Да ли су вам делови тела другачије распоређени? Хајде да причамо о синдрому хетеротаксије!

Важни органи у нашим телима, попут срца, плућа и јетре, налазе се истим редоследом и на правим местима за свакога, зар не? То је нормалан начин. Али размислите о томе, понекад ови органи нису тамо где би требало да буду, већ могу бити мало другачије лоцирани, на различитим местима. О томе ћемо данас говорити, донекле ретко, али важно стање кога треба бити свестан. Ово се назива синдром хетеротаксије.

Шта је овај хетеротаксични синдром?

Једноставно речено, хетеротаксијски синдром је стање у којем се унутрашњи органи у грудима и абдомену налазе на различитим местима него што би се нормално налазили. Размислите о томе, када се сваки човек роди, његови органи се налазе на одређеним местима у телу. На пример, особа са хетеротаксијом може имати срце и слезину на десној страни уместо на левој. Ове промене понекад могу изазвати озбиљне здравствене проблеме, па чак и бити опасне по живот.

Реч „хетеротаксија“ потиче из грчког језика. „Heteros“ значи „различит“, а „taxis“ значи „ред, распоред“. То значи другачији распоред . Ово се понекад назива „хетеротаксија“ или „атријални изомеризам“.

Који органи могу бити погођени хетеротаксијским синдромом?

Ово стање може утицати на положај и функцију следећих органа у вашем телу:

• Срце
• Плућа
• Јетра
• Слезина
• Црева

Да ли се ово разликује од `(Ситус Солитус)` и `(Ситус Инверсус)`?

Да, ово су три различите ситуације.

• (Situs Solitus): Ово се односи на нормалан, очекивани положај наших унутрашњих органа. Тако већина нас има своје органе.
• (Situs Inversus): Ово је када су унутрашњи органи постављени у супротном смеру од свог нормалног положаја, као да гледају кроз огледало . На пример, срце је на десној страни уместо на левој. У већини случајева, „(Situs Inversus)“ ретко изазива веће здравствене проблеме.
• (Хетеротаксијски синдром): Ово није само случај замене органа. Неки органи се можда неће правилно формирати или могу постојати озбиљни проблеми са њиховом функцијом. Ово је стање које може изазвати сложеније и озбиљније здравствене проблеме од „(Situs Solitus)“ или „(Situs Inversus)“.

Ко може развити ово стање?

Хетеротаксијски синдром је генетска варијацијаСвако може развити стање узроковано конгениталном срчаном мањошћу. Најчешће се стање јавља спорадично, што значи да га нико у породици раније није имао, а узроковано је новом генском мутацијом („спорадична или de novo мутација)“). Међутим, ако је неко у вашој породици имао конгениталне срчане мане , ризик од рађања детета са овим стањем може бити благо повећан.

Колико је честа ова ситуација?

Процењује се да је широм света око једно од 10.000 новорођенчади погођено хетеротаксијским синдромом. Међутим, неке студије сугеришу да је ово стање можда чешће јер се понекад недовољно дијагностикује.

Око 3% урођених срчаних обољења повезано је са овим хетеротаксијским синдромом.

Који су симптоми овога?

Главни симптом је да се унутрашњи органи у грудима и абдомену не развијају како се очекује. Понекад неки органи могу недостајати или се можда неће правилно формирати током ембрионалне фазе. Симптоми који настају као резултат тога су:

• Унутрашњи органи (срце, плућа, јетра, слезина, црева) не функционишу правилно.
• Имати абнормалну структуру срца (урођена срчана обољења).
• Малротација црева.
• Одсуство слезине (аспленија) или подела слезине на сегменте (полиспленија).

Симптоми попут ових могу се јавити и зато што унутрашњи органи не раде исправно:

• Тешкоће са дисањем.
• Смањена отпорност на инфекције.
• Плава или бледа кожа (цијаноза).
• Бол у стомаку или абдомену.
• Тешкоће са једењем, добијањем на тежини или варењем хране.
• Неправилан откуцај срца.
• Накупљање слузи или течности у плућима.

Замислите, имате новорођенче, отежано дише, тело му је мало плаво. Када га лекари прегледају, открију да постоји мала разлика у бебином срцу, можда се слезина налази на супротној страни. Ове ствари могу бити симптоми „(Хетеротактичног синдрома)“.

Шта узрокује ово?

Постоји неколико фактора који могу изазвати хетеротаксијални синдром.

Главни узрок је генетска мутација . Промене у више од 60 гена могу утицати на ово. Постоје различити начини на које можете наследити ово генетско стање:

• Наслеђивање копије мутираног гена од једног родитеља (аутосомно доминантно).
• Наслеђивање мутиране копије гена од оба родитеља („(аутозомно рецесивно)“).
• Новонастала генетска мутација („(Спорадична или Де Ново)“) без породичне историје.
• Генетска мутација на вашем X хромозому, који је један од ваших полних хромозома („(X-повезано)“). Ово је чешће код мушкараца, јер имају само један X хромозом.

Поред генетских узрока, постоје и фактори околинеНа пример, излагање мајке хемијској или токсичној супстанци (нпр. пестициди, супстанце које садрже олово) током трудноће такође може изазвати ово стање код фетуса у развоју.

Чак и сада, спроводе се даља истраживања случајева где се ово стање јавља без икаквих генетских или фактора околине.

Како ово дијагностикујете?

Синдром хетеротаксије дијагностикује лекар након прегледа, а затим обављеног једног или више тестова снимања, као што су:

• Тест магнетне резонанце (МРИ).
• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија).
• Ехокардиограм (ултразвук срца).

