Да ли сте упознати са Кулен-де Врисовим синдромом? Хајде да причамо о томе!

Да ли ваш малишан мало касни од друге деце у седењу, разговору или ходању? Нормално је да родитељи осећају мало бригу и анксиозност када виде овакве ствари. Али није свако кашњење велики проблем. Међутим, важно је бити свестан неких ретких стања која су узрокована генетским факторима. На пример, Кулен-де Врисов синдром је стање о коме не чујемо сваки дан, али вреди знати о њему. Хајде да причамо о томе једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Коолен-де Вриес синдром?

Једноставно речено, Кулман-де Врисов синдром (КдВС) је ретко генетско стање. Повезано је са хромозомима у нашем телу. Прецизније, узроковано је суптилном променом у нашем хромозому број 17. Ово стање може изазвати кашњење у развоју , одређени ниво интелектуалне ометености и неке специфичне црте лица .

Ово стање можете први пут приметити када ваше дете касније од друге деце његовог узраста самостално седне, касније проговори прве речи или му треба више времена да направи прве кораке. Други назив за ово стање је „синдром микроделеције 17q21.31“. Иако назив може звучати помало компликовано, хајде да детаљније погледамо шта значи.

Важно је да, иако се ови симптоми могу разликовати од детета до детета, уобичајена карактеристика овог стања је да су ова деца често веома весела и пријатељска . То је заиста добра ствар. Међутим, биће им потребна медицинска помоћ и подршка током целог живота како би се носили са неким додатним симптомима.

Који су симптоми који се могу видети у овом стању?

Иако се симптоми код деце са Кулман-де Врисовим синдромом (КдВС) могу разликовати од особе до особе, постоје неке заједничке карактеристике.

Често виђени симптоми:

• Кашњења у развоју: Ово је главни симптом. То значи да ствари попут пузања, седења, ходања и говора могу бити касније него код друге деце истог узраста.
• Благе до умерене интелектуалне тешкоће: Можда ће бити потребно мало више времена и помоћи за учење и разумевање нових ствари.
• Слаб мишићни тонус (хипотонија): Прецизније, мишићи у телу могу изгледати помало опуштено и недостаје им чврстине. То може отежати извођење одређених покрета.
• Синдром цикличног повраћања: Нека деца могу имати упорно повраћање неколико дана без икаквог очигледног узрока. Ово се може повремено понављати.

Други симптоми које нека деца могу искусити:

Поред ових главних симптома, нека деца могу имати и друге проблеме.

• Тешкоће са храњењем код одојчади: Може доћи до потешкоћа са сисањем и гутањем хране, посебно током детињства.
• Абнормалности срца, бешике или бубрега: Нека деца могу бити рођена са одређеним дефектима срца, бешике или бубрега.
• Сколиоза: Стање у којем се кичма криви на једну страну.
• Епилептичка стања/ напади : Могу се јавити стања која подсећају на нападе.
• Неспуштени тестиси: Стање у којем се тестиси мушке деце не спуштају у потпуности из абдомена у скротум.

Понашање и личност детета

Деца са Кулен-де Врисовим синдромом се често сматрају веома срећним и пријатељским . Веома су друштвена. Међутим, понекад могу имати и стања као што је поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД) или неуроразвојне и бихевиоралне поремећаје као што је поремећај из аутистичног спектра .

Посебне карактеристике које се могу видети на лицу деце са Кулен-де Врисовим синдромом

Деца са овим стањем могу имати неке специфичне црте лица. Али запамтите, само зато што имате једну или две од ових црте не значи да имате болест. Ово треба да потврди лекар.

• Издужено лице
• Велико чело
• Нос у облику крушке
• Спуштени капак (птоза)
• Велике, истурене уши
• Изглед спољашњих углова очију усмерен нагоре
• Набор коже који покрива унутрашње углове очију (епикантални набори)

Ови симптоми се не јављају на исти начин код сваког детета. Нека деца могу имати неколико ових симптома, док друга могу имати мање.

