Ангелманов синдром: Прича иза осмеха ваше бебе

Да ли се ваш малишан увек смеши и је срећан? Да ли понекад пљеска рукама да покаже своју срећу? Вероватно се осећате сјајно када то видите. Али, да ли сте знали да се понекад иза тако срећног лица може крити ретко генетско стање које утиче на његов развој, говор и ходање? Данас ћемо говорити о једном таквом стању, Ангелмановом синдрому.

Шта је Ангелманов синдром?

Једноставно речено, Ангелманов синдром је веома ретко генетско стање . Може утицати на развој, говор и ходање вашег детета. Нека деца могу имати нападе.

Али оно што је посебно у вези са овим јесте то што се деца са овим стањем често виде као веома срећна и насмејана . Много се смеју, гласно се смеју и понекад праве „покрете махања рукама“ када су узбуђена. Када ово видите, и ви се осећате срећно, а можете помислити и: „Ох, да ли би ова срећа код мог детета могла бити знак болести?“ Мало је чудан осећај, зар не?

Ово стање није опасно по живот, што значи да нема значајан утицај на животни век вашег детета. Међутим, може бити помало забрињавајуће за нове родитеље. Како ваше дете расте, може се суочити са потешкоћама у ходању, говору и развоју. Међутим, постоје добри третмани који вам могу помоћи да управљате овим симптомима и живите нормалним животом.

Колико је редак Ангелманов синдром?

Ово је веома ретко стање. Грубо говорећи, погађа једно од 12.000 до 20.000 деце .

Како да знамо да ли наша беба има ово стање? (Симптоми)

Симптоми деце са Ангелмановим синдромом могу варирати од особе до особе. Ови симптоми се такође могу мењати са годинама. Хајде да погледамо главне симптоме који се могу видети.

Симптоми који се могу видети у детињству

Можда сте приметили неке ствари када је ваше дете било мало. На пример:

• Кашњења у развоју: Можда неће бити у стању да раде ствари истим темпом као друга деца. На пример, не изговарају прве речи до отприлике годину дана.
• Тешкоће са дојењем: Беба може имати потешкоћа са хватањем за дојку.
• Увек срећан и насмејан: Ово је прва ствар коју већина људи примети. Увек се смеје, аплаудира када је узбуђен.
• Поремећаји спавања: Могу се јавити проблеми са обрасцима спавања.

Симптоми који се могу видети када мало остарите

Како дете мало расте, око две или три године, могу се појавити и други симптоми:

• Интелектуална ометеност: Може се видети извесно кашњење у способностима учења.
• Тешкоће у говору: Нека деца могу да изговоре само неколико речи, док другаМожда нећете моћи да изговорите ни реч (невербално).
• Проблеми са ходом: Можете ходати неспретно, широко, без одговарајуће равнотеже . Ово се понекад назива атаксија (проблеми са равнотежом или координацијом).
• Напади: Напади могу почети између друге и треће године.
• Промене у мишићима: Може доћи до повећаног мишићног тонуса у рукама и ногама или смањеног мишићног тонуса у трупу.
• Сколиоза: Може се видети закривљеност кичме.
• Проблеми са дигестивним системом: Може доћи до затвора или гастроезофагеалног рефлукса (ГЕРБ) .
• Проблеми са очима: Ствари попут нистагмуса , страбизма и фотофобије .
• Промене боје коже (хипопигментација): Боја коже може се смањити у неким областима.

Посебне карактеристике изгледа лица

Ова деца такође имају одређене посебне црте у изгледу лица, али оне нису исте за све.

• Кратка и широка лобања (брахицефалија)
• Језик који је већи него нормално (макроглосија)
• Мања од нормалне главе (микроцефалија)
• Протрузија доње вилице (мандибуларна прогнатија)
• Широка уста
• Широко размакнути зуби

Ови симптоми постају израженији како старите.

Зашто се ово дешава? Који су разлози?

У реду, сада да видимо шта узрокује Ангелманов синдром. Ово је генетско стање . Узроковано је променом гена под називом UBE3A у нашем телу.

