Понекад се родитељи јако уплаше када виде неке симптоме код новорођенчета. Беба не једе добро, не добија на тежини или се изненада понаша на необичан начин. Узрок таквих ствари могу бити „наслеђени метаболички поремећаји“, за које нико од нас није чуо. Немојте се плашити када чујете ово име. Иако је ово мало компликована тема, хајде да о томе разговарамо једноставно.
Једноставно речено, шта је овај метаболизам?
Замислите наше тело као велику фабрику. Ствари које једемо и пијемо ( угљени хидрати , протеини , масти ) су сировине за ову фабрику. Комплексни хемијски процес који користи ове сировине да би створио енергију која је телу потребна, излучио непотребне ствари као отпад и створио нове ствари је оно што називамо метаболизмом .
У овој фабрици постоје „радници“ који одржавају да све тече глатко. Ове раднике називамо ензимима . Сваки ензим има само један специфичан задатак. Један разграђује шећер , други разграђује протеине, а трећи уклања токсине .
„Урођена грешка метаболизма“ значи да један од „радника“ (ензима) у овој фабрици не ради исправно или тај радник није рођен са тим. То је због дефекта у генетском „нацрту“ потребном за производњу тог ензима.
То је као да изгубите једног радника на производној траци. Или нешто неопходно остане непроизведено, или се нагомилавају непотребни, токсични материјали и настају проблеми.
Шта узрокује ове болести?
Многе од ових болести су узроковане генетским факторима . Једноставно речено, да би дете развило такву болест, мора да прими две копије дефектног гена - једну од мајке и једну од оца.
У већини случајева, оба родитеља су „носиоци“ овог дефектног гена. То значи да имају и дефектни и здрав ген у свом телу. Због здравог гена, не развијају никакве симптоме.
Међутим, ако дете наследи исти дефектни ген и од мајке и од оца, тело детета неће производити одговарајући ензим. Тада се јавља болест. То није ничија кривица, то је нешто што се наслеђује.
Које врсте болести постоје?
Постоје стотине ових врста болести. Свака од њих има своје јединствене симптоме. Хајде да погледамо неколико најчешће помињаних врста.
| Категорија болести и примери | Једноставно речено, шта се дешава? |
|---|---|
| Лизосомални поремећаји складиштења Нпр.: Хурлеров синдром, Теј-Саксова болест, Гошерова болест | Због смањења ензима у „лизозомима“, који разграђују отпадне производе унутар ћелија, токсини се акумулирају. То може изазвати ствари попут оштећења нерава и деформација костију. |
| Галактоземија | Беба не може да свари шећер „галактозу“ који се налази у млеку. Након конзумирања мајчиног млека или адаптираног млека, могу се јавити симптоми попут повраћања и жутице. |
| Болест урина јаворовог сирупа | Нагомилавање одређених аминокиселина у телу оштећује нервни систем. Дечји урин мирише слатко, попут јаворовог сирупа. |
| Фенилкетонурија (ФКУ) | Аминокиселина која се зове „фенилаланин“ акумулира се у крви. Ако се не идентификује и не лечи рано, може утицати на интелектуални развој. |
| Поремећаји метаболизма метала На пример: Вилсонова болест, хемохроматоза | Дефекти у протеинима који контролишу метале попут бакра и гвожђа који су телу потребни могу довести до токсичних нивоа у телу. |
Који су симптоми ове болести?
Симптоми се веома разликују. Зависи од тога који ензим недостаје и који је метаболички процес поремећен. Неке болести показују симптоме у року од неколико недеља од рођења. Другима је потребно годинама да се развију.
Ево неких уобичајених симптома:
- Летаргија и поспаност: Дете је стално уморно и без живота.
- Анорексија: Нема интересовања за јело или пијење млека.
- Бол у стомаку и повраћање: Често повраћање.
- Губитак тежине или недостатак повећања телесне тежине: Повећање телесне тежине није прикладно за узраст.
- Жутица: Очи и кожа постају жути.
- Кашњење у развоју: Ствари попут осмеха, држања главе усправно и ходања дешавају се касније него код друге деце.
- Напади: Јављају се стања слична нападима.
- Необичан мирис од урина, зноја или даха.
Најважније је да не паничите ако имате један или два од ових симптома. Али ако се више од једног од ових симптома настави, без одлагања се обратите лекару.
Како се болест дијагностикује и лечи?
Дијагноза болести
У неким развијеним земљама, свака новорођена беба се тестира на бројне такве болести (скрининг новорођенчади). Неке болнице у Шри Ланки такође спроводе скрининг за неколико таквих болести.
Ако лекар посумња на ово након што се појаве симптоми, упутиће пацијента на посебне анализе крви и ДНК тестове. То су једини начини да се тачно потврди болест.
Методе лечења
Технологија још увек није развијена да би потпуно излечила генетски дефект који узрокује ове болести. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у управљању болешћу и помоћи детету да живи нормалним животом.
Постоје три главна циља лечења:
- Ограничавање хране коју тело не може да свари: На пример, детету са фенилкетонском кичмом (ФКУ) се даје посебна дијета која ограничава храну богату протеинима.
- Терапија замене ензима: За неке болести, ензим се примењује као вакцина како би се покушали обновити процеси у телу.
- Уклањање токсина из тела:Коришћењем посебних лекова или метода, штетне хемикалије које су се накупиле у телу се уклањају.
Најбоље је да дете или одрасла особа са овим стањем потражи лечење у болници која је специјализована за ову област. Веома је важно тачно пратити упутства лекара.
Порука за понети кући
- „Урођене метаболичке болести“ су стања која су узрокована генетским факторима. Оне уопште нису кривица родитеља.
- Иако су ове болести ретке појединачно, нису толико ретке када се посматрају као целина.
- Ако ваше дете и даље има кашњења у развоју, проблеме са храњењем или друге необичне симптоме, немојте их игнорисати. Одмах потражите лекарски савет.
- Многе од ових болести могу се добро лечити уз рану дијагнозу, правилан третман и контролу исхране.
- Са напретком медицинске науке, вероватно је да ће нови и ефикаснији третмани за ове болести (као што је генска терапија) постати доступни у будућности.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар