Да ли примећујете било какве промене на лицу или ушима ваше бебе? Да ли би то могао бити Голденхаров синдром?

Када погледамо новорођенче, осећамо се тако срећно и вољено, зар не? Али размислите о томе, понекад, иако веома ретко, неке бебе долазе на овај свет са малим разликама које су присутне од рођења. Тако се, углавном на лицу, ушима, очима или кичми, стање о коме ћемо данас говорити назива Голденхаров синдром. Немојте се плашити када чујете ово име, причаћемо о свему на једноставан начин који можете разумети.

Шта је Голденхаров синдром?

Једноставно речено, Голденхаров синдром је ретко, урођено стање . „Урођено“ значи да је стање присутно при рођењу. Класификује се као краниофацијално стање. То значи да узрокује абнормалности у облику или развоју лица или главе ваше бебе. Посебно, Голденхаров синдром може утицати на кичму, уши и очи ваше бебе.

Често, људи са Голденхаровим синдромом имају неразвијене кости и мишиће на једној страни лица (такође се назива хемифацијална микросомија). Понекад могу бити погођене обе стране. Нека деца такође имају расцеп усне или расцеп непца.

Названа је Голденхар у част истраживача који је први открио ово стање 1952. године, Мориса Голденхара. Други медицински назив за то је „окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија“. Назив звучи мало дугачко, зар не? Хајде да га разложимо, хоћемо ли?

• Окуло значи везано за очи.
• Аурикуло значи везано за ухо.
• Вертебрални се односи на кичму.
• Дисплазија је абнормални развој дела тела.

Сада разумете значење овог имена, зар не?

Колико је честа ова ситуација?

Голденхаров синдром је заправо веома ретко стање . Стручњаци кажу да погађа отприлике једно од сваких 3.500 до 25.000 новорођенчади. Такође се каже да је нешто чешћи код дечака него код девојчица.

Који су узроци Голденхаровог синдрома?

Питање које многи људи имају је „Зашто се ово дешава?“ Искрено, стручњаци још увек нису схватили то .Тачан узрок Голденхаровог синдрома није познат. Верује се да је узрокован променом на хромозому, али узрок није увек јасан. У веома малом проценту, око 1% - 2% случајева, стање се може наследити од једног или оба родитеља.

Нека истраживања су показала да ризик од развоја Голденхаровог синдрома код бебе може бити благо повећан ако мајка има одређена стања или користи одређене лекове током трудноће. На пример:

• Гестацијски дијабетес.
• Неки лекови који се користе за акне, посебно они који садрже ретиноичну киселину, као што је изотретиноин (Акутан®).

Стога, ако сте трудни, веома је важно да тачно пратите упутства свог лекара.

Који су симптоми овога?

Симптоми Голденхаровог синдрома могу варирати од особе до особе. Међутим, један од најчешћих симптома је да се једна страна лица не развија правилно . Ово се назива и „хемифацијална микросомија“, као што смо раније поменули. Ово може довести до тога да вилица, образи и очи на једној страни лица буду мањи и мање развијени него на другој страни. На пример, један образ може бити равнији од другог или брада може бити мања на једној страни.

Остале видљиве карактеристике су:

• Абнормалности уха: Неки људи могу имати једно ухо које је абнормално мало (назива се „микротија“). Другима може потпуно недостајати једно ухо (назива се „анотија“). Ово може проузроковати губитак слуха.
• Утиче на обе стране лица: Око једне трећине деце са Голденхаровим синдромом доживљава овај успоравани раст на обе стране лица.
• Проблеми са другим органима: Проблеми се могу јавити и са бубрезима, срцем, плућима или костима кичме (пршљеновима).
• Интелектуални инвалидитет: Око 15% људи може имати неки ниво интелектуалног инвалидитета. То значи тешкоће у учењу, смањену способност разумевања итд.

Поред овога, могу се појавити и други симптоми:

• Имати расцеп усне или расцеп непца.
• Конгениталне срчане мане.
• Понекад се на оку могу формирати мале квржице (дермоидне цисте).
• Губитак слуха.
• Накупљање воде унутар лобање (хидроцефалус).
• Опструктивна апнеја у сну.
• Губитак капка или другог ткива у оку (колобом) и резултирајући губитак вида.
• Сколиоза.
• Тешкоће са говором.
• Укрштене очи („страбизам“).

Запамтите, неће сви искусити све ове симптоме. Неки људи могу имати само неколико њих, а њихов интензитет може варирати.

Како знате да ли имате Голденхаров синдром?

Често, лекари могу дијагностиковати Голденхаров синдром након рођења бебе на основу спољашњих симптома, као што су промене на лицу и ушима.

Међутим, да би додатно потврдио и утврдио да ли постоје други унутрашњи проблеми, лекар може да изврши још неколико тестова. Неки од њих укључују:

• ЦТ скенирање: Ови снимци могу открити промене у структурама унутар уха које могу узроковати губитак слуха.
• Ехокардиограм (ехо тест) или електрокардиограм (ЕКГ): Ови тестови могу проверити како срце функционише. Као што смо раније поменули, понекад се могу јавити срчана обољења.
• Прегледи очију: Ови тестови се раде како би се провериле абнормалности унутар ока.
• Ултразвук и рендген: Ови прегледи могу да провере промене на лобањи, кичми, плућима или бубрезима.
• Генетско тестирање: Ови тестови помажу у искључивању других генетских стања која могу изазвати сличне симптоме.
• Студије спавања: Ове се раде како би се проверила опструктивна апнеја у сну.

