Да ли сте могући носилац? Хајде да причамо о „скринингу носилаца“!

Да ли планирате да оснујете породицу? Или већ очекујете бебу? Онда би свакако требало да будете свесни овог теста који се зове „Скрининг носилаца“. Ово вам може помоћи да унапред сазнате о могућности преношења одређених наследних болести на ваше дете преко вас. Хајде да о томе мало детаљније разговарамо, зар не? Ово ће вам помоћи да донесете важне одлуке у вези са вашом породицом.

Шта је тачно „носилац“?

Једноставно речено, „носилац“ је неко ко има малу промену у гену , или рецимо патогену варијанту, у свом телу која је повезана са одређеним здравственим стањем. Али изненађујуће, већину времена, ови носиоци не показују никакве знаке или симптоме болести. Разлог за то је што имамо две копије сваког гена, једну од мајке и једну од оца. Оно што се дешава са носиоцем је да иако једна копија има дефект, друга здрава копија сузбија његов ефекат. Дакле, не развијате болест. Међутим, постоји шанса да ће ваше дете пренети овај генетски дефект, посебно ако је ваш партнер такође носилац исте болести.

Када урадите овај тест, резултати се чувају строго поверљиво у вашој медицинској документацији. Нико вам не може дати те информације без вашег пристанка. Такође, по закону, ни здравствене осигуравајуће компаније ни ваш послодавац не могу вас дискриминисати јер је овакав резултат генетског теста абнормалан, посебно ако сте иначе здрави.

Скрининг носилаца се често користи за скрининг аутозомно рецесивних болести. Ово може звучати као научни термин, али једноставно речено, да би дете развило болест, оба родитеља морају бити носиоци болести. То значи да оба родитеља морају имати једну копију дефектног гена. Многи људи чак ни не знају да су носиоци, јер нико у њиховој породици можда нема болест.

Поред тога, постоји и група стања која се називају „X-везано“ . Она су повезана са X хромозомом. Обично жена (обично XX) може бити носилац овог стања. Али често имају мало или нимало симптома. То је зато што имају два X хромозома. Ако постоји проблем са једним, други га контролише. „Синдром фрагилног X“ је једно такво „X-везано“ стање и често је укључено у панеле „Скрининг носилаца“.

Када се врши овај скрининг носилаца?

Ако размишљате о томе да имате дете, добра је идеја да урадите овај „скрининг за носиоце“. У ствари , најбоље је да урадите овај тест пре него што затрудните.Тада можете унапред знати колико је вероватно да ће ваша будућа деца имати одређену генетску болест. Када се тестирате у овој ситуацији, имате времена да размислите о различитим начинима за оснивање породице. На пример:

• Усвајање је чин одгајања детета.
• Прелазак на методу „ин витро оплодње“ (ИВФ - ин витро фертилизација) коришћењем донорских јајних ћелија или сперме.
• Преимплантационо генетско тестирање: Ово подразумева тестирање генетског састава ембриона створених од сопствених јајних ћелија и сперматозоида пара пре него што се имплантирају у мајчину материцу.

Ако ово не можете да урадите пре него што затрудните, ваш лекар може да вам препоручи да урадите тест за откривање носилаца током првог тромесечја . Када урадите овај тест током трудноће, можете да планирате своју здравствену негу до краја трудноће. Можда ће вам бити потребни и додатни тестови, као што су амниоцентеза или биопсија хорионских ресица (CVS) , како би се даље утврдило здравље бебе. Ваш лекар такође може да планира све посебне потребе које ваша беба може имати након рођења.

Коме је заиста потребан овај тест?

У ствари, добра је идеја да сваки пар који размишља о оснивању породице размотри скрининг за носиоце гена. Генерално, уобичајено је да неко буде носилац неког генетског обољења. Многе етничке групе имају већу вероватноћу да буду носиоци барем једног генетског обољења.

Следеће особе могу бити посебно изложене већем ризику да постану носиоци:

• Ако неко у породици (било претходно дете или рођак) има генетску болест, било да је у питању аутозомно рецесивна или X-везана болест.
• Или, ако је већ познато да је неко у породици носилац генетске болести.

Ко спроводи ове тестове за скрининг носилаца?

Овај „тест за откривање носилаца“ можете обавити код ових лекара:

• Специјалиста за плодност.
• Генетички саветник или медицински генетичар.
• Акушер и гинеколог (An OB/GYN).

Које врсте болести се откривају скринингом носилаца?

Скрининг носилаца најчешће тражи неколико уобичајених аутозомно рецесивних стања. Нека од њих укључују:

• Цистична фиброза
• Синдром фрагилног X хромозома (ово је X-повезано)
• Болест српастих ћелија
• Теј-Саксова болест
• Таласемија

Шта је проширено тестирање оператера?

Ако желите, можете имати и „проширено тестирање носилаштва“ . Ово тестира шири спектар болести од раније поменутог ограниченог теста. Сада, лекари често препоручују овај проширени тест. Он може да покрије много више болести, можда десетине, поред горе поменутих болести. Ево неколико примера:

• „Конгенитална адренална хиперплазија (КАХ)“ `(Конгенитална адренална хиперплазија (КАХ))`
• Спинална мишићна атрофија
• Тарнеров синдром
• Вилсонова болест

Шта је циљани скрининг носилаца?