Ако након ових тестова снимања лекар посумња на хетеротаксични синдром, он или она ће наложити даља испитивања како би проверио функцију ваших унутрашњих органа. То укључује:

• Тест крви за проверу здравља слезине.
• Ендоскопија (увођење цеви са камером)
• Тест који проверава функционисање бубрега.
• Ултразвук бубрега.

Када се дијагностикује хетеротаксијски синдром?

Ово стање се може дијагностиковати пре рођења путем пренаталног ултразвука или ехокардиографије (теста за проверу срца фетуса). Већина људи се дијагностикује при рођењу. Хетеротаксија се обично дијагностикује када су присутни симптоми урођене срчане мане. Неким људима који немају тешке симптоме може се дијагностиковати касније у детињству. Веома ретко се стање открива случајно током прегледа за неко друго стање у одраслом добу.

Који су третмани? `(Лечење)`

Лечење хетеротаксијског синдрома није исто за све. Зависи од тога који су органи у вашем телу погођени и колико су озбиљно погођени .

Најчешћи третман је хируршки . Ове операције се изводе ради исправљања абнормалности у развоју или функцији органа у грудима и абдомену. Лечење овог стања може захтевати више операција током живота особе, понекад почевши од детињства . Постоји неколико врста операција:

• Операција срца: Операција за побољшање функције срца или исправљање урођених срчаних абнормалности.
• Фонтанова процедура : Ово је такође операција срца. Ствара се једна комора (вентрикул) за пумпање крви у плућа и тело.
• Ладова процедура : Операција за исправљање увијања и опструкција у цревима.
• Трансплантација срца„(Трансплантација срца)“: Замена вашег срца срцем донора. Ово може бити неопходно за одрасле који су имали више операција срца током живота.

Додатне опције лечења укључују:

• Имплантација пејсмејкера ​​за контролу срчаног ритма.
• Узимање лекова за снижавање крвног притиска.
• Узимање антибиотика (профилактичких антибиотика) како би се помогло слезини у борби против инфекција.

Колико брзо ћу се опоравити након третмана?

Време потребно за опоравак од лечења варира у зависности од врсте операције коју сте имали . Након операције, вашем телу је потребан добар одмор да би се залечило. Након већине операција срца, бићете у болници под 24-часовним медицинским надзором неколико дана до недеља како би се видело да ли је операција била успешна и да ли постоје нежељени ефекти. Након неких третмана, може бити потребно неколико месеци да се ваше тело потпуно опорави. Пре операције, ваш лекар ће вам објаснити како да бринете о свом телу након операције и шта можете учинити да бисте помогли свом опоравку.

Може ли се ово спречити?

Пошто су неки узроци хетеротаксијског синдрома последица генетских промена , ово стање се не може у потпуности спречити. Можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању како бисте сазнали више о ризицима током трудноће.

Ако сте трудни, избегавање излагања хемикалијама или токсинима (нпр. пестицидима, производима који садрже олово) који могу изазвати ово стање код растућег фетуса помоћи ће у очувању здравља фетуса.

Колики је очекивани животни век особе која живи са овим стањем?

Очекивани животни век особе са хетеротаксијским синдромом зависи од тежине дијагнозе. Тешки облици овог стања, чак и уз лечење, могу бити опасни по живот одојчади и деце. Међутим, ако стање није тешко, уз лечење и редовно медицинско праћење, могуће је живети нормалан живот са мало здравствених проблема . Ако имате неправилан рад срца или бол у грудима или стомаку, одмах се обратите лекару.

У које време треба да посетите лекара?

Обратите се свом лекару ако имате било који од ових симптома:

• Ако вам кожа постане плава или бледо сива.
• Ако не можете јести или пити.
• Ако имате рану која не зараста, или рану која је отечена, цури жути гној или има красту.

Када треба да одете у хитну помоћ?

У том случају, одмах идите у хитну помоћ или позовите 1990:

• Јаки бол у грудима или бол у стомаку.
• Неправилан откуцај срца.
• Тешкоће са дисањем.

Која питања треба да поставите лекару?

Ако вам је дијагностикован хетеротакси синдром, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• Колико је озбиљна моја дијагноза?
• Да ли ми је потребна операција или неколико операција?
• Како се припремате за операцију?
• Колико је времена потребно за опоравак након операције?
• Да ли постоје нежељени ефекти третмана које препоручујете?

Шта је „изомеризам“?

Реч „изомеризам“ се користи у хемији за описивање једињења која имају исту хемијску формулу, али различите структуре. Синдром хетеротаксије се такође назива „(изомеризам)“ јер ваши унутрашњи органи нису на својим правим местима, али понекад могу да обављају своје основне функције. То јест, идеја је да иако је облик или положај другачији, основна природа је иста .

Који је „МКБ“ код за ово стање?

Међународна класификација болести (МКБ) је алат који лекари користе за класификацију медицинских стања у клиничким условима. МКБ-10-ЦМ код за хетеротакси синдром је Q89.3.

Важна порука за родитеље и будуће родитеље

Када сазнате да ваша новорођенчад има хетеротакси синдром, можете имати разне емоције. Разумљиво је да је то веома тешко. Али не брините. Ваши лекари, заједно са специјалистима, учиниће све што је у њиховој моћи да обезбеде здравље ваше бебе и да управљају симптомима како не би били опасни по живот. Компликације и симптоми овог стања захтевају континуирано лечење и праћење како би се осигурало да развој и пун живот бебе нису ометани.

Ако очекујете дете и желите да разумете ризик да ваше дете има генетско обољење попут хетеротаксијског синдрома, важно је да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању или генетском саветовању . Ове информације ће вам помоћи да донесете информисане одлуке. Запамтите, увек је најбоље потражити медицински савет за било који здравствени проблем.

Хетеротаксијски синдром, хетеротаксијски синдром, унутрашњи органи, срчана обољења, конгениталне мане, генетске мутације, здравље детета