Једноставно речено, овај ген „UBE3A“ нам даје инструкције да производимо ензим који се зове убиквитин протеин лигаза E3A, који помаже функционисању нашег нервног система. Ако је овај ген оштећен или недостаје, појављују се симптоми Ангелмановог синдрома.

Нормално, добијамо две копије сваког гена – једну од мајке, једну од оца. У већини ткива нашег тела, обе копије овог гена „UBE3A“ су активне. Међутим, у неким специфичним деловима мозга, активна је само копија од мајке.Дакле, ако је некако копија овог гена „UBE3A“ коју сте наследили од мајке оштећена или ако је изгубљена, онда ти делови мозга губе функционалну копију овог гена. Тада је погођено функционисање нервног система и јављају се ови симптоми.

Већином, ово није нешто што се преноси у породице . Узроковано је случајном генетском променом. У неким случајевима, може бити узроковано другом, још увек неидентификованом генетском променом поред гена „UBE3A“.

Како лекари ово тачно дијагностикују?

Обично симптоми Ангелмановог синдрома нису очигледни при рођењу. Лекари обично дијагностикују стање између једне и четврте године живота . Међутим, постоје случајеви када се стање може дијагностиковати током трудноће.

Ово се понекад може рано открити тестом који се зове неинвазивни пренатални скрининг (NIPS) током трудноће. NIPS тест тражи делове бебине ДНК у мајчиној крви и процењује ризик бебе од развоја генетског обољења.

Лекар често посумња на ово стање када дете не достиже развојне прекретнице које су прикладне за његов узраст . На пример, не изговара прве речи на време или не почиње да хода. Поред тога, лекар ће обратити пажњу и на друге симптоме детета.

Да би се потврдила дијагноза , потребно је генетско тестирање . Ови тестови могу идентификовати промене у гену UBE3A. Понекад могу бити потребни додатни тестови како би се искључила друга стања која изазивају сличне симптоме.

Да ли би то могла бити погрешна дијагноза?

Да, понекад може бити погрешна дијагноза, јер су симптоми Ангелмановог синдрома веома слични симптомима других стања. На пример:

• Поремећај из аутистичног спектра
• Церебрална парализа
• Кристијансонов синдром
• Моват-Вилсонов синдром (Mowat-Wilsonov sindrom)
• Фелан-Макдермидов синдром (Фелан-Макдермидов синдром)
• Пит-Хопкинсов синдром
• Прадер-Вилијев синдром

Стога су генетско тестирање и други тестови веома важни за тачну дијагнозу .

Који су третмани за ово?

Не постоји лек за Ангелманов синдром. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома вашег детета. Ови третмани могу се разликовати од детета до детета, јер немају сви исте симптоме.

Ево неких опција лечења:

• Лекови против нападаја: Деци са нападима су потребни ови лекови.
• Терапија говора и комуникације: Ствари попут помоћи у говору, помоћи у учењу знаковног језика и навикавања на коришћење посебних комуникационих уређаја.
• Рана интервенција и образовни ресурси: Програми који помажу деци да достигну развојне прекретнице и остваре образовне циљеве.
• Физикална терапија: Помаже у превазилажењу потешкоћа са равнотежом, координацијом и ходањем.
• Радна терапија: Помаже детету да самостално ради и обавља свакодневне задатке.
• Потпорни уређаји: Можда ћете морати да користите протезе за леђа, глежњеве и стопала.
• Посебне методе дојења: Ствари попут посебних супа за бебе које имају потешкоћа са дојењем.
• Успостављање добрих навика спавања: Стварање навике одласка у кревет у одређено време.
• Лекови који помажу дигестивном систему: Лекови који помажу да се храна правилно креће кроз тело.

Лекар вашег детета ће одлучити које су методе лечења најприкладније за ваше дете.

Како се бринути о детету са Ангелмановим синдромом?

Приликом бриге о детету са Ангелмановим синдромом, веома је важно пратити упутства лекара.

