Да ли су протеини у телу поремећени? Причамо о овој амилоидози!

Да ли се и ви ових дана осећате уморно, летаргично и можда незамисливо губите на тежини? Понекад мале промене у нашем телу могу довести до великих ствари. Данас ћемо говорити о болести која настаје када врста протеина у нашем телу мало полуди, деформише се и таложи се у нашим виталним органима. То називамо амилоидозом . Не брините, о томе ћемо говорити једноставно и на начин који можете разумети.

Шта је тачно амилоидоза?

Једноставно речено, амилоидоза је стање у којем се амилоидни протеини (који су заправо абнормални протеини) у нашем телу погрешно савијају, згрушавају и формирају мале грудвице, попут влакана названих фибрили, које се таложе у виталним органима попут срца, бубрега и јетре. Када се то деси, и ако се не лече, ови абнормални протеински фибрили могу изазвати озбиљна оштећења наших органа.

Понекад се ови абнормални протеини могу акумулирати само у малом делу органа. То се назива локализована амилоидоза . Ово често може утицати на нашу кожу, мали део бешике или респираторни тракт. Међутим, чешће се ови фибрили таложе у целом органу или у различитим органима широм тела. То се назива системска амилоидоза .

Има добрих вести. Лекари могу зауставити производњу абнормалних протеина који узрокују амилоидозу. Код неких врста амилоидозе, наш сопствени имуни систем може помоћи у чишћењу ових протеина. Ово може смањити ваше симптоме и побољшати здравље погођених органа.

Да ли постоје врсте амилоидозе?

Да, лекари класификују ову болест на основу врсте протеина који је погођен. Главне врсте које се виде су:

• АЛ амилоидоза : Ово је стање када ваше тело производи абнормалну количину протеина лаког ланца (који су главни део антитела). Ови фибрили се обично накупљају у срцу (срчана амилоидоза) и бубрезима. АЛ амилоидоза такође може утицати на ваше живце, кожу и органе за варење. Ово је најчешћи тип амилоидозе.
• АА амилоидоза : Код овог стања, фрагменти серумског А протеина се накупљају у вашим органима. Ово се може десити ако имате дуготрајно инфламаторно стање, односно болест која изазива упалу у телу (на пример, реуматоидни артритис, инфламаторна болест црева или дуготрајне инфекције). Ово може утицати на ваше бубреге, органе за варење или срце.
• ATTR амилоидоза: Код овог стања, ваша јетра производи абнормалну количину транстиретинског протеина . Овај абнормални транстиретински протеин се таложи у срцу, а понекад и у живцима. Неки типови су наслеђени (фамилијарна амилоидоза), док се други развијају касније у животу како особа стари (дивљи тип ATTR-а).

Колико је честа ова болест?

Амилоидоза је заправо релативно ретка болест . На пример, чак и у Сједињеним Државама, лекари процењују да се сваке године дијагностикује само 1.275 до 3.200 нових случајева АЛ амилоидозе. Дакле, то није честа болест.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми амилоидозе могу варирати од особе до особе, у зависности од врсте абнормалног протеина и места где се фибрили депонују.

Замислите, ако се ови протеини таложе у срцу („срчана амилоидоза“), онда се јављају симптоми слабости, отежаног дисања, несвестице (ово може бити знак абнормалног срчаног ритма) или срчане инсуфицијенције са отоком ногу.

Такође, ако се ови протеини таложе у бубрезима (ренална амилоидоза), могу се јавити симптоми попут отока стопала и ногу и појаве мехурића у урину .

Постоји неколико уобичајених симптома који се могу видети код амилоидозе:

• Осећај незамисливог умора.
• Губитак тежине без разлога.
• Општа слабост или утрнулост у удовима, немогућност правилног хватања нечега.
• Осећај утрнулости у рукама.
• Промене на кожи: То значи ствари попут лаког стварања модрица на кожи и љубичастих мрља (пурпура) око очију.

Зашто се јавља ова амилоидоза?

Амилоидоза се јавља када протеини у нашем телу постану погрешно савијени и лепљиви. Они се згрушавају, формирајући грудве или фибриле, и таложе се у органима и ткивима. Лекари то називају „поремећај погрешног савијања протеина“. Протеини који би требало да буду у реду, у дугим ланцима, постају запетљани и не могу да их тело правилно разгради, што узрокује проблеме.

Ствари које могу изазвати ово су:

• Генске промене (мутације) : Можете наследити генску промену (мутацију) која ствара абнормалне амилоидне протеине. Или се ове генске мутације могу јавити током живота особе, из непознатих разлога.
• Друга основна медицинска стањаПонекад амилоидоза може бити узрокована посебним медицинским стањем. То се дешава код АА амилоидозе. Ово је чешће код људи са дуготрајним инфекцијама или хроничним инфламаторним стањима попут реуматоидног артритиса.

Ко је склонији развоју овога? (Фактори ризика)

Постоји неколико фактора ризика који могу утицати на развој амилоидозе:

• Старост : Ова болест се најчешће дијагностикује код особа старијих од 60 година .
• Пол : Мушкарци су склонији развоју ове болести.
• Раса : Утврђено је да црнци у Сједињеним Државама имају већу вероватноћу да наследе генетску мутацију која узрокује наследни облик „ATTR амилоидозе“. (У нашој земљи постоји мало специфичних података о томе, али се генерално каже да су неке расе склоније одређеним типовима.)
• Друга медицинска стања : Хронично инфламаторно стање повећава ризик од развоја АА амилоидозе. Такође, између 12% и 15% људи са мултиплим мијеломом, врстом рака крви, развија АЛ амилоидозу.
• Дуготрајна дијализа : Људи са хроничном болешћу бубрега који су дуго на дијализи такође могу развити неке врсте амилоидозе.
• Амилоидоза у породици : Неке врсте амилоидозе могу се јавити у породицама. То значи да се могу наследити.

