Можда сте мало забринути да се лице вашег малишана мало променило, да су му образи натечени. Или вам је лекар рекао за промену на бради? Ово стање називамо (херувимизам) . Име можда звучи мало чудно, али хајде да буде једноставно. Ово је веома ретко стање, али је важно бити свестан тога.
Шта је херувимизам?
Једноставно речено, херубизам је ретко генетско стање. Јавља се када абнормално ткиво расте у виличној кости вашег детета уместо здравог коштаног ткива. Ово абнормално ткиво није канцерогено и обично је безболно. Међутим, може проузроковати да вилица детета буде широка са обе стране, а образи округли и надути . Нека деца могу изгубити зубе или имати зубе који неправилно расту. Херувизам не утиче на друге кости у телу, већ само на виличну кост .
Ови симптоми се не почињу јављати одмах након рођења. Обично се јављају између 2. и 7. године. Тежина стања може варирати од особе до особе. Нека деца можда уопште немају симптоме или симптоми могу бити веома суптилни и једва приметни. Међутим, у тежим случајевима, дете може имати потешкоћа са говором, гутањем или чак дисањем.
Најбоље од свега је што херубизам често пролази сам од себе до одраслог доба без лечења. Лекари увек пажљиво прате ово стање и препоручују лечење само ако су симптоми јаки или ако значајно утиче на квалитет живота детета.
Колико је чест херувимизам?
Херувимизам није баш често стање. Истраживачи не знају тачно колико људи има ово стање, али су направили неке процене на основу објављених медицинских чланака. Студија из 2019. године открила је да је у медицинској литератури пријављено 513 случајева херувимизма. Дакле, можете видети колико је ретко.
Који су симптоми херувимизма?
Ово су уобичајени симптоми херубизма:
- Доња вилица (мандибула) је шира него што се очекивало.
- Цистасте израслине у пределу вилице детета.
- Округли, надувени образи.
- Промене у облику зуба, недостајући зуби или импактирани зуби.
Нека деца такође могу имати ове симптоме:
- Очи изгледају као да су испупчене и гледају нагоре. Бели део ока (склера) је видљив испод црне дужице.
- Додатно ткиво у горњој вилици утиче на око и повезане живце, узрокујући губитак вида или постепени губитак вида.
- Дисање на уста.
- Хркање.
- Опструктивна апнеја у сну.
- Тешкоће са говором или гутањем.
Који су узроци херувимизма?
Већина случајева херубизма (више од 90%) узрокована је мутацијама у гену под називом `SH3BP2`.
Овај ген „SH3BP2“ упућује наше тело како да производи протеин „SH3BP2“. Овај протеин је укључен у процес уклањања старог коштаног ткива и изградње новог коштаног ткива (ремоделирање костију). Генетске мутације узрокују да тело производи превише овог протеина „SH3BP2“.
Када се овај протеин производи у прекомерним количинама, долази до упале у виличној кости. Такође се повећава производња ћелија које се називају остеокласти . Остеокласти су врста ћелија које играју важну улогу у разградњи коштаног ткива које телу више није потребно. Међутим, када ове ћелије постану превише бројне, оне почињу да разграђују коштано ткиво у виличној кости када није потребно. Овај абнормални губитак кости, у комбинацији са упалом изазваном повећањем SH3BP2, доводи до формирања цистастих израслина у виличној кости. Ови израслини се постепено увећавају, што узрокује карактеристичне симптоме стања (херубинизам).
Међутим, нека деца са херувимским поремећајем немају мутацију гена SH3BP2. У таквим случајевима, друге генетске мутације могу бити одговорне. Али истраживачи још увек нису тачно утврдили које су то мутације.
Да ли је (херувимизам) нешто што се преноси са генерације на генерацију?
Да, многа деца наслеђују генетску мутацију која узрокује херубизам. Стање се преноси аутозомно доминантним обрасцем наслеђивања. Једноставно речено, ако један родитељ има генетску мутацију, постоји шанса да је и дете добије.
Међутим, нека деца могу развити ово стање чак и ако га нико у породици раније није имао. Истраживачи то називају „де ново мутацијом“ . То јест, нова генетска промена која се јавља код особе, без икакве породичне историје.
Дакле, иако је херубизам обично наследан, то није увек случај. Чак и ако нико у породици нема ово стање, лекари сматрају херубизам могућом дијагнозом.
Да ли постоје и друга стања повезана са херувимизмом?
Код неке деце, херубизам се може јавити и као део другог генетског обољења. Нека од ових повезаних стања укључују:
- (Синдром фрагилног X хромозома)
- (Јафе-Кампаначијев синдром)
- (Неурофиброматоза тип 1)
- (Нунанов синдром)
- Рамонов синдром
У таквим случајевима, узрок херубизма није мутација гена SH3BP2. Уместо тога, одговорне су друге генетске промене повезане са синдромом.
Како лекари дијагностикују херубизам?
Лекари прате ове кораке да би дијагностиковали херубизам:
- Физички преглед: Ово подразумева проверу детета на симптоме као што су необично широка вилица, недостајући зуби или проблеми са зубима (херубинизам).
