Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да причамо о „атаксији-телангиектазији (АТ)“!

Да ли се ваш малишан чешће спотиче од друге деце када хода или му се чини да има потешкоћа са одржавањем равнотеже? Да ли понекад има мале црвене паукове мреже на беоњачама или на образима? То су ситнице које понекад игноришемо, али могу бити рани знаци ретког генетског стања које се зове „Атаксија-Телангиектазија“ (АТ). Дакле, иако је ово помало компликована тема, хајде да о томе разговарамо на једноставан начин који можете разумети.

Шта је тачно „Атаксија-Телангиектазија (АТ)“?

Једноставно речено, „атаксија-телангиектазија (АТ), позната и као „Луј-Баров синдром“, је веома ретко генетско стање које првенствено погађа наш нервни систем, мрежу нерава који преносе поруке из мозга, кичмене мождине и целог тела, као и имуни систем, који штити наше тело од болести.

Ово је „(неуродегенеративно)“ стање. То јест, временом ћелије у нашем нервном систему постепено слабе, а њихова функција се смањује. Замислите то као да машина која је некада добро радила постепено стари, а делови се троше и престају да раде. Када ове нервне ћелије ослабе, јавља се стање које се назива „(атаксија)“, у којем тело губи равнотежу у младости, а покрети постају неправилни. Зато се „атаксија“ тако назива.

Други главни симптом је телангиектазија. То је када се ситни црвени, нитасти крвни судови појављују на беоњачама очију, а понекад и на образима и ушним ресицама. Обично су безболни, али су знак болести.

Ко може развити ово стање?

„Атаксија-телангиектазија (АТ)“ је узрокована променом гена, односно „генском мутацијом“ . Свако може да је наследи. Али како знате? Ова болест се јавља само ако дете добије мутирану копију овог „АТМ“ гена и од мајке и од оца. У медицини ово називамо „(аутозомно рецесивним)“ наслеђивањем.

Замислите да оба родитеља имају само једну копију овог мутираног гена. Тада неће показивати симптоме, јер су потребне две копије мутираног гена за развој болести. Али они ће бити „носиоци“ овог гена. Дакле, дете од два родитеља који су носиоци има могућност да прими обе копије овог мутираног гена. Ако се то деси, дете ће имати „АТ“ стање. Према статистици у Сједињеним Државама, око 1% становништва у тој земљи су носиоци ове мутиране копије „АТМ“ гена.

Колико је честа „атаксија-телангиектазија (АТ)“?

Ово је веома ретка болест . Процењује се да широм света отприлике једна од 40.000 до 100.000 особа има ову болест. То значи да је веома ретка и на Шри Ланки.

Како ова болест утиче на тело детета?

Атаксија-телангиектазија (АТ) је болест која се постепено погоршава током времена.То јест, симптоми се временом повећавају. Дете са „АТ“ обично почиње да показује симптоме око 5. године.

Први симптоми који се појављују су проблеми са кретањем.

• Када ходам , осећам се као да ми се ноге заплићу и губим равнотежу .
• Удови се неприродно трзају.
• Мишићи се само трзају.
• Када говорим , речи ми се заплете и осећам се као да ми је тешко да говорим .

Како ваше дете расте и улази у адолесценцију, може му бити потребно помагало за кретање, попут инвалидских колица, да би се кретало. Разумем да родитељима ово може бити тешко, али је важно бити свестан ове ситуације.

Који су симптоми атаксије-телангиектазије (АТ)?

Као што смо већ рекли, постоје два главна симптома ове болести:

1. Тешкоће у координацији покрета (атаксија) : Тешкоће у ходању, губитак равнотеже итд.

2. Мали црвени крвни судови који се појављују у очима и кожи (телангиектазија) : Обично се виде у беоњачама, образима и ушима.

Поред овога, у „АТ“ стању може се видети и низ других симптома повезаних са кретањем:

• Тешкоће у ходању (ово је један од главних симптома који се први види).
• Немогућност померања очију са једне на другу страну („окуломоторна апраксија“) или абнормални покрети очију („нистагмус“).
• Невољни, трзајиви покрети (хореја).
• Трзање мишића (миоклонус).
• Постепени губитак нервне функције (неуропатија).
• Нејасан говор : Многа деца имају потешкоћа са правилним изговором речи и коришћењем правог нагласка у свом говору. Као резултат тога, њихов говор не звучи као „нормалан“ говор.
• Проблеми са равнотежом .
• Успорен раст или дисфункција ендокриног система: Ово стање могу погоршати честе инфекције и промене хормона раста.

Атаксија-телангиектазија (АТ) је болест која слаби имуни систем особе . Ова слабост се временом повећава. Симптоми ослабљеног имуног система укључују:

• Честа појава хроничних инфекција плућа.
• Осећај сталног умора (замор).
• Разбољева се брже од других.
• Честе инфекције и споро зарастање рана.
• Повећан ризик од развоја карцинома као што су „леукемија“ (рак крви) или „лимфом“ (рак лимфних чворова).
• Преосетљивост на излагање зрачењу (нпр. рендгенске зраке).

