Тешкоће у ходању и губитак контроле тела: Хајде да причамо о Фридрајховој атаксији.

Да ли сте икада осетили као да се изненада љуљате док ходате, или боље речено, губите равнотежу? Или вам је тешко да говорите или дохватите нешто рукама? То би могли бити знаци нечег дубљег од самог умора. Данас говоримо о ретком стању за које многи људи у нашој земљи нису ни чули, али је веома важно бити свестан. То је Фридрајхова атаксија (ФА).

Шта је тачно Фридрајхова атаксија (ФА)?

Једноставно речено, то је генетска болест која постепено оштећује наш нервни систем током времена, узрокујући абнормалне покрете тела, тешкоће у ходању, говору и гутању, као и оштећен вид и слух.

Замислите живце у нашем телу као телефонске жице. Ови живци преносе поруке из мозга до остатка тела. Ова комуникација је неопходна да бисмо померали удове, ходали и говорили. Код фаталне атрофије, ове нервне жице постепено слабе и престају да правилно функционишу.

Ова болест такође погађа део нашег мозга који се зове мали мозак . Овај део је веома важан за контролу покрета тела и равнотеже. Али најбоље од свега је што ФА болест не утиче на ваше памћење, интелигенцију или способност размишљања. То значи да чак и ако имате ову болест, ваша способност размишљања остаје нормална.

Зашто се ово дешава?

Ово је потпуно генетско стање. То значи да се преноси у породицама с генерације на генерацију. Као што знате, све у нашем телу контролишу гени. Узрок ове болести је дефект у гену који се зове FXN. Да би особа развила ову болест, мора наследити копије овог дефектног FXN гена и од мајке и од оца.

Ген FXN налаже телу да производи посебан протеин који се зове фратаксин . Овај протеин је неопходан за наше ћелије, посебно нервне ћелије и ћелије срчаног мишића, да би производиле енергију. Када имате два неисправна гена FXN, тело не може да произведе довољно протеина фратаксина.

Када овај протеин недостаје, ћелије не само да не могу правилно да производе енергију, већ се токсичне супстанце, посебно гвожђе, почињу акумулирати унутар ћелија. Временом, то је оно што оштећује нервни систем и узрокује симптоме фарингитне атрофије.

Који су главни симптоми ове болести?

Симптоми обично почињу између 5. и 15. године. Међутим, понекад се симптоми могу појавити раније или много касније, у одраслом добу.

Први симптоми су тешкоће са стајањем и ходањем и губитак равнотеже . Лекари овај начин хода називају атаксијом . Временом се ови симптоми постепено повећавају, а могу се појавити и нови симптоми.

Како тачно дијагностикујете ову болест?

Када ви или ваше дете посетите лекара, он или она ће прво прегледати ваше тело и поставити вам питања о вашим симптомима. Посебну пажњу ће обратити на следеће:

• Да ли имате проблема са равнотежом?
• Да ли сте изгубили осећај у зглобовима?
• Да ли су рефлекси изгубљени?
• Да ли постоје неки други симптоми повезани са нервним системом?

Ако лекар посумња да би ово могла бити FA на основу ових симптома, свакако ће вас упутити на генетски тест. Само тим тестом можемо дефинитивно утврдити да ли постоји дефект у FXN гену.

Поред тога, може се урадити и неколико других тестова како би се видело колико је штете нанесено срцу и живцима:

• МРИ или ЦТ скенирање за испитивање мозга и кичмене мождине.
• Електромиограм (ЕМГ) тест за проверу функције мишића и нерава.
• Студије нервне проводљивости испитују брзину којом поруке путују кроз живце.
• Проверите функцију срца електрокардиограмом (ЕКГ/ЕКГ) и/или ехокардиограмом (ехокардиограм) .
• Крвне анализе за проверу нивоа шећера у крви и нивоа витамина Е.

Који су третмани за ово?

Тренутно не постоји лек за ФА. Међутим, постоји много ствари које можете учинити да бисте ублажили симптоме и олакшали живот. Недавно је ФДА у Сједињеним Државама одобрила лек под називом Skyclarys (омавелоксолон) за ову болест.

Ваш лекар, физиотерапеут и други стручњаци ће сарађивати како би вам помогли. План лечења може да укључује:

• Хируршка интервенција или употреба посебних потпора (ортопеда) за болове у леђима или деформације стопала.
• Физикална терапија како би тело било што активније.
• Логопедска терапија за тешкоће у говору и гутању.
• Опрема као што су посебне ципеле, штапови или инвалидска колица за лакше ходање.
• Лекови за бол ако је потребно.
• Лечење стања као што су дијабетес и срчана обољења која се могу јавити са овом болешћу.

Ментално здравље и добијање подршке

Нормално је да се осећате преплављено и шокирано када сазнате да имате ретку, неизлечиву болест попут ове. Зато је толико важно да размишљате о свом менталном здрављу колико и о физичком здрављу.

Запамтите, депресија је стање које се може лечити.Такође може бити велико олакшање разговарати о својим осећањима са породицом и пријатељима. Придруживање групи за подршку где можете упознати друге људе који живе са истом болешћу као и ви може вам помоћи да се осећате мање усамљено.