Да ли ваше дете има ове чудне симптоме? Хајде да причамо о Хурлеровом синдрому.

Морате бити стално забринути због развоја и понашања вашег малишана, зар не? Понекад је нормално да се осећате мало уплашено када ствари не иду како се очекује. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном стању о коме треба бити свестан. Зове се Хурлеров синдром. Можда раније нисте чули за ово име. Али вреди бити свестан тога, посебно ако је неко у вашој породици имао ово стање.

Шта је Хурлеров синдром? Хајде да то једноставно схватимо!

У реду, хајде прво да погледамо шта је Харлеров синдром. Једноставно речено, то је ретко генетско стање. Сматра се најтежим обликом групе болести које се називају мукополисахаридоза типа 1 (МПС 1). Неки од сложених шећера у нашем телу, посебно гликозаминогликани (раније названи мукополисахариди), захтевају посебан ензим да би их разградили и уклонили из тела. Особа са Харлеровим синдромом не производи овај ензим, или га производи веома мало.

Замислите, шта се дешава ако сакупљач смећа у нашој кући не ради како треба? Смеће се гомила, зар не? Тако је. Када овај ензим недостаје, ти шећери се акумулирају у деловима тела који се називају „(лизозоми)“ унутар ћелија. Ови „(лизозоми)“ су као мали „центри за чишћење“ у нашим ћелијама. Затим се ти шећери акумулирају у њима и пуне се као гомила смећа. Ово се такође назива „(стање складиштења у лизозомима)“. Када се то деси, ћелије не могу правилно да функционишу, а понекад ћелије умиру. Због тога се појављују симптоми Хурлеровог синдрома.

Ово стање може изазвати абнормалности у костима и зглобовима, карактеристичне црте лица, проблеме у интелектуалном развоју, срчане болести, проблеме са плућима и увећану јетру и слезину . Ако се ово деси код детета, симптоми могу бити опасни по живот и, нажалост, животни век може бити скраћен.

Шта се још налази у овој категорији под називом MPS I?

Раније смо поменули да је Хурлеров синдром најтежи облик у групи „(MPS I)“. Постоје још два типа у овој групи „(MPS I)“.

• Хурлеров синдром - Ово је најтежи тип о коме говоримо.
• Хурлер-Шејев синдром - Ово је врста умерене тежине.
• Шајев синдром - Ово је најмање тежак тип ове групе.

Ова три типа су као различити степени исте болести. Као блажи и тежи. Лекари обично два мање тешка типа називају „атенуирани МПС I“.

Главне разлике између ових типова су време појаве симптома, брзина болести и утицај на интелигенцију. Код Хурлеровог синдрома, симптоми се често јављају убрзо након рођења.Такође има значајан утицај на интелектуални развој. Код других типова „(атенуираног МПС I)“, симптоми се можда неће појавити до око шесте или седам године живота. Такође, утицај на интелигенцију није тако озбиљан као код Хурлеровог синдрома. Стога, људи са „(атенуираним МПС I)“ могу живети нормалан животни век.

Ко може развити Хурлеров синдром?

Ово је генетска мутација која може утицати на било које дете. Међутим, ако је неко у вашој породици имао мукополисахаридозу типа I, ваше дете има нешто већи ризик од развоја овог стања. Ово није нешто што је мајка имала током трудноће.

Колико је честа ова ситуација?

Хурлеров синдром је ретко стање. Процењује се да погађа око једно од 100.000 новорођенчади. И дечаци и жене имају подједнаку вероватноћу да га развију. Мање тежак облик МПС I, који је раније поменут, погађа око једно од 500.000 новорођенчади.

Како Хурлеров синдром утиче на тело бебе?

Ово стање утиче на многе аспекте развоја бебиног тела. Неки од физичких симптома који настају специфични су за ово стање. На пример:

• Глава је већа него обично.
• Замућене очи су када бели део ока (рожњача) око црног прстена ока изгледа замућено.
• Посебне црте лица: ствари попут повећаног растојања између очију, увећаног чела, спљоштеног носног моста и увећаних усана.
• Такође утиче на начин развоја костију, што може довести до смањења висине бебе (краткоћа даха).

Поред ових спољашњих симптома, утиче и на унутрашње органе тела. Посебно на срце и плућа. Због тога, беба може имати честе инфекције уха, инфекције синуса и инфекције плућа. Понекад могу бити потребне машине за помоћ при дисању, а може бити потребна и операција за поправку оштећених органа.

Симптоми Хурлеровог синдрома могу бити опасни по живот. Међутим, ако се болест дијагностикује и лечи рано, време преживљавања бебе може се повећати.

