Да ли вам се кожа ствара и пуца од најмањег додира? Да ли би то могла бити булозна епидермолиза (ЕБ)?

Понекад је наша кожа веома осетљива, зар не? Чак и ако је нешто ситнице удари или се поцепа комад одеће, неки људи лако добију пликове и повреде коже. Поготово што је кожа малих беба веома нежна, веома је страшно када видите такве ствари. Зато ћемо данас говорити о болести која се јавља на таквој кожи, а која је мало ретка, али веома важна за знање. То је булозна епидермолиза, или скраћено ЕБ .

Шта је заправо булоза епидермолизе (ЕБ)?

Једноставно речено, булозна епидермолиза (ЕБ) је наследно стање . Узрокује да ваша кожа постане веома крхка и лако се појављују пликови и љуште. Понекад, чак и ако трљате кожу одећом или се негде ударите, могу се развити пликови и ране. Код неких људи, стање може бити благо и изазвати само болне пликове на рукама, лактовима, коленима и стопалима. Међутим, у тешким случајевима, ови пликови и ране могу се појавити било где на телу. Симптоми ЕБ могу варирати од благих до веома тешких .

Запамтите, понекад се ови пликови могу развити у устима, грлу (једњаку), очима и другим унутрашњим органима тела. Када ови пликови зацеле, могу оставити болне ожиљке. У тешким случајевима, ови пликови и ожиљци могу оштетити унутрашње органе тела, што може бити опасно по живот.

Које су главне врсте ЕБ?

Постоје четири главна типа ЕБ, који се идентификују по слоју коже који је захваћен.

1. ЕБ симплекс (ЕБС): Ово је најчешћи тип ЕБ. Може варирати од благог, не баш болног, до веома болног, тешког код неких људи. Пликови се формирају у горњем слоју коже, епидермису . Ожиљци су ретки након што ови пликови зарасту.

2. Јункцијски ЕБ (ЈЕБ): Код ЈЕБ-а, пликови се формирају унутар уста и дисајних путева. Ово је донекле ретко и може варирати од благог (мало непријатно, благо болно) до тешког.

3. Дистрофични ЕБ (ДЕБ): Код ДЕБ, пликови се формирају у средњем слоју коже, дермису . Ово такође може варирати од благог до тешког облика.

4. Киндлеров синдром: Код Киндлеровог синдрома, пликови се могу формирати на скоро свим слојевима коже. Ово је веома ретко .

Лекари разликују EBS, JEB и DEB на основу слојева коже који су погођени. Код Киндлеровог синдрома, пликови се могу појавити у различитим слојевима коже.

Кога ово стање највише погађа? Колико је често?

ЕБ може утицати на било кога. Људи било које расе, етничке припадности или пола могу развити ЕБ. Међутим.Ако један од ваших родитеља има болест, већа је вероватноћа да ћете развити ЕБ.

Колико год да је уобичајено, према статистици у Сједињеним Државама, само око једна од 50.000 особа пати од ЕБ. То значи да је то релативно ретко стање.

Какве ефекте ЕБ може имати на тело?

У тешким случајевима ЕБ, очи могу добити пликове и чак изазвати губитак вида . Понекад се могу јавити тешки ожиљци и деформитети коже и мишића, што онемогућава правилно померање прстију, руку, стопала и зглобова. Неке особе са ЕБ имају повећан ризик од развоја врсте рака коже која се назива сквамозни ћелијски карцином .

У најтежим случајевима, смрт понекад може наступити у детињству . То је због стања као што су тешке инфекције (на пример , сепса ), отежано дисање услед опструкције дисајних путева, дехидрација и неухрањеност.

Може ли ЕБ бити фаталан?

Ово заиста зависи од врсте ЕБ коју имате. Благи, мање тешки облици ЕБ нису фатални. Међутим, очекивани животни век људи са тешким облицима ЕБ може се кретати од детињства до око 30 година. Дакле, ово је стање које захтева велику пажњу.

Који су симптоми ЕБ?

Симптоми ЕБ варирају у зависности од типа. Ови симптоми се обично јављају када сте беба или мало дете . Неки симптоми су уобичајени код различитих типова. Ево неких од главних симптома ЕБ:

• Пликови на кожи (руке, стопала, лактови, колена) или унутар тела.
• Задебљање коже на длановима и стопалима, чинећи их сличним жуљевима.
• Смањење броја црвених крвних зрнаца (анемија).
• Прсти који се лепе заједно (срасли прсти на рукама или ногама).
• Деформисани и/или задебљани нокти на рукама и ногама.
• Појава малих белих пликова (милија) на кожи.
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија).
• Недостатак очекиваног раста код детета.
• Зуби се не развијају како се очекује ( хипоплазија ).

Шта узрокује ЕБ?

