Да ли сте упознати са GM1 ганглиозидозом? Хајде да причамо о овој реткој болести!

Да ли сте икада чули за стање које се зове ГМ1 ганглиозидоза? Вероватно не. Пошто је ретко стање, не погађа свакога. Али важно је бити свестан ових стања. Једноставно речено, ова болест узрокује да се одређене честице у нашем телу, посебно нервне ћелије, акумулирају и оштећују мозак и кичмену мождину. То је неповратно оштећење.

Шта је ГМ1 ганглиозидоза?

У реду, хајде да се позабавимо мало детаљније. GM1 ганглиозидоза је ретка генетска болест . Она узрокује нагомилавање одређених молекула у нашем телу, посебно масти и шећера, унутар нервних ћелија у мозгу и кичменој мождини. Ово нагомилавање се дешава зато што тело не производи посебан ензим који помаже у разградњи ових молекула. ​​Када се ови молекули нагомилају, нервне ћелије се оштећују и губе своју функцију.

Ова болест је наследна . То значи да је узрокована мутацијом у генима наслеђеним од оба родитеља. Симптоми могу почети већ као беба, или се могу појавити у детињству, или чак касније у животу. Ово је болест која припада групи која се назива поремећаји складиштења лизозома . Нажалост, тренутно не постоји лек за ову болест.

Шта су поремећаји складиштења лизозома?

Сада се вероватно питате: „Шта је то лизозомска болест складиштења?“ Хајде да и то објаснимо.

Лизозомални поремећаји складиштења су група наследних болести које утичу на наш метаболизам. Знате, наш метаболизам је процес којим храну коју једемо претварамо у енергију и уклањамо токсине из тела. Постоји око 50 врста лизозомалних поремећаја складиштења. На пример, Теј-Саксова болест је једна таква болест.

„Лизозомски“ се односи на мале одељке унутар наших ћелија, који се називају лизозоми. Унутар ових лизозома налазе се посебни протеини који се називају ензими. Ови ензими разграђују велике молекуле попут масти и шећера који улазе у наша тела и претварају их у једноставније молекуле. Међутим, у телу особе са лизозомском болешћу складиштења, ови ензими не могу правилно да обављају тај посао. Тада се ти велики молекули не разграђују и акумулирају унутар ћелија. Зато се то назива „поремећај складиштења“.

Лизозомалне болести складиштења попут GM1 ганглиозидозе су прогресивне болести . То јест, како се количина ових молекула акумулира у телу, симптоми се постепено погоршавају.

Који су главни типови ганглиозидозе ГМ1?

ГМ1 ганглиозидоза је конгенитална болест. То значи да је генетска промена која узрокује болест присутна при рођењу. Међутим, може проћи неко време пре него што се симптоми појаве. Лекари класификују болест према узрасту у којем се симптоми први пут појављују. Понекад се симптоми и време појављивања ових типова могу преклапати.

Постоје три главна типа:

1. Класични инфантилни (Тип 1): Код овог типа, симптоми обично почињу да се јављају око 6 месеци старости. Овај тип веома брзо постаје тежак.

2. Јувенилна (Тип 2 - Јувенилна): Код овог типа, симптоми се обично јављају између 1. и 5. године . Болест напредује спорије него код првог типа.

3. Одрасли (Тип 3 - Одрасли): Симптоми могу почети већ са 3 године, или чак са 30 година. Болест напредује спорије од друга два типа.

Колико је честа ова болест?

ГМ1 ганглиозидоза је изузетно ретка болест . Широм света, болест погађа само веома мали број људи, приближно 1 на 100.000 или 1 на 200.000 .

Шта узрокује GM1 ганглиозидозу?

Главни узрок ове болести је мутација у гену GLB1 . Овај ген GLB1 помаже у стварању ензима који се зове бета-галактозидаза, а који се налази у нашим лизозомима. Овај ензим разграђује молекуле попут ганглиозида GM1. Овај молекул ганглиозида GM1 је веома важан за правилно функционисање нервних ћелија у нашем мозгу.

Због те генетске промене, тело није у стању да разгради молекул ганглиозида GM1. Затим се ови молекули постепено почињу акумулирати у ткивима и органима. Ово узрокује неповратно оштећење ћелија нервног система, посебно мозга и кичмене мождине .

Ко је у већем ризику од развоја ове болести?

Да би се развила GM1 ганглиозидоза, дете мора наследити мутирани GLB1 ген од оба родитеља . У овом случају, оба родитеља су носиоци генске мутације, али не развијају болест. Лекари ово називају аутозомно рецесивним поремећајем .

Чак и ако су оба родитеља носиоци мутације гена GLB1, њихова деца могу, али и не морају да развију болест. Ако се то деси, дете ће обично развити исту врсту болести коју су наследиле претходне генерације.

Ако оба родитеља имају ову генску мутацију, свако од њихове деце има следеће шансе:

• Избегавајте ризик од болести тако што нећете наследити мутирани генШанса 1 према 4.
• ГМ1 ганглиозидоза има шансу од 1 према 4 за развој болести.
• Постоји 1 према 2 шансе да се болест не развије, али да сте носилац гена.

Иако се ова генетска мутација може јавити у било којој породици, Јапанци имају већу вероватноћу да развију дијабетес типа 3 .

Који су симптоми ганглиозидозе ГМ1?

Симптоми GM1 ганглиозидозе варирају у зависности од типа. Такође, неки симптоми могу бити заједнички за неколико типова.

