Да ли је неко у вашој породици имао рак дебелог црева? Хајде, хајде да причамо о овом генетском стању (фамилијарна аденоматозна полипоза - ФАП)!

Да ли је неко у вашој породици, можда у младости, развио рак дебелог црева? Или вам је лекар рекао да имате мале израслине (полипе) у дебелом цреву заједно са проблемима са желуцем? Без обзира да ли сте чули за тако нешто или не, веома је важно бити свестан овог стања које се зове „ФАП“ о коме ћемо данас говорити. Јер, иако је мало ретко, ако се рано препозна, може вам поштедети много великих проблема.

Шта је ФАП једноставним речима?

Једноставно речено, фамилијарна аденоматозна полипоза, или скраћено ФАП, је генетско стање које узрокује стварање великог броја малих израслина (полипа) названих аденоми, који могу постати канцерогени, у вашем дебелом цреву, а понекад и унутар вашег ректума.

Размислите о томе, неки људи развију један или два оваква тумора у дебелом цреву како старе. То је нормално. Али неко са „ФАП-ом“ обично има више од стотину, понекад и хиљаде ових тумора, али они почињу да се развијају у веома младом добу, можда чак и са десет година. Стога је шанса да се један од ових тумора претвори у рак („колоректални карцином“), односно ризик током живота, веома висока .

Да би се контролисао овај ризик, лекари обично препоручују операцију уклањања целог дебелог црева (тотална колектомија) . Понекад се уклања и ректум (проктоколектомија). То је зато што код ФАП-а, ови тумори расту пребрзо да би се могли контролисати уклањањем једног по једног. У ствари, ако се ова операција не изврши, многи људи са ФАП-ом ће развити рак до средњих година .

Особе са ФАП-ом могу развити друге врсте тумора, не само у дебелом цреву, већ и на другим местима, као што су кожа, меко ткиво, зуби и кости. Чак и након уклањања дебелог црева, можда ћете морати да наставите са прегледима како бисте проверили ове друге туморе, а можда ћете морати и да се подвргнете операцији због њих.

Који је ризик од развоја рака код људи са ФАП-ом?

Ако се не лечи, особа са ФАП-ом има скоро 100% шансе да развије рак дебелог црева. Такође, рак се може развити раније и у млађем добу него код других људи. Ако се зна да члан породице има ово стање, деца у тим породицама треба да имају колоноскопију сваке године почевши од 10. године .

Поред рака дебелог црева, људи са ФАП-ом су у ризику од развоја других врста рака:

• Рак горњег дела танког црева („рак дванаестопалачног црева“) - око 8%
• Папиларни рак штитне жлезде - око 2%
• Рак панкреаса - око 2%
• Рак јетре назван „хепатобластом“ (посебно код деце) - око 1,5%
• Рак желуца - око 1%
• Тумори мозга и кичмене мождине - мање од 1%

Да ли постоје различите врсте ФАП-ова?

Да, постоји главни тип „ФАП“ и неколико других подтипова поред тога.

• „Класични“ ФАП: Карактерише га присуство више од 100 аденома у дебелом цреву.
• „Атенуирани“ ФАП (AFAP): Ово је нешто мање тежак подтип. У дебелом цреву постоји између 20 и 100 циста.
• Гарднеров синдром: Као и класични „ФАП“, постоји више од 100 тумора у дебелом цреву. Поред тога, друге врсте тумора се развијају и на другим местима у телу.
• Туркотов синдром: Канцерогени тумор се развија у мозгу заједно са вишеструким туморима у цревима.

Колико је често ово стање које се назива ФАП?

ФАП је веома ретко стање . Погађа отприлике једну од 8.000 особа. ФАП чини око 0,5% свих карцинома дебелог црева. Подтипови као што су АФАП, Гарднеров синдром и Туркотов синдром су још ређи.

Која је разлика између ФАП-а и Линчовог синдрома?

Линчов синдром је још једно наследно стање које повећава ризик од развоја рака дебелог црева и других врста рака. Линчов синдром се назива и HNPCC (наследни неполипозни колоректални карциномски синдром). Као што име сугерише, ово не значи нужно да се развија велики број тумора дебелог црева .

Особе са Линчовим синдромом могу развити рак чак и са једним или више тумора у дебелом цреву. Такође, тумори и рак се развијају мало касније него код ФАП-а, а ризик је нешто мањи. Ова два стања су узрокована различитим генским мутацијама .

Који су симптоми ФАП-а? Како га препознајемо?

Код ФАП-а, полипи дебелог црева почињу да се формирају много раније него у општој популацији, често у тинејџерским годинама . Ови полипи можда неће изазвати никакве симптоме док не достигну опасну величину. Али ако се уради колоноскопија, ваш лекар их може открити.

Људи са „ФАП“ могу имати стотине или хиљаде полипа у дебелом цреву . Људи са „АФАП“ имају најмање 20. Пошто су полипи бројнији и брже расту код „ФАП“, већа је вероватноћа да ће изазвати симптоме него полипи. Симптоми укључују:

• Ректално крварење
• Дијареја
• Хронични бол у стомаку

Особе са ФАП-ом понекад могу имати симптоме које лекари могу препознати споља:

• Дерматофиброми: Влакнасте, ожиљкасте квржице испод коже.
• Епидермалне цисте: кератином испуњене, сферне грудвице које се налазе испод коже.
• Остеоми: Неканцерозни тумори који се формирају у костима. Најчешће се налазе у виличној кости или лобањи.
• Вишак зуба или импактирани зуби:Ове промене се могу видети на рендгенском снимку зуба.
• Конгенитална хипертрофија пигментног епитела мрежњаче (CHRPE): Ово се може видети током прегледа ока. Међутим, обично не изазива проблеме са видом.

У ком узрасту обично почињу симптоми ФАП-а?

Код ФАП-а, раст дебелог црева обично почиње око 16. године. Код АФАП-а, може почети мало касније. Ако ваши родитељи и лекари знају да сте у ризику од овог стања, могу почети да вас тестирају након 10. године. Ако то не знате, може вам се дијагностиковати стање због ваших симптома.

Који је главни узрок ФАП-а?

Главни узрок ФАП-а је генска мутација . Овај ген се назива ген аденоматозне полипозе коли (АПЦ) . Такође се назива ген супресора тумора. То значи да овај ген спречава ћелије да неконтролисано расту и формирају туморе. Када дође до генске мутације, функција овог гена је поремећена.

Генска мутација која узрокује ФАП је мутација герминативне линије. То значи да се не дешава током живота, већ при зачећу . То је нешто што се преноси са генерације на генерацију. Ако један од ваших родитеља има ову мутацију, имате 50% шансе да је наследите . Међутим, око 30% ових мутација су нове (оригиналне мутације), односно нису наслеђене . Стога, око 30% пацијената којима је дијагностикован ФАП можда немају породичну историју болести.

Које су могуће компликације ФАП-а?

Најважнија компликација коју треба лечити код ФАП-а је рак дебелог црева . Хируршко уклањање дебелог црева (колектомија) може значајно смањити овај ризик. Међутим, живот без дебелог црева може имати неке последице по ваш живот јер се начин на који пражните столицу мења. Можда ћете морати да користите илеостомску кесицу или илеалну кесицу уместо дебелог црева.

Пошто је генска мутација која узрокује ФАП присутна у свакој ћелији вашег тела, тумори се могу развити било где у вашем телу . Други тумори се такође могу развити ван дебелог црева и понекад могу постати канцерогени. Ваш лекар може препоручити распоред скрининга како би се откриле ове врсте тумора:

• Дуоденални/периампуларни полипи:Ови тумори се развијају у горњем делу танког црева (дуоденуму), или тамо где се жучни канал или панкреасни канал спаја са танким цревом. Скоро сви са ФАП-ом их развијају. Мали број људи може развити рак дуоденума, рак ампуле, рак панкреаса у каналу или рак жучног канала.
• Полипи желуца: Око 90% људи са ФАП-ом развија полипе желуца, али само 1% њих се развија у рак.
• Дезмоидни тумори: То су неканцерозни тумори који се формирају у везивном ткиву. Јављају се код око 15% људи са ФАП-ом. Иако нису канцерогени, понекад (око 5%) могу изазвати озбиљне здравствене проблеме, па чак и смрт. Могу бити веома агресивни, проширити се на оближње структуре и притискати или блокирати крвне судове, органе и живце. Тешко их је уклонити и могу се поново појавити.
• Папиларни рак штитне жлезде: Ова врста рака штитне жлезде јавља се код око 2% људи са ФАП-ом. Релативно је мање опасан и често је излечив.
• Рак јетре: Деца са ФАП-ом, посебно, имају мали ризик од развоја ретког рака јетре који се зове хепатобластом.
• Медулобластом: Ово је рак мозга. Може се јавити са Туркоовим синдромом, који је повезан са ФАП-ом. Чак и са ФАП-ом, веома је редак.
• Ректални полипи: Ако вам се ректум не уклони заједно са дебелим цревом, постоји ризик од развоја ректалних полипа, па ћете морати да радите проктоскопске прегледе током целог живота.

Како можете са сигурношћу знати да ли имате ФАП?

Ако желите да знате да ли сте наследили мутацију APC гена, можете то сазнати генетским тестирањем . Генетски тест узима узорак ваше ДНК (као што је крв или пљувачка) и тражи специфичне генске мутације. Ако имате мутацију, следећи корак је колоноскопија како би се проверили аденоми.

ФАП се дијагностикује када постоји најмање 100 полипа (20 ако је АФАП) и присуство мутације гена APC . ФАП није једино наследно стање које узрокује аденоматозне полипе. Полипоза повезана са MUTYH је слично стање, али је узрокована мутацијом у другом гену који се зове MUTYH.

Који је план лечења за некога са ФАП-ом?

План лечења за ФАП укључује доживотни надзор и обавезну операцију.У раним фазама, ако имате мали број полипа (или AFAP), ваш лекар их може појединачно уклонити током колоноскопије (полипектомије). Када полипи постану веома велики или постану канцерогени, операција може бити неопходна.