Које компликације ово може изазвати?

Ови амилоидни депозити могу спречити правилно функционисање погођених органа. Компликације које се могу јавити укључују:

• Смањена срчана функција и на крају срчана инсуфицијенција.
• Болест бубрега и евентуална отказивање бубрега .
• Неуропатија (која узрокује утрнулост и слабост).

Али запамтите, ако потражите лечење код правог медицинског тима, можете смањити шансе за овакве компликације.

Како се ова болест тачно дијагностикује? (Дијагноза)

Лекари врше биопсију како би идентификовали протеин који узрокује амилоидозу. То подразумева узимање малог комада ткива из погођеног органа или са места где се ови фибрили често акумулирају (на пример, у масти испод коже абдомена или у коштаној сржи).

Поред тога, постоје и други тестови које можете урадити:

• Тестови крви и урина : Ови тестови могу проверити абнормалне нивое протеина у крви или урину. Такође се могу користити да се види како функционишу погођени органи.
• Тестови снимања: Ови тестови могу помоћи лекарима да виде оштећења погођених органа. У зависности од тога где се фибрили налазе, можда ће вам бити потребан ехокардиограм , који гледа на срце, магнетна резонанца , која приказује детаљне слике органа и ткива, или други тестови.
• Генетски тестови : Ако ваш лекар сумња да имате амилоидозу због генске мутације, овај тест се може урадити.

Да ли постоје фазе болести?

Да, лекари користе стадијум амилоидозе да би утврдили колико се болест проширила и колико је тешка. Постоје различити системи стадијума за различите врсте болести. Да би одредио стадијум болести, ваш лекар може узети у обзир следеће:

• Обим оштећења органа.
• Крвни тестови показују количину абнормалног протеина у поређењу са нормалним амилоидним протеином.
• Ваши симптоми и њихова озбиљност.

Веома је важно да разговарате са својим лекаром о стадијуму ваше амилоидозе и како ће то утицати на вашу прогнозу.

Који су третмани доступни?

Лекари управљају амилоидозом лечењем основног стања. Лечење може успорити прогресију амилоидозе и спречити стварање нових фибрила. Лекови такође могу помоћи у ублажавању симптома. Код АЛ амилоидозе, када лечење заустави стварање нових амилоидних наслага, ваш имуни систем може очистити оне који су већ присутни. Истраживања су још увек у току како би се пронашли начини за побољшање процеса уклањања амилоида из ваших органа.

Неки од третмана за амилоидозу су:

• Хемотерапија : Овај третман уништава абнормалне плазма ћелије које производе неисправне протеине лаких ланаца који узрокују AL амилоидозу. Многи људи узимају стероиде заједно са лековима за хемотерапију.
• Циљана терапија : Овај третман циља специфичне протеине, гене или ткива која узрокују амилоидозу. Укључује лекове који спречавају погрешно савијање протеина.
• Трансплантација органа : Ако су бубрези, јетра или срце оштећени до те мере да више не могу правилно да функционишу, лекари могу препоручити трансплантацију. Ово може бити третман за наследне облике амилоидозе.

О чему би требало да брине особа са амилоидозом?

Ваш лекар може лечити ваше симптоме, контролисати ширење болести, а у неким случајевима чак и помоћи у преокретању болести. Међутим, неке врсте амилоидозе, ако се не лече, могу изазвати оштећење органа опасно по живот. Зато је веома важно рано препознати болест и брзо започети лечење.

Како желиш да се бринеш и о себи?

Пошто постоји неколико врста амилоидозе, не постоји универзални приступ лечењу болести. Питајте свог лекара који су кораци прави за вас.

Ово може да укључује:

• Водите рачуна о свом физичком здрављу једући здраву храну и редовно вежбајући .
• Дајте приоритет свом менталном здрављу . Питајте свог лекара о групама за подршку људима са амилоидозом. То може бити одличан начин да се носите са стресом и усамљеношћу живота са тако ретком болешћу и да се повежете са другима који пролазе кроз исто што и ви.

Када треба да посетите лекара?

Пошто се симптоми толико разликују, може бити тешко знати када треба да посетите лекара. Али генерално, ако имате било какве симптоме које не разумете и не нестају након неког времена, свакако треба да посетите лекара. Можда није амилоидоза, али ако јесте, што пре сазнате, то боље.

Која питања треба да поставите лекару?

Ево неких питања која можете поставити свом лекару:

• Коју врсту амилоидозе имам?
• Зашто сам добио амилоидозу?
• Каква врста лечења ми је потребна?
• Који су нежељени ефекти лечења?
• Каква је моја прогноза након лечења?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Амилоидоза је заиста изазовна болест јер свакога погађа другачије. У неким случајевима, може се носити са њом. У другим случајевима може бити опасна по живот. Ово може бити збуњујуће и преплављујуће искуство. Такође, пошто је ретка болест, можете се осећати усамљено када вам је помоћ најпотребнија.

Најважније је запамтити да нисте сами. Ваш лекар може да вам објасни најбоље опције лечења, у зависности од врсте амилоидозе коју имате. Такође вас може упутити на ресурсе и групе за подршку које вам могу помоћи. Ваш медицински тим може вас водити да пронађете најбољи третман и подршку која вам је потребна за борбу против ове болести.

Амилоидоза , протеини, абнормални протеини, оштећење органа, срчана обољења, болести бубрега, неуролошка обољења