Да ли ваше дете изненада има оток? Хајде да причамо о „наследном ангиоедему (HAE)“!

Да ли сте икада приметили да се вашем малишану изненада јављају отеци у различитим деловима тела, понекад у лицу, рукама и стопалима? Или ваше дете показује знаке отежаног дисања уз болове у стомаку? Можда се иза ових симптома крије веома ретко, али важно стање. Данас ћемо говорити о једном таквом стању, наиме „наследном ангиоедему (ХАЕ)“. Не брините, причаћемо о овоме на једноставан начин који можете разумети.

Шта је ово „наследни ангиоедем (ХАЕ)“?

Једноставно речено, „наследни ангиоедем“ (такође познат као „HAE“) је веома ретко, генетско (што значи да се може преносити кроз генерације) стање. Оно изазива оток у различитим деловима тела вашег детета. Овај оток се може јавити у областима које су видљиве споља, као што су руке, ноге и лице, или понекад у областима које нама нису видљиве, као што су ткива дечјих дисајних путева (дисајни систем) или система за варење (црева) .

Сада се можда питате зашто се јавља овај оток. Овај оток настаје зато што сићушни крвни судови у телу детета, названи „капилари“, цуре течност из себе и скупљају се у околним ткивима. Када се ова течност накупи, може блокирати проток крви или лимфе кроз њих. Тешко је тачно предвидети када ће се овај оток и његови повезани симптоми (такође названи „НАЕ напади“) појавити. Такође, понекад ово може престати са малим отоком, али понекад може бити довољно озбиљно да буде опасно по живот.

У медицини, реч „ангио“ („ангио-“) односи се на крвне судове. „Едем“ („-едем“) се односи на оток узрокован накупљањем течности у ткивима. Постоји много врста „ангиоедема“, свака са различитим узроцима. „ХАЕ“ је најређи од њих. Назива се „конгенитални“, што значи да се особа рађа са овим стањем.

Ако је вашем детету дијагностикован ХАЕ, можда ћете бити веома несигурни шта да очекујете. Али сазнање о овоме може вам помоћи да се смирите: Истраживања су у току и утврђују нове третмане за људе свих узраста са ХАЕ, укључујући и децу. Ваш лекар вам може помоћи да разумете који су третмани прави за ваше дете и шта да очекујете у будућности.

Да ли постоје врсте „HAE“?

Да, иако је „HAE“ врста „ангиоедема“, лекари деле „HAE“ на неколико других врста:

• Тип I HAE: Ово је најчешћи тип . Око 85% свих пацијената са HAE има овај тип. Ово је узроковано тиме што тело детета не производи довољно посебног протеина који се зове C1-инхибитор (такође познат као C1-INH). Када је овај C1-INH протеин низак, може доћи до упале и отока у телу. Ово се такође назива недостатак C1-INH.
• Тип II HAE: Ово је други најчешћи тип. У овом случају, тело детета производи C1-INH протеин, али он не функционише правилно.
• HAE са нормалним C1-INH: Ово је најмање уобичајени тип . Нивои и активност C1-INH протеина код детета су нормални, али други узроци изазивају оток.

Прва два типа (ХАЕ типа I и типа II) заједно погађају око 1 од 50.000 људи . То значи да у земљи попут Сједињених Држава око 6.000 људи пати од ове врсте ХАЕ. Истраживачи не знају тачно колико људи са ХАЕ има нормалне нивое C1-INH, али кажу да је то веома ретко.

Који су симптоми ХАЕ?

Симптоми ХАЕ могу варирати од особе до особе. Неки уобичајени симптоми укључују:

• Отоци који се појављују на различитим деловима тела детета, на пример , на рукама, ногама, капцима, уснама и гениталијама .
• Симптоми упале у дигестивном систему детета (гастроинтестинални (ГИ) тракт). Ово може укључивати мучнину, повраћање, грчеве у стомаку и дијареју .
• Симптоми узроковани отоком у устима, грлу и дисајним путевима детета. То може укључивати отежано гутање, отечен језик, храпав звук при дисању и промену гласа .

Најважније: Ако ваше дете има проблема са дисањем или гутањем, одмах позовите најближу хитну помоћ или одведите дете у болницу. Отицање дисајних путева је веома озбиљна, животно угрожавајућа компликација HAE. Може бити фатално ако се брзо не лечи.

ХАЕ не изазива копривњачу. То је главна разлика између ХАЕ и других врста ангиоедема, као што је акутни алергијски ангиоедем. Међутим, неки људи са ХАЕ могу развити црвени осип који не сврби пре него што се појави оток, што може бити знак предстојећег напада.

