Да ли ви или ваша беба имате проблема са крварењем чак и из мале посекотине? Хајде да разговарамо о хемофилији А.

Када имате малу рану на телу или када вам изваде зуб, да ли крварење наставља без престанка? Или понекад имате плаве модрице по телу, а да нигде не ударате? Да ли видите модрице по целом телу, посебно када ваша беба почне да пузи или хода? Ако се овакве ствари дешавају, узрок може бити стање које се зове хемофилија . Не бојте се када чујете ово име. Уз правилан третман , можете живети нормалан, пун живот. Хајде да данас о томе разговарамо јасно и једноставно.

Једноставно речено, шта је хемофилија А?

Једноставно речено, хемофилија А је стање у којем се наша крв не згрушава правилно. Нормално, када се повредимо, наша крв се згрушава да би зауставила крварење. У томе помажу посебни протеини у нашој крви. Те протеине називамо „факторима згрушавања“.

Особа са хемофилијом А не производи довољно фактора згрушавања VIII . Тежина болести се одређује степеном у којем је овај протеин фактора VIII смањен. Сходно томе, подељен је на три дела:

• Блага хемофилија: Нивои фактора VIII су присутни у извесној мери.
• Умерена хемофилија: Нивои фактора VIII су значајно ниски.
• Тешка хемофилија: нивои фактора VIII су веома ниски или одсутни.

У већини случајева, ово је генетска болест која се преноси у породицама. Међутим, у око једној трећини случајева, нова особа може да развије болест, а да је нико у породици нема.

Шта узрокује хемофилију?

Ово је нешто што наслеђујемо кроз гене. Размислите о томе, свака карактеристика нашег тела је одређена генима. Жена има два X хромозома (XX), док мушкарац има један X хромозом и један Y хромозом (XY).

Генски дефект повезан са хемофилијом налази се на X хромозому .

Дакле, ако је мајка „носилац“ овог дефектног гена, она обично не показује симптоме. Зато што њен други здрави X хромозом производи неопходни протеин фактора VIII. Али ако њен син наследи овај дефектни X хромозом, тај син ће развити хемофилију. Зато што дечак има само један X хромозом. Из тог разлога, хемофилија је чешћа код дечака него код девојчица.

Који су симптоми хемофилије?

Симптоми зависе од тога да ли је ваше стање благо, умерено или тешко.

Упозоравајући знаци крварења у мозгу

Ако особа са тешком хемофилијом задобије чак и мањи ударац у главу, може доћи до крварења у мозгу. Ово је озбиљно хитно стање. Ако имате повреду главе и било који од следећих симптома, одмах позовите свог лекара или идите у најближу хитну помоћ.

• Упорна јака главобоља
• Повраћање
• Честа поспаност или прекомерни умор
• Изненадна слабост или тешкоће у ходању
• Двоструки вид
• Напади

Како дијагностиковати болест?

Ако неко у вашој породици има хемофилију, можете тестирати бебу на болест док сте трудни. Међутим, постоје неки ризици повезани са овим тестовима, па би требало да о њима разговарате са својим лекаром.

Тешки случајеви хемофилије код мале деце се обично дијагностикују у првој години живота. Ако ваше дете почне да се преврће и пузи и почне да примећује избочене модрице на телу, разговарајте са својим лекаром о томе.

Лекар вам може поставити питања попут ових:

• Како су настале ове модрице и крварење?
• Колико дуго траје крварење?
• Да ли постоје лекови које деца могу узимати?
• Да ли неко у вашој породици има проблема са згрушавањем крви?

Затим ће бити урађено неколико анализа крви како би се потврдила дијагноза. Такође можете бити упућени хематологу.

Како се лечи?

Метод лечења зависи од тежине болести, ваших година и ваших личних потреба. Главни циљ лечења је надокнада недостајућег протеина фактора VIII у телу. Ово се назива терапија замене фактора . Иако ово не лечи болест у потпуности, може помоћи у контроли крварења и омогућити вам да живите нормалан живот.

Постоје две врсте лечења:

• Профилактичка терапија: Редовне ињекције фактора VIII по заказаном распореду ради спречавања крварења, уместо чекања да се крварење појави. Ово је посебно важно за особе са тешком хемофилијом.
• Терапија по потреби: Примање лечења само када дође до крварења .

Постоје две врсте вакцина против фактора VIII:

1. Рекомбинантни фактор VIII: Фактор произведен у лабораторији коришћењем генетског инжењеринга. Ово је данас најчешће коришћени фактор.

2. Фактор VIII добијен из плазме: Фактор добијен из људске крвне плазме.

Особе са благом до умереном хемофилијом А такође могу користити лек који се зове десмопресин (DDAVP) . Овај лек делује тако што ослобађа ускладиштени фактор VIII у крв.

Поред тога, орални лекови попут транексамске киселине, која спречава разградњу крвних угрушака, такође се користе у ситуацијама као што је вађење зуба.

Како се сналазите у свакодневном животу?

Када живите са хемофилијом, морате мало више размишљати о безбедности.

• Будите активни: Вежбање јача мишиће. Јаки мишићи пружају добру заштиту зглобовима. Међутим, избегавајте контактне спортове попут рагбија и бокса. Пливање, ходање и вожња бицикла (са кацигом) су добре опције. Разговарајте са својим лекаром о томе које су активности погодне за вас.
• Заштитите децу: Ако имате мало дете, носите штитнике за колена, штитнике за лактове и кацигу током игре. Заштитите се од намештаја са оштрим ивицама у свом дому.
• Здравље зуба:Одржавајте добру оралну хигијену. Перите зубе свакодневно. Ово може помоћи у смањењу потребе за вађењем зуба и већим стоматолошким третманима. Пре него што одете код зубара, обавезно му реците да имате хемофилију.
• Лекови које не треба узимати: Лекови против болова попут аспирина и НСАИЛ (нпр. ибупрофен, диклофенак) могу додатно инхибирати згрушавање крви. Не узимајте никакве лекове без консултације са лекаром.