Шта је Фанконијева анемија? Хајде да причамо о овом ретком стању једноставним речима!

Да ли се ваше дете стално осећа уморно? Да ли сумњате у његов или њен развој? Или је понекад потребно време да чак и мала посекотина престане да крвари? Нормално је да се мајка или отац уплаше када виде овакве ствари. Данас ћемо говорити о ретком стању за које многи људи нису ни чули, али је веома важно знати о њему. То је Фанконијева анемија (ФА) . Иако назив може звучати помало чудно, хајде да о томе причамо једноставно, на начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је Фанконијева анемија (ФА)?

Фанконијева анемија, или скраћено ФА, је ретко наследно стање . Углавном погађа коштану срж . Сада се вероватно питате чему служи та коштана срж.

Замислите коштану срж као део сличан сунђеру унутар великих костију нашег тела. То је као фабрика крви у нашем телу. Ова фабрика производи три главне врсте ћелија које су нашем телу потребне:

• Црвена крвна зрнца: Радници који преносе кисеоник по целом телу.
• Бела крвна зрнца: Војска нашег тела која се бори против болести и клица.
• Тромбоцити: Мали радници који заустављају крварење и згрушавају крв када дође до повреде.

Код особе са ФА, коштана срж, та фабрика, не функционише правилно. То значи да не може да произведе довољно здравих крвних зрнаца. То називамо отказивањем коштане сржи . Ово може изазвати многе проблеме у телу. Такође, ова болест може утицати на друге делове тела и изглед тела.

Како ФА утиче на моје тело или тело мог детета?

Начин на који ФА утиче на сваку особу може да варира, али генерално, може се утицати на три главна начина.

1. Физичке абнормалности: Око 75% деце рођене са ФА има неки облик физичке абнормалности. Неке од њих могу бити видљиве (на пример, промене на шакама и палчевима), док друге могу захватити унутрашње органе.

2. Отказивање коштане сржи: Ово стање се јавља код око 90% пацијената са ФА. То значи да коштана срж постепено престаје да производи здраве крвне ћелије. Ово може довести до анемичних стања као што су апластична анемија и стање које се назива мијелодиспластични синдром (МДС) . МДС се такође сматра прелеукемијом.

3. Повећан ризик од рака:Људи са ФА имају већи ризик од развоја одређених врста рака него општа популација. Посебно су изложени ризику од развоја рака крви као што су леукемија и рак главе, врата и коже. Између 10% и 30% ових људи ће развити неки облик рака.

Дакле, да ли је ФА рак?

Ово је проблем који многи људи имају. Не, ФА није рак. Међутим, пошто је то генетска болест, способност тела да поправи оштећене ћелије је смањена. Стога, временом, ове оштећене ћелије имају већи ризик да постану канцерогене. Једноставно речено, ФА је стање које може отворити пут раку, али није сам рак.

Који су симптоми ФА болести?

Пошто FA различито утиче на различите људе, симптоми могу значајно да варирају. Неки људи могу годинама да немају икакве очигледне симптоме. Хајде да поделимо ове симптоме у неколико главних категорија.

Зашто се дешава ова ситуација у ФА?

Ово је узроковано дефектом у нашим генима . Замислите гене као план за изградњу наших тела. Постоји око 20 гена укључених у фармаколошку анемију. Главна функција ових гена је да поправе оштећења на нашој ДНК .

Током наших живота, због ствари у нашем окружењу и хране коју једемо, ДНК у ћелијама нашег тела се мало оштећује. То је нормално. Протеини које производе FA гени раде као тим за поправку, поправљајући ову оштећену ДНК.

Међутим, пошто особа са ФА има мутацију у овим генима, тим за поправку не функционише правилно. Шта се онда дешава?

• Оштећење ДНК се акумулира.
• Због тога ћелије почињу да се абнормално деле (што може довести до рака) или ћелије умиру.
• Коштана срж слаби и физичке промене се јављају како ћелије умиру.

Ово је нешто што се наслеђује са родитеља на децу. Ако су оба родитеља носиоци овог дефектног гена, постоји 25% шансе да ће њихово дете развити ФА.

Како лекари дијагностикују ФА?

ФА се често дијагностикује током лечења или тестирања на друго стање (као што су анемија или рак). Ваш лекар ће пажљиво испитати ваше или симптоме вашег детета и препоручити неколико тестова ако се посумња на ФА.

Често изведени тестови:

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се мери број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита у крви. Може се проверити да ли постоје ниски нивои ових крвних зрнаца.
• Биопсија коштане сржи: Узима се мали узорак коштане сржи и испитује под микроскопом како би се видело како се ћелије формирају и које проблеме имају.
• МРИ и ултразвучни прегледи: Ови тестови помажу да се види да ли постоје промене у органима унутар тела (као што су бубрези и срце).

Специфични тестови за потврду ФА:

• Тест прелома хромозома: Ово је главни тест који се користи за дијагностиковање FA. У овом тесту, хемикалија се додаје ћелијама у узорку крви и хромозоми се проверавају на оштећења или преломе. Хромозоми у ћелијама особе са FA се оштећују много брже него код нормалне особе.
• Генетски скрининг: Овај тест може идентификовати специфични генетски дефект који узрокује ФА.

Могу ли се тестирати током трудноће?

Да. Ако неко у вашој породици има ФА, ваша беба може бити тестирана на ово стање током трудноће. То се може урадити тестовима као што су амниоцентеза или биопсија хорионских ресица . Можете разговарати са својим лекаром о овоме да бисте сазнали више.

Који су третмани за ФА?

Главни циљ лекара при лечењу ФА је контрола симптома и управљање компликацијама.

• Трансплантација коштане сржи: Ово је једини лековити третман за проблеме са крвљу изазване атрофичном ангиомом (ФА). У овом случају, неисправна коштана срж пацијента се уништава и коштана срж од здравог, компатибилног донора се враћа пацијенту.
• Андрогена терапија: Ово је врста хормона. Ови лекови стимулишу коштану срж како би повећали производњу црвених крвних зрнаца и тромбоцита.
• Синтетички фактори раста: Дају се као ињекције и помажу у повећању производње белих крвних зрнаца и црвених крвних зрнаца из коштане сржи.
• Хирургија: Хирургија може бити неопходна за исправљање физичких промена (на пример, проблем са палцем на нози) или за поправку оштећених органа.

Живот са ФА и ствари на које треба пазити

ФА је доживотно стање које се мора лечити, па је важно стално пратити своје здравље.

• Ризик од рака: Пошто масне киселине повећавају ризик од рака, пушење и конзумирање алкохола треба потпуно избегавати . Такође, пошто је ризик од рака коже повећан, приликом излагања сунцуТребало би да заштитите кожу коришћењем добре креме за сунчање и ношењем шешира. Будите опрезни са новим мрљама и избочинама на кожи.
• Крварење: Избегавајте спортове и активности које могу изазвати повреде због ниског броја тромбоцита. Користите меку четкицу за зубе приликом прања зуба. Ако доживите било какво крварење или модрице, одмах обавестите свог лекара.
• Редовни лекарски прегледи: Идите на редовне прегледе које вам је прописао лекар. Важно је благовремено обавити анализе крви и прегледе за рак.

Да ли и даље треба да будем забринут због ових ствари након успешне трансплантације коштане сржи?

Да, апсолутно. Иако трансплантација коштане сржи може излечити болести крви изазване атрофичном ангиомом (АГ), генетски дефект АГ је и даље присутан у другим ћелијама тела. Стога, ризик од развоја рака на местима као што су глава, врат и кожа остаје. Због тога је веома важно бити под медицинским надзором до краја живота чак и након трансплантације.