Шта је ова чудна врста анемије и проблема са бубрезима? (Атипични хемолитичко-уремички синдром - аХУС) Хајде да разговарамо!

Можете ли замислити шта би се десило када би наш сопствени одбрамбени систем, имуни систем, уместо да нас штити од болести, почео да напада наша тела? То је једно несрећно, али донекле ретко стање о коме ћемо данас говорити, а то је атипични хемолитичко-уремички синдром (аХУС). То је стање када се наши крвни судови оштећују, стварају се мали крвни угрушци и смањује се проток крви до виталних органа попут бубрега. Ово стање је често узроковано генетском мутацијом .

Лекари вам обично дијагностикују аХУС када имате сва три ова стања заједно:

• Микроангиопатска хемолитичка анемија : То значи да се црвена крвна зрнца уништавају пребрзо, тако да ваше тело није у стању да створи нове ћелије да их замени.
• Тромбоцитопенија : Ово је смањење броја тромбоцита, који помажу у згрушавању крви.
• Акутно оштећење бубрега : Ово је врста отказивања бубрега, али се понекад може преокренути.

Сва три ова стања могу се јавити истовремено или их могу погоршати друге болести.

Која је разлика између обичног ХУС-а и овог аХУС-а?

У прошлости, ово стање названо ХУС (хемолитичко-уремички синдром) било је подељено на два главна типа.

• Типичан ХУС (ХУС повезан са дијарејом): Ово је често праћено дијарејом. Узрокује га врста бактерије која се зове Е. коли . Неки људи га називају и СТЕК-ХУС .
• АХУС о коме данас говоримо (атипични ХУС): Ово није врста дијареје која се јавља код људи са инвалидитетом. Већину времена, код око половине људи који развију аХУС, узрокован је генетском променом, генетском мутацијом . Лекари понекад ово стање називају комплемент-посредована тромботична микроангиопатија (ЦМ-ТМА) .

Који су специфични окидачи за аХУС?

Једноставно речено, неће свако ко има генетску мутацију развити аХУС. Често га покрећу или погоршавају друга здравствена стања. Размотрите следеће ствари:

• Период трудноће
• Рак
• Разне инфекције
• Одређени лекови, посебно хемотерапијски агенси , имуносупресивни лекови , лекови за разређивање крви , орални контрацептиви и неки антиинфламаторни лекови .

Који су симптоми аХУС-а?

Сада погледајмо које симптоме показује особа са аХУС-ом. Можете имати неколико њих или можете имати симптоме који се развијају постепено.

• Осећај сталног умора (Умор)
• Бледа кожа (бледило)
• Мучнина или повраћање
• Смањено излучивање урина
• Крв у урину
• Висок крвни притисак (хипертензија)
• Тешкоће са дисањем (диспнеја)
• Едем
• Збуњеност , губитак памћења
• Грозница

Већина људи нема све ове симптоме одједном. Понекад се јављају постепено, мало по мало. Можда ћете осећати као да већ неко време патите од нечега, али не можете да схватите шта је то. Ови неуролошки симптоми, то је та забуна коју сам раније поменуо, не јављају се свима, мало је ређе.

Шта заиста узрокује аХУС?

Главни узрок аХУС-а је промена у нашој ДНК (генетска мутација) , односно формирање аутоантитела која нападају наше сопствене ћелије против „протеина комплемента“ у нашем имунолошком систему . Ове генетске промене могу се наследити од наших родитеља или се могу јавити насумично. Ове генетске мутације утичу на функцију протеина названих „фактори комплемента“ .

Замислите ове „факторе комплемента“ као мале војнике који помажу нашим имуним ћелијама. Као зачињавање хране, ови протеини проналазе штетне клице (као што су бактерије и вируси) и обележавају их како би их друге имуне ћелије могле „појести“. Најчешће погођени код аХУС-а су фактори комплемента H, I, 3 и B.

На пример, функција фактора комплемента Х је да заштити здраве ћелије у нашем телу и да спречи активирање других фактора комплемента када нису потребни. Сада замислите шта се дешава ако овај фактор комплемента Х не ради исправно (то јест, ако постоји мутација у гену CFH) ? Наше ћелије не добијају заштиту која им је потребна. Онда се дешавају следеће ствари:

• Наше сопствене имуне ћелије погрешно нападају и оштећују ћелије које облажу унутрашњост наших крвних судова (ендотелне ћелије) .
• Тромбоцити се скупљају око овог оштећења и формирају крвни угрушак. Ово блокира крвне судове.
• Ово смањује проток крви до наших органа, узрокујући њихово оштећење и опадање њихове функције. Бубрези су највише погођени.
• Ови крвни угрушци оштећују друге крвне ћелије које пролазе кроз њих, узрокујући стање које се назива хемолитичка анемија .

Како знате да ли имате аХУС?

Лекар ће обично дијагностиковати аХУС на основу ваших симптома и резултата тестова који проверавају вашу крвну слику и како ваши органи функционишу. Такође ће урадити тестове како би се уверио да немате друге болести које изазивају сличне симптоме (као што је горе поменути СТЕК-ХУС).

