Да ли имате проблема са кожом, косом или зубима? Хајде да причамо о ектодермалној дисплазији!

Да ли сте икада приметили да нека мала деца имају врло мало косе, или им зуби излазе у чудним облицима, или се уопште не зноје? Када видимо овакве ствари, имамо мало питање: „Зашто се ово дешава?“ Понекад разлог за ово може бити ретко генетско стање које се зове ектодермална дисплазија , о чему ћемо данас говорити. Не брините, о томе ћемо детаљно говорити.

Дакле, шта је ектодермална дисплазија?

Једноставно речено, ово је редак генетски поремећај . То је стање које настаје због промена у нашим генима. Углавном утиче на косу, зубе, нокте и знојне жлезде . Понекад може утицати и на очи, уши, груди или централни нервни систем. Сви ови делови нашег тела формирају се од најспољашњег слоја ћелија који се назива ектодерм када се развијамо у материци као фетус. Дакле, ово стање се јавља када постоји проблем са развојем овог ектодерма.

Ово је урођено стање , што значи да се особа рађа са њим. Међутим, неће га сви приметити одмах након рођења. Понекад родитељи примете симптоме у року од неколико дана од рођења бебе. У другим случајевима, симптоми се можда неће појавити годинама.

Да ли постоје различите врсте овог стања?

Да, истраживачи су заправо идентификовали више од 180 врста ектодермалне дисплазије . Свака врста има свој скуп симптома. Замислите то као да се чланови исте породице разликују једни од других. Ове врсте нису изузетак. Хајде да погледамо неке примере, хоћемо ли?

• Хипохидротска ектодермална дисплазија (ХЕД): Ово је најчешћи тип. Ове особе имају мање знојних жлезда. Стога се не зноје толико као други. Такође могу имати губитак косе, мале или недостајуће зубе и дуготрајна кожна обољења попут екцема .
• Анхидротска ектодермална дисплазија са имунодефицијенцијом (EDA-ID): Овај тип карактеришу тешки проблеми имуног система. На пример, антитела су смањена и често се јављају хроничне инфекције.
• Хеј-Велсов синдром: Ове особе могу имати симптоме као што су губитак косе, инфекције коже главе, ломљиви нокти, губитак зуба, капци који изгледају као да су слепљени и расцеп усне и/или непца .
• Хидротична ектодермална дисплазија (ХЕД2) или Клаустонов синдром: Ово углавном утиче на раст косе, коже и ноктију.
• Виткопов синдром: Код овог стања, нокти су крхки и лако се ломе. Може доћи и до губитка зуба.(хиподонција) Зуби могу бити конусног облика и далеко размакнути.

Сада разумете да ово није једна болест, већ комбинација многих различитих проблема.

Који су симптоми ектодермалне дисплазије?

Као што смо раније поменули, свака врста ектодермалне дисплазије има своје јединствене симптоме. Међутим, генерално, особа са овим стањем ће искусити барем један од следећих ефеката или абнормалности:

• Очи: Суве очи, сужавање очију, проблеми са предњим делом ока, на пример , рекурентна ерозија рожњаче .
• Стопа раста: Стопа раста деце са овим стањем је спорија него што се очекује за њихов узраст.
• Коса: Коса се проређује, лако се ломи или јој је раст спор. Понекад може бити врло мало косе.
• Удови: Промене у облику прстију на рукама или ногама, неки прсти могу недостајати или прсти могу бити испреплетени (испреплетени прсти на рукама или ногама) .
• Уста: Расцеп усне и/или непца , проблеми са зубима. На пример, криви зуби, недостајући зуби или зуби абнормалног облика. Понекад зуби могу постати клинасти.
• Нокти: Ствари попут недостајућих ноктију на рукама или ногама, задебљања, проређивања или пругања ноктију.
• Кожа: Кожа постаје склона осипу и постаје сува.
• Знојне жлезде: Имају мање знојних жлезда, па се мање зноје од других људи. Ово се назива хипохидротична ектодермална дисплазија (ХЕД) . Као што знате, знојење је оно што хлади наша тела када им постане топло. Дакле, када се мање знојимо или се уопште не знојимо, наша тела се могу брзо прегрејати .
• Репродуктивни и уринарни систем: Немогућност потпуног пражњења бешике повећава ризик од стања која погађају гениталије или уринарни систем, као што су хидронефроза , микропенис или неспуштени тестиси . Такође је могуће родити се без једног или оба бубрега.

Важно је да не сви са овим симптомима имају ектодермалну дисплазију . Ако мислите да имате ове симптоме, ваш лекар то може потврдити генетским тестирањем .

Зашто се ова ситуација дешава? Који су разлози?

Главни узрок ектодермалне дисплазије јеВаријације гена. То значи да постоје промене у генима који чувају информације у нашем телу. Врста ектодермалне дисплазије коју развијате зависи од тога који гени имају ове промене и које су те промене.

Ово стање се често преноси са генерације на генерацију . То значи да ако га неко у породици има, постоји шанса да ће га развити и будуће генерације. Међутим, веома ретко се може развити као нова генетска мутација, чак и ако нико у породици раније није имао ово стање.

Како ово дијагностикујете?

Када обавестите лекара да ви или ваше дете имате ове симптоме, он или она ће прво обавити физички преглед . Посебно ће тражити абнормалности у вашој коси, ноктима, зубима и знојним жлездама.

