Да ли сте упознати са бета таласемијом? Хајде да причамо о томе једноставно!

Да ли сте икада чули за болест која се зове „таласемија“? Можда неко у вашој породици или пријатељ има ово стање. Ово је заправо болест повезана са нашом крвљу. Данас ћемо говорити о једном од главних типова таласемије , бета таласемији . Иако ово име може звучати помало компликовано, говорићемо о томе веома једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је бета таласемија?

Једноставно речено, бета таласемија је поремећај крви код којег наше тело не може правилно да производи хемоглобин . Сада се можда питате: „Шта је хемоглобин?“ Хемоглобин је протеин који се налази у нашим црвеним крвним зрнцима и садржи много гвожђа. У ствари, он је главни састојак црвених крвних зрнаца.

Размислите о томе на овај начин: хемоглобин је као возило које помаже нашим црвеним крвним зрнцима да преносе кисеоник. Ова црвена крвна зрнца преносе кисеоник до других ћелија и ткива у целом телу. Дакле, наше ћелије користе овај кисеоник за производњу енергије.

Бета таласемија је један од два главна типа таласемије. Код ње постоје неке промене (генске мутације), односно мала грешка, у генима нашег хемоглобина. Због ове генске грешке, наше тело није у стању да правилно производи бета-глобин у хемоглобину.

Како бета таласемија утиче на моје тело?

Када се производња бета-глобина у нашем телу смањи, наша црвена крвна зрнца се оштећују. Затим се ова оштећена црвена крвна зрнца брзо уклањају из крви. Замислите сада шта се дешава ако се нова црвена крвна зрнца не могу створити да замене изгубљена? Тада се развија анемија , односно недостатак крви.

Симптоми анемије се јављају када немамо довољно црвених крвних зрнаца за пренос кисеоника до ткива нашег тела. Тада та ткива не добијају довољно кисеоника. Симптоми анемије који прате бета таласемију могу се кретати од благих до тешких , у зависности од тога колико је низак број црвених крвних зрнаца.

Ко је у већем ризику од развоја бета таласемије?

Бета таласемија је генетска болест која се наслеђује . То значи да деца наслеђују генски дефект повезан са овом болешћу од својих родитеља. Већина људи са бета таласемијом живи у земљама као што су Африка, медитерански регион, Блиски исток, Индија и Југоисточна Азија. Међутим, због миграција широм света, пацијенти са бета таласемијом сада се пријављују и у Северној Европи и Северној Америци. Ова болест се јавља и у нашој земљи, Шри Ланки.

Колико је честа бета таласемија?

Да ли сте знали да је таласемија водећи узрок наследне анемије? Хиљаде нових пацијената са бета таласемијом се дијагностикује сваке године. Међутим, добра вест је да се са побољшањем превентивних мера, као што су скрининг за идентификацију људи са дефектом гена таласемије, број случајева донекле смањио .

Шта узрокује бета таласемију?

Главни узрок бета таласемије је генетски дефект (мутација) који ограничава производњу бета-глобина у нашем телу. Као што смо већ рекли, хемоглобин се састоји од четири протеинска ланца: два алфа-глобинска ланца и два бета-глобинска ланца. Дефекти у алфа-глобинском ланцу узрокују алфа таласемију, а дефекти у бета-глобинском ланцу узрокују бета таласемију. Ако је било који од ових глобинских ланаца дефицијентан, црвена крвна зрнца су оштећена и уништена.

Генски дефект за бета таласемију наслеђујете аутозомно рецесивним обрасцем . То се дешава када оба биолошка родитеља носе једну копију дефектног гена и једну копију нормалног гена. У најтежем облику бета таласемије, наслеђујете копију дефектног гена од оба родитеља.

Међутим, веома ретко, бета таласемија може бити узрокована наслеђивањем само једног дефектног бета-глобинског гена. Ово се назива аутозомно доминантни образац .

Које су врсте бета таласемије?

Тежина вашег стања зависи од броја дефектних гена које наслеђујете и локације дефекта. Неки генски дефекти узрокују да се бета-глобин уопште не производи (тзв. бета-нула таласемија ). Други дефекти узрокују да се производи врло мало бета-глобина (тзв. бета-плус таласемија ).

