Шта треба да знате о генетском тестирању током трудноће

Ако сте мајка која очекује бебу или сте већ добили добре вести, највећа жеља у вашем срцу је здрава беба. Зато, током овог периода, лекари препоручују разне тестове како би проверили здравље бебе. Међу њима, говоримо о врсти теста која многима може изгледати мало компликовано, али је веома важна. То је генетско тестирање, или како ми кажемо на енглеском, „ Genetic Testing “.

Ко би требало да се подвргне овом генетском тестирању?

Једноставно речено, свака жена има могућност да се подвргне овим тестовима пре или током трудноће. Понекад се и отац бебе упућује на ове тестове.

Обично постоји неколико главних разлога зашто би ваш лекар могао да предложи ову врсту теста:

• Породична историја : Ако неко у вашој или породици вашег партнера има генетску болест (на пример, таласемију), беба такође може бити у опасности.
• Старост: Генерално, када мајка има више од 35 година, ризик од развоја одређених генетских обољења (посебно Дауновог синдрома) се благо повећава.
• Претходна стања у трудноћи: Ако сте имали бебу са генетским проблемом током претходне трудноће.
• Резултати других тестова: Ако видите било каква сумњива стања током другог скенирања или анализе крви коју сте имали.

Неке генетске болести су чешће код одређених етничких група. На пример, Теј-Саксова болест је чешћа код људи источноевропског порекла. Анемија српастих ћелија је чешћа код људи афричког порекла. Цистична фиброза је чешћа код белаца. Ово су само неки примери. Најважније је да будете отворени и искрени са својим лекаром о породичној историји и свом здрављу.

Шта ови тестови заправо траже?

Постоје две главне врсте генетског тестирања. Веома је важно разумети их.

1. Скрининг тестови: Ово су први тестови који се раде. Ови тестови вам не говоре 100% да ли ваша беба има одређену болест. Уместо тога, они вам говоре колико је вероватно (ниска или висока) да ваша беба има одређену генетску болест (нпр. „Даунов синдром“, „трисомија 18“, „трисомија 13“, „ дефекти неуралне цеви “). Обично се раде узимањем узорка крви од мајке.

2. Тестови носача:Овим тестом се проверава да ли сте ви или отац бебе „носилац“ гена који изазива болест. Носилац значи да особа нема симптоме, али носи ген који изазива болест. Ако су оба родитеља носиоци исте болести, постоји могућност да ће дете имати ту болест. Ови тестови се раде за болести као што су „цистична фиброза“, „синдром фрагилног X хромозома“, „анемија српастих ћелија“ и „Теј-Саксов синдром“.

Како се раде ови тестови? Да ли је то нешто чега се треба плашити?

Не морате уопште да бринете о овоме. И у „скрининг“ и у „тесту за носиоца“ о којима смо горе говорили, медицинска сестра или службеник медицинског лабораторија узима само узорак крви од вас. Понекад се може користити и узорак пљувачке. Ово је баш као и обичан тест крви. Ови основни тестови не узрокују никакву штету или ризик за вас или вашу нерођену бебу.

Након што извештај стигне... ствари које треба да знамо

Ово је најважнији и најзабуњујући део. Ако ваш извештај о скрининг тесту каже „Висок ризик“, не паничите.

Размислите о томе на овај начин, овај „скрининг тест“ је као временска прогноза која каже да су на небу тамни облаци и да је вероватно да ће падати киша. Али да бисте тачно знали да ли ће падати киша и колико, морате даље да гледате. Тако је са овим.

Ако добијете резултат „Висок ризик“, ваш лекар ће вам објаснити шта даље да радите. Следећи корак је обично дијагностички тест . Он вам може рећи са више од 99% тачности да ли ваша беба има генетско обољење.

Дијагностички тестови

Ово није као анализе крви које су се раније радиле. Ово је мало компликованије. Постоје две главне методе:

1. Амниоцентеза: Поступак у којем се мала количина амнионске течности уклања из амнионске кесе која окружује бебу у материци и тестира.

2. Узимање биопсије хорионских ресица (CVS): Поступак у којем се узима веома мала количина ткива из дела плаценте и испитује.

Пошто оба ова теста носе веома мали ризик од побачаја, лекари их препоручују само ако скрининг тест покаже висок ризик.

Зашто је и очев тест важан?

Веома је важно тестирати оца на носиоце. Да би дете имало неке генетске болести, и мајка и отац морају бити носиоци те болести. Замислите, тестирани сте као носилац одређене болести. Али ако тест потврди да отац детета није носилац те болести, ризик да дете има ту болест је готово потпуно елиминисан. Стога, понекад тест оца може пружити велико олакшање.

Обавезно разговарајте са својим лекаром о свему овоме, разумејте резултате и одлучите шта даље. Он или она вам могу дати најбољи савет за вашу ситуацију, уместо да тражите информације на интернету.