Ако планирате трудноћу у будућности, добра је идеја да разумете ризике ових наследних стања, разговарате са својим лекаром и сазнате више о генетском тестирању.

Који су симптоми Хурлеровог синдрома?

Симптоми ове болести могу варирати од особе до особе и могу варирати по тежини. Симптоми обично почињу у раном детињству. Једна од главних карактеристика која разликује ову болест од других врста МПС I јесте да показује кашњења у интелектуалном развоју рано у животу и постепено смањује способност учења и памћења током времена.Код блажих облика МПС I, интелигенција обично није значајно погођена.

Ево још неких симптома Хурлеровог синдрома:

• Проблеми са срчаним залисцима, слабљење срчаног мишића (кардиомиопатија)
• Губитак слуха или потпуни губитак слуха
• Акумулација цереброспиналне течности око мозга (хидроцефалус)
• Увећање органа и везивног ткива, као што су јетра, слезина, крајници и мишићи
• Проблеми са видом, на пример, повећан очни притисак (глауком)
• Проблеми са зглобовима (укоченост зглобова, синдром карпалног тунела, болести зглобова)
• Честе респираторне инфекције, апнеја у сну, отежано дисање
• Херније (избочине у абдомену или препонама)

Споља видљиве карактеристике

Током прве године вашег детета, можете почети да примећујете ове спољне знаке:

• Ниског раста
• Дизостоза ( неправилан положај костију )
• Закривљеност горњег дела леђа према напред (као грбава леђа) (торакална-лумбална кифоза)
• Прекомерни раст длака на телу, посебно на лицу и леђима

Који је разлог за ово?

Главни узрок Хурлеровог синдрома је мутација у гену под називом „IDUA“. Овај ген „IDUA“ даје упутства за производњу „(лизозомских ензима)“ о којима смо раније говорили. Запамтите, овај ензим разграђује отпадне производе (те шећере) унутар ћелија. Затим, када овај ген „IDUA“ не ради правилно, тај ензим се не производи у довољним количинама. Као резултат тога, ти отпадни производи се акумулирају унутар ћелија, а ћелије умиру или не раде правилно. Због тога се појављују симптоми Хурлеровог синдрома.

Како се ово преноси са генерације на генерацију?

Ово је наследно стање, што значи да се преноси са родитеља на дете. Наслеђује се аутозомно рецесивно. Једноставно речено, да би дете развило ово стање, мора наследити дефектни ген „IDUA“ и од мајке и од оца. Ако само један родитељ наследи дефектни ген, дете неће развити болест. Међутим, то дете може бити „носилац“ болести. То значи да чак и ако немају симптоме, могу пренети ген на своју децу.

Како се дијагностикује Хурлеров синдром?

Срећом, постоје тестови који могу открити ово стање пре него што се беба роди. То се назива пренатални скрининг тестови.

• Амниоцентеза: Ово подразумева узимање малог узорка амнионске течности која окружује бебу и њено тестирање.
• Узимање узорака хорионских ресица: Ово подразумева узимање малог комада ткива из плаценте и његово тестирање.

Оба ова теста могу проверити генетске абнормалности у ДНК бебе.

Након што се беба роди, лекар ће је прегледати, посматрати симптоме и извршити тестове активности ензима како би потврдио болест. Такође ће питати да ли је неко у породици имао ово стање (мукополисахаридоза), јер може бити наследно.

Понекад се могу урадити додатни тестови да би се потврдила дијагноза. На пример:

• Рендгенски снимак за преглед костију бебе
• Ехокардиограм (скенирање срца)
• Тестови крви и урина

Који је третман за ово?

Лечење Хурлеровог синдрома првенствено се фокусира на спречавање и управљање симптомима.

Два главна третмана која су тренутно доступна су:

1. Ензимска терапија замене (ЕРТ): Ово подразумева давање телу ензима који недостаје. Ензим се зове алфа Л-идуронидаза (робнички назив алдуразим). Ово може помоћи у спречавању погоршања симптома и преокретању неких компликација. Овај третман се започиње чим се болест дијагностикује. Ово је доживотни третман који се даје као ињекција . Лекар ће одлучити колико често треба давати ињекцију, у зависности од тежине болести.

2. Трансплантација хематопоетских матичних ћелија (ТХМЦ): Ово је једноставно трансплантација коштане сржи. Овај третман се обично даје деци млађој од две године (понекад и старијој, под медицинским надзором). У тешким случајевима може помоћи у продужењу живота, спречавању ширења болести, очувању интелектуалних способности и смањењу физичких симптома. Ово подразумева трансплантацију матичних ћелија које производе ензиме из коштане сржи здравог донора у дете.