У зависности од ваших симптома, можете имати и тестове снимања као што су рендгенски снимци или ЦТ скенирање .

Ако ваш лекар посумња на ектодермалну дисплазију , вероватно ће вам заказати генетско тестирање . Ови тестови могу идентификовати промене у вашим генима. Такође вам могу тачно рећи да ли имате ектодермалну дисплазију и, ако јесте, коју врсту.

Који су третмани?

Лечење овога зависи од врсте ектодермалне дисплазије коју имате и колико су ваши симптоми тешки. Не постоји лек за ово стање. Међутим, постоје третмани који вам могу помоћи да управљате симптомима и живите нормалним животом.

Ови третмани се углавном односе на симптоме који се јављају:

• Одржавање хладноће тела: Ако се не знојите довољно, теже је охладити тело. Зато, да бисте спречили топлотни удар и топлотну исцрпљеност , пијте пуно воде . Такође можете користити расхладне прслуке .
• Стоматолошка и орална хирургија: Зубни имплантати , мостови или протезе могу се користити за замену недостајућих зуба. Зубно бондовање , винири или крунице такође се могу користити за поправку малих, деформисаних зуба.
• Лечење губитка косе: Постоје лекови као што је Миноксидил (Рогаин®) за стимулацију раста косе.
• Хидратантна крема за кожу: Веома је важно редовно користити масти, креме и лосионе како би се смањила сувоћа и љуштење коже.

Ектодермална дисплазијаПошто утиче на различите делове тела, ваш медицински тим може укључивати разне специјалисте, као што су стоматолози, дерматолози и генетичари.

Бебе рођене са тешким абнормалностима треба што пре да започну специјалистичко лечење. Ваш лекар ће вам рећи шта да очекујете на основу ваше ситуације.

Како је живети са овим стањем? (Изгледи)

Ако се ово стање рано дијагностикује и правилно лечи, често је могуће живети добар живот . Већина људи са ектодермалном дисплазијом живи нормалан животни век.

Као што смо већ рекли, ово се не може потпуно излечити. Али уз лечење, симптоми се могу добро контролисати . Дакле, нема разлога за страх.

Шта треба знати ако ваше дете има ово стање

У зависности од симптома и стања вашег детета, може му бити потребно неколико различитих третмана. Редослед и време ових третмана зависиће од врсте ектодермалне дисплазије коју ваше дете има и тежине симптома. Ваш лекар ће сарађивати са вама како би развио план лечења који је најбољи за ваше дете.

У оваквим временима, нормално је да ви као родитељи имате много питања. Разговарајте о свим њима са лекаром и решите их.

Може ли се ово спречити?

Нажалост, ово стање се не може спречити. Узроковано је генетским променама које не можемо контролисати. Ако ви или ваше дете имате ектодермалну дисплазију , то није због нечега што сте урадили или нисте урадили. Не брините због тога.

Ако имате ово стање и планирате да оснујете породицу, размислите о генетском саветовању . Генетички саветник вам може помоћи да разумете своје шансе да имате дете са генетским обољењем.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате било какве симптоме за које мислите да могу бити повезани са ектодермалном дисплазијом , разговарајте са својим лекаром. На пример:

• Каријес или губитак зуба
• Плијевни прсти
• Честа сувоћа или осип на кожи
• Абнормалности у очима или ушима

Ако видите овакве ствари, без одлагања посетите лекара.

Која питања треба да поставите свом лекару?

Ако вама или вашем детету буде дијагностикована ектодермална дисплазија , можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• Коју врсту ектодермалне дисплазије имам ја/моје дете?
• Које опције лечења имам?
• Како ће ова ситуација утицати на мој/живот мог детета?
• На које компликације треба да обратим пажњу?
• Колико често треба да посећујем лекара?
• Да ли постоје групе за подршку које помажу људима у овим ситуацијама?

Сазнање да ви или ваше дете имате ектодермалну дисплазију може бити помало застрашујуће. Биће потребно обавити тестове и посетити много лекара. Али када добијете дијагнозу , биће вам помало јасно како су ваши симптоми повезани, како да их лечите и шта да очекујете у будућности.

Не брините, уз правилан третман, можете контролисати ектодермалну дисплазију . Можда ће бити потребно време и стрпљење да пронађете шта вам најбоље одговара. Запамтите, нисте сами. Разговор са другима који пролазе кроз исто може бити велики извор снаге. Питајте свог лекара о групама за подршку и ресурсима.

Порука за понети кући

У реду, хајде да прегледамо најважније тачке о којима смо данас разговарали о ектодермалној дисплазији .

• Ово је ретка генетска болест .
• Углавном утиче на косу, зубе, нокте и знојне жлезде .
• Постоји више од 180 врста, тако да су симптоми различити .
• Генетско тестирање је једини начин да се тачно дијагностикује.
• Иако не постоји потпуни лек, постоје третмани за контролу симптома .
• Ако се дијагностикује рано и лечи правилно, многи људи могу живети нормалним животом .
• Ниси сам/сама, можеш добити помоћ од група за подршку .

Дакле, ако ви или неко кога познајете има ове симптоме, не бојте се да посетите лекара и потражите савет. Свест је први корак.

Ектодермална дисплазија, генетске болести, кожне болести, проблеми са зубима, проблеми са косом, знојне жлезде, здравље деце