Да ли ваше дете има ову ретку болест? (Инфантилна неуроаксонална дистрофија - INAD) Будимо свесни овога!

Данас ћемо говорити о ретком стању за које многи родитељи никада нису чули, а које погађа децу. Зове се „(инфантилна неуроаксонална дистрофија)“ или скраћено „(ИНАД)“. Иако ово име може звучати помало застрашујуће, веома је важно знати за њега. Јер ако приметите било какве промене код свог малишана, одмах треба да потражите лекарски савет.

Шта је `(инфантилна неуроаксонална дистрофија - INAD)`? Хајде да то једноставно схватимо!

Једноставно речено, „(INAD)“ је веома ретка, наследна болест која погађа наш нервни систем. Оно што се дешава код овога јесте да се врста масти, названа „(липиди), непотребно накупља у нервним ћелијама. Замислите то као каблове који преносе поруке у нашем телу. Када се масти накупљају у овим кабловима, те поруке не путују правилно.

Шта се онда дешава?

Због тога дете постепено губи контролу мишића , губи вид , има потешкоће са говором и има оштећен интелектуални развој . Најчешће се ови симптоми јављају у детињству (пре 3. године). Међутим, понекад се ови симптоми могу појавити мало касније, односно у адолесценцији.

Ово је болест која спада у категорију „(поремећаја складиштења липида)“. То јест, стање које настаје због складиштења масти у телу. Нажалост, још увек не постоји потпуни лек за ову животно опасну болест која се зове „(ИНАД)“.

Шта је „(поремећај складиштења липида)“?

Поремећаји складиштења липида су група болести које спадају у категорију наследних метаболичких поремећаја. Једноставно речено, они утичу на наш метаболизам , процес којим храну коју једемо претварамо у енергију и елиминишемо отпадне производе из тела.

Липиди су масне супстанце које се налазе у нашим ћелијама, посебно у мијелинском омотачу који прекрива живце у мозгу и кичменој мождини. Веома су важни за наш нервни систем . Људи са поремећајем складиштења липида имају ове липиде складиштене у телу уместо да се правилно користе.

Поремећаји складиштења липида попут INAD-а су прогресивне болести . То јест, како се липиди акумулирају у телу, симптоми се постепено погоршавају.

Шта значи назив „инфантилна неуроаксонална дистрофија“?

Разумевање речи у овом називу ће помоћи да се болест мало боље разјасни:

• Инфантилни: „(INAD)“ је стање које је присутно при рођењу („(конгенитална болест)“). Симптоми се обично јављају у детињству, пре 3. године живота.
• Неуроаксонална: Ова болест погађа аксоне нервних ћелија. Ови аксони преносе поруке из мозга у друге делове тела.
• Дистрофија: „Дистрофија“ је медицински термин за постепено слабљење и пропадање ткива, органа и мишића.

Која су друга имена за `(INAD)`?

Неки лекари ову болест називају и „Сајтелбергерова болест“, по лекару који је први описао болест педесетих година 20. века. Такође се може назвати „(PLA2G6-асоцирана неуродегенерација)“ или „(PLAN)“.

Који су главни типови `(INAD)`?

Инфантилна неуроаксонална дистрофија је најчешћи облик ове болести. Лекари је називају и класичним обликом INAD-а. Као што име сугерише, симптоми почињу у детињству.

Постоји још један тип, назван „(атипични INAD (aNAD))“. У овом случају, симптоми се јављају око 4. године, понекад чак и касније, у раном одраслом добу. Ова деца могу имати кашњење у развоју говора или могу изгледати као да имају „(поремећај из аутистичног спектра)“. Ова врста болести је ређа.

Колико је чест `(INAD)`?

Ово је изузетно ретка болест , која погађа можда једно од сто хиљада до два милиона деце.

Који је разлог за формирање `(INAD)`?

Деца са „(INAD)“ наслеђују промену (мутацију) у гену „(PLA2G6)“ од оба родитеља. Овај ген помаже у стварању „(ензима)“ (врсте протеина) који се зове „(А2 фосфолипаза)“. Овај „(ензим)“ разграђује врсту масти која се зове „(фосфолипиди)“. Када се метаболизам масти правилно одвија, нервне ћелије су здраве.

Код деце са „(INAD)“, овај измењени ген „(PLA2G6)“ оштећује производњу и функцију тог „(ензима)“. Затим, сферне супстанце зване „(сфероидна тела)“ почињу да се таложе у нервима. Оне се често таложе у нервним завршецима који су повезани са очима, мишићима и кожом. Такође, гвожђе се може таложити у мозгу.

Ко је у ризику од развоја „(INAD)“?

Инфантилна неуроаксонална дистрофија је аутозомно рецесивни поремећај. То значи да би дете развило болест, оба родитеља морају наследити копију мутираног гена PLA2G6. Родитељи детета су тада носиоци мутираног гена, али неће развити болест.

Замислите, ако су оба родитеља носиоци овог мутантног гена, свако дете које имају има следећу вероватноћу:

>

* Постоји 1 према 4 шансе да имате здраво дете без наслеђивања мутантног гена.

* Постоји 1 од 4 шансе да се роди са болешћу „(INAD)“.

* Постоји 1 према 2 шансе да немате болест, али да сте носилац мутираног гена.

Који су симптоми `(INAD)` болести?

У класичном случају INAD-а, ваша беба се може нормално развијати од првих 6 месеци до око 3 године старости.То јест, ствари попут седења, пузања, ходања и разговора почињу нормално. Затим, мало по мало, ове научене вештине почињу да се губе . Разлог за то је често атрофија мишића. Као резултат тога, јавља се мишићна слабост („хипотонија“), што значи млитавост тела, посебно у пределу трупа. Како болест напредује, може се јавити укоченост мишића („спастичност“).