Главни узрок ЕБ је мутација или дефект у једном од 18 гена . Људи са овом болешћу имају недостајући или оштећен ген који помаже у стварању протеина који се зове колаген . Као што знате, колаген је оно што даје чврстину и структуру везивним ткивима попут наше коже. Дакле, због овог генског дефекта, два слоја коже, епидермис и дермис, се не повезују нормално. Као резултат тога, кожа постаје веома крхка, лако се стварају пликови и повређена је.

ЕБ је често наследна болест , што значи да ако је један од родитеља има, деца је могу наследити.

Међутим, веома ретко, ЕБ се може јавити и као стечени аутоимуни поремећај .

Најважније је да ЕБ није заразна болест. Обично је наследна. Дакле, ако сте у контакту са неким ко има ЕБ, нећете је добити.

Како са сигурношћу знате да ли имате ЕБ? (Дијагноза)

Лекари могу дијагностиковати ЕБ извођењем биопсије коже , што подразумева да лекар узима мали узорак коже и испитује га под микроскопом.

Поред тога, генетско тестирање може идентификовати дефектни ген и потврдити тип ЕБ. Родитељи који планирају дете такође могу да се подвргну пренаталном генетском тестирању како би сазнали да ли су у ризику да имају дете са ЕБ.

Који су третмани за ЕБ?

Нажалост, тренутно не постоји лек за ЕБ . Међутим, третмани могу помоћи:

• Помаже у спречавању пликова.
• Добра нега пликова и коже спречава компликације.
• Лечи нутритивне проблеме који могу бити узроковани пликовима у устима или грлу.
• Контролисање бола.

Да би се спречило оштећење коже и стварање пликова и рана услед трења, лекари препоручују следеће:

• Носите меку, широку одећу од природних влакана. Ношење одеће окренуте наопачке може помоћи у смањењу количине шавова који трљају вашу кожу.
• Избегавајте прегревање; одржавајте собе на угодној, константној температури.
• Избегавајте излазак на сунце или носите крему за сунчање док користите наочаре за сунце и шешире.
• Користите посебне врсте завоја за заштиту коже – користите нелепљиве завоје и траку, ролну газу итд.

За лечење пликова, ваш лекар може препоручити ствари као што су:

• Наносите масти на ране сваког дана.
• Користите медицинске завоје како бисте помогли пликовима да зарасту и спречили инфекцију.
• Узимајте лекове да бисте контролисали бол.

За лечење инфекција, ваш лекар може препоручити следеће:

• Узимајте оралне антибиотике или нанесите крему са антибиотиком.
• Користите посебне прекриваче за ране које не зарастају.

Да бисте спречили проблеме са исхраном и тешкоће са јелом због пликова у устима или грлу, ваш лекар може препоручити следеће:

• Када храните бебу, користите флашицу за бебе са посебном цуцлом .
• Храните бебу капалицом или шприцем.
• Додајте мало воде у пасирану храну да бисте је разблажили и нахранили је. Ово ће је олакшати гутањем.
• Једите више меке хране попут супе, пасиране хране, пудинга и соса од јабука .
• Храна се служи на топлој (не превише врућој) температури.
• Посаветујте се са дијететичарем како бисте разговарали о вашим специфичним нутритивним потребама.

У тешким случајевима езофагита, може вам бити потребна и операција . Ако је једњак (цев која преноси храну из уста у желудац) блокиран пликовима и ожиљцима, може се извршити операција да би се он проширио. Неки људи могу потпуно заобићи једњак и уметнути сонду за храњење како би храну директно уносили у желудац. Операција се такође може извршити да би се раздвојили прсти који су слепљени због пликова.

Како се особа са ЕБ брине о себи?

Ако имате ЕБ, ови савети ће вам помоћи да се бринете о себи:

• Спавајте на чаршавима и јастучницама направљеним од меких, природних влакана, попут свиле или сатена.
• Носите удобне ципеле које не стежу ваше тело.
• Избегавајте стајање или ходање током дужег временског периода.
• Избегавајте гребање или чачкање коже. Нанесите лекове против свраба како бисте смањили свраб.
• Будите свесни своје околине и избегавајте случајно додиривање или гребање коже.
• Увек хидрирајте кожу како бисте смањили трење.
• Ако се појаве пликови, брзо их пробушите стерилисаном иглом или чистим маказама.
• Користите нелепљиви завој. Алтернативно, нанесите вазелин (Vaseline™) или маст која негује кожу (као што је Aquaphor™) на завој како бисте спречили да се залепи за кожу.