Још један симптом је повећање нивоа протеина који се зове „алфа-фетопротеин (АФП)“ у крви. Тачан узрок овог повећања нивоа „АФП“ није познат.

Шта узрокује „атаксију-телангиектазију (АТ)“?

Ову болест изазива мутација у гену који се зове „ATM“.

Сада да видимо шта су једноставно ови гени и хромозоми. Замислите да постоји велика књига која садржи сва упутства за раст нашег тела. Та књига се зове „ДНК“. Поглавља ове књиге о „ДНК“ називају се „гени“. Ова „ДНК“ је смештена унутар ствари које се називају „хромозоми“. Нормално, човек има 46 хромозома, који су распоређени у 23 пара. Један добијамо од мајке, а други од оца да бисмо формирали ове парове хромозома.

Када се формирају ћелије у репродуктивним органима, оне се деле и праве копије себе. Понекад, попут штампача који заглављује лист папира, ове ћелије могу направити грешке у својим генима, које се називају мутације. Неке копије инструкција су направљене тачно онакве какве јесу, а неке су направљене погрешно.

Као што смо раније поменули, овај мутирани ген се наслеђује по „аутозомно рецесивном“ обрасцу. То значи да су и мајка и отац носиоци овог мутираног „ATM“ гена, и дете ће развити болест ако обоје наследе мутирани ген. Ако потиче само од једног родитеља, дете ће бити само носилац и неће показивати симптоме.

Овај „ATM“ ген је веома важан. Зато што производи протеине који говоре телу како да поправи нашу „ДНК“ када је оштећена. „ATM“ протеини су попут детектива. Они су ти који проналазе оштећене ћелије и фрагменте „ДНК“ и доносе „(ензиме)“ потребне за њихову поправку. Управо због овог процеса поправке „ДНК“ странице уџбеника нашег тела се глатко окрећу.

Такође, протеин „ATM“ говори нашем нервном и имунолошком систему: „Морате правилно да радите.“ Дакле, када дође до мутације у гену „ATM“, функција протеина „ATM“ се временом смањује. То значи да ћелије губе делове свог упутства за употребу и не могу правилно да функционишу. То је главни разлог за симптоме „атаксије-телангиектазије (AT)“. Јасно?

Како се дијагностикује „атаксија-телангиектазија (АТ)“?

Лекар ће почети са прегледом ваших симптома и обављањем снимајућих тестова и анализа крви како би утврдио генетску мутацију која узрокује ваше симптоме. Ваш лекар ће такође детаљно прегледати здравствено стање вашег детета и породичну медицинску историју како би поставио дијагнозу. Ако сумњате да имате атрофичну атипију (АТ), важно је да посетите имунолога ради потпуне процене.

Који тестови се користе за дијагнозу „атаксије-телангиектазије (АТ)“?

Постоји неколико тестова који могу помоћи у дијагностиковању ове болести:

• Генетско тестирање : Ово је тест крви који може да утврди специфичну генетску мутацију која узрокује ваше симптоме.
• Магнетна резонанца (МРИ) : МРИ скенирање снима слике мозга и тражи знаке слабљења нервних ћелија или ћелија малог мозга (атрофија малог мозга). Ово је знак да се атаксија погоршава.
• Кариотипизација : Ово је такође тест крви. Испитује хромозоме како би се идентификовала генетска обољења.
• Крвне анализе : Крвне анализе се раде да би се проверили повишени нивои алфа-фетопротеина (АФП).

У многим земљама, скрининг новорођенчади се користи за откривање стања Атаксија-Телангиектазија (АТ). У супротном, лекари обично дијагностикују стање у раном детињству.

Који су третмани за „атаксију-телангиектазију (АТ)“?

Лечење „атаксије-телангиектазије (АТ)“ је само за контролу симптома . Још увек не постоји лек за ову болест . Могућности лечења су индивидуализоване, што значи да се могу разликовати од детета до детета. Оне могу укључивати:

• Да бисте контролисали телангиектазију, што је мрежа крвних судова који се појављују на кожи , избегавајте прекомерно излагање сунцу .
• Ако се развије рак , користи се хемотерапија .
• Физикална терапија за јачање мишића.
• Примање ињекција гамаглобулина за респираторне инфекције.
• Примање имуноглобулинске терапије за подршку ослабљеном имунолошком систему.
• Узимање антибиотика за лечење инфекција.
• Узимање лекова као што је диазепам за контролу тешкоћа у говору и невољних покрета мишића.

Могу ли смањити ризик од развоја атаксије-телангиектазије (АТ) код мог детета?

