Хајде да научимо о урођеним грешкама метаболизма (ИЕМ) једноставним речима!

Да ли сте се икада запитали како ствари које једемо и пијемо дају нашем телу енергију и граде наша тела? То је веома невероватан процес, зар не? Али понекад се мале мане у овом процесу, односно дефекти, могу јавити од рођења. О томе ћемо данас разговарати. Не брините, ово може изгледати као компликована тема, али објаснићу вам то на једноставан начин који можете разумети.

Шта су ове такозване урођене грешке метаболизма (УГМ)?

Једноставно речено, метаболизам је хемијски процес који претвара храну коју једемо у енергију и уклања отпадне производе. То је као мала фабрика у нашем телу. Да би ова фабрика правилно функционисала, потребно јој је све што јој је потребно.

Урођене грешке метаболизма (УГМ) , понекад назване наследним метаболичким болестима, представљају групу стања у којима се хемијски процес који сам поменуо не одвија правилно. То је као када машина у фабрици или особа која ради на њој не ради исправно. То се дешава зато што се одређени ензими , који су посебни протеини који помажу у овим хемијским процесима, не производе правилно или зато што не раде исправно.

Које врсте грешака постоје?

У ствари, постоје стотине врста урођених метаболичких грешака. Често се ове болести називају по ензиму који не функционише исправно. Погледајмо неке од чешћих типова:

• Лизозомални поремећаји складиштења: Замислите да наша тела имају мале фабрике које прерађују отпад. Понекад, код болести које се називају „лизозомални поремећаји складиштења“, те фабрике не раде правилно. Тада се токсични отпад који треба уклонити накупља у телу. То је као да се смеће накупља у вашој кући ако камион за смеће не дође. На пример, болести попут „Хурлеровог синдрома“, „Гошеове болести“ и „Теј-Саксове болести“ спадају у ову категорију.

• Болест урина изазваног јаворовим сирупом: Ово је стање у којем се аминокиселине, основни градивни блокови протеина, накупљају у телу. То може оштетити нервни систем и проузроковати да урин мирише на јаворов сируп. Отуда је болест и добила име.

• Болест складиштења гликогена: Ово је стање када тело није у стању да правилно складишти шећер (глукозу) из хране коју једемо. То може довести до ниског нивоа шећера у крви.

• Митохондријалне болести:Митохондрије су сићушне структуре које помажу ћелијама у нашем телу да производе енергију. Код ових болести, ове митохондрије не функционишу правилно, тако да ћелије не могу да производе енергију која им је потребна. Ово може утицати на функцију многих важних органа, као што су мозак, мишићи, јетра и бубрези.

• Пероксизомални поремећаји: Ово је слично лизозомским болестима складиштења. Овде се штетни токсини акумулирају у телу.

• Поремећаји метаболизма метала: Наша тела садрже мале количине различитих метала. Међутим, код ових болести, неки метали се акумулирају у телу и постају токсични. На пример, код Вилсонове болести, бакар се прекомерно акумулира, а код хемохроматозе, гвожђе се прекомерно акумулира.

• Поремећај циклуса урее: Ово је када тело није у стању да правилно уклони токсичну супстанцу која се зове амонијак, која се накупља у крви и изазива проблеме.

Кога највише погађају ови услови?

Свако може да развије ове урођене грешке метаболизма (ИЕМ). То је зато што су узроковане променама у нашим генима, односно ДНК. Генетски узроци који утичу на сваку врсту ИЕМ су различити. Међутим, ако неко у вашој породици има ово стање, имате нешто већи ризик од развоја нечег сличног.

Колико су ово честе?

Процењује се да широм света отприлике једна од сваких 2.500 рођених беба може имати ову врсту урођеног метаболичког дефекта. То значи да нису толико ретки.

Како овај метаболички поремећај утиче на тело?

