Хајде да сазнамо више о транстиретин амилоидози (ATTR-CM), која тихо утиче на ваше срце.

Да ли понекад осећате као да вам је нешто чудно или другачије у вези са срцем? Можда није велика ствар, али може бити мали проблем ако се не открије правилно. Данас ћемо говорити о срчаном обољењу које је помало компликовано, али вреди да сви буду упознати са њим. То је транстиретинска амилоидоза, или како је лекари називају „(ATTR-CM)“.

Шта је транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM)?

Једноставно речено, „(ATTR-CM)“ је стање које погађа срце, а повезано је са протеином у нашем телу. Хајде да ово мало детаљније објаснимо, зар не?

Шта је транстиретин (ТТР)?

Транстиретин, или „(ТТР)“, је посебан протеин који се налази у нашој крви, углавном га производи наша јетра. Он функционише као курирска служба у нашем телу. Управо овај „(ТТР)“ протеин преноси витамин А (такође познат као ретинол) и хормон тироксин, који производи штитна жлезда, до различитих делова тела, где су потребни.

Шта је амилоидоза?

Амилоидоза је накупљање абнормално обликованих протеина у различитим органима нашег тела. Замислите то као гомилу бескорисних ствари у нашој кући. Када се протеини на овај начин таложе у срцу, то називамо срчаном амилоидозом.

Ови абнормални протеини, попут малих куглица нити, формирају влакнасте структуре које се називају „фибрили“ . Ови „фибрили“ завршавају у срцу, посебно у левој комори, главној комори која пумпа крв по целом телу. Због тога се срце постепено згушњава и укрућује. Уместо да буде мекана гумена лопта, постаје попут тврде, камените лопте. Због тога је срцу тешко да се правилно контрахује и пумпа крв.

Шта је кардиомиопатија (КМ)?

Када срце постане укочено и круто, срчани мишић постаје болестан. То је оно што медицински називамо кардиомиопатијом (КМ). Једноставно речено, срчани мишић постаје слаб. Због тога срце није у стању да пумпа довољно крви у тело. То често доводи до озбиљног стања које се назива срчана инсуфицијенција.

Запамтите, поред овог стања које се назива „(ATTR-CM)“, постоји и врста амилоидозе коју изазива други протеин који се зове „(лаки ланац)“. Зове се „(AL) амилоидоза“. То је другачија болест од „(ATTR-CM)“ о којој данас говоримо.

Ово стање (ATTR-CM) је познато и под неколико других имена. На пример, можете га чути од лекара или негде другде као срчана амилоидоза, амилоидоза ATTR или транстиретинска срчана амилоидоза.

Који су главни типови `(ATTR-CM)`?

Постоје два главна типа ове „(ATTR-CM)“ болести.

1.Породични/наследни ATTR-CM:

Ово је један тип. Једноставно речено, преноси се са генерације на генерацију . Овај тип је узрокован променом у нашим генима, генском мутацијом. Ово називамо фамилијарном или наследном ATTR-CM. У овом стању, абнормални протеин се може таложити не само у срцу, већ и у нервном систему, а понекад и у бубрезима. Постоје различите генске мутације које утичу на ово међу различитим етничким групама у свету.

2. Дивљи тип ATTR-CM:

Други тип је дивљи тип ATTR-CM. За њега није пронађен специфичан генетски узрок . Јавља се спонтано, без икаквог јасног узрока. Овај тип такође углавном погађа срце и нервни систем.

Колико је честа ова `(ATTR-CM)` болест?

Искрено, чак ни медицински стручњаци не могу тачно рећи колико људи има ову „(ATTR-CM)“ болест. Међутим, верује се да је ова болест можда чешћа у друштву него што се тренутно мисли . У многим случајевима, ова болест није правилно дијагностикована, односно је „(недовољно дијагностикована)“.

Генетска варијанта може више утицати на неке етничке групе него на друге. На пример, ова генетска мутација се више виђа код црнаца у Сједињеним Државама. Међутим, важно је да неће сви који имају мутацију развити болест.

Који су узроци `(ATTR-CM)`?

Главни узрок фамилијарне ATTR-CM је дефект, или промена, у гену који производи протеин TTR о коме смо раније говорили. Веома ретко, неко може развити ову генску промену први пут, а да нико у породици раније није имао то стање. Ово се назива de novo мутација.

Лекари још увек не знају тачно шта узрокује дивљи тип ATTR-CM. Међутим, најчешћи је код мушкараца старијих од 65 година. Стога се сматра да старење и, донекле, пол могу бити фактори ризика.

Без обзира на узрок, оно што се на крају дешава јесте да наша тела почињу да производе абнормалне, неправилне „(ТТР)“ протеине. Ови абнормални протеини се лако разграђују, заплићу једни са другима и „погрешно се савијају“. Тако се савијају, формирајући мале грудвице које се називају „амилоидни фибрили“. Оне путују кроз тело кроз крв и таложе се у различитим органима, као што су срце и живци. Временом, ови органи почињу да се оштећују.