Пошто је „атаксија-телангиектазија (АТ)“ резултат генетске мутације, не постоји начин да се спречи њена појава . Међутим, генерално, постоје ствари које можете учинити да смањите ризик од добијања детета са генетским поремећајем, као што је избегавање пушења и излагања хемикалијама. Ако планирате трудноћу, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању како бисте разумели ризик од добијања детета са генетским поремећајем као што је „атаксија-телангиектазија (АТ)“.

Шта могу да очекујем ако имам дете са „АТ“?

Атаксија-телангиектазија (АТ) је болест која се временом погоршава. Благи симптоми који утичу на покрете вашег детета почињу у детињству, заједно са видљивим мрежама крвних судова у кожи. Како дете стари, његове ћелије губе способност да функционишу према упутству за употребу. То значи да симптоми детета постају тежи и да ће често морати да користе инвалидска колица док не достигну одрасло доба.

Један од симптома овог стања је ослабљен имуни систем, тако да чак и мања инфекција може имати озбиљан утицај на здравље детета.

Слаб имуни систем такође повећава ризик од развоја карцинома као што су леукемија или лимфом. Међутим, постоје третмани за побољшање функционисања имуног система, што може помоћи да ваше дете остане здраво.

Очекивани животни век за атрофичну атипију варира у зависности од тежине симптома. Међутим, већина људи са овом болешћу живи до младих година (око 30 година, просечно 25 година). Рано лечење уобичајених инфекција и превентивни прегледи за рак могу помоћи у продужењу животног века.

Да ли постоји лек за „атаксију-телангиектазију (АТ)“?

Не, још увек не постоји лек за „атаксију-телангиектазију (АТ)“ . Лечење има за циљ ублажавање симптома, олакшавање живота свакој особи са овом болешћу и продужење живота.

Како да се бринем о свом детету са „АТ“?

Када сазнате да ваше дете има „атаксију-телангиектазију (АТ)“, може бити тешко разумети пуну природу стања и тачно знати како да помогнете свом детету. Лекар вашег детета ће вам пружити план лечења прилагођен његовим симптомима и биће вам на располагању да одговори на сва ваша питања.

Ваш лекар вам такође може предложити да се састанете са генетским саветником . Генетски саветници су стручњаци за генетику. Они могу помоћи вашој породици да сазна више о атаксији-телангиектазији (АТ) и помоћи вашем детету да живи удобан и испуњен живот. Такође вам могу помоћи да се носите са стресом са којим се можда суочавате када ваше дете добије дијагнозу.

Када треба да посетим лекара?

Пошто атаксија-телангиектазија (АТ) утиче на имуни систем, ако ваше дете показује знаке инфекције , одмах треба да се обратите лекару ради лечења. Знаци инфекције могу укључивати:

• Промена боје коже на зараженом подручју.
• Дрхтавица.
• Кашаљ.
• Грозница.
• Осећај бола или повреде у једном делу тела или целом телу.
• Оток негде у телу.
• Кратак дах.
• Повраћање или дијареја.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Да ли треба да посетим физиотерапеута да бих побољшао мишићну снагу мог детета?
• Да ли постоје нежељени ефекти од третмана прописаних за симптоме мог детета?
• Ако сам носилац мутираног гена, да ли сам у ризику да имам дете са „атаксијом-телангиектазијом (АТ)“?

Разумевање дијагнозе вашег детета „Атаксија-Телангиектазија (АТ)“ може бити веома тешко и стресно искуство за вас као неговатеља. Међутим, ваш лекар ће вам пружити добар план лечења који је прилагођен симптомима вашег детета. Најважније је да свом детету пружите љубав и подршку која му је потребна током целог живота. Такође, будите свесни свих нових симптома који се појаве, брзо их лечите и покушајте да продужите живот свог детета колико год је то могуће.

## Важне ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Атаксија-телангиектазија (АТ) је редак генетски поремећај који може имати дубок утицај на дете и његову породицу. Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате за то.

• Важно је препознати ране знаке : Потражите лекарски савет ако приметите промену у ходању, равнотежи, тешкоћама у говору или чудним црвеним мрљама на кожи/очима вашег детета.
• Иако не постоји лек за ово, симптоми се могу контролисати : правилан третман и услуге подршке могу помоћи у побољшању квалитета живота детета и продужити му животни век.
• Водите рачуна о свом имунитету : Деца са „АТ“ имају већи ризик од развоја инфекција. Зато будите свесни знакова инфекције и одмах потражите лечење.
• Нисте сами : Ви и ваше дете можете добити подршку која вам је потребна од лекара, генетских саветника и група за подршку.
• Љубав и подршка су најважније ствари : Ваша љубав, стрпљење и подршка су највредније ствари за ваше дете током овог путовања.

Надам се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање овог сложеног стања. Ако имате додатних питања, слободно се обратите лекару.

Атаксија -телангиектазија, АТ, Луј-Баров синдром, генетске болести, нервни систем, имуни систем, поремећаји кретања, ретке болести, педијатријске болести