Да ли ваша беба има проблем са развојем мозга? Хајде да разговарамо о Жуберовом синдрому

Увек размишљате о здрављу своје бебе, зар не? Понекад бебе могу развити веома ретке здравствене проблеме. Једно такво стање је Жуберов синдром. Можда ћете се осећати мало чудно када чујете ово име, али хајде да причамо о томе једноставно. Ово је стање које је узроковано генетским факторима и утиче на развој бебиног мозга.

Шта је Жуберов синдром? Једноставно речено...

Жуберов синдром је веома ретко генетско стање . Јавља се када се део дететовог мозга не развије правилно током феталног развоја, односно док је још у мајчиној утроби. Размислите о томе, наш мозак је као веома сложена машина. Управо његови различити делови контролишу све наше поступке радећи заједно. Дакле, код овог стања је углавном погођен развој малог мозга и можданог стабла.

Постоје различити подтипови овог синдрома, тако да се симптоми могу разликовати од детета до детета. Међутим, најчешћи симптоми укључују проблеме са контролом мишића, промене у мишићном тонусу, тешкоће са дисањем и проблеме са покретима очију.

Широм света, отприлике једна од сваких 100.000 беба роди се са овим стањем. Најчешће је то због генетских мутација наслеђених од родитеља. Али понекад се стање може јављати спорадично без очигледног разлога.

Који су симптоми Жуберовог синдрома?

Дете са Жуберовим синдромом може показивати разне симптоме. Ови симптоми се могу мењати како дете расте. Главни симптоми укључују физичке промене, проблеме са очима и проблеме са јетром и бубрезима.

Проблеми повезани са нервним системом:

Ваше дете може имати проблеме или стања повезана са нервним системом као што су:

• Низак мишићни тонус (хипотонија): Ово је стање када мишићи у телу детета постану веома лабави. Касније се то може развити у проблеме са координацијом мишића (атаксија) . То значи да је тешко ходати или хватати ствари.
• Проблеми са очима: На пример, можете приметити абнормално брзе покрете очију (нистагмус) или страбизам (очи које се окрећу у различитим смеровима).
• Проблеми са дисањем: То може укључивати брзо, плитко дисање (тахипнеја) или паузе у дисању (апнеја) . Ово је посебно често код малих беба.
• Кашњења у развоју: Дете може каснити у стварима попут говора, ходања и играња које су прикладне за његов узраст.
• Интелектуални инвалидитет: Нека деца могу имати неке слабости у стварима као што су способност учења и разумевање.

Физичке промене:

Неке посебне карактеристике могу се видети у изгледу деце са овим стањем:

• Расцеп усне и/или расцеп непца .
• Специфичне црте лица: На пример, широко чело, спуштени капци („птоза“) , већи размак између очију од нормалног. Уши могу бити постављене ниже него нормално, а уста могу бити троугластог облика са горњом усном подигнутом у средини.
• Имати додатне прсте (полидактилија) (на рукама или стопалима).
• Испупчен језик .

Друга медицинска стања:

Како дете расте, могу се развити проблеми са мрежњачом (делом ока који претвара светлост у слике), бубрезима и јетром. На пример, могу се развити Леберова конгенитална амауроза (озбиљно стање вида), полицистична болест бубрега или отказивање јетре .

Зашто се јавља Жуберов синдром? Који су узроци?

Главни узрок Жуберовог синдрома су промене у генима, назване мутације . Стање може бити узроковано мутацијама у више од 35 различитих гена који доприносе развоју мозга.

У већини случајева, ове генетске мутације се наслеђују аутозомно рецесивно . Једноставно речено, дете ће развити болест ако наследи мутирани ген и од мајке и од оца.

Међутим, једна од ових мутација може се наследити и као „X-везана“ мутација . То значи да се генска мутација налази на X хромозому. Мутације на X хромозому могу се пренети на дете или као доминантна мутација или као рецесивна мутација. Међутим, није увек јасно како ју је дете добило од родитеља.