„Напад HAE“ обично траје око три до пет дана . Ови „напади“ долазе и нестају изненада, тако да је тешко рећи тачно када и како ће се догодити.

Када почињу симптоми ХАЕ?

Симптоми ХАЕ обично почињу у детињству или адолесценцији . Могу постати озбиљнији током пубертета. Нека деца могу почети да осећају симптоме већ са 2 године . Око 50% људи са ХАЕ типа I или II развије симптоме до 10. године. Након пубертета, ови напади могу постати чешћи и озбиљнији. Скоро сви са ХАЕ типа I или II развије симптоме до 20. године.

Особе са HAE које имају нормалне нивое C1-INH имају тенденцију да имају нешто каснију појаву симптома - обично у касним тинејџерским годинама или раном одраслом добу.

Који су окидачи за напад HAE?

Није увек јасно шта је тачан „окидач“ који изазива напад HAE. Међутим, неки од „окидача“ који су идентификовани су:

• Физичка повреда или мања несрећа: Замислите да ваше дете једног дана падне док се игра.
• Стоматолошки третмани: Ствари попут вађења зуба или пломбирања.
• Хирургија: Операција , било мања или већа.
• Стрес или емоционални притисак: Школски испит или чак мала свађа са пријатељем могу имати утицај.
• Вирусне инфекције: Ствари попут грипа и прехладе.
• Неке физичке активности: На пример, ствари попут непрекидног куцања, ударања чекићем или копања мотиком.

Можда нећете одмах разумети шта је покренуло напад код вашег детета. Међутим, може бити веома корисно да водите дневник о времену када се напад догодио и шта је дете радило у том тренутку (на пример, да ли је дете било болесно или под стресом) .

Који је прави узрок ХАЕ?

И ХАЕ типа I и II узроковани су мутацијом (или променом) у гену који се зове SERPING1. Овај ген говори телу вашег детета како да производи протеин који се зове C1-INH. Ако ваше дете има ХАЕ типа I, ова мутација гена значи да њихово тело не може да произведе довољно C1-INH. Ако ваше дете има ХАЕ типа II, њихово тело може да производи C1-INH, али мутација гена значи да протеин не функционише правилно.

Истраживачи још увек истражују узроке HAE са нормалним нивоима C1-INH, али знају да мутације у следећим генима могу бити одговорне:

• Ф12
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

У неким случајевима, HAE може бити присутан без икакве идентификоване генетске мутације. Лекари то називају „HAE-непознато“.

Генетске мутације које узрокују ХАЕ доводе до тога да одређени протеини у телу детета не функционишу правилно. Ови протеини помажу да течности нормално теку кроз мале крвне судове детета (капиларе). Дакле, када ови протеини не функционишу правилно, течности цуре и акумулирају се у ткивима око крвних судова детета. То је оно што узрокује симптоме ХАЕ.

Да ли HAE потиче из породице?

Да, HAE се наслеђује аутозомно доминантним обрасцем. Једноставно речено, потребан је само један абнормални ген да би се стање појавило. Дете може наследити овај абнормални ген од мајке или оца.

Многи људи са ХАЕ имају породичну историју болести. Међутим, понекад особа може насумично развити генску мутацију („de novo“ или „нова“ мутација) без икакве породичне историје.

Како лекари ово откривају?

Ако ваше дете показује симптоме ХАЕ, лекар ће урадити следеће:

• Врши физички преглед .
• Бићете питани о симптомима и медицинској историји вашег детета.
• Крвне анализе се раде како би се проверио ниво и активност „C1-INH“ код детета .
• У неким случајевима, генетско тестирање се врши како би се утврдило да ли постоје генетске мутације које узрокују ХАЕ.

Који су третмани за ХАЕ?

Постоје две главне врсте лекова за особе са ХАЕ:

• Лекови по потреби: То су лекови који се дају чим дође до напада ХАЕ. На пример, лекови попут Беринерт® или Калбитор®. Узимање ових лекова што је пре могуће након почетка симптома може смањити тежину напада и спречити компликације опасне по живот.
• Профилактички лекови: То су лекови који смањују ризик од напада. Примери укључују Cinryze®, Haegarda® или Takhzyro®. Лекар може прописати ове лекове за употребу током познатог окидача (као што је посета зубару) или за дуготрајну употребу, у зависности од потреба вашег детета.

