Шта је Кристијансонов синдром? Да ли да разговарамо о овом ретком генетском стању?

Да ли сте се икада запитали да ли ваше дете има заостатак у развоју? Или вам се чини да има потешкоћа са ходањем или говором? Понекад ови симптоми могу бити узроковани ретким генетским обољењем. Данас ћемо говорити о ретком, али важном стању о коме треба бити свестан. Зове се Кристијансонов синдром. Не брините, веома је важно бити свестан овога.

Шта је Кристијансонов синдром?

Једноставно речено, Кристијансонов синдром је веома редак, односно веома ретко виђен генетски поремећај . Ово углавном погађа наш нервни систем. Размислите о томе, нервни систем је главни систем који преноси поруке у нашем телу и контролише све радње. Дакле, када је ово погођено, ствари попут ходања и говора могу бити поремећене. Људи са овим стањем доживљавају кашњења у развоју или интелектуалне тешкоће. Већину времена, ови симптоми почињу да се јављају током детињства.

Кога ово стање највише погађа? Зашто изгледа да погађа само дечаке?

Погледајте, ова болест која се зове Кристијансонов синдром се углавном јавља код дечака . Постоји специфичан разлог за то. То је „X-везани генетски поремећај“, што значи да је узрокован генетским дефектом повезаним са X хромозомом.

Сви имамо мале ствари које се зову хромозоми у нашим ћелијама и које чувају генетске информације. Жене имају два X хромозома (XX), а мушкарци један X хромозом и један Y хромозом (XY).

Дакле, чак и ако жена има генску мутацију за Кристијансенов синдром на једном X хромозому, али други здрави X хромозом често не изазива симптоме, она може бити носилац болести. То значи да има ген за њу иако нема болест.

Али ако мушкарац има ову генску мутацију на свом једином X хромозому, дефинитивно ће развити симптоме јер нема здрав X хромозом који би обављао ту функцију. Да би жена развила ову болест, мора имати ову мутацију на оба X хромозома. То је веома, веома ретко, што значи да су шансе да се то деси веома мале.

Колико је чест Кристијансонов синдром?

Заправо, тешко је рећи тачно колико је ово често на основу статистике. Зато што је то веома ретко стање. Лекари кажу да је изузетно ретко .То је ретко стање. Неке процене указују да око један од 600 дечака са X-везаним интелектуалним инвалидитетом може имати ово стање. Друга студија је открила да се Кристијансонов синдром јавља код око једне од 100 породица са дететом са X-везаним развојним инвалидитетом. Дакле, можете видети колико је ово ретко, зар не?

Који су симптоми Кристијансоновог синдрома?

У реду, да видимо које симптоме показује дечак са Кристијансоновим синдромом. Можда ћете видети неке или све од њих. Неће свако дете имати све симптоме и то је нешто што треба имати на уму.

Главне карактеристике које се често виде су:

• Проблеми са ходањем и равнотежом (атаксија): То значи да је тешко одржати равнотежу и можете се осећати нестабилно или несигурно док ходате.
• Епилепсија: То значи да се могу јавити стања попут нападаја. То је изненадни губитак свести и конвулзије.
• Проблеми са очима: На пример, страбизам, или како ми кажемо, „разкрштене очи“, је такво стање.
• Немогућност говора или озбиљне потешкоће: Тешкоће у формирању речи, или чак немогућност говора уопште, или говор може бити веома ограничен.
• Интелектуални инвалидитет: Може доћи до недостатка способности учења, разумевања итд. Степен овога може варирати од особе до особе.
• Микроцефалија: Глава може бити мања него нормално. Ово се мери у односу на узраст и пол детета.

Поред овога, могу се видети и неке друге карактеристике:

• Поремећај из аутистичног спектра: Симптоми као што су невољност да се укључе у друштвене интеракције, опхођење са другима и понављајућа понашања.
• Церебеларна атрофија: Део нашег мозга који контролише равнотежу и кретање, назван мали мозак, може престати да расте или да се смањи.
• Проблеми са дигестивним системом: На пример, стања као што је гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), која изазива симптоме као што су горушица и регургитација.
• Губитак способности ходања: Можда ћете у почетку моћи да ходате, али временом се та способност може смањити или чак нестати. Ово се назива „регресија“ .
• Слабост мишића (хипотонија): Тело може бити млитавo и опуштено, попут гумене лутке.
• Губитак тежине или губитак висине:Можда ћете изгубити тежину и висину прилагођене узрасту. То значи да би ваш раст могао бити успорен.

Оно што је заиста чудно јесте да деца са Кристијансоновим синдромом понекад показују симптоме сличне онима код деце са другим генетским стањем које се зове Ангелманов синдром, као што је то што изгледају срећно без разлога и стално се осмехују.

Као што је раније поменуто, жене са овом генетском мутацијом, односно носиоци, обично могу имати тешкоће у учењу, али ретко доживљавају друге тешке симптоме које доживљавају дечаци.

Шта узрокује Кристијансонов синдром?

Ако погледамо узрок овога, Кристијансонов синдром је генетски поремећај . То јест, узрокован је променом или мутацијом у гену. Прецизније, узрокован је мутацијом у гену под називом SLC9A6 на X хромозому.