- Заказивање снимања: То укључује тестове попут рендгенских снимака или ЦТ скенирања (компјутеризоване томографије) . Они могу помоћи у бољој процени стања виличне кости.
- Наручивање генетског тестирања: Ови тестови се раде како би се провериле генетске мутације.
Лекари такође треба да искључе друга стања која имају сличне симптоме, као што су фиброзна дисплазија или анеуризмалне коштане цисте , и да утврде да ли је херубизам део генетског синдрома.
Који су третмани за херубизам?
Већини деце са херувимским поремећајем није потребан никакав посебан третман. Педијатри често заузимају приступ „сачекај и види“. То јест, посматрају стање и виде како се оно развија. У већини случајева, ова абнормална ткива расту док дете не достигне пубертет, остају иста неколико година, а затим постепено почињу да се смањују. Симптоми херувимског поремећаја обично нестају до раног одраслог доба.
Међутим, ако ваше дете има проблема са јелом или дисањем, лекар може препоручити операцију. Међутим, лекари обично препоручују операцију након што се абнормални раст ткива заустави. Ако особа и даље има симптоме и жели да промени изглед лица, може се размотрити операција. Реконструктивна хирургија помаже у преобликовању лица особе по њеном укусу.
Подржавајући третмани
Херувимизам може утицати на многе аспекте дететовог живота, посебно ако је стање тешко. Стога, детету може бити потребно лечење прилагођено његовим потребама. Могућности лечења могу укључивати:
- Стоматолошки третман: Деци са херубизмом може бити потребан стоматолошки третман, као што је вађење зуба или уградња имплантата . Када се израслине сличне цисти у вилици почну смањивати, детету може бити потребан и протеза (ортодонција) .
- Визуелна подршка: У тешким случајевима херубизма, вид детета може бити погођен. Офталмолог може прегледати вид детета и пронаћи најбоље решење за његове потребе.
- Помоћ при говору и гутању: Ако дете има потешкоћа са говором или гутањем,Логопед (ЛГП) може помоћи.
- Психолошка подршка: Херувимизам може утицати на самопоштовање детета. Важно је разговарати са својим дететом о томе како се осећа и како ово стање утиче на његово самопоимање. Вашем детету би могло бити од користи да разговара са дечјим психологом о својим осећањима.
Какви су изгледи за оне са херувимизмом?
Већина људи неће имати симптоме херубизма до 30. године. До тада је абнормално ткиво замењено нормалним коштаним ткивом.
Веома ретко, симптоми херувимизма могу да се задрже и у одраслом добу. Уколико се то деси, лекар ће пружити потребне смернице и подршку.
Може ли се херувимизам спречити?
Лекари не знају ниједан начин да се спречи ово стање. Ако неко у вашој породици има херубизам, можда би било добро да се консултујете са генетским саветником пре него што затрудните.
Како да се бринем о свом детету?
Ако ваше дете има херубизам, имајте на уму следеће:
- Наставите да водите дете код педијатра. Лекар ће вам рећи колико често да долазите.
- Проверите очи свог детета према распореду који је препоручио лекар.
- Подржавајте дете емоционално. Охрабрујте га, разговарајте са њим.
Када треба да позовем лекара?
Позовите свог педијатра ако ваше дете има било шта од следећег:
- Тешкоће са дисањем, као што су хркање или апнеја у сну .
- Тешкоће са гутањем.
- Тешкоће у говору.
- Проблеми са видом.
Како је настао назив (Херувимизам)?
Стање је названо 1933. године од стране др Вилијама А. Џонса . Изабрао је име „херувимизам“ јер симптоми стања укључују детињасто, натечено лице и понекад подигнуте очи. Веровао је да ове црте лица подсећају на „херувима“, слатку, анђеоску фигуру која се виђа у уметности и разним верским традицијама. Име се користи од тада.
Може бити шокантно сазнати да ваше дете има ретко стање. У случају херувимизма, симптоми нису видљиви при рођењу, па можете бити забринути када видите промене на лицу вашег детета или када лекар то помене. Али запамтите, већина случајева херувимизма се сама повлачи док дете не достигне одрасло доба.У тешким случајевима, лекари могу лечити последице стања (херувимизам). Пружање пуно љубави и емоционалне подршке вашем детету помоћи ће му да добије сву потребну негу како би максимално искористило своје детињство и адолесценцију.
Порука за понети кући
Херубинизам је ретко генетско стање које погађа виличну кост. Ово може проузроковати да образи детета буду испупчени, а вилица изгледа широко. Ово се обично побољшава како дете расте. Међутим, ако има потешкоћа са дисањем или гутањем, обратите се лекару. Најважније је да наставите да пружате свом детету љубав и подршку. Најважније је да помогнете свом детету да остане снажно док се придржава лекарских савета. Не брините, нисте сами на овом путовању.
Херувимизам , генетске болести, вилица, испупчени образи, дечје болести, проблеми са зубима, ген SH3BP2
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар