Да ли сте чули за наследни облик рака желуца? (Наследни дифузни рак желуца - ХДГЦ) Хајде да причамо о овоме!

Данас ћемо говорити о озбиљном стању којег многи људи нису свесни. То је врста рака желуца која је наследна. Лекари је називају „(Наследни дифузни рак желуца)“ или скраћено „(ХДГЦ)“ . Ако је неко у вашој породици имао ово стање или ако желите да сазнате више о томе, овај чланак ће вам бити веома важан. Не брините, хајде да причамо о томе једноставно.

Шта је ово `(HDGC)`?

Једноставно речено, ХДГЦ је наследно стање које носи ризик од рака. То значи да је ваш животни ризик од развоја рака желуца (рак желуца) повећан за око 70%. Поред тога, жене које наследе ово стање такође имају 42% повећан ризик од развоја одређене врсте рака дојке , лобуларног рака дојке (ЛБК) .

Људи са овим стањем „(HDGC)“ наслеђују мутирани ген („(мутирани ген)“) од једног од својих родитеља. Најчешће је то ген који се зове „(CDH1)“ . Али понекад могу бити укључени и други гени. „(CDH1)“ је ген супресора тумора („(тумор супресорски ген)“). Када је овај ген мутиран, не функционише правилно у контроли рака. Замислите, овај ген је као полицајац у нашем телу који спречава раст ћелија рака. Па шта се дешава ако тај полицајац ослаби? То се дешава и овде.

Шта је „дифузни“ рак желуца?

Сада да видимо шта је ово „(дифузни рак желуца)“. Ово је врста рака желуца. Али уместо да расте на једном месту као други карциноми, овај се шири по зиду желуца у малим кластерима ћелија. То је као цурење воде које се шири дуж зида. Због тога се зид желуца задебљава и стврдњава. Постепено се шири на дубље слојеве зида желуца.

Ова врста рака желуца је мало тешка за дијагностиковање јер није јасно видљива на стандардним тестовима снимања. Такође, симптоми се често појављују тек након што се болест проширила, у каснијим фазама. У том тренутку, рак се можда проширио (метастазирао) кроз зид желуца на оближња ткива, као што су јетра или кости.

Колико је ово стање често?

Говорећи о стању „(HDGC)“, процењује се да приближно пет до десет људи од десет хиљада може наследити ово стање при рођењу. Око 20% свих карцинома желуца је „(дифузног)“ типа. Око 2% тих дифузних карцинома су наследни ((HDGC)). Иако је рак желуца генерално чешћи у азијским земљама него у западним земљама, ово (HDGC) стање се чешће пријављује у западним земљама.

Који су симптоми стања „(HDGC)“?

Као што смо раније поменули, симптоми ове врсте дифузног рака желуца се можда неће појавити док се болест не прошири (не метастазира). Зато је важно бити свестан ризика да се ово стање може преносити у породицама. Код ХДГЦ, рак се развија у нешто млађем добу него код других карцинома. Већини људи се дијагностикује пре 40. године.

Главни симптоми могу бити:

• Бол у стомаку (посебно у горњем левом делу стомака)
• Надимање стомака, надимање
• Мучнина и повраћање
• Апетит
• Губитак тежине
• Екстремни умор, умор
• Тешкоће са гутањем хране
• Крв у каки (`(Крв у каки)`)
• Повраћање крви (`(Повраћање крви)`)
• Жутица (жутило очију и коже)

Понекад, урођена мана која се зове расцеп усне или расцеп непца такође може бити рани знак овог синдрома. То је зато што ова генетска мутација може изазвати ову урођену ману. Међутим, већину времена, расцеп усне није повезан са ХДГЦ. Међутим, ако сте рођени са таквом урођеном маном и неко у вашој породици је имао ове врсте рака, можете бити помало сумњичави.

Који је разлог за формирање овог `(HDGC)`?

ХДГЦ је генетски поремећај . Јавља се када мутација у једном од гена који сузбијају тумор о којима смо раније говорили промени програмирање у вашој ДНК. Гени који сузбијају тумор говоре ћелијама да контролишу ћелијску деобу и раст. Дакле, када ови гени не функционишу исправно, може се развити рак.

Овај мутирани ген наслеђујете од мајке или оца. Мутација наслеђена на овај начин назива се мутација герминативне линије . Она утиче на генетски код ваших репродуктивних ћелија.

Како се наслеђује овај `(HDGC)`?

ХДГЦ је аутозомно доминантно стање. То значи да вам је потребна само једна копија мутираног гена да бисте наследили синдром. Може се наследити или од мајке или од оца. Ако један од ваших родитеља има мутацију, ви или ваша браћа и сестре имате 50% шансе да је наследите. Замислите то као шансу да новчић падне глава или репо.

Да ли сви који наследе генску мутацију развију рак?

Не. Генетска мутација коју наслеђујете од родитеља утиче само на једну копију гена који сузбија рак у свакој ћелији. Али свака ћелија има две копије овог гена, једну од ваше мајке и једну од вашег оца. Дакле, чак и ако не наследите исту мутацију од оба родитеља, и даље имате копију гена која нормално функционише.

Да би се развио рак, потребна је друга мутација („соматска мутација“)Мора се догодити у ткиву где се рак формира (тј. слузокожа желуца или лобули дојке) током вашег живота. Ова друга мутација такође деактивира другу копију гена. Тада рак почиње да расте.

Шта је узрок ове друге мутације?

Искрено, не знамо тачан разлог за ово. Али различити фактори могу играти улогу. Изложеност утицајима околине често игра улогу у „покретању“ генетских болести. Могу бити укључени и други гени. Неке породице које носе ген HDGC имају већу учесталост рака од других.

Неки фактори ризика из животне средине који доприносе развоју рака желуца су:

• Пушење
• Прекомерна употреба алкохола
• Конзумирање превише црвеног меса (као што су говедина, јагњетина)
• (H. pylori) инфекција (ово је бактерија која изазива чир на желуцу)

Како је процес тестирања за `(HDGC)`?

Чак и ако још немате симптоме, ако постоји разлог да мислите да сте у ризику (на пример, ако је неко у вашој породици имао ове врсте рака или ако сте имали генетски тест који је пронашао мутацију у гену „(CDH1)“), лекар вас може упутити на тестирање на „(HDGC)“.

Ваш лекар ће израчунати ваш ризик на основу ваше породичне историје и/или резултата генетског теста. Такође може тражити прекурсоре рака у вашим ткивима. На пример, може тражити стање које се зове лобуларни карцином ин ситу (LCIS) у дојци или ћелије типа печатног прстена у слузокожи желуца. То су ране промене које могу постати рак.

Како се дијагностикује ХДГЦ?

Ако имате симптоме метастатског рака желуца, ваш лекар ће тражити доказе о раку у зиду вашег желуца. Узеће узорке ткива и прегледати их под микроскопом. Ако се пронађе метастатски рак желуца и ако је неко у вашој породици имао ову врсту рака, ваш лекар може предложити да урадите генетско тестирање .

Тренутно је код око 40% пацијената са ХДГЦ утврђена ова CDH1 мутација. Могу бити укључене и друге мутације, али CDH1 је главна коју познајемо и коју можемо идентификовати. Ако је имате, то је сигуран начин за дијагностиковање ХДГЦ. Међутим, ако имате породичну историју ове врсте дифузног рака желуца, може вам бити дијагностикован ХДГЦ чак и ако немате CDH1 мутацију.

Који тестови се користе за дијагнозу „(HDGC)“?

Ови тестови се могу урадити за дијагностиковање болести:

• Генетско тестирање:Ово је тест крви. Узима се узорак ваше крви и анализира се како би се утврдило да ли постоје генетске мутације повезане са генетским болестима. Неки људи се подвргавају овом тесту јер имају породичну историју генетских болести. Други се подвргавају овој врсти генетског теста јер не знају здравствену историју своје породице, ради сопствене информације или зато што планирају да имају децу.
• Горња ендоскопија (ЕГД тест): Ово је тест којим се прегледа унутрашњост горњег гастроинтестиналног тракта (тј. једњака, желуца) и узимају узорци ткива. Ово је неопходно за дијагностиковање рака желуца, посебно ове врсте рака која се проширила. Гастроентеролог (лекар специјализован за гастроинтестиналне болести) то ради. Он или она убацује дугачку цев (ендоскоп) са малом камером кроз уста и низ једњак у желудац. Узорци ткива се такође могу узети кроз цев. Међутим, чак и са овим методама, може бити тешко пронаћи метастатски рак желуца. Пошто је толико распрострањен, лекар можда неће моћи да га види или да га открије у узорцима ткива. Стога, лекар који тражи ову врсту рака мора имати посебну обуку и искуство.
• Магнетна резонанца дојке: Пошто се лобуларни рак дојке не открива обичним мамографом, лекари препоручују магнетну резонанцу. Ако магнетна резонанца покаже нешто необично, то се обележава и други лекар узима узорак ткива.
• Биопсија: Лекар узима узорак ткива и шаље га у лабораторију на испитивање под микроскопом. Ова биопсија може потврдити да ли узорак ткива садржи ћелије рака.

Шта се дешава након што се идентификује као да има `(HDGC)`?

Ако већ имате рак, ваш лекар ће разговарати са вама о могућностима лечења. Чак и ако још немате рак, ако имате овај синдром, ваш лекар ће вероватно препоручити редовне тестове за скрининг рака, као што је горе поменуто. Превентивна хирургија је још једна опција о којој можете разговарати са својим лекаром.

Како се лечи метастатски рак желуца?

Хирургија је обично први третман за карциноме који се могу уклонити хируршким путем. Ако имате ХДГЦ, ваш лекар ће често препоручити тоталну гастректомију . То је зато што ХДГЦ носи висок ризик од ширења далеко пре него што се открије.

Код тоталне гастректомије, хирург уклања цео желудац и повезује крај једњака директно са танким цревом. Могуће је живети без желуца, али постоје неки нежељени ефекти. Након операције, можете имати додатне третмане (адјувантне терапије) као што су радиотерапија или хемотерапија.

Пошто жене са „(HDGC)“ такође имају ризик од развоја лобуларног рака дојке („(LBC)“), морају стално бити свесне симптома „(LBC)“ током лечења. Ако имате „(LBC)“, лечење обично почиње операцијом рака дојке. Затим се примењују додатни третмани.

Колики је очекивани животни век код особа са `(HDGC)` стањем?

Очекивани животни век зависи од раног откривања и лечења рака. Чак и уз редован скрининг, ово може бити тешко. Ако се метастатски рак желуца открије и лечи рано, петогодишња стопа преживљавања је већа од 90%. Међутим, ако се открије касно, након што је продро у зид желуца, стопа пада на мање од 30%.

Зато кажемо да је толико важно бити свестан породичне историје и потражити медицински савет ако сте у ризику.

Постоји ли начин да се спречи `(HDGC)`?

Ако имате генску мутацију „(CDH1)“ (која је повезана са повећаним ризиком од развоја рака), постоји неколико превентивних мера које можете предузети. За људе без ове специфичне генске мутације, ризици и мере нису јасно дефинисани. Можете разговарати са својим лекаром о вашим личним ризицима и опцијама.

Профилактичка хирургија

Ако вам је дијагноза ХДГЦ постављена најмање 20 година и немате других већих здравствених проблема, ваш лекар може препоручити профилактичку тоталну гастректомију . Иако губитак желуца може имати неке ефекте на ваш систем за варење, ове нежељене ефекте је лакше лечити него лечити се са узнапредовалим раком желуца.

За оне који нису спремни да предузму ове кораке, може се усвојити приступ „сачекај и посматрај“, који укључује честу ендоскопију горњег црева и насумичне узорке биопсије. Међутим, чак и уз тако пажљиво праћење, ХДГЦ се не може увек открити рано (када је лечење најефикасније).

Нежељени ефекти тоталне гастректомије:

• Синдром избацивања хране: Када храна директно из једњака уђе у танко црево, она пролази кроз танко црево брже него нормално. То може изазвати велике промене хормона у дигестивном систему, што доводи до симптома као што су мучнина, дијареја и низак ниво шећера у крви. Ови симптоми се могу контролисати променом прехрамбених навика. Ови симптоми ће се временом повући.
• Малапсорпција и неухрањеност: Када се желудац уклони, губи се део желуца који садржи киселине и ензиме који помажу у варењу хране. Ово може спречити правилно разлагање хране и спречити тело да апсорбује хранљиве материје. То може довести до неухрањености. Ово се може помоћи променом исхране и узимањем нутритивних суплемената.

Генетско саветовање и планирање породице

За особе са мутацијом гена CDH1, генетско саветовање може бити веома корисно у разговору о планирању породице. Ово вам може помоћи да разумете ризик да ваше дете наследи стање HDGC. Ако планирате да имате децу, једна од опција за управљање тим ризиком је селективна вантелесна оплодња (IVF) .

Код вантелесне оплодње, јајне ћелије и сперматозоиди се узимају од мајке и оца и оплођују у лабораторији. Након што се ембриони развију, може се узети по једна ћелија из сваког ембриона и тестирати на CDH1 мутацију. Родитељи могу одабрати ембрионе који немају мутацију и имплантирати их у мајчину материцу.

На крају, шта треба имати на уму

Сазнање да имате наследни дифузни гастрични рак (ХДГК) може бити веома емотивно искуство и можда ћете морати да донесете велике одлуке. Оне могу утицати на вас и вашу породицу. Одвојите време да размислите о стварима без панике. Поставите онолико питања колико вам је потребно. Ваш медицински тим је ту да вам помогне да пронађете најбољи начин да се снађете на овом путовању. Запамтите, свесност је први корак. Нисте сами.

HDGC , наследни рак, рак желуца, CDH1 ген, рак желуца, рак дојке, генетско тестирање, ендоскопија, гастректомија, превенција рака