Према речима медицинских стручњака, лекови по потреби су неопходни и спасавају живот. Чак и ако ваше дете узима профилактичке лекове, ови лекови по потреби треба да буду доступни у сваком тренутку, свуда (код куће и у школи).

Лекар ће вам тачно рећи који лекови су потребни вашем детету, како да их дајете и када. Такође ће објаснити који лекови се могу давати вашем детету на основу његовог узраста. Обавезно тачно пратите упутства и обавезно поставите питања ако вам нешто није јасно.

Колико брзо ћу се опоравити након третмана?

Са лековима који се дају по потреби, ваше дете ће почети да се осећа боље релативно брзо током напада ХАЕ. Његови симптоми би требало да се побољшају у року од 30 минута до два сата од почетка лечења. Ваш лекар ће вам дати више информација о томе како да се носите са лечењем код куће и шта да очекујете.

Како се бринути о детету са ХАЕ?

Можда ћете се осећати беспомоћно када видите да ваше дете пати од напада ХАЕ. Међутим, постоји много ствари које можете учинити за своје дете пре, током и после напада:

• Увек држите лекове при руци: Они могу спасити живот. Требало би да будете у стању да препознате када вашем детету требају ови лекови. Такође би требало да знате како да их дате. Ваш лекар ће вам рећи више о томе.
• Не третирајте напад ХАЕ као алергију: Лекови попут антихистаминика и епинефрина, који се обично дају за алергије, неће помоћи код напада ХАЕ. Стога, немојте давати ове лекове свом детету.
• Будите свесни окидача који могу изазвати напад: Окидачи се разликују од особе до особе. Направите списак ствари које могу изазвати напад код вашег детета и поделите га са својим лекаром. Покушајте да држите дете подаље од тих окидача колико год је то могуће. Ако не можете да их избегнете, питајте свог лекара о профилактичким лековима.

Када треба да посетите лекара?

У овим случајевима обратите се лекару:

• Ако мислите да ваше дете има симптоме „наследног ангиоедема“.
• Ако се појаве нови симптоми повезани са нападом ХАЕ или ако се постојећи симптоми промене.
• Ако лек вашег детета не делује како се очекује.

Када треба да одете у хитну помоћ?

Ако ваше дете доживи било шта од следећег , одмах идите у хитну помоћ:

• Ако је тешко прогутати.
• Ако имате потешкоћа са дисањем.
• Ако видите било какве знаке отока језика или грла (чак и ако сте добили лекове при првим знацима напада).

Ово могу бити знаци опасног отока који утиче на дисајне путеве вашег детета. Не одлажите тражење лечења. Овај оток може бити опасан по живот.

Која питања треба да поставите лекару?

Можете поставити лекару питања попут ових:

• Коју врсту ХАЕ има моје дете?
• Који третман препоручујете?
• Како да знам када мом детету требају лекови по потреби?
• Да ли је мом детету потребна превентивна терапија? Ако јесте, када?
• Да ли постоје неке активности или ситуације које моје дете треба да избегава?
• Шта можете рећи о будућности (перспективама) мог детета?

Како можемо имати наде за дете са ХАЕ?

ХАЕ је доживотно стање. Међутим, лечење може смањити утицај стања на живот детета. Такође може смањити ризик од симптома који угрожавају живот, као што је оток дисајних путева детета.

Може ли се ХАЕ спречити?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи ХАЕ. Ако ви или ваш партнер имате ХАЕ и покушавате да имате бебу,Добра је идеја да разговарате са генетичким саветником како бисте разумели шансе да ваше дете наследи ово стање.

Важна порука за вас.

Када сазнате да ваше дете има генетско обољење попут ХАЕ, можете осетити разне емоције: страх, анксиозност, збуњеност и фрустрацију. Можда ћете чак кривити и себе. Али најважније што треба да знате је да ова дијагноза није ваша кривица.

Генетске мутације се дешавају стално, често без икаквог очигледног разлога. Не можете контролисати гене које ваше дете наслеђује. Али можете играти активну улогу у бризи о свом детету – понекад је то само уверавање да ће „бити добро“.

Такође може бити корисно придружити се групама за подршку пацијентима. Разговор са родитељима деце са ХАЕ, као и са одраслима са овим стањем, може вам пружити савет и ухо за слушање. Такође вас може подсетити да, иако је ХАЕ редак, ваша породица није сама.

Наследни ангиоедем, HAE, оток, C1 инхибитор, генетске болести, оток код деце, ангиоедем