Хирургија

Већина људи са класичном ФАП-ом ће морати да се подвргне тоталној колектомији у касним двадесетим или раним тридесетим годинама . Ваш лекар ће одлучити када ће се извршити операција на основу ваших специфичних фактора ризика. Такође ће са вама разговарати о различитим врстама колектомије које можете имати.

Када се уклони дебело црево, ствара се размак између танког црева и ректума (или ануса). Понекад хирург може поново да повеже ова два краја. Тада можете имати столицу кроз ректум као и обично. Ако то није могуће, направиће „остому“, што је нови отвор у вашем стомаку за излазак столице.

Скрининг

Ваш медицински тим ће вас саветовати колико често треба да радите скрининг тестове за различите врсте тумора, на основу ваших личних фактора ризика. За класични ФАП, препоручују се годишње колоноскопије од 10. године до колектомије . За АФАП, скрининг треба да почне сваке године, почевши од 20. године.

Након колектомије, требало би да наставите са сигмоидоскопским прегледима, којима се испитује доњи део вашег гастроинтестиналног тракта. Ако вам је остао део ректума, требало би да га прегледате сваких 6 до 12 месеци. Ако вам је ректум уклоњен и замењен илеалном кесицом, требало би да га прегледате сваке 1 до 4 године.

Остали заказани тестови могу укључивати:

• Горња ендоскопија: Ово је слично колоноскопији, али се ради на горњем делу вашег дигестивног система. Ендоскоп се уводи низ грло и у желудац и горњи део танког црева (дванаестопалачно црево) како би се проверило присуство полипа. Ако их има, ваш лекар их може уклонити истовремено са процедуром.
• Ултразвучни тестови за рак штитне жлезде или јетре.
• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија) или МРИ (магнетна резонанца) тестови за дезмоидне туморе.

Може ли се ФАП спречити?

Генетско саветовање како бисте разумели ризик од преношења ФАП стања на вашу децуМоже помоћи. Разговор о овим ризицима може вам помоћи да планирате породицу. Обично није могуће спречити појаву генетске мутације при зачећу, али постоје различите опције планирања породице које можете размотрити.

Колики је очекивани животни век особе са ФАП-ом?

Ако се не лечи, просечан животни век је око 42 године . Међутим, уз одговарајућу медицинску негу и лечење, можете живети нормалним животом . Након уклањања дебелог црева, највећи ризик долази од других карцинома дигестивног система и проблематичнијих „дезмоидних“ тумора. Они су много ређи од рака дебелог црева.

Ако имам ово стање, шта треба да очекујем?

Ако вам се дијагностикује ФАП, можете очекивати да ћете имати доживотне медицинске тестове и могуће неколико операција за уклањање тумора . Тумори који се развијају ван дебелог црева имају мање шансе да постану канцерогени него полипи у дебелом цреву. Иако дезмоидни тумори нису канцерогени, понекад могу бити мања или велика сметња.

Можете очекивати да ћете рано у животу имати тоталну колектомију . Након тога, ваша црева могу бити поново повезана, или можете имати илеални кесиц или стомију. Свака од ових опција носи ризик од специфичних компликација. Међутим, и даље можете живети дуг и здрав живот након колектомије.

Нормално је да се осећате тужно и анксиозно када сазнате да имате генетско обољење које ће захтевати доживотну медицинску негу. Међутим, када то сазнате, можете предузети кораке да управљате ризиком од рака . Иако је операција свакако у вашој будућности, лекари ће се потрудити да је учине што безболнијом.

Многи људи могу имати лапароскопску процедуру за уклањање дебелог црева, која се изводи кроз мале резове и брзо зараста . Људи који имају илеалну кесицу могу морати да се подвргну неколико операција, али ће на крају моћи да користе тоалет као и раније.

Најважније ствари које треба запамтити из онога што смо разговарали (Порука за понети)

У реду, дакле, из онога што смо причали о „ФАП-у“, ево најважнијих ствари које треба да запамтите:

• ФАП је генетско стање које се може преносити кроз генерације.
• Због тога се у дебелом цреву формирају стотине или хиљаде полипа , који могу постати канцерогени.
• Ако се не лечи, ризик од развоја рака дебелог црева је веома висок .
• Веома је важно почети са колоноскопијом од малих ногу (10-12 година) .
• Главни третман је хируршко уклањање дебелог црева (колектомија) .
• Чак и након уклањања дебелог црева, потребни су доживотни прегледи како би се проверило да ли се тумори развијају на другим местима у телу.
• Иако је ово доживотно стање које се мора лечити, уз одговарајући медицински третман и тестирање, могуће је живети нормалан, здрав живот .

Ако ви или неко у вашој породици имате било који од ових симптома, или ако желите да сазнате више о томе, обавезно потражите лекарски савет . Рана свест и благовремено деловање су најважније ствари.

ФАП , фамилијарна аденоматозна полипоза, генетске болести, полипи дебелог црева, рак дебелог црева, APC ген, колоноскопија, колектомија, хирургија