Замислите да у вашој породици постоје одређене генетске болести. У том случају, ако не желите да радите проширени скрининг носилаца, можете урадити „циљани скрининг носилаца“ . То јест, тражимо само оне специфичне болести које су релевантне за вашу породицу.

Такође, нека стања вероватније погађају људе одређеног порекла. Ако је то случај код вас, ваш лекар може предложити „панел за скрининг носилаца“ који покрива само та стања.

Како се ради овај тест (скрининг носилаца)?

Скрининг за носиоца захтева мали узорак ваше крви, пљувачке или брис вашег образа . У зависности од ваших потреба, ваш лекар ће изабрати једну од ових метода:

• Тест крви.
• Тест пљувачке.
• Узимање узорка ткива са унутрашње стране образа брисом (Тест ткива).

Да ли је потребно посебно се припремити за ово?

Ако радите тест пљувачке или тест ткива, може вас замолити да се уздржите од јела или пића кратко време пре теста. Осим тога, обично није потребна посебна припрема за скрининг носилаца.

Шта се дешава након теста? Када се добију резултати?

Ваш лекар ће послати узорак ваше крви, пљувачке или ткива у специјализовану генетичку лабораторију на анализу. У зависности од врсте теста који сте урадили, резултате ћете добити за неколико дана или неколико недеља .

Након што добијете резултате, ваш лекар вас може упутити код генетског саветника . То су људи који су прошли посебну обуку за генетска обољења. Они могу:

• Одговорите на сва питања која имате о томе како бити носилац.
• Ако желите, молимо вас да доставите потребне информације како бисте обавестили своју породицу о вашем статусу носиоца.
• Пружите информације о опцијама за планирање породице.
• Упутите вас другим здравственим радницима ако је потребно.

Да ли постоје неки ризици са овим тестом?

Када вам узимају крв, можете осетити благи бол када се игла убаци или можете осетити мало модрице након тога. То је нормално.

Пре него што се подвргнете скринингу за носиоце, разговарајте са својим лекаром о предностима и ограничењима овог теста. На пример, постоји мала шанса да можда нисте само носилац, већ да можда имате и благи облик болести (ово је ретко). Неки људи могу осећати стрес или анксиозност због овог теста. Разговарајте са својим лекаром о својим страховима и бригама. Потражите помоћ за ментално здравље ако је потребно.

Шта кажу резултати?

• Негативан резултат: То значи да тест није открио ниједну од тренутно познатих генетских варијанти у вашем телу. У овом случају, ризик да ваша деца наследе генетску болест је веома низак. Међутим, скрининг носилаца не може идентификовати 100% носилаца сваке болести. Стога, негативан резултат не гарантује да ваша деца неће развити ниједну генетску болест .

• Позитиван резултат: Ако ваш тест за откривање носиоца гена даје позитиван резултат, то значи да сте носилац једног или више генетских здравствених стања. Ако су ваши резултати позитивни, требало би да размислите о тестирању и вашег репродуктивног партнера .

Замислите да сте ви и ваш партнер носиоци истог аутозомно рецесивног обољења . Тада свако дете које имате има следећу шансу:

• Постоји 25% (један од четири) шансе да се наследе оба дефектна гена (један од мајке и један од оца) и да се роди са тим стањем .
• Постоји 50% (једна од две) шансе да се наследи само један дефектни ген (од мајке или оца) и постане носилац . Али то дете неће развити болест.
• Постоји 25% (једна од четири) шансе да добијете оба здрава гена, а да нисте ни носилац нити сте здрави од болести .

Колико је времена потребно да се сазнају резултати?

Генетско тестирање обично траје од неколико дана до неколико недеља . Питајте свог лекара када можете очекивати резултате.

Да ли треба поново да посетим лекара?

Обратите се свом лекару у овим случајевима:

• Ако не постигнете резултате у року који сте договорили.
• Иако сте добили резултате, и даље имате питања о њима.
• Ако желите да разговарате о вашим могућностима за оснивање породице.

Коначно, најважније ствари које треба запамтити

Дакле, надам се да сада боље разумете овај тест под називом „Скрининг носилаца“. Највећа ствар коју ћете добити овим јесте да ћете бити оснажени да доносите информисане одлуке о свом будућем детету. Такође, можда ће вам ово помоћи да отклоните све страхове и сумње које можда имате и да стекнете душевни мир .

Запамтите, никада не оклевајте да разговарате са својим лекаром, а ако је потребно, и са генетским саветником, о томе како да поступите са овим резултатима. Ваше ментално здравље је такође веома важно, зато потражите подршку за то ако вам је потребна. Све је то за добробит здраве и срећне породице.

Тестирање носилаца гена , скрининг носилаца, наследне болести, генетско тестирање, трудноћа, планирање породице, генетско саветовање