Деца са INAD-ом такође могу имати симптоме као што су:

• „(Атаксија)“ (проблеми са равнотежом и координацијом покрета)
• Тешкоће са гутањем (дисфагија)
• Оштећење слуха
• Немогућност држања главе усправно, немогућност контроле главе
• Губитак памћења и интелигенције, који може напредовати до деменције
• Напади
• Тешкоће у говору због мишићне слабости (дизартрија)
• Други проблеми са очима, као што су страбизам, трзање ока (нистагмус) или губитак вида

Бебе са INAD-ом могу такође имати неке специфичне црте лица које су видљиве при рођењу:

• Укрштене очи (страбизам)
• Велике, ниско постављене уши
• Истурено чело
• Мали нос или брада

Како се дијагностикује `(INAD)` болест?

Ако неко у вашој породици има ову болест, пренатални тест може открити да ли је беба наследила ову мутацију. Тест који се зове узимање хорионских ресица (CVS) узима ћелије из плаценте и проверава присуство генске мутације.

Ово су тестови који се спроводе код беба, деце и одраслих:

• Тест крви који тражи мутирани ген „(PLA2G6)“. Овај генетски тест може идентификовати 8 од 10 деце са „(INAD)“.
• „Електроенцефалограм - ЕЕГ“ тест за откривање нападаја.
• МРИ скенирање да би се виделе промене у мозгу.
• Тестови као што је електромиограм (ЕМГ) који мери нервну активност.
• Биопсија је тест којим се узима мали комад коже или нервног ткива. Ово се ради да би се проверило присуство сфероидних тела у аксонима.

Како се лечи инфантилна неуроаксонална дистрофија (ИНАД)?

Нажалост, не постоји лек за инфантилну неуроаксоналну дистрофију. Тренутни третмани се фокусирају на контролу симптома и помоћ детету да се осећа што је могуће удобније. Ови третмани укључују:

• Антиконвулзиви
• Цев за храњење (ентерална исхрана)
• Лек за опуштање напетих мишића
• Лијекови против болова
• Физикална терапија и исправно држање тела за подршку дететовој глави и слабим мишићима
• Седативи

Који су новоразвијени третмани за `(INAD)`?

Медицински стручњаци спроводе истраживања и клиничка испитивања како би пронашли нове начине за заустављање ширења ове болести и евентуално њено излечење. Третмани који су тренутно у развоју укључују:

• Ензимска терапија замене (давање недостајућег ензима споља)
• `(Генска терапија)` (Генска терапија)

Може ли се болест „(INAD)“ спречити?

Ако ви и ваш партнер обоје имате генску мутацију која узрокује INAD (то јест, ако сте обоје носиоци), можете се састати са генетским саветником како бисте разговарали о начинима спречавања њеног преношења на вашу децу. Једна од опција се назива преимплантациона генетска дијагноза (PGD). Код ње се ембриони који се стварају путем IVF-а (ин витро оплодње) бирају и имплантирају у материцу.

Какви су будући изгледи за дете са „(INAD)“?

Беба са „(ИНАД)“ може изгледати као веома брзо реагујуће и будно дете у првих неколико година. Али како болест напредује, можете приметити да детету постепено опада вид, говор, моторичке способности и способност интеракције са другима. Болест такође може утицати на респираторни систем . То може довести до респираторних инфекција као што је „(упала плућа)“. Већина деце са „(ИНАД)“ умире пре 10. године .

Деца са необичним типом (aNAD) почињу да развијају симптоме између 7. и 12. године. Иако живе дуже од деце са типичним типом (INAD), њихов животни век је такође скраћен.

Брига о детету са тако тешком болешћу је и ментално и физички захтевна . Такође сте у ризику од развоја проблема попут стреса и депресије. Зато обавезно потражите помоћ, одвојите време за себе и покушајте да пронађете радост у малим стварима које вам доносе радост са вашом породицом .

Када треба да посетите лекара?

Посетите лекара ако ваше дете има било који од ових симптома:

• Проблеми са равнотежом, кретањем или ходањем
• Тешкоће са дисањем
• Слабост или трзање мишића
• Тешкоће у говору или гутању
• Проблеми са видом или слухом

Која питања треба да поставите свом лекару?

Добра је идеја да питате свог лекара о стварима као што су:

• Коју врсту „(INAD)“ моје дете има?
• Који третмани могу помоћи?
• Шта можемо да урадимо код куће да бисмо смањили симптоме?
• Који су медицински стручњаци са којима би требало да се састанемо?
• Да ли би остатак моје породице требало да буде тестиран на ову генетску мутацију?
• На које компликације треба да обратим пажњу?

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Сазнање да ваше дете има неизлечиву болест попут инфантилне неуроаксоналне дистрофије (ИНАД) је догађај који мења живот. Овај поремећај складиштења липида утиче на способност вашег детета да се креће, види, једе и говори. Иако се симптоми могу контролисати и ваше дете може да се осећа удобно, још увек не постоји лек . Међутим, нова истраживања и клиничка испитивања су у току . Ако имате мутацију која узрокује ИНАД (носилац), разговарајте са својим лекаром о начинима да смањите ризик од преношења на будуће генерације. Никада не идите сами, потражите помоћ која вам је потребна .

INAD , инфантилна неуроаксонална дистрофија, поремећај складиштења липида, генетски поремећај, ретка болест, здравље детета, неуродегенерација, генетске болести, ретке болести, здравље детета