Наследни рак дебелог црева: Да ли сте упознати са HNPCC?

Да ли сте икада чули да је један, можда два или три члана ваше породице развило рак дебелог црева? Или сте мало уплашени јер имате породичну историју рака? Заправо, неке врсте рака могу се преносити са генерације на генерацију. Данас ћемо говорити о посебној врсти рака дебелог црева која се преноси кроз наше гене. То називамо HNPCC (хронични, нисак, низак, низак и низак ниво рака дебелог црева).

Шта је ХНПЦЦ?

Једноставно речено, HNPCC (наследни неполипозни колоректални карцином) је врста рака дебелог црева која је узрокована одређеним променама (мутацијама) у генима који се преносе кроз генерације. Ово је рак који се јавља у нашем дебелом цреву (дебелом цреву).

Дакле, да ли је ово исто што и Линчов синдром?

Вероватно сте чешће чули за Линчов синдром него за HNPCC. Њих два су уско повезана, али нису баш иста. Размислите о томе на овај начин. Линчов синдром је генетски дефект у нашем телу. То је генетско стање које повећава ризик од рака.

HNPCC је назив који се даје стању у којем особа са Линчовим синдромом развија рак дебелог црева или друге сродне врсте рака (као што је рак материце или танког црева), посебно пре 50. године. HNPCC карциноми се најчешће развијају на десној страни дебелог црева.

Колико је чест HNPCC? Који су симптоми?

HNPCC чини између 2% и 4% свих колоректалних карцинома пријављених широм света. Иако се стање може јавити у било ком узрасту, најчешће се дијагностикује код особа млађих од 50 година.

HNPCC можда нема никакве специфичне симптоме у раним фазама, али како рак напредује, ови симптоми се могу појавити.

Зашто се развија HNPCC? Да ли је заразно?

Главни разлог за то су наши гени. Замислите наше тело као зграду изграђену по великом плану. Књига која садржи тај план је наша ДНК. Упутства у овој ДНК називамо генима.

Особе са Линчовим синдромом имају дефект у неколико специфичних гена („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“) који поправљају грешке у ДНК. Када ови гени не раде исправно, грешке у ДНК („грешке репликације ДНК“) које настају када се наше ћелије деле се не исправљају. Временом се ове грешке акумулирају и нормална ћелија постаје склонија да постане ћелија рака.

Важно је да HNPCC није заразна болест. То значи да се не шири са једне особе на другу као прехлада. Међутим, неисправан ген који га узрокује може се преносити са генерације на генерацију. То значи да ако било који родитељ има Линчов синдром, дете има 50% шансе да наследи тај ген. Ако наследи тај ген, то дете има већи ризик од развоја HNPCC-а или других сродних карцинома у будућности.

Како лекар ово открива?

Ако имате горе наведене симптоме, посебно ако је неко у вашој породици имао рак дебелог црева, обавезно треба да посетите лекара.

Лекар ће вас прво прегледати. Затим, ако се посумња на рак дебелог црева, најчешћи тест је колоноскопија . Ово подразумева уметање танке цеви кроз анус и коришћење камере за преглед унутрашњости дебелог црева.

Да би потврдио да ли имате HNPCC, ваш лекар ће такође потражити следеће:

• Породична историја рака:Свакако ће вас питати да ли је неко у вашој ужеј породици, као што су ваша мајка, отац или браћа и сестре, икада имао рак дебелог црева или неки други рак повезан са Линчовим синдромом пре 50. године.
• Генетско тестирање: Препоручује се посебан тест крви да би се утврдило да ли имате генетске мутације које узрокују HNPCC.
• Искључивање других стања: Као и HNPCC, постоји још једно наследно стање рака дебелог црева које се назива FAP (Фамилијарна аденоматозна полипоза) . Пошто постоје разлике између ова два стања, биће урађени и тестови како би се потврдило да имате HNPCC, а не FAP.

Која је разлика између HNPCC-а и FAP-а?

Иако су оба наследна стања рака дебелог црева, гени који их узрокују су различити. Главна разлика је број полипа који се развијају у дебелом цреву.

Који су третмани за HNPCC?

Главни третман за HNPCC је хируршки захват (колектомија) . Ово подразумева хируршко уклањање дела или целог дебелог црева где се налази рак. То се може урадити на различите начине.

• Делимична колектомија: Уклањање само дела дебелог црева где се налази рак.
• Тотална колектомија: Уклањање целог дебелог црева.
• Протектомија: Уклањање и дебелог црева и ректума.

Ако се рак проширио (метастазирао) на друге делове тела, ваш лекар може препоручити друге третмане поред операције.

• Хемотерапија: Лечење лековима који уништавају ћелије рака.
• Имунотерапија: Стимулишење сопственог имуног система нашег тела да се бори против ћелија рака.

У многим случајевима, имунотерапија може бити успешнија за рак HNPCC-а.

Каква је будућност особе са HNPCC-ом?

Линчов синдром је генетско стање које се не може излечити. То је доживотно стање. Међутим, операција може излечити HNPCC рак и спречити будући рак дебелог црева.

Особа са HNPCC је у ризику од развоја других врста рака поред рака дебелог црева. Зато ће вам лекар рећи да редовно идете на прегледе.

• Рак ендометријума
• Рак јајника
• Рак желуца
• Рак бубрега, мозга, јетре и коже

У просеку, око 60% људи којима је дијагностикован HNPCC преживи 5 година. А између 70% и 88% људи са раком црева услед Линчовог синдрома преживи дуже од 10 година. Ове статистике показују колико су важни рано откривање и лечење.

Шта се може учинити да се избегне и управља овим ризиком?

Не постоји начин да се спречи генетска мутација која ово узрокује. То је нешто што наслеђујемо. Међутим, постоји много ствари које можете учинити да бисте спречили рак или га рано открили.

• Будите свесни своје породичне историје: Ако неко у вашој породици има Линчов синдром или HNPCC, разговарајте са својим лекаром о томе и питајте да ли је потребно да се уради и генетско тестирање.
• Почните са скринингом рано: Ако вам је дијагностикован Линчов синдром, ваш лекар ће вам препоручити да почнете са скринингом за рак дебелог црева (колоноскопијом) у вашим двадесетим годинама.
• Здрав начин живота: Ове ствари много помажу у смањењу ризика од рака:
• Потпуно избегавајте пушење.
• Ограничите конзумацију алкохола.
• Једите здраву исхрану богату поврћем и воћем.
• Редовно вежбајте.
• Одржавајте здраву телесну тежину.
• Будите свесни симптома: Ако развијете било какве нове симптоме, немојте их игнорисати и одмах се обратите лекару.