Шта узрокује Коолен-де Вриес синдром?

Сада да видимо шта узрокује ово стање. Кулен-де Врисов синдром је узрокован мутацијом или потпуном делецијом гена `KANSL1` који се налази на хромозому 17.

Размислите о томе, свака ћелија у нашем телу има хромозоме. Ови хромозоми носе гене који одређују све, од нашег изгледа до наших особина. Обично имамо две копије сваког хромозома, једну од мајке и једну од оца.

Од деце са Кухлман-де Вриес синдромом (КдВС)Већина (око 95%) има недостајућу копију гена „KANSL1“ на хромозому број 17. Ово се назива „микроделеција“ , што значи да недостаје веома мали део гена. Преостала мањина има ген „KANSL1“, али има варијацију која спречава правилно функционисање гена.

Улога гена „KANSL1“

Овај ген „KANSL1“ је веома важан. Зато што производи протеин који помаже у контроли начина активирања других гена. То се дешава променом супстанце која се зове „хроматин“ . „Хроматин“ је комбинација протеина и „ДНК“ . То је оно што чини „ДНК“ упакованом у хромозоме. Дакле, можете видети колико је ген „KANSL1“ важан за правилан развој и функционисање различитих делова и система у нашем телу.

Да ли је ово стање наследно? (Наследство)

Кален-де Врисов синдром (KdVS) је стање које се може наследити као „аутозомно доминантно“ . Једноставно речено, ако дете наследи ову генетску варијацију само од једног родитеља, дете може имати ово стање. То подразумева једну генетску промену или делецију у свакој ћелији.

Међутим, то није увек нешто што се наслеђује од родитеља. У неким случајевима, стање се може јавити насумично, de novo. То значи да нико у породици није раније имао стање, а генетска промена може се први пут десити током развоја репродуктивних ћелија детета или током раних фаза ембриона. Стога је могуће да дете развије болест чак и ако нико у породици није имао стање.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Ако сумњате да ваше дете има ово стање, прва ствар коју ће лекар урадити јесте да пажљиво прегледа ваше дете и пита вас о симптомима. Ово ће вам помоћи да боље разумете развој и понашање вашег детета.

Затим, да би се ово стање дефинитивно потврдило, потребно је генетско тестирање. У зависности од врсте генетске промене, врста тестирања која се спроводи може да варира.

• Хромозомски микрочип: Овим тестом се може открити да ли недостаје део хромозома. Ово помаже у откривању „микроделеције“ о којој смо раније говорили.
• Секвенцирање гена: Ово може открити суптилне варијације у самом KANSL1 гену.

Пошто немају сва деца са Кулман-де Врисовим синдромом (КдВС) исте симптоме, лекари могу препоручити додатне тестове како би боље разумели стање детета. На пример:

• Развојна евалуација: Овом се процењује ниво развоја и вештине детета.
• Ехокардиограм: Испитује функцију и структуру срца.
• Процена храњења: Ово ће испитати све потешкоће са једењем или пијењем.
• Ултразвук бубрега: Проверава да ли постоје проблеми са бубрезима.
• Магнетна резонанца (МРИ): Снима детаљне слике унутрашњих органа, као што је мозак.
• Рендгенски снимци: Да би се открили проблеми са костима, као што је сколиоза.

Није потребно да сви ураде све ове тестове. Лекари одлучују које тестове ће урадити на основу симптома и потреба детета.

Који су третмани за Коолен-де Вриес синдром?

Тренутно не постоји лек за Кулен-де Врисов синдром. То је зато што је у питању генетско стање. Међутим, постоји низ третмана и опција управљања које могу помоћи детету да управља својим симптомима, побољша квалитет живота и помогне му да се развије до свог пуног потенцијала. Ови третмани су прилагођени потребама детета.

Терапије

Лекари често препоручују неколико различитих врста терапија:

• Радна терапија: Ово помаже детету да развије фине моторичке вештине (нпр. закопчавање дугмади, писање) и грубе моторичке вештине