Карактеристике класичног инфантилног (тип 1):

• Надут стомак
• Увећана слезина и увећана јетра
• Екстремна реакција преплашења на гласне звукове
• Губитак слуха
• Црвене мрље на очима и губитак вида
• Регресија развојних прекретница - На пример, беба која је некада могла да се осмехује или држи главу усправно више не може да ради те ствари.
• Напади
• Укочени зглобови или скелетне абнормалности
• Слаб мишићни тонус (хипотонија)

Карактеристике малолетника (тип 2):

• Атаксија - проблеми са координацијом и равнотежом
• Болест рожњаче - замућење
• Тешкоће са гутањем (дисфагија)
• Дистонија - прекомерне контракције мишића
• Губитак когнитивних функција или вештина размишљања
• Проблеми са говором (дизартрија)
• Напади

Карактеристике одраслих (Тип 3):

• Мишићна слабост или атрофија
• Болест рожњаче - замућење
• Мишићни грчеви (дистонија)
• Неканцерозне лезије коже

Како се дијагностикује ганглиозидоза ГМ1?

Ако неко у вашој породици има болест, пренатално тестирање може помоћи да се утврди да ли ваша нерођена беба има генску мутацију. То се може урадити путем генетске амниоцентезе или теста узимања хорионских ресица (CVS). Ови тестови могу открити ћелије које садрже мутацију.

Поред тога, ови тестови се спроводе за дијагностиковање ове болести код деце, од новорођенчади до одраслих:

• Ензимски тест: Овим се мери количина ензима бета-галактозидазе у вашој крви.
• Молекуларно-генетски тест:Ово је такође тест крви. Проверава секвенце ДНК како би се идентификовала мутација гена GLB1. Знате, ДНК (дезоксирибонуклеинска киселина) је оно што наслеђујемо од родитеља.
• Скрининг новорођенчади: У неким земљама, рутински скрининг новорођенчади у болницама укључује ензимске тестове за поремећаје складиштења лизозома.

Који су третмани за ганглиозидозу ГМ1?

Тренутно не постоји специфичан третман, операција или лек за GM1 ганглиозидозу. Лечење је усмерено на управљање симптомима појединца и одржавање доброг квалитета живота . На пример, особи са нападима може се дати кетогена дијета (кето дијета) или антиконвулзивни лекови као што је габапентин како би се контролисали напади.

Међутим, медицински истраживачи настављају да проналазе нове начине за лечење, па чак и превенцију болести. Ви или ваше дете такође можете имати прилику да учествујете у клиничким испитивањима која тестирају нове третмане који су још увек у фази истраживања.

Ови експериментални третмани могу укључивати:

• Појачање ензима или терапија замене ензима
• Генска терапија
• Трансплантација матичних ћелија (такође названа трансплантација коштане сржи)
• Терапија редукцијом супстрата - Ово је покушај заустављања процеса болести променом молекула који се синтетишу.

Може ли се спречити ганглиозидоза ГМ1?

Ако сте носилац мутираног гена који узрокује GM1 ганглиосидозу, можете разговарати са генетским саветником како бисте разговарали о опцијама које могу смањити шансу да ваша деца наследе ген.

На пример, поступак који се зове преимплантациона генетска дијагноза (ПГД) може идентификовати ембрионе који немају мутирани ген. Лекар затим може пренети те здраве ембрионе у материцу користећи поступак који се зове вантелесна оплодња (ИВФ) . ПГД може помоћи да се осигура да ваше дете није носилац гена или да неће имати болест.

Какав ће бити будући живот за некога са овом болешћу?

Симптоми ганглиозидозе ГМ1 постепено се погоршавају током времена. Очекивани животни век и квалитет живота особе са овом болешћу варирају у зависности од врсте болести:

• Бебе са типом 1 (класичним инфантилним) могуМоже живети око 2 године.
• Деца са типом 2 (јувенилним) могу живети до средине детињства или раног одраслог доба , у зависности од узраста у којем симптоми почињу.
• Људи са типом 3 (одрасли) имају краћи животни век. Ово варира у зависности од узраста у којем симптоми почињу, природе и тежине симптома.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Проблеми са равнотежом или ходом
• Тешкоће са дисањем, гутањем или говором
• Промене слуха или вида
• Црвене мрље на очима
• Напади

Шта треба да питате свог лекара?

Можда бисте желели да поставите свом лекару питања попут ових:

• Коју врсту GM1 ганглиозидозе имам ја (или моје дете)?
• Који лекови су доступни за ублажавање симптома?
• Шта можемо учинити код куће да ублажимо симптоме?
• Које медицинске специјалисте треба да посетимо?
• Да ли треба да обратим пажњу на знаке компликација?
• Да ли би и други чланови моје породице требало да буду тестирани на ову генетску мутацију?

Коначно, порука за понети кући

ГМ1 ганглиозидоза је ретка, наследна болест која узрокује да тело није у стању да разгради молекуле масти и шећера. Припада групи поремећаја складиштења лизозома. Када се ови молекули нагомилавају, јављају се симптоми попут нападаја, проблема са равнотежом и отежаног гутања.

Да бисте развили болест, морате наследити генску мутацију која узрокује болест и од мајке и од оца. Лечење је усмерено на ублажавање специфичних симптома. Иако тренутно не постоји лек, клиничка испитивања нових третмана су у току. Можете разговарати са својим лекаром о начинима за смањење ризика од преношења ове генске мутације на будуће генерације.

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате за овакво стање. Међутим, важно је да добијете прави медицински савет и подршку . Нисте сами, и постоје лекари и вољене особе које ће вам помоћи на овом путовању.

GM1 ганглиозидоза, генетске болести, болести складиштења лизозома, неуролошке болести, ретке болести, бета-галактозидаза, GLB1 ген