Ова генска мутација се наслеђује са родитеља на децу. У већини случајева, родитељи који преносе ову мутацију на своју децу су носиоци болести. То значи да иако имају ову промену у својим генима, не показују симптоме.

Како се ова болест дијагностикује?

Када лекар прегледа вас или ваше дете, може посумњати на Кристијансонов синдром ако имају било који од симптома о којима смо раније говорили.

Замислите, мали Касун је рођен као и друге бебе. Али мало по мало, његови родитељи су схватили да је Касун мало старији од друге деце. Касно је почео правилно да држи врат, касно се преврће и касно седи. Затим, када је почео да хода, често би падао, као да нема равнотежу. Такође је почео веома касно да прича, али му речи нису биле јасне. Након што је почео да иде у школу, имао је потешкоћа са разумевањем лекција. Тек када га је одвео код лекара, који је урадио разне тестове и открио стање звано Кристијансонов синдром.

Да би се ово потврдило или искључило, ради се посебан тест крви . Овај тест крви се користи да би се утврдило да ли постоји мутација у гену под називом SLC9A6. Ово се назива генетско тестирање .

Који су третмани за Кристијансонов синдром?

Питање које многи људи постављају јесте да ли постоји дефинитиван лек за ово. Заправо, још увек нема лека. Међутим, то не би требало да вас обесхрабри. Постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота детета и породице.

Ваш или план лечења вашег детета може да укључује:

• Лечење проблема са очима: ствари попут наочара и евентуално операција за исправљање згрчења (страбизам).
• Индивидуализовани образовни планови (ИОП): Помажу деци са интелектуалним или сметњама у учењу да уче на начин који им одговара.
• Антиепилептички лекови: Лекови које прописују лекари ради смањења учесталости и тежине напада.
• Физикална терапија: Ово је веома корисно за побољшање снаге тела, мишићног тонуса, способности ходања и равнотеже.
• Логопедска терапија: Побољшава језичке и комуникацијске вештине. Такође може да научи друге методе комуникације оне који не могу да говоре.
• Радна терапија: Помаже у обављању свакодневних задатака као што су облачење, јело и друге активности свакодневног живота.

Све се ово ради како би се детету омогућио најбољи могући живот.

Може ли се Кристијансонов синдром спречити?

У ствари, не постоји начин да се спречи Кристијансонов синдром или генска мутација која га узрокује, јер је генетски.

Међутим, ако сумњате да сте носилац ове болести или ако неко у вашој породици има ово стање, можете се подвргнути генетском тестирању .

Овај генетски тест подразумева узимање узорка ваше крви и тражење одређених генетских мутација. Генетички саветник ће вам затим објаснити резултате теста. Помоћи ће вам да разумете који су ефекти ових мутација и колика је вероватноћа да ћете имати дете са Кристијансоновим синдромом. Ово може бити веома важно знати пре него што заснујете породицу или имате друго дете.

Какав ће бити живот у овој ситуацији? (Изгледи)

Уз добру подршку, као што су физикална терапија и логопедија, људи са Кристијансоновим синдромом могу живети висококвалитетан живот . Могу функционисати најбоље што могу.

Пошто су истраживања ове болести још увек у току, не постоје тачни подаци о очекиваном животном веку. Међутим, у већини случајева, људи са овом болешћу живе нормалан животни век. Међутим, понекад се може видети стање које се назива „регресија“ , што значи пад претходно постојећих способности. На пример, способност говора или ходања може бити добра неко време, али се затим поново погоршати. Добро је разговарати са својим лекарима о таквим стварима и бити спреман да се суочите са њима.

Која питања треба да поставите лекару?

Ако сумњате да ви или ваше дете имате Кристијансонов синдром или ако вам је дијагностиковано ово стање, можете поставити ова питања свом лекару. Не бојте се да питате све што вам је на уму.

• Који тестови се користе за дијагнозу Кристијансоновог синдрома?
• Шта је тачан узрок овога? Да ли је проблем са мојим генима?
• Које су могућности лечења за ово? Који је третман најбољи за моје дете?
• Шта могу да урадим код куће да бих побољшао квалитет живота свог детета са Кристијансоновим синдромом?
• Колика је шанса да моја друга деца, или будућа деца, наследе ову болест?
• Којим институцијама и групама за подршку можемо да се обратимо за помоћ у овој ситуацији?

Хајде да запамтимо ове тачке (Порука за понети)

• Кристијансонов синдром је веома ретко генетско обољење .
• Ово углавном утиче на нервни систем, узрокујући потешкоће у ходању и говору .
• Често се примећује интелектуална ометеност .
• Ово стање углавном погађа дечаке (X-повезано).
• Иако не постоји специфичан лек за ово, постоје различити третмани који могу контролисати симптоме и побољшати квалитет живота.

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, најбоље је да не паничите, већ да што пре потражите лекарски савет. Запамтите, нисте сами на овом путовању, а тражење помоћи и информисаност ће вам помоћи да се боље носите са овом ситуацијом.

Кристијансонов синдром, генетска болест, нервни систем, X-везано, интелектуални инвалидитет, епилепсија, кашњење у развоју