Постоји неколико главних врста бета таласемије:

• Бета таласемија мајор (Кулијева анемија): Ово је најтежи облик бета таласемије. Код овог облика, оба гена бета-глобина недостају или су неисправна. Бета таласемија мајор се сада назива „таласемија зависна од трансфузије“ јер људи са овим стањем захтевају доживотне трансфузије крви.
• Бета таласемија интермедија: Ово може изазвати благу до умерену анемију. У овом стању, оба гена бета-глобина недостају или су неисправна. Међутим, људи са бета таласемијом интермедија обично не морају да дају крв до краја живота.
• Бета таласемија минор (или бета таласемија минор): Ово често узрокује благе симптоме анемије. Код овог облика недостаје или је дефектан само један ген бета-глобина. Неке особе са бета таласемијом минор можда не показују никакве симптоме.

Који су симптоми бета таласемије?

Ваши симптоми ће зависити од тога колико је ваша бета таласемија тешка. На пример, особа са бета таласемијом минор може бити асимптоматска или може имати веома благу анемију. Особе са бета таласемијом интермедија, а посебно са бета таласемијом мајор, могу имати умерене или теже симптоме.

Благи симптоми

Бета таласемија минор (особина бета таласемије) је обично повезана са благим симптомима анемије као што су:

• Чести умор .
• Вртоглавица или слабост .
• Честе главобоље .
• Бледа кожа .

Умерени и тешки симптоми

Најтежи симптоми су повезани са бета таласемијом мајор. Неки од ових симптома, у зависности од тежине вашег стања, могу бити присутни и код људи са бета таласемијом интермедија. Поред блажих симптома, можете искусити:

• Тешкоће са дисањем током вежбања.
• Повећан број откуцаја срца ( палпитације ).
• Жутило коже или беоњача очију ( жутица ).
• Тамни или урин боје чаја.
• Спор раст или одложени развој.
• Надимање стомака .
• Слабљење или деформација костију руку, ногу и лица.

Мале бебе са умереном или тешком бета таласемијом могу бити посебно немирне и могу често добијати инфекције.

Како се дијагностикује бета таласемија?

Бета таласемија се често дијагностикује у детињству . Најтежи облик, бета таласемија мајор, дијагностикује се пре друге године живота, што значи у раном детињству. Ваш лекар ће дијагностиковати бета таласемију на основу ваших симптома и резултата анализе крви.

Који су дијагностички тестови?

Ваш лекар ће дијагностиковати бета таласемију узимањем једноставног узорка крви и његовом анализом. Тестови могу укључивати:

• Комплетна крвна слика (ККС): ККС тест даје информације о вашим крвним ћелијама, укључујући црвена крвна зрнца. Може показати да ли имате мали број црвених крвних зрнаца, да ли су мања од нормалних, да ли имају необичан облик или су бледа (светлоцрвена). Ови симптоми могу бити знаци таласемије.
• Број ретикулоцита: Незрела црвена крвна зрнца називају се ретикулоцити. Низак број ретикулоцита значи да ваше тело не производи довољно црвених крвних зрнаца. Међутим, код таласемије мајор, број ретикулоцита је обично повишен. То је зато што ваше тело покушава да произведе више црвених крвних зрнаца како би надокнадило уништавање црвених крвних зрнаца абнормалним хемоглобином.
• Молекуларно генетско тестирање: Овај тест омогућава вашем лекару да пажљиво испита ваш хемоглобин и идентификује генетски дефект повезан са бета таласемијом.
• Електрофореза хемоглобина: Овај тест мери различите врсте протеина хемоглобина у вашој крви. Код бета таласемије, неке врсте протеина хемоглобина су повећане, док су друге смањене.

Ако постоји сумња да је ваша нерођена беба наследила дефектни ген, ваш лекар може да изврши тест који се зове узимање хорионских ресица (ХВС) или амниоцентеза током трудноће. ХВС тестира део плаценте како би се открили знаци генетског дефекта. Плацента је орган који помаже вама и вашој беби да размењујете хранљиве материје током трудноће. Амниоцентеза тестира течност око ваше бебе како би се открили знаци бета таласемије.

Како се лечи бета таласемија?

Често ћете морати да сарађујете са тимом за негу који укључује разне специјалисте. Посебно је важно сарађивати са специјалистом који лечи болести повезане са крвљу, хематологом .

Опције лечења могу укључивати:

• Трансфузија крви: Особа са бета таласемијом мајор може често морати да даје крв (можда сваке две недеље). Током овог процеса, примате крв од даваоца. Црвена крвна зрнца из ове донације крви помажу у преносу кисеоника до ткива у целом телу.
• Терапија хелацијом гвожђа: Гвожђе је важан део протеина хемоглобина који помаже у преносу кисеоника. Међутим, превише гвожђа може бити штетно. Терапија хелацијом гвожђа може спречити преоптерећење гвожђем.
• Суплементи фолне киселине: Фолна киселина може помоћи вашем телу да ствара црвена крвна зрнца. Ако имате бета таласемију минор, ваш лекар може препоручити овај суплемент. Ако је ваше стање тешко, можда ћете морати да узимате фолну киселину поред редовног давања крви.
• Луспатерцепт: Ако имате таласемију мајор, можете добити ињекцију која се зове луспатерцепт сваке три недеље како би се помогло вашем телу да производи више црвених крвних зрнаца. Луспатерцепт помаже у смањењу анемије код пацијената са бета таласемијом који дају крв.
• Трансплантација коштане сржи и матичних ћелија:Можете добити матичне ћелије коштане сржи од донора. Ове матичне ћелије касније постају црвена крвна зрнца. Бета таласемија се може излечити заменом матичних ћелија коштане сржи матичним ћелијама здравог донора. Међутим, проналажење одговарајућег донора је изазов. Такође, ова врста трансплантације се сматра високоризичном процедуром.

Које су компликације или нежељени ефекти лечења?

Најчешћа компликација давања крви је преоптерећење гвожђем . Када дајете крв, ваше тело добија додатне црвене крвне зрнце и гвожђе. Када више пута дајете крв, овај вишак гвожђа може се накупити и оштетити виталне органе попут јетре, срца и панкреаса. Ако често дајете крв, разговарајте са својим лекаром о томе колико често треба да узимате терапију хелацијом гвожђа како бисте уклонили вишак гвожђа из тела.

Како можете смањити ризик од развоја бета таласемије?

Не можете смањити ризик од наслеђивања генског дефекта повезаног са бета таласемијом. Међутим, можете спречити да га ваше дете наследи. Ако сте ви или ваш партнер у ризику да будете носилац овог генског дефекта и надате се да ћете имати дете, разговарајте са својим лекаром о скринингу за бета таласемију.

Може ли се бета таласемија излечити?

Једини тренутни лек за бета таласемију је трансплантација коштане сржи и матичних ћелија од одговарајућег донора. Међутим, проналажење одговарајућег донора је често тешко. Чак ни чланови породице не морају бити сматрани одговарајућим донорима.

Истраживачи тренутно проучавају друге третмане за бета таласемију, као што је замена дефектних гена здравим ( генска терапија ). Овај рад је још увек у раној фази.

Колики је животни век особе са бета таласемијом?

Бета таласемија је болест која се може лечити . Људи са благим и умереним облицима бета таласемије, као што су мала и интермедија, могу очекивати нормалан животни век ако се придржавају упутстава лекара за лечење. Међутим, бета таласемија мајор може скратити њихов животни век. Најчешћи узрок смрти код овог стања је срчана инсуфицијенција узрокована преоптерећењем гвожђем.

Разговарајте са својим лекаром о прогнози на основу тежине вашег стања.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Питајте свог лекара колико често треба да радите анализе крви и третмане, и које промене начина живота треба да направите како бисте управљали својим стањем.

Нека питања која можете поставити:

• Коју врсту бета таласемије имам?
• Каква врста лечења ће ми бити потребна да бих управљао својим стањем?
• Како се може смањити ризик од компликација од лечења?
• Колико често треба да радим анализе крви да бих пратио/ла своје стање?
• Које врсте анализа крви ћу добити?
• Које промене начина живота (нпр. исхрана, вежбање) треба да направим да бих управљао својим стањем?
• Да ли сам кандидат за трансплантацију матичних ћелија?
• Колике су шансе да ће и моја деца развити бета таласемију?

Како доживљавате бета таласемију зависи од тога колико је ваше стање тешко. Без обзира на врсту бета таласемије, важно је сарађивати са специјалистима који имају искуства у дијагностиковању и лечењу таласемије.

Правилан третман може спречити анемију и смањити ризик од компликација попут преоптерећења гвожђем.

Рад са здравственим тимом који пажљиво прати ваше стање и пружа прилагођени план неге може помоћи у побољшању ваше прогнозе.

Коначно, ствари које треба запамтити

Бета таласемија није нешто чега се треба плашити, али је то стање које треба правилно лечити . Ако ви или неко кога познајете има ово стање, веома је важно да следите одговарајуће медицинске савете, обавите неопходне тестове и лечење . Запамтите, нисте сами и постоје лекари и здравствени радници који вам могу помоћи. Зато се не бојте да разговарате са њима ако имате било каквих питања. Надамо се да ће вам ове информације помоћи да живите здравим животом!

Бета таласемија, таласемија, анемија, хемоглобин, генетске мутације, давање крви, преоптерећење гвожђем