Ова стања ИЕМ-а углавном утичу на способност правилног коришћења следећих хранљивих материја које добијамо из хране коју једемо и пијемо:

• Угљени хидрати (скроб и шећери)
• Шећер (глукоза)
• Протеини
• Масти

Стога, симптоми ових болести могу утицати на различите органске системе у телу. Такође могу утицати на раст детета, интелектуални развој и способност обављања свакодневних задатака .

Који су симптоми овога?

Симптоми ових урођених метаболичких поремећаја могу варирати од особе до особе. Тежина болести такође варира од особе до особе. Неки уобичајени симптоми укључују:

• Кашњења у развоју: То значи да се интелектуалне и физичке способности не развијају на начин који је прикладан узрасту.
• Губитак тежине или повећање телесне тежине.
• Недовољно висок (Проблеми раста).
• Напади : Ово значи стања слична нападима.
• Слаб апетит .
• Летаргичан, стално уморан .
• Необични мириси од урина, зноја или даха .
• Бол у стомаку, повраћање.

Запамтите, немојте претпостављати да имате здравствено стање само зато што имате један или два од ових симптома. Међутим, ако ови симптоми потрају, посебно код малог детета, важно је потражити лекарски савет. Нека од ових стања могу бити опасна по живот ако се не лече правилно.

Који су разлози за то?

Главни узрок ових конгениталних метаболичких дефеката (ИЕМ) је генетска мутација . Ово се дешава током ембрионалне фазе, односно када је беба у материци, када се ћелије деле и формирају нове.

Неки гени у нашем телу дају инструкције протеинима да спроводе хемијске реакције неопходне за метаболички процес након што једемо. Посебни протеини који се називају ензими спроводе ове хемијске реакције.

Сада, у телу особе са овим ИЕМ стањем, ти ензими не добијају упутства која су им потребна да би правилно обављали свој посао. Зато се ови симптоми јављају.

Како их препознајете?

Већину времена, лекари идентификују ове конгениталне метаболичке поремећаје или пре него што се беба роди (пренатални скрининг) или током скрининга новорођенчади . У Шри Ланки, сва новорођенчад се тестирају на неке од ових болести. Код неких људи, симптоми се могу појавити чак и након што одрасту, и тада се болест идентификује.

Који се тестови раде за ово?

Пошто постоји много врста ИЕМ-а, потребни су различити тестови за прецизну дијагнозу болести. Неки од њих су:

• Метаболичко тестирање: Ово подразумева узимање узорка крви или урина и испитивање образаца у нивоима аминокиселина (градивних блокова протеина), масти и глукозе (шећера). Ово може помоћи у предвиђању врсте болести.
• Генетско тестирање: Овде се узима узорак крви или узорак пљувачке из уста и тестира на промене у генима.
• Амниоцентеза: Ово је тест који се ради током трудноће. Узима се мали узорак амнионске течности која окружује бебу у материци и проверава се на генетске абнормалности.
• Тестирање глукозе: Ово се ради да би се проверио ниво шећера у крви. Ово се ради ако имате симптоме као што су чест умор, осећај слабости или напади.
• Преглед очију: Нека стања ИЕМ-а могу утицати на вид, па се препоручује преглед очију.

Који су третмани за ово?

Лечење конгениталних метаболичких поремећаја варира у зависности од врсте болести. Главни третмани укључују:

• Промене у исхрани: Пошто тело не може правилно да искористи хранљиве материје из одређене хране, елиминисање те хране из исхране може помоћи у контроли симптома. Ово понекад може бити доживотни процес.
• Давање лекова:Ваш лекар може преписати одређене лекове који ће помоћи вашем метаболизму да правилно функционише. То могу бити ензимске замене или друге хемијске замене.
• Дијализа: Ово је поступак којим се уклањају токсини из крви. Може бити неопходна у неким хитним случајевима.
• Трансплантација органа: У неким тешким случајевима ИЕМ-а, на пример, може бити неопходна трансплантација јетре.