Ове генетске мутације узрокују абнормалности у следећим деловима мозга детета:

• Мали мозак: Овде контролишемо координацију и покрете. Код Жуберовог синдрома, церебеларни вермис, део малог мозга, може недостајати или бити мањи него нормално.
• Мождано стабло: Ово контролише дисање и равнотежу. Такође се не развија правилно. На снимцима, овај абнормални церебеларни вермис и мождано стабло изгледају као зуб. Лекари то називају знаком кутњака . Препознавање овог знака је један од начина за дијагностиковање Жуберовог синдрома.
• Цилије:То су ситне структуре које вире са површине ћелија, попут антена које вире са крова зграде. Ове цилије, које се налазе у можданим ћелијама, помажу органима да комуницирају једни са другима док се развијају. Истраживачи верују да су генетске мутације које утичу на ове цилије одговорне за проблеме са очима, бубрезима и јетром које имају људи са Жуберовим синдромом.

Како ове генетске мутације утичу на остатак породице?

Зависи од фактора као што су врста генетске мутације и пол.

• Аутозомно рецесивно наслеђивање: Брат/сестра детета са Жуберовим синдромом има 25% шансе да има ово стање. Постоји 50% шансе да је носилац генске мутације без симптома. Постоји 25% шансе да нема ни генску мутацију ни симптоме.
• X-везано наслеђивање: Мушко дете има 50% шансе да има болест. Али ако је асимптоматско, није носилац. Женско дете има 25% шансе да има болест. Постоји 50% шансе да је носилац генске мутације без симптома.

Како се дијагностикује Жуберов синдром?

Лекари дијагностикују Жуберов синдром на основу симптома детета и снимања. Критеријуми за дијагностиковање овог стања су:

• „Знак кутњака“ је видљив на МРИ (магнетној резонанцији) скенирања мозга.
• Симптоми ниског мишићног тонуса (хипотонија) .
• Кашњења у развоју .

Лекари такође могу наручити генетске тестове како би потврдили дијагнозу и планирали лечење. Студије су показале да између 62% и 94% деце са Жуберовим синдромом има једну од генетских мутација које га узрокују. Идентификација тачне генетске мутације може помоћи лекарима да предвиде будуће здравствене проблеме и да их лече рано.

„Знак кутњака“ на МРИ мозга је веома важан у дијагностиковању Жуберовог синдрома. Генетско тестирање је такође веома корисно у потврђивању болести и планирању будућег лечења.

Да ли се ово може открити пренаталним тестовима?

Могуће је, али не увек. Промене у феталном можданом стаблу или малом мозгу понекад се могу видети на пренаталној магнетној резонанцији . Међутим, неке абнормалности у феталном мозгу се можда неће видети на магнетној резонанцији.

Који су третмани за Жуберов синдром?

Лечење се разликује од детета до детета. Зависи од фактора као што су врста синдрома и како он утиче на дете. На пример:

• Ако ваша беба има проблема са дисањем, може се пружити супортивна нега као што је додатни кисеоник или механичка вентилација .
• Деца свих узраста са заостацима у развоју могу да добију физикалну терапију , терапију говора и језика и радну терапију . Ово може помоћи да свакодневне активности буду лакше за дете.
• Дете са очним обољењем као што је страбизам такође може бити подвргнуто операцији (операцији страбизма) .

У зависности од тога како Жуберов синдром утиче на ваше дете, можда ћете морати редовно да посећујете специјалисте како бисте дијагностиковали, пратили и лечили стања као што су болести бубрега, проблеми са очима и проблеми са нервним системом.

Ако моје дете има Жуберов синдром, шта могу да очекујем?

Будућност беба и деце са Жуберовим синдромом зависи од бројних фактора. Посебно је важна специфична генетска мутација која погађа дете. Генерално, деци са Жуберовим синдромом ће бити потребна доживотна медицинска нега и друга подршка. Лекар вашег детета је најбоља особа која вам може пружити информације о томе.

Колики је животни век бебе рођене са Жуберовим синдромом?

Жуберов синдром може бити фаталан у детињству. Међутим, неки људи са овим стањем живе до одраслог доба. Истраживачи још увек проучавају животни век овог ретког стања. Такође, стање вашег детета је јединствено, што значи да је начин на који болест утиче на њих другачији. Природно је да желите да знате колико ће ваше дете живети. Медицински тим вашег детета је најбољи извор информација о томе.

Могу ли спречити Жуберов синдром?

Нажалост, не постоји начин да се спречи Жуберов синдром. Међутим, генетичари и генетски саветници могу помоћи да се утврди да ли је неко у вашој породици у ризику. Те информације могу помоћи људима да одлуче, на пример, да ли ће имати децу или не.

Када би моје дете требало да посети лекара?

Симптоми Жуберовог синдрома могу се мењати током живота вашег детета. Због тога је важно водити дете на годишње прегледе . Лекар може проверити следеће:

• Раст и развој детета.
• Вид.
• Функција јетре и бубрега.

Ваше дете ће имати редовне неуролошке прегледе и тестове развоја.Можда ћете такође морати да водите рачуна о посебној нези за лечење проблема са очима, болести бубрега или болести јетре.

Како да се бринем о себи и својој породици?

Жуберов синдром може направити велику разлику у породичном животу. Може бити веома стресно за свакога ко воли и брине о детету са овим стањем. Ако имате дете са Жуберовим синдромом, ове идеје могу бити од помоћи:

• Групе за подршку: Жуберов синдром је ретко стање. Можда ћете осећати да је ваша породица једина која се суочава са овим изазовима. Придруживањем групи за подршку можете се повезати са другим родитељима, старатељима и породицама које се суочавају са сличним изазовима.
• Саветовање: Разговор са психијатром или другим стручњаком за ментално здравље може помоћи вама и вашој породици да управљате стресом, анксиозношћу и другим емоцијама које долазе са овим.
• Будите активни: Жуберов синдром је узрокован факторима који су ван ваше контроле, тако да се можете осећати беспомоћно. Ако је тако, размислите о сарадњи са организацијама које подржавају програме и истраживања попут овог.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Можда имате много питања о тренутним потребама и будућности вашег детета. Ево неколико предлога:

• Какве врсте инвалидитета треба да очекујемо?
• Које специјалисте треба да посетимо?
• Колико често треба да се састајемо са њима?
• Да ли ће мом детету бити потребна операција?
• Какав ће бити животни век нашег детета?
• Да ли би и други чланови породице требало да се подвргну генетском тестирању?

Сазнање да ваше дете има Жуберов синдром може бити велики шок. То је ретко стање, тако да можда не знате много о њему. Можда ћете се осећати као да сте изненада стигли у непознату земљу и да сте изгубљени без мапе или компаса да бисте пронашли пут.

Лекари вашег детета разумеју да ћете имати много питања и недоумица током овог непознатог путовања. Никада не оклевајте да затражите информације и помоћ. На пример, Жуберов синдром може изазвати многе здравствене проблеме са различитим симптомима. Такође, могу се појавити нови проблеми како ваше дете расте.

Многој деци са овим стањем биће потребна доживотна медицинска нега и подршка. Медицински тим вашег детета биће ту да подржи вас и ваше дете на овом непознатом путу.

Порука за понети кући

Жуберов синдром је изазовно стање, али запамтите, нисте сами.

• Добијте тачне информације: Питајте свој медицински тим за све што треба да знате.
• Редовно медицинско праћење је важно: Увек пратите раст и здравље вашег детета.
• Погледајте терапијске третмане:Ствари попут физикалне терапије и логопедске терапије су веома корисне у развоју дететових способности.
• Останите јаки: Као родитељ, остајање јаким је велика снага за ваше дете. Потражите саветовање ако је потребно.
• Придружите се групама за подршку: Искуства других ће вас ојачати.

Иако је ово путовање тешко, уз праву подршку и лечење, можете помоћи свом детету да живи најбољи могући живот.

Жуберов синдром, генетске болести, развој мозга, педијатријске болести, хипотонија, атаксија, знак кутњака