Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да разговарамо о клеидокранијалној дисплазији.

Да ли фонтанеле вашег малишана касно расту? Или им кључне кости нису на свом месту? Да ли им зуби касно ничу? Нормално је да се родитељи осећају помало уплашено када виде ове ствари. Данас ћемо говорити о клеидокранијалној дисплазији, ретком генетском стању које може изазвати ове симптоме.

Шта је клеидокранијална дисплазија?

Једноставно речено, клеидокранијална дисплазија је генетско стање које утиче на развој скелетног система нашег тела, посебно лобање, костију и зуба. Оно што се дешава јесте да ови делови не расту и не развијају се нормално.

Људи са овим стањем могу имати неке препознатљиве физичке карактеристике . На пример:

• Кључне кости (клавикуле) се можда нису правилно развиле или уопште нису присутне. Због тога нека деца могу спојити рамена испред груди.
• Ниског раста.
• Неке посебне црте лица (нпр. широко чело, мала вилица).
• Кашњења у развоју зуба (нпр. одложена ерупција млечних зуба, одложена ерупција сталних зуба, вишак зуба и губитак зуба).

Али запамтите ово, ово стање нема никаквог утицаја на интелигенцију или ментални развој детета.

Кога ово стање највише погађа? Колико је често?

Клеидокранијална дисплазија је генетски поремећај који се може наследити од оба родитеља. Ово се назива аутозомно доминантни образац наслеђивања. На пример, ако било који родитељ има генетски поремећај, постоји 50% шансе да ће и њихово дете имати исто стање.

Такође, понекад дете може развити ово стање насумично, односно „de novo“, чак и ако нико у породици раније није имао ово стање.

Ово је веома ретко стање . Широм света, само једна од милион беба се роди са овим стањем.

Који су симптоми клеидокранијалне дисплазије?

Не сви са овим стањем доживљавају исте симптоме. Неки људи имају мање симптома, неки више. Такође, тежина симптома може варирати од особе до особе.

Главни симптоми који се често примећују су:

• Одложено затварање меких места (фонтанела) и шавова. Мека места на врху бебине главе су попут удубљења и потребно је дуго времена да се попуне.
• Кључне кости (клавикуле) нису правилно развијене или недостају. Због тога нека деца могу померити рамена напред и спојити их.
• Проблеми са зубима:
• Одложено избијање сталних зуба.
• Чињеница је да млечни зуби не испадају.
• Додатни зуби.
• Зубна гужва.
• Зуби који су збијени и не спајају се правилно (малоклузија).

Поред овога, други симптоми који могу утицати на физички развој детета могу укључивати:

• Тешкоће са дисањем: посебно гушење током спавања (опструктивна апнеја у сну).
• Сколиоза.
• Абнормални раст костију у рукама .
• Смањена висина или успорен раст.
• Одложене моторичке вештине: То значи да су ствари попут пузања, ходања и пењања одложене.
• Честе инфекције синуса и упале уха. Ако инфекције уха потрају, може доћи и до губитка слуха.
• Смањена густина костију (остеопенија или остеопороза).

Важно је да чак и ако родитељи имају ово стање, њихови симптоми могу бити различити од симптома детета.

Који је разлог за то? Хајде да мало разумемо генетску страну.

Главни узрок клеидокранијалне дисплазије је мутација у гену „RUNX2“. Ово, као што је раније поменуто, може се јавити насумично (de novo) или се може наследити од родитеља.

Сада да видимо шта су ови гени. Замислите да је наше тело као велика књига. Ова књига има много поглавља. Та поглавља се називају „хромозоми“. Свака наша ћелија има 46 ових хромозома, односно 23 пара. Унутар ових хромозома налази се комплетан скуп инструкција које граде и контролишу наше тело, односно „ДНК“. „Гени“ су сићушни делови те „ДНК“, попут реченица у књизи. Сваки хромозом има хиљаде гена.

Добијамо две копије сваког гена - једну од мајке и једну од оца. Клеидокранијална дисплазија је аутозомно доминантно стање, што значи да чак и ако дете наследи мутирани ген само од једног родитеља, то је довољно да дете развије болест.

Важно: Ако један родитељ има ову мутацију гена `RUNX2`, њихово дете има 50% шансе да наследи стање.

Како се дијагностикује клеидокранијална дисплазија?

Ово стање се обично дијагностикује након рођења бебе. Ваш лекар ће прегледати вашу бебу, потражити симптоме и наручити тестове како би потврдио дијагнозу.