Поред ових главних третмана, постоје и други третмани за контролу симптома:

• Хирургија: Хируршка интервенција се може извршити ради поправке или замене срчаних залистака, уклањања катаракте и уметања вештачког сочива (замена рожњаче), исправљања абнормалности раста костију и поправке кила.
• Разни терапеутски третмани: физикална терапија, радна терапија, логопедија итд.
• Ако имате потешкоћа са дисањем, користите уређај попут ЦПАП апарата.
• Ако имате слаб слух, користите слушне апарате.
• Лекови против болова за смањење бола изазваног симптомима.

Да ли постоје неке компликације од лечења?

У неким случајевима, компликације могу настати због анестезије која се даје током операције, јер ова деца имају отежано дисање, а контрактуре зглобова отежавају уметање интравенске линије.

Такође, да бисте извукли максимум из третмана ERT и HSCT, важно је да их започнете на време. Одлагање лечења, посебно ако су се већ појавили симптоми повезани са интелектуалним развојем, може смањити резултате. Стога, пре него што започнете лечење код свог детета, разговарајте са својим лекаром о могућим нежељеним ефектима или компликацијама.

Да ли постоји начин да се спречи да се ово стање деси беби?

Нажалост, Хурлеров синдром је генетско стање, тако да се не може спречити. Међутим, ако планирате да имате децу у будућности, добра је идеја да се консултујете са лекаром ради генетског саветовања и, ако је потребно, генетског тестирања како бисте разумели ризик да ваше дете има ово генетско стање.

Шта се дешава ако имате бебу са Хурлеровим синдромом?

Ово је заиста тужно чути. Прогноза за децу са Хурлеровим синдромом није баш добра. Због тешких симптома ове болести, посебно ефеката на срце и плућа, просечан животни век детета је око 10 година. Међутим, ако се болест дијагностикује рано и започну се третмани као што су „HSCT“ (трансплантација коштане сржи) и „ERT“ (ензимска терапија), животни век се може још мало продужити.

Деца са средњим или благим обликом МПС I могу уз лечење живети до својих 20-их и 30-их година. Рана смрт је често последица респираторне инсуфицијенције.

Али запамтите, ако је болест мање тешка и лечење се започне рано, можда ћете чак моћи да живите нормалним животом.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

До данас не постоји лек за Хурлеров синдром. Међутим, тренутни третмани могу значајно помоћи у продужењу живота и ублажавању симптома који угрожавају живот.

Када треба да одведете бебу код лекара?

Ако сумњате да ваша беба има симптоме Хурлеровог синдрома, посебно ако не достиже развојне прекретнице које се очекивају за њен узраст, или ако изгледа да има потешкоћа са видом или слухом, одмах се обратите лекару вашег детета.

Хитно! Ако ваша беба има проблема са дисањем, осећа неправилан рад срца или често губи свест (то могу бити знаци кардиомиопатије), одмах је одведите у најближу болницу или позовите 1990.

Која питања треба да поставите лекару?

Када сазнате да ваше дете има ово стање, нормално је да имате много питања. Питајте свог лекара о стварима као што су:

• Који је најбољи третман за стање мог детета како би се спречили симптоми?
• Да ли постоје нежељени ефекти од третмана које препоручујете?
• Колико често моје дете треба да прима ињекције терапије замене ензима?

Која је разлика између Хурлеровог синдрома и Хантеровог синдрома?

Оба ова стања су „лизозомски услови складиштења“. То јест, болести код којих се отпадни производи акумулирају унутар ћелија. Међутим, постоје неке мање разлике између њих двоје:

• Хурлеров синдром: Ово је најтежи облик мукополисахаридозе типа I (МПС I). Код њега је смањен ензим у телу који се зове алфа-L-идуронидаза.
• Хантеров синдром: Ово је мање тешко стање од Хурлеровог синдрома. Припада групи мукополисахаридоза типа II (МПС II). Код овог поремећаја, ензим у телу који се зове идуронат-2-сулфатаза (I2S) је смањен.

Коначно, ствари које треба запамтити

Дијагноза Хурлеровог синдрома може бити тешка за породицу, посебно због многих питања која се јављају о животу детета. Током овог тешког периода, важно је да блиско сарађујете са лекарима вашег детета и да будете добро информисани о болести и могућностима лечења. Такође, запамтите да нисте сами. Потражите подршку од породице, пријатеља и здравствених радника који могу пружити утеху. Рана дијагноза и одговарајући третман могу помоћи вашем детету да живи најбољи могући живот.

Хурлеров синдром, генетски поремећај, здравље детета, недостатак ензима, MPS 1, генетска болест, дечје болести, недостатак ензима, лизозомске болести, Хурлеров синдром, генетски поремећај, здравље детета, недостатак ензима