• Тестови плућне функције: Иако ови тестови не могу директно да детектују Алфа-1, могу дати вашем лекару представу о томе колико добро ваша плућа функционишу.
• Ултразвук јетре или ФиброСкан®: Ако постоји сумња на оштећење јетре, ови скенирања се изводе како би се проверило да ли има ожиљака на јетри.
• Биопсија јетре: Ако је оштећење јетре озбиљно, узима се веома мали комад ткива из јетре и испитује се како би се утврдио тачан обим оштећења.

Који су третмани за Алфа-1?

Иако не постоји специфичан лек за Алфа-1 синдром, постоје многи третмани који могу контролисати симптоме, смањити оштећење органа и побољшати квалитет живота.

Методе лечења варирају у зависности од погођеног органа:

Лечење за плућа

• Терапија аугментације: Ово је специфичан третман за Алфа-1. Он подразумева пречишћавање „ААТ“ протеина узетог од здравих донора крви и његово давање телу кроз вену, слично физиолошком раствору. Иако ово не може да поништи већ насталу штету, може у великој мери зауставити или контролисати будућу штету на плућима.
• Лекови: Лекови попут инхалатора , као што су бронходилататори, дају се пацијентима са ХОБП-ом како би се олакшало дисање.
• Терапија кисеоником: Ако је ниво кисеоника у крви низак, додатни кисеоник се даје кроз малу цевчицу постављену у нос или маску за уста.
• Програми плућне рехабилитације: Обука се пружа како би се олакшало дисање кроз вежбе дисања и друге физичке вежбе.
• Трансплантација плућа: Ако су плућа озбиљно оштећена, трансплантација здравог плућа може бити неопходна као последње средство.

Лечење за јетру

Оштећење јетре се лечи симптоматски. Међутим, једини начин да се потпуно излечи болест јетре узрокована алфа-1 вирусом је трансплантација јетре . Када се трансплантира здрава јетра, јетра почиње да производи исправан „ААТ“ протеин.

Шта могу да урадим да бих живео здраво са Алфа-1?

Чак и ако вам се дијагностикује Алфа-1, то није крај вашег живота. Постоји много ствари које можете учинити да бисте смањили штету на својим органима.

Осим тога, будите свесни и ових ствари:

• Клоните се места где људи пуше. (Избегавајте пасивно пушење)
• Избегавајте удисање ствари које су штетне за ваша плућа, као што су прашина и хемикалије. Ако сте изложени таквим стварима на послу, носите заштитну маску.
• Потпуно престаните да пијете алкохол или га ограничите колико год је то могуће. Алкохол може повећати оштећење јетре.
• Избегавајте употребу лекова против болова (нпр. узимање превише парацетамола) или других биљака које могу утицати на јетру без консултације са лекаром.
• Примите све потребне вакцине. Посебно је важно вакцинисати се против болести као што су упала плућа, грип, COVID-19 и хепатитис А и Б, које утичу на јетру.
• Често перите руке, останите хигијенски и заштитите се од инфекција.
• Ако неко у вашој породици има Алфа-1, добра је идеја да се и сами тестирате. Разговарајте са својим лекаром о томе.
• Ако имате Алфа-1 или сте носилац, веома је важно да разговарате са генетским саветником ако планирате да имате децу.

Када треба да посетите лекара?

• Ако имате симптоме плућа или јетре о којима смо раније говорили.
• Ако је некоме у вашој породици дијагностикован Алфа-1 вирус.
• Ако вам је дијагностикована и лечена ХОБП или астма, али се ваши симптоми не побољшавају, разговарајте са својим лекаром о томе да урадите Алфа-1 тест.
• Ако већ имате Алфа-1, одмах се обратите лекару ако се појаве нови симптоми или ако се постојећи симптоми погоршају.

Живот са Алфа-1 може бити изазован. Али уз право знање, лечење и начин живота, и ви можете живети здравим, активним животом. Најбољи начин да то урадите је да отворено разговарате са својим лекаром и смислите план који вам одговара.