• Давање лекова како је прописано.
• Спровођење развојних процена према препоруци.
• Учешће у физикалној терапији, радној терапији и логопедској терапији.
• Одлазак код лекара у заказаним данима.

Овој деци може бити потребна помоћ у свакодневним активностима током целог живота. Медицински тим вашег детета ће вам помоћи у свему, одговорити на ваша питања и рећи вам о групама за подршку које могу бити од помоћи.

У које време треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има Ангелманов синдром, требало би редовно да посећујете свој медицински тим како бисте били сигурни да третмани и терапије правилно функционишу.

• Ако приметите било какве нове симптоме или ако осетите да се постојећи симптом погоршава, одмах обавестите свог лекара .
• Ако ваше дете први пут има напад , требало би да га одмах одведете у хитну помоћ.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када сазнате да ваше дете има Ангелманов синдром, ево неколико питања која можете поставити лекару:

• Који су најбољи третмани за контролу симптома мог детета?
• Како могу помоћи свом детету да боље комуницира ?
• Ако планирам да имам још једно дете, размислила бих о генетском тестирању или генетском саветовању.Да ли желиш да то урадиш?
• Како могу најбоље да планирам подршку која ће мом детету бити потребна у будућности?
• Можете ли препоручити групу за подршку?

Може ли се ово спречити?

Ангелманов синдром се не може спречити јер га узрокују случајне генетске промене које се јављају током феталног развоја. Често се јавља без познатог разлога.

Веома ретко, неки људи могу наследити ово стање. Ако планирате да имате дете, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању како бисте разумели ризик од рођења детета са стањем које може бити узроковано генетским стањем или генетском променом која се може наследити.

Шта имате да кажете о животном веку ове деце?

Већина људи са Ангелмановим синдромом има нормалан животни век . То значи да неко са овим стањем не умире раније од некога без њега. Међутим, тежина симптома варира од особе до особе. Компликације од тешких напада или озбиљних повреда услед падова понекад могу бити опасне по живот. Медицински тим вашег детета ће пружити лечење како би спречио ове догађаје и заштитио ваше дете.

Дакле, каква ће бити будућност?

Лекари узимају у обзир многе факторе када говоре о будућности вашег детета. Можете очекивати извесна кашњења у ходању, говору и развоју како ваше дете расте. Међутим, ваше дете ће моћи да учествује у активностима, игра се и учи са другом децом свог узраста.

Неки одрасли са овим стањем могу да живе сами, док другима може бити потребна подршка како одрастају. Дакле, лекар вашег детета је најбоља особа која зна шта да очекује у наредним годинама.

Може бити поражавајуће и застрашујуће сазнати да су стални осмех и срећно лице вашег детета заправо знаци генетског обољења. Међутим, ваше дете може и даље бити насмејано и срећно чак и након што му се дијагностикује Ангелманов синдром . Најважније је да редовно водите дете код лекара како бисте били сигурни да напредује темпом који одговара његовим потребама. Медицински тим вашег детета биће уз вас на сваком кораку. Не оклевајте да постављате питања како бисте сазнали више о стању и сазнали више о будућности.

Коначно, ствари које треба запамтити

Ангелманов синдром је ретко генетско стање, али није опасно по живот. Ако ваше дете делује срећно и стално се смеши, али има кашњења у развоју, тешкоће у говору или проблеме са ходањем, важно је да о томе разговарате са лекаром.

• Рано откривање и започињање неопходног лечења значајно побољшавају квалитет живота детета.
• ДететуСтвари попут логопедске терапије, физикалне терапије и радне терапије могу много помоћи.
• Нисте сами. Групе за подршку и савети лекара биће вам велика снага на овом путовању.
• Срећа и смех вашег детета су ваша највећа утеха. Заштитите ту срећу и покушајте да свом детету пружите најбоље. Веома је важно имати позитиван став.

Ангелманов синдром, генетске болести, развој детета, кашњење у развоју, логопедска терапија, напади, ген UBE3A, срећно лице