Како се бринути о детету са ЕБ? Неколико савета за родитеље

Ако ваше дете има еректилну буллу, његове потребе се разликују од потреба других. Можда неће моћи да саопште своју нелагодност. Ови савети могу помоћи да се ваше дете што више осећа удобно:

• Темељно оперите руке пре него што додирнете кожу ваше бебе.
• Избегавајте употребу латекс рукавица, јер могу повећати трење.
• Када купате бебу, уместо да цело тело стављате у лавор напуњен водом одједном, купајте сваки део коже један по један.
• Уместо да новорођенче стављате у пелене, размислите о стављању упијајућих јастучића на њих.
• Користите пелене са чичак тракама. Лепљиве траке/трака могу се случајно залепити за кожу ваше бебе.
• Исеците и уклоните еластику тамо где су причвршћене ноге пелене.
• Поставите нешто попут силиконских гел фолија на унутрашњу страну пелене како бисте спречили да се кожа залепи за пликове који су се формирали.
• Будите веома опрезни приликом подизања детета.Избегавајте подизање стављањем руке испод пазуха (аксиле). Ако ваше дете има пликове или ране на бутинама и леђима, подижите га једном руком око бутина, а другом руком придржавајте леђа.
• Подстичите своје дете да буде што активније колико му то дозвољава стање еритематозног бубрега. Мирно седење може довести до других компликација, као што су затвор и атрофија мишића. Пливање је добра вежба са малим напорима.
• Не подстичите напорне физичке активности или игре које ће ваше дете знојити или му постати вруће.

Суочавање са симптомима вашег детета понекад може бити тешко. Можда ћете се осећати преоптерећено и исцрпљено. Питајте свог лекара за додатне савете како бисте свом детету – и вама – пружили што бољи осећај. Такође, придруживањем групама за подршку родитељима , можете поделити своја искуства и научити нове начине за управљање стањем еритематозума вашег детета.

Може ли се ЕБ спречити?

Пошто је ЕБ генетски узрок, не може се спречити . Људи који имају породичну историју ЕБ и планирају децу могу сматрати да је генетско саветовање веома корисно у одлучивању о томе како да планирају своју породицу.

Поред тога, стручњаци тренутно не знају шта узрокује стечени облик ЕБ. Стога, лекари не знају како да га спрече.

Какву будућност може очекивати особа са ЕБ?

Будућност људи са ЕБ зависи од врсте ЕБ коју имају и њене тежине. Тешки облици болести могу изазвати јаке болове, деформације, инвалидитет, ране које никада не зарастају, па чак и прерану смрт .

Међутим, лекари вам могу помоћи у управљању симптомима. То се може постићи уз правилан третман и, ако је потребно, лекове против болова. Одржавање коже добро покривеном нелепљивим, заштитним облогама сваког другог дана, често купање и нега рана могу помоћи у смањењу утицаја енцефалопатије на ваш живот.

Ако имате ЕБ, када треба да посетите лекара?

Обавезно посетите лекара у овим случајевима:

• Ако имате потешкоћа са дисањем.
• Ако имате потешкоћа са гутањем хране.
• Ако вам рана изгледа инфицирано (кожа постаје црвена, љубичаста, сива или бела; упаљена или отечена).
• Ако се појаве нови симптоми.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када идете код лекара, добра је идеја да поставите питања попут ових:

• Како можете знати да ли имам ЕБ?
• Ако немам ЕБ, коју другу кожну болест бих могао имати?
• Како могу да управљам својим симптомима?
• Које лекове препоручујете? Да ли имају нежељене ефекте?
• Које кућне третмане препоручујете?
• Шта још треба да урадим да бих побољшао/ла своје симптоме?
• Да ли постоји крема или маст коју можете преписати?
• Да ли треба да посетим дерматолога или неког другог специјалисту?

Која је разлика између булозне епидермолизе (ЕБ) и булозног пемфигоида?

Булозни пемфигоид је ретка, аутоимуна кожна болест. Може изазвати свраб, осип налик копривњачи или пликове испуњене течношћу. Булозни пемфигоид најчешће погађа људе старије од 60 година и обично нестаје у року од пет година. Међутим, у тешким случајевима, пликови и ожиљци могу оштетити унутрашње органе и бити фатални.

Иако ЕБ понекад може бити аутоимуна болест, обично је узрокована генетском мутацијом која утиче на колаген у вашој кожи. ЕБ се обично јавља у одојчади или раном детињству . Пошто не постоји лек за ЕБ, можда ћете морати да живите са симптомима до краја живота.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Булозна епидермолиза (ЕБ) је понекад изазовно стање. Међутим, уз правилан медицински савет, лечење и љубавну негу, можете управљати симптомима и живети што је могуће боље. Запамтите, нисте сами. Лекари, породица и групе за подршку су ту да вам помогну. Зато, не бојте се, останите јаки и суочите се са овом ситуацијом.

Ако имате додатних питања о ЕБ, обавезно разговарајте са дерматологом.

` Булозна епидермолиза, ЕБ, кожна болест, пликови, генетска болест, кожна болест код деце, крхкост коже`