Који тестови се користе за дијагнозу аХУС-а?

Можда ћете морати да урадите тестове попут ових:

• Крвне анализе: комплетна крвна слика (ККС) , тестови функције бубрега итд.
• Генетско тестирање : Ово проверава генетске мутације.
• Тестови столице : Проверите да ли постоје инфекције попут Е. цоли.
• Биопсија бубрега : Узимање малог дела бубрега за преглед.
• Сликовни тестови : као што су ултразвук или ЦТ скенирање .

Како се лечи аХУС?

Лечење аХУС-а зависи од основног узрока и тежине стања. Ако имате блажи облик аХУС-а, ваш лекар може да вас прати и пружи вам супортивну негу , као што су трансфузије крви или лекови за висок крвни притисак, ако је потребно.

Међутим, ако имате тежак аХУС, можда ће вам бити потребан третман попут овог:

• Терапеутска плазмаферазија : У овој фази се плазматични део крви уклања и даје се нова плазма.
• Ритуксимаб или други лекови који се користе за лечење аутоимуних болести.
• Дијализа : Метода пречишћавања крви када бубрези не раде правилно.
• Трансплантација бубрега : Ово се ради само у веома тешким случајевима.

За оне са горе поменутим мутацијама гена „комплемента“ , лекари често користе лек који се зове екулизумаб за лечење аХУС-а. Екулизумаб делује тако што блокира одређене протеине комплемента, спречавајући ваш имуни систем да оштети ваше сопствене крвне судове.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Када користите екулизумаб , можете бити мало мање заштићени од менингококних и пнеумококних вакцина. Стога, ако је могуће, ваш лекар може вам саветовати да примите ове вакцине пре него што почнете са применом екулизумаба .

Шта будућност носи за некога са акутним хемолитичним синдромом (аХУС)?

Ако се ово стање дијагностикује и лечи рано, стања попут акутног оштећења бубрега изазваног акутним хемолитичним упалом (аХУС) могу се успешно лечити. Можете имати периоде ремисије без симптома. Међутим, ако нешто друго поново покрене аХУС, он може поново постати опасан по живот.

У прошлости, око половина, или 50%, људи са аХУС-ом развило је терминалну бубрежну болест (ESKD) , што је значило да су им бубрези постали потпуно дисфункционални.

Али постоје добре вести! Нове студије јасно показују да је ризик од терминалне бъбречне болести значајно смањен код људи са акутним хемолитичним синдромом (аХУС) захваљујући лечењу екулизумабом .

Који је ризик од смрти од аХУС-а?

Тешки случајеви аХУС-а, као што су отказивање бубрега или оштећење других органа, су заиста озбиљни. У тако тешким случајевима постоји ризик од смрти од око 15%.

Може ли се аХУС спречити?

Пошто је често узрокован генетским променама, аХУС се обично не може спречити. Међутим, ако сте у ризику од развоја тешке болести, можда ћете моћи да избегнете неке од ствари које је покрећу .

Како да се бринем о себи?

Ако вам је дијагностикован атипични хемолитични синдром (аХУС), разговарајте са својим лекаром о начинима да избегнете ствари које би могле погоршати стање. Такође је важно знати симптоме тешког случаја.

Када треба да посетим лекара?

Ако се већ дуже време осећате летаргично или уморно – као да имате хроничну болест која не пролази – разговарајте са својим лекаром. Такође, разговарајте о свим другим симптомима које сте недавно имали, као што је промена у вашим навикама у вези са тоалетом.

Када треба да одем у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако имате ове тешке симптоме, одмах идите у хитну помоћ:

• Излучивање урина је знатно смањено.
• Збуњеност или измењена свест.
• Јак оток.
• Тешкоће са дисањем.

Која питања треба да поставим лекару?

Можда би било корисно да поставите свом лекару питања попут ових:

• Колико је озбиљно моје стање?
• Шта је изазвало ескалацију овога?
• Могу ли спречити овакве ситуације у будућности?
• На које симптоме треба да обратим пажњу?
• Када би требало поново да дођем да те видим?

Колико је често ово стање које се назива аХУС?

аХУС је веома редак.Медицинско стање. Погађа отприлике једну од петсто хиљада људи. Нешто је чешће код одраслих него код деце.

Коначно, ствари које треба запамтити

Сазнање да ви или ваше дете имате генетско обољење може бити искуство које мења живот. аХУС је озбиљно стање које може изазвати стварање крвних угрушака и оштетити органе. Међутим, недавни развој лека под називом екулизумаб значајно је побољшао стопу преживљавања људи са аХУС-ом. Ако вам је дијагностикован аХУС, разговарајте са својим лекаром о начинима да избегнете окидаче и смањите ризик од озбиљне болести. Он или она вам могу помоћи да разумете шта треба да урадите да бисте остали здрави.

аХУС , болест бубрега, крвни угрушци, имуни систем, генетске мутације, анемија, екулизумаб