Да ли се ово може идентификовати пре него што се беба роди?

Ово је веома ретко. Међутим, понекад, током пренаталних ултразвучних прегледа, лекари могу приметити промене на вилици, ушима или устима фетуса. Ако се то деси, могу обратити више пажње на то.

Који су третмани за ово?

Лечење Голденхаровог синдрома варира у зависности од симптома . Не третира се свако на исти начин. Некој деци можда неће бити потребан посебан третман ако су им симптоми веома благи. Међутим, лечење се планира уз помоћ различитих специјалиста, по потреби.

Ево неких опција лечења:

• Помоћ при храњењу: Неке бебе могу имати потешкоћа са сисањем. У таквим случајевима могу бити потребне посебне флашице или назогастрично (НГ) храњење.
• Побољшање вида: Можете користити наочаре или имати операцију да бисте побољшали вид.
• Слушни апарати: Слух се може побољшати употребом слушних апарата или слушних имплантата учвршћених у кости.
• Логопедска терапија:Ово је веома важно за развој језика и комуникацијских вештина.
• Хирургија: Хирургија се може извести ради исправљања срчаних обољења, расцепа усне или непца, апнеје у сну, малих ушију (микротија) или деформација кичме.

Све се ово ради како би се што више побољшао квалитет живота детета. Стога је веома важно следити савете које даје лекар.

Да ли се промене на лицу могу поправити?

Да, ово је проблем за многе родитеље. Козметичка хирургија може се урадити како би црте лица биле симетричније. Многе бебе са Голденхаровим синдромом имају операцију како би промениле изглед вилице, јагодица, ушију или чела. Ово се обично ради када је дете мало старије, у одговарајућем узрасту.

Може ли се Голденхаров синдром спречити?

Као што смо већ поменули, не постоји сигуран начин да се спречи ово стање јер тачан узрок још увек није познат . Међутим, важно је да се током трудноће придржавате свих савета свог лекара. Посебно, немојте користити лекове који садрже ретиноичну киселину (као што су неки лекови за акне) без савета лекара. Такође је важно да се здраво храните.

Ако је неко у вашој породици имао Голденхаров синдром, добра је идеја да се консултујете са генетским саветником. Затим, ако планирате да имате дете, можете разумети ризик да то дете развије ово стање.

Какав ће бити живот са овим стањем?

Ово вам може звучати помало застрашујуће. Међутим, иако будућност људи који живе са Голденхаровим синдромом варира, већина људи има добар исход . Уз правилан третман, деца са овим стањем обично могу живети нормалним животом. Способна су да уче, играју се и учествују у друштву.

Шта желите да питате доктора?

Када сазнате да ваше дете има ово стање, можда ћете имати много питања. У том тренутку, не бојте се да питате свог лекара следеће ствари:

• „Докторе/госпођице, који су главни симптоми Голденхаровог синдрома?“
• „Које тестове треба да урадим да бих била сигурна да моја беба ово има?“
• „Које су могућности лечења за ово? Шта је најбоље за моју бебу?“
• „Која су нека поуздана места за сазнање више о овој ситуацији?“
• „Да ли постоје неке организације или родитељске групе које помажу деци и породицама у оваквим ситуацијама?“

Постављање ових питања ће вам помоћи да боље разумете ситуацију и пружите најбоље за своје дете.

Да ли је Голденхаров синдром инвалидитет?

Да, понекад овоИнвалидитет се може сматрати инвалидитетом. На пример, ако постоји оштећење слуха или вида, то може бити инвалидитет. Слично томе, ако постоји интелектуални инвалидитет, тој особи може бити потребна већа подршка за обављање свакодневних послова и учење. Стога је наша одговорност као друштва да им обезбедимо неопходне услове и подршку.

Која друга стања имају сличне симптоме?

Постоји неколико других стања која имају сличне симптоме као Голденхаров синдром. Стога је веома важно поставити тачну дијагнозу. Нека од тих стања су:

• Бранхио-ото-ренални синдром (БОР синдром)
• Удружење CHARGE
• Таунс-Броксов синдром
• Синдром Тричера Колинса
• Удружење VACTERL

Иако ово може звучати помало компликовано, лекари све ово узимају у обзир приликом постављања дијагнозе.

Шта треба да запамтимо из онога о чему смо разговарали!

Голденхаров синдром је ретко стање које је присутно при рођењу. Углавном утиче на облик бебиног лица, главе, а понекад и унутрашњих органа. Лекари могу да исправе неке деформације лица или кичме током детињства хируршким путем.

Важно је да некој деци можда неће бити потребан посебан третман ако су им симптоми благи. И, у већини случајева, људи са Голденхаровим синдромом живе срећно, испуњено животом уз неопходно лечење и подршку.

Ако мислите да ваше дете има било који од ових симптома, не паничите, већ одмах посетите лекара за савет. Рана дијагноза и правилан третман могу вашем детету обезбедити бољу будућност.

Голденхаров синдром, конгенитално стање, урођена мана, краниофацијална, хемифацијална микросомија, окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија, здравље детета