Врсте лекова који се дају

Врсте лекова који се дају варирају у зависности од врсте болести. Неки примери су:

• Раствор глукозе
• Инсулин (инсулин)
• Натријум бензоат или натријум фенилацетат
• Суплементи аминокиселина
• Замена ензима
• Дијететски суплементи

Који су могући нежељени ефекти ако се не лече?

Ако се ови урођени метаболички дефекти не лече правилно, тело не може правилно да користи неке компоненте хране, а токсичне супстанце се могу акумулирати у крви, што доводи до озбиљних стања као што су:

• Имати нападе (нападе)
• Отказивање органа (нпр. јетра, бубрези)
• Оштећење мозга

Зато је толико важно брзо идентификовати ове болести и правилно их лечити.

Како живети са симптомима?

Када живите са овим ИЕМ стањима, понекад се можете осећати уморно и летаргично. Када се симптоми погоршају, може бити тешко обављати свакодневне задатке. Најважније је да се придржавате плана лечења који вам је прописао лекар. Веома је важно да једете само храну која је погодна за ваше тело и коју можете правилно да прерадите.

Понекад може бити тешко придржавати се дијете коју је прописао лекар, посебно ако је у питању веома рестриктивна дијета. У таквим случајевима, разговарајте са својим лекаром или нутриционистом за помоћ у прилагођавању овом новом начину исхране.

Да ли се ово може спречити?

У ствари, ове урођене мане се не могу спречити јер су узроковане генетским променама. Међутим, ако планирате да оснујете породицу, можете разговарати са својим лекаром о генетском саветовању и, ако је потребно , генетском тестирању . Ово ће вам помоћи да разумете ризик од рађања детета са овим генетским стањем.

Какав ће бити живот у овој ситуацији?

Не постоји лек за ове конгениталне метаболичке поремећаје (ИЕМ). Тежина ваших симптома одредиће вашу будућност. Нека стања ИЕМ могу бити веома опасна ако се токсини накупљају у крви које тело не може да елиминише.

Али,Ако се болест открије рано, правилно лечи и направе неопходне промене начина живота, већина људи може живети нормалним, срећним животом.

Када треба да посетите лекара?

Ако се ваши симптоми погоршају упркос праћењу плана лечења који вам је препоручио лекар, обавезно посетите лекара. Ако сте трудни, питајте свог лекара о пренаталним и неонаталним прегледима који могу помоћи у провери ових урођених мана код ваше бебе.

Најважније: Ако ви или ваше дете имате напад, одмах идите у најближу болницу у хитну помоћ.

Питања која треба да поставите свом лекару/лекару

Ако откријете да ви или неко у вашој породици има ову врсту наследне метаболичке болести, можете поставити свом лекару питања као што су:

• Коју врсту наследне метаболичке болести имам ја/моје дете?
• Какав ће бити живот са овом болешћу?
• Шта ће мој план лечења укључивати?
• На које компликације треба посебно да обратим пажњу?
• Како ово утиче на мој свакодневни живот?
• Да ли постоје групе за подршку где можете упознати друге људе са ретким болестима попут ове?

На крају, неколико ствари које треба запамтити

У реду, да вас поново подсетимо на неке ствари о којима смо разговарали, а које сматрате најважнијим.

• Урођене грешке метаболизма (ИЕМ) су стања узрокована генетским факторима који ометају процес претварања хране коју једемо у енергију и уклањања отпадних производа.
• Постоје стотине врста таквих болести, свака са различитим симптомима и лечењем.
• Рана дијагноза и правилан третман су кључни, јер то може помоћи многим људима да живе бољи живот.
• Промене у исхрани, лекови, а понекад и други специфични третмани могу помоћи у управљању овим болестима.
• Ако имате било каквих недоумица или питања, не бојте се да разговарате са својим лекаром.

Надам се да су вам ове информације корисне. Запамтите, нисте сами. Постоје лекари, нутриционисти и групе за подршку које помажу онима који живе са овим стањима.

Метаболички поремећаји, генетске болести, ензими, варење, дечје болести, генетско тестирање, метаболизам