Који су симптоми болести „(ATTR-CM)“?

Симптоми ове „(ATTR-CM)“ болести могу се значајно разликовати од особе до особе. Такође, симптоми варирају у зависности од врсте болести.

• Неки људи са дивљим типом ATTR-CM можда немају никакве симптоме.Ако се симптоми и појаве, обично почињу да се јављају након 65. године.
• Породични симптоми ATTR-CM се обично први пут јављају након 50. године. Међутим, понекад симптоми могу почети раније, у двадесетим годинама, или чак много касније, у осамдесетим годинама.

Често су ови симптоми „(ATTR-CM)“ веома слични симптомима „(срчане инсуфицијенције)“. Размислите да ли сте у последње време осећали следеће ствари:

• Кратак дах: Осећај недостатка даха, посебно када лежите у кревету или чак и при мањој физичкој активности, као што је ходање на краткој удаљености.
• Осећај ситости и надутости .
• Збуњен , тешко му је да јасно размишља.
• Кашаљ, осећај као јастреб (посебно када лежите).
• Отицање ногу, зглобова и стопала (едем) (као да су испуњени водом).
• Аритмија је неправилан откуцај срца, понекад назван убрзан рад срца, посебно стање које се назива атријална фибрилација.
• Палпитације срца су осећај да срце куца веома брзо, што значи да се чини као да срце лупа/пулсира .
• Умор је осећај сталног умора и исцрпљености без икаквог разлога .
• Осећај вртоглавице или као да ћете се онесвестити .

Које су могуће компликације `(ATTR-CM)`?

Транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM) може изазвати поремећаје срчаног ритма, углавном срчану инсуфицијенцију и атријалну фибрилацију (Afib).

Поред тога, ако се ови амилоидни депозити акумулирају у нервном систему, могу се јавити следећи проблеми:

• Синдром карпалног тунела: Ово је стање у којем се нерв у зглобу компресује. Често прсти на обе руке постају утрнути и болни, а понекад вас бол буди ноћу.
• Видети црне тачке које плутају испред очију (мушице у очима).
• Периферна неуропатија: Ово је оштећење нерава у удовима. То може изазвати утрнулост, пецкање, бол и могуће губитак осећаја у удовима.

Ови депозити се понекад могу акумулирати у кичми, узрокујући спиналну стенозу. Такође се могу нагомилати у различитим ткивима тела, што доводи до стања као што су руптуре тетива.

Још једна важна ствар је да амилоидозу понекад прати стање које се назива аортна стеноза. То је сужење аортног залистка који избацује крв из главне коморе срца. Ако вам је лекар дијагностиковао аортну стенозу, може вас тестирати и на амилоидозу.Ово је посебно важно ако имате друге симптоме, као што су неправилан рад срца и синдром карпалног тунела.

Како се дијагностикује болест „(ATTR-CM)“?

У ствари, дијагностиковање ове „ATTR-CM“ болести понекад може бити мало изазовно. Јер, на пример, наследни тип може показивати симптоме сличне срчаним обољењима изазваним високим крвним притиском. Стога, неки људи могу чак и у почетку добити „погрешну дијагнозу“.

С друге стране, варијанта дивљег типа не показује увек очигледне симптоме. Стога се болест можда неће дијагностиковати док се не појави озбиљан проблем као што је срчана инсуфицијенција.

Постоји неколико главних тестова које лекари користе за дијагнозу болести:

• ЕКГ (електрокардиограм) тест: Овим се проверава електрична активност срца.
• Тестови снимања срца: ехокардиограм (ово испитује облик и функцију срца), магнетна резонанца, ПЕТ скенирање итд.
• Скенирање костију / сцинтиграфија костију: Ово може проверити наслаге амилоида у телу.
• Биопсија срца: Ово подразумева узимање веома малог комада ткива из срца и испитивање под микроскопом како би се видело да ли су присутни амилоидни депозити.
• Крвни тестови: Ови тестови могу открити промене или мутације у гену `(TTR)`.

Који су третмани за `(ATTR-CM)`?

Ово је најважније питање за многе људе. Искрено, још увек не постоји потпуни лек за ATTR-CM. Такође, не постоји дефинитиван начин за уклањање амилоидних влакана која су већ нагомилана у телу.

Али, не бојте се! Сада постоје лекови који могу смањити накупљање ових нових штетних протеина и успорити напредовање болести. Ово је велико олакшање.

Поред тога, обезбеђују се посебни третмани за контролу симптома изазваних нежељеним ефектима ове болести, као што су срчана инсуфицијенција, аритмије и неуропатија.

• Постоје неки специфични лекови који се дају за фамилијарни ATTR-CM. Они делују тако што се везују за TTR протеин, стабилизују га и спречавају погрешно савијање протеина. Примери укључују Тафамидис (Виндакел®, Виндамакс®) и Дифлунисал (Долобид®). Дифлунисал је заправо НСАИЛ (нестероидни антиинфламаторни лек). Понекад га лекари користе „ван ознаке“, што значи да није посебно одобрен за ово стање, већ зато што је одобрен за друга стања и може бити од неке користи за ово стање.
• Постоје и други лекови, као што су Инотерсен (Тегседи®) и Патисиран (Онпатро®), који делују тако што успоравају производњу ових неисправних амилоидних протеина у јетри.

Веома ретко, у случајевима погоршања болести, може бити потребно следеће:

• Трансплантација јетре.
• Трансплантација бубрега.
• Уређај за помоћ левој комори (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (ово је мала машина која помаже срцу да пумпа крв) је у реду, или као крајње средство, трансплантација срца је у реду.

Може ли се болест `(ATTR-CM)` спречити?

Ако имате генску мутацију која узрокује фамилијарни ATTR-CM, ваша деца имају 50% шансе да наследе мутацију. То значи да је неће имати сва деца, већ је шанса једна према две. Међутим, важно је запамтити да неће сва деца која наследе мутацију развити ATTR-CM.

Ако имате генетски фактор ризика попут овог, добра је идеја да разговарате са генетским саветником када планирате да имате децу. Тада можете сазнати о опцијама као што је преимплантациона генетска дијагноза (ПГД). Код ове методе, ембриони створени вантелесном оплодњом (ИВФ) се тестирају на присуство дефектног гена пре него што се имплантирају у материцу. Здрави ембриони без дефеката могу се затим одабрати и имплантирати у материцу како би се покушао смањити ризик да дете наследи генетско стање.

Какви су будући изгледи за пацијенте са `(ATTR-CM)`?

Транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM) је прогресивна болест која на крају може довести до озбиљних компликација. Али не брините! Са новим лековима попут Тафамидиса, као и новим третманима који су тренутно у клиничким испитивањима, животни век и квалитет живота се побољшавају. Једна студија је показала да су пацијенти који су примали лек Тафамидис током 30 месеци имали повећање преживљавања од 13%.

Најважније је да редовно посећујете кардиолога и следите његове савете како бисте били сигурни да примате праве лекове за своје срце.

Када треба да посетите лекара?

Ако имате један или више следећих симптома, веома је важно да што пре посетите лекара и потражите савет, а да их не игноришете:

• Изненадна конфузија или проблеми са памћењем.
• Виђење ствари попут црних тачака које плутају испред очију назива се „мушице у очима“.
• Неправилан рад срца или осећај убрзаног рада срца (палпитације срца).
• Тешкоће са дисањем.
• Без икаквог очигледног разлогаЕдем и повећање телесне тежине.

Која питања треба да поставите свом лекару?

Ако вам је дијагностикован (ATTR-CM) или сумњате да га имате, добра је идеја да поставите свом лекару питања попут ових:

• Који тип транстиретинске амилоидозе имам? (Наследну или дивљи тип?)
• Шта узрокује ову ситуацију код мене?
• Да ли имам мутацију или дефект у гену `(TTR)`?
• Које третмане ми предлажете?
• Који су нежељени ефекти ових лекова?
• Да ли ће ми у будућности бити потребна трансплантација органа?
• На које симптоме компликација треба посебно обратити пажњу?

Неке од најважнијих ствари које треба да запамтимо из ове приче су

Транстиретинска амилоидоза, или „ATTR-CM“, је стање у којем се протеин „транстиретин“ погрешно савија и таложи у срцу као мале „фибриле“. То може проузроковати задебљање и слабљење срчаних комора, што доводи до „кардиомиопатије“.

Неки људи могу имати ово стање које се преноси у породице (фамилијарни ATTR-CM). То значи да постоји генетски утицај. Код других се стање може развити са годинама без очигледног разлога (дивљи тип ATTR-CM).

Иако још увек не постоји лек, постоје ефикасни лекови и третмани који могу помоћи у контроли нових протеинских наслага, смањењу симптома и спречавању озбиљних стања попут срчаног удара. Врло ретко, ако болест напредује, може бити потребно нешто попут трансплантације органа.

Најважније је да, ако имате било какве необичне симптоме или нелагодности везане за срце, не игноришите их као да се „просто десило“ и одмах потражите лекарски савет. Јер, као и код сваке болести, што се пре дијагностикује, већа је шанса за почетак лечења, минимизирање компликација и нормалан живот.

Транстиретинска амилоидоза, ATTR-CM, срчана болест, амилоидоза, срчана инсуфицијенција, таложење протеина, наследне болести