Главни тестови који се спроводе за ово су:

• Зубни рендгенски снимци.
• Рендгенски снимци костију, посебно лобање, кључних костију и руку.Ови рендгенски снимци омогућавају лекару да прецизно види промене у костима и да направи план лечења који је одговарајући за дете.
• Генетско тестирање. Ово је једини начин да се потврди дијагноза. Ово подразумева узимање узорка крви детета и његово тестирање у лабораторији како би се видело да ли постоје промене у ДНК, хромозомима или протеинима детета. Овим генетским тестом може се тачно утврдити који ген има мутацију.

Како се лечи? Може ли се потпуно излечити?

Не постоји лек за клеидокранијалну дисплазију. Међутим, постоје различити третмани који помажу у управљању симптомима и смањењу нелагодности изазваних овим стањем. План лечења је јединствен за свако дете, што значи да се лечење одређује на основу симптома детета.

Лечење може укључивати:

• Стоматолошка нега: одржавање зуба, ортодонтска нега и стоматолошка хирургија ако је потребно.
• Хирургија за проблеме раста костију.
• Хирургија за проблеме са лобањом и костима лица („краниофацијална хирургија“).
• Ношење посебних кацига или ослонаца док се кости лобање потпуно не прекрију.
• Логопедска терапија.
• Ако имате честе инфекције уха, могу се уметнути ушне цеви.
• Ако имате губитак слуха, носите слушне апарате.
• Давање суплемената калцијума и витамина Д.
• Ако имате отежано дисање током спавања (апнеја у сну), препоручује се операција.

Постоји ли начин да се смањи ризик да се ово догоди?

Клеидокранијална дисплазија је узрокована генетском мутацијом, тако да не постоји начин да се спречи. Међутим, ако очекујете дете, важно је да будете свесни генетских стања, да разумете ризик од преношења генетског стања на ваше дете и да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању и, ако је потребно, генетском тестирању.

Шта се дешава ако моје дете има клеидокранијалну дисплазију? Шта треба да очекујем?

Деца којима је дијагностиковано ово стање могу очекивати добру прогнозу. Лечење може контролисати симптоме. Ако дете има било какве озбиљне симптоме након рођења (нпр. велике проблеме са растом костију, отежано дисање), лекари ће их брзо лечити, чак ће извршити и операцију ако је потребно.

Дуготрајно стоматолошко лечење је свакако неопходно.То јест, припремите зубе тако да не изазивају бол или нелагодност док расту. Ваш медицински тим ће креирати специфичан план лечења прилагођен симптомима вашег детета, помажући вашем детету да живи пуним, здравим животом.

Када треба да посетите лекара?

Ако приметите било какве симптоме клеидокранијалне дисплазије који ометају свакодневне активности или добробит вашег детета, одмах се обратите лекару. На пример:

• Ако имате бол или нелагодност у устима или зубима.
• Ако имате честе инфекције синуса или уха.
• Ако осећате да не чујете правилно или ако не реагујете чак ни на једноставну команду.
• Ако дете касни у достизању развојних прекретница које одговарају његовом узрасту (нпр. говор, ходање).
• Ако имате повремене застоје дисања током спавања ноћу или ако се осећате изузетно уморно током дана.

ВАЖНО: Ако ваше дете има отежано дисање, одмах идите у најближу болничку хитну помоћ или позовите 1990.

Која питања треба да поставим лекару?

Када разговарате са лекаром о стању вашег детета, можете поставити ова питања:

• Да ли ће мом детету бити потребна стоматолошка операција ако му зуби не израсту како треба?
• Шта треба да урадим ако моје дете касни у достизању развојних прекретница?
• Колики је ризик да имам дете са генетским обољењем?

Да ли постоји неко познат ко има ово стање?

Да, вероватно знате Гејтена Матараца, глумца који игра Дастина Хендерсона у популарној Нетфликсовој серији „Stranger Things“. Јавно је открио да има клеидокранијалну дисплазију. Према Гејтену, веома је срећан што има ово стање јер га има, а такође каже да је веома срећан што има благе симптоме. Он користи своју славу да се залаже за децу са овим стањем, подиже свест о болести и помогне у разбијању заблуда о животу са овим генетским стањем.

Коначно, порука за понети кући

Деца рођена са стањем које се назива клеидокранијална дисплазија могу живети веома добрим животом. Лечење може контролисати симптоме и помоћи детету да живи срећан и испуњен живот.

Најважније је да редовно посећујете зубара и водите рачуна о својим зубима. Мораћете да посећујете лекара мало више него друга деца, како би ти зуби, како расту, могли да се задрже без икакве нелагодности или бола.

Ако очекујете дете, веома је важно да добијете генетско саветовање како бисте сазнали о ризику преношења генетског обољења на ваше дете.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате додатних питања, слободно разговарајте са својим лекаром.

Клеидокранијална дисплазија, генетске болести, развој костију, стоматолошки проблеми, RUNX2 ген, генетско тестирање, здравље деце