Да ли су вам кости и зуби слаби? Хајде да сазнамо више о овом ретком стању (хипофосфатазија)

Да ли сте икада чули за болест код које кости и зуби постају слаби и крхки? Можда сте видели некога у вашој породици или дете пријатеља да има овај проблем. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном стању о којем треба знати. Зове се хипофосфатазија, или ХПП.

Шта је хипофосфатазија?

Једноставно речено, хипофосфатазија (ХПП) је ретко генетско стање. Углавном утиче на начин на који се ваше кости и зуби развијају. Прецизније, ова болест узрокује да ваше кости и зуби нису тако јаки или дебели као што би требало да буду. У медицинском смислу, они се не минерализују или калцификују правилно. Спада у категорију метаболичких болести костију.

Размислите о томе, наше кости су као бетонски стубови у згради, морају бити јаке. Потребна им је права количина минерала попут калцијума и фосфора. Овај процес се не одвија правилно у телу особе са ХПП-ом. Као резултат тога, кости постају меке и слабе.

Тежина ХПП-а може значајно да варира од особе до особе. Неки људи могу имати благу форму, попут стресних прелома услед честих несрећа у средњим годинама. Међутим, у неким случајевима, може бити толико тешка да беба може умрети у материци (мртворођенче) или у року од неколико дана од рођења.

Који су главни типови хипофосфатазије (ХПП)?

ХПП је подељен на седам главних типова. Они су класификовани према узрасту у којем симптоми почињу и тежини болести. Хајде да погледамо шта су, од најтежих до најмање тешких:

• Тешки перинатални ХПП: Ово је најтежи тип.
• Блага ХПП која се јавља пре рођења (перинатална): У овом случају може се видети извесни развој костију.
• Инфантилни ХПП: Тип који се појављује након рођења.
• ХПП у детињству: Ово такође може бити благо или тешко.
• ХПП код одраслих: Симптоми се јављају након одраслог доба.
• Одонтохипофосфатазија: Ово утиче само на зубе. Млечни зуби брзо испадају.
• Псеудохипофосфатазија: Ово је веома ретко. Иако је ниво алкалне фосфатазе у крви нормалан, симптоми су слични симптомима инфантилне ХПП.

Колико је честа ова болест која се зове ХПП?

У ствари, ХПП је веома ретка болест у општој популацији. Тешки случајеви ХПП погађају отприлике једну од 100.000 до једну од 300.000 беба рођених сваке године. Међутим, блажи облици стања, као што је ХПП код одраслих, су много ређи. То значи да може бити погођена отприлике једна од 6.000 до 7.000 особа.

Болест је чешћа међу менонитском заједницом у Манитоби, у Канади, где се извештава да око једна од 2.500 беба развије тешки ХПП.

Који су симптоми хипофосфатазије (ХПП)?

Симптоми ХПП-а се веома разликују. Симптоми могу да варирају чак и унутар исте породице. Симптоми које доживљавате обично зависе од врсте ХПП-а коју имате.

Симптоми перинаталног ХПП-а

Лекари често могу видети ове карактеристике фетуса током ултразвучних прегледа који се обављају током трудноће:

• Кратке, повијене, неразвијене (недовољно минерализоване) руке и ноге.
• Недостаточно развијена грудна ребра.
• Деформације грудног коша (укоченост грудног коша).

Неке трудноће могу се завршити мртворођењем. Неке бебе могу умрети у року од неколико дана од рођења због респираторних тегоба изазваних слабошћу грудног коша.

Симптоми бенигног перинаталног ХПП-а

Бебе са овим стањем могу се родити са искривљеним рукама и ногама. Лекари то могу видети током ултразвука током трудноће.

Међутим, након рођења, ови коштани деформитети се постепено побољшавају. Каснији симптоми могу варирати од инфантилне ХПП до одонтохипофосфатазије.

Карактеристике инфантилне ХПП

Симптоми инфантилне ХПП обично почињу да се јављају око шест месеци старости. Они укључују:

• Проблеми са повећањем телесне тежине и растом.
• Рани губитак млечних зуба.
• Абнормално срастање костију лобање (краниосиностоза), што може изазвати промену облика главе (брахицефалија).
• Повећан притисак унутар лобање (интракранијална хипертензија). Ово може изазвати главобоље и испупчење очију (проптоза).
• Меке, деформисане кости сличне рахитису.
• Проширење костију у пределу зглоба и скочног зглоба.
• Деформације грудног коша и ребара и њихови преломи.
• Тешкоће са дисањем.
• Грозница праћена болом у костима.
• Недостатак мишићног тонуса (хипотонија). Неки људи ово називају и „синдромом меканог одојчета“.
• Повећан ниво калцијума у ​​крви (хиперкалцемија). Ово може изазвати повраћање, затвор, умор и губитак апетита.
• Ретко се могу јавити напади.

У неким случајевима, ови проблеми са минерализацијом костију код инфантилне ХПП могу се спонтано побољшати током детињства. Међутим, неопходно је потражити лечење како би се спречиле трајне компликације (нпр. низак раст, деформације костију).

Симптоми ХПП-а у детињству

ХПП у детињству може варирати од благог до тешког. Симптоми могу укључивати:

• Губитак минералне густине костију прилагођен узрасту и спонтани преломи (ово је главна карактеристика благог ХПП).
• Брзо срастање костију лобање (краниосиностоза) и резултирајуће повећање притиска унутар лобање (интракранијална хипертензија).
• Деформације костију које постају видљиве око 2-3 године.
• Бол у костима и зглобовима.
• Превремени губитак млечних зуба. Обично један или више зуба испадне пре 5. године.
• Слабост и одложено ходање (неправљење првог корака до 18 месеци).
• Гегајући ход.

Понекад се ХПП из детињства може изненада побољшати у младости. Међутим, компликације се могу поново јавити у средњим или старијим годинама.

Симптоми ХПП код одраслих

Симптоми ХПП код одраслих су такође веома разноврсни. Они укључују:

• Омекшавање костију (остеомалација).
• Бол у костима.
• Губитак сталних зуба (неки одрасли са ХПП-ом су можда имали рахитис као деца или су можда прерано изгубили млечне зубе).
• Преломи, посебно стресни преломи метатарзалних костију или псеудофрактуре (лабаве зоне) фемура.
• Хронични бол и слабост узроковани честим преломима костију.
• Наслаге калцијума око зглобова, што узрокује упалу зглобова (калцификациони периартритис) и/или бол.
• Изненадни, јаки бол у зглобовима (хондрокалциноза или псеудогихт, узрокован наслагама калцијума у ​​хрскавици).

Симптоми одонтохипофосфатазије

Ова врста погађа само ваше зубе - кости вашег скелета нису погођене. Главни симптом је прерано испадање млечних зуба, што значи током одојчади или раног детињства. Неки људи такође могу неочекивано изгубити сталне зубе како старе.

Шта узрокује хипофосфатазију (ХПП)?

Главни узрок ХПП су генетске варијанте. Конкретно, узрокован је мутацијама у ALPL гену . Нормално, ALPL ген налаже нашем телу да производи ензим који се зове Ткивно-неспецифична алкална фосфатаза (TNSALP) . Овај ензим је неопходан за правилну минерализацију наших костију и зуба, што значи да постају јаки.

Замислите овај TNSALP ензим као главног инжењера у фабрици за производњу костију. Ако не ради исправно, квалитет робе (тј. костију) која излази из фабрике ће се смањити.

Када промене у ALPL гену спречавају правилно производњу ензима TNSALP, он не може правилно да обавља свој посао.

Минерализација костију је процес којим се коштана матрица испуњава чврстим материјалом као што је калцијум-фосфат. Ова коштана матрица је састављена од протеина као што је колаген и минерала као што су калцијум и фосфат.

Најтеже облике ХПП узрокују генетске промене које потпуно блокирају активност ензима ТНСАЛП. Друге генетске промене које смањују активност ензима ТНСАЛП, али га не блокирају у потпуности, узрокују блаже облике болести.

Како се наслеђује хипофосфатазија (ХПП)?

Тешки облици ХПП, као што је перинатални ХПП, наслеђују се аутозомно рецесивно. То значи да оба родитеља морају пренети измењени ALPL ген на своје дете. Често родитељи немају симптоме ХПП и нису свесни да носе варијацију гена, па дете може бити изненађено када се болест развије.

Благи облици ХПП могу се наслеђивати аутозомно рецесивно или аутозомно доминантно. Аутозомно доминантни образац значи да дете може имати болест чак и ако само један родитељ наследи мутирани ALPL ген .

Како се дијагностикује хипофосфатазија (ХПП)?

Лекари углавном користе физичке прегледе, тестове снимања и лабораторијске тестове за дијагнозу ХПП-а. Лекар који је упознат са болешћу може је брзо препознати. Међутим, лекару који није добро упознат са ХПП-ом може бити потребно неко време да постави дијагнозу.

Тестови који помажу у дијагностиковању ХПП-а су:

• Тест крви за алкалну фосфатазу (АЛП): АЛП је ензим који је повезан са минералном густином костију. Људи са ХПП обично имају ниже нивое АЛП са годинама. Међутим, овај тест сам по себи не може потврдити болест, јер и друга стања могу изазвати ниске нивое АЛП.
• Тест крви за пиридоксал 5ʹ-фосфат (PLP): PLP је облик витамина Б6. Људи са HPP обично имају виши ниво PLP.
• Рендгенски снимци: У тешким случајевима ХПП-а, рендгенски снимци могу показати деформације костију специфичне за болест. Међутим, пошто постоје и други узроци проблема са костима, лекар вашег детета можда неће одмах препознати ХПП.
• Генетско тестирање: Ово може идентификовати варијације у ALPL гену које узрокују HPP. Међутим, овај тест се не изводи у свим лабораторијама.

Како се лечи хипофосфатазија (ХПП)?

Тренутно не постоји лек за ХПП. Међутим, асфотаза алфа (Strensiq®)Главни третман за ово је вакцина која се зове TNSALP. Даје се као поткожна ињекција и делује као терапија замене ензима. Може се користити код деце и одраслих који имају симптоме који почињу у детињству.

Студије су показале да лек Асфотаза алфа може побољшати дисање, ниво калцијума, здравље костију и преживљавање код деце са инфантилном и јувенилном ХПП.

Други третмани се фокусирају на управљање специфичним симптомима и компликацијама. Вашем детету ће можда бити потребан тим специјалиста за њихово лечење. То може укључивати:

• Педијатри
• Ортопеди
• Педијатријски ендокринолози
• Педијатријски неурохирурзи
• Нефролози
• Пародонтолози (специјалисти за ткива око зуба)
• Специјалисти за управљање болом
• Физиотерапеути
• Радни терапеути

Неки примери супортивних третмана:

• Респираторна подршка за отежано дисање.
• Терапија кацигом или операција за краниосиностозу.
• Постављање шанта или операција лобање за лечење повећаног притиска унутар лобање (интракранијална хипертензија).
• Витамин Б6 за нападе изазване ХПП.
• Редовна стоматолошка нега од раног узраста ради процене стоматолошких проблема.
• Ограничавање калцијума у ​​исхрани, неки диуретици и ињекције калцитонина могу изазвати висок ниво калцијума у ​​крви (хиперкалцемија).
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) за болове у костима и зглобовима.
• Преломи могу захтевати гипс, удлаге или операцију за фиксирање сломљених костију (унутрашња фиксација).

Шта треба да очекујем ако моје дете има хипофосфатазију (ХПП)?

Важно је запамтити ово: Ниједна особа са ХПП-ом није погођена на исти начин. Нико не може тачно предвидети како ће се ваше дете развити током одрастања. Најбоље што можете учинити јесте, ако је могуће, да разговарате са лекаром који је специјализован за истраживање и лечење ХПП-а. Он вам може рећи на које симптоме или промене треба обратити пажњу и шта будућност носи.

Може ли се хипофосфатазија (ХПП) спречити?

Пошто је ХПП генетска болест , не може се спречити.

Ако сте забринути због преношења хипофосфатазије или других генетских болести на вашу децу, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању .

Како да се бринем о свом детету са ХПП-ом?

Ако ваше дете има ХПП, важно је да се укључите како бисте били сигурни да ће добити најбољу могућу медицинску негу. Неки од лекара које посећујете можда нису баш добро упознати са овим ретким стањем. Дакле, залагањем за своје дете можете му помоћи да постигне најбољи могући квалитет живота.

Ви и ваша породица бисте такође могли да размислите о придруживању групи за подршку. Ово ће вам пружити прилику да упознате друге који су прошли кроз слична искуства као и ви, да разговарате и делите идеје.

Када би моје дете требало да посети лекара?

Ако ваше дете има хипофосфатазију, требало би редовно да се састаје са својим медицинским тимом како би примало лечење и пратило симптоме.

Разумевање дијагнозе ХПП-а код вашег детета може бити застрашујуће. Али запамтите, здравствени тим вашег детета ће му пружити снажан план лечења и праћења који је специфичан за њих. Важно је да се уверите да ви, ваше дете и ваша породица добијате подршку која им је потребна и да останете фокусирани на здравље вашег детета. Здравствени тим вашег детета је ту да вас подржи у сваком кораку.

Коју поруку желимо да понесемо из ове приче?

Хипофосфатазија је ретко генетско стање које утиче на чврстоћу костију и зуба. Тежина овог стања варира од особе до особе. Рана дијагноза и правилно лечење су кључни.

• Пошто је ХПП генетска болест , не може се спречити.
• Симптоми се могу појавити у било ком тренутку, од рођења до одраслог доба.
• Најважније је брзо препознати болест и потражити лечење од специјалиста.
• Тренутни третмани (посебно асфотаза алфа) могу контролисати симптоме и побољшати квалитет живота.
• Ако имате још питања о овоме, не бојте се да разговарате са својим лекаром. Он ће вам помоћи.

Запамтите, нисте сами. Постоје ресурси и групе за подршку које могу помоћи људима који живе са овим стањима и њиховим породицама.

Хипофосфатазија , ХПП, генетске болести, слабост костију, стоматолошке болести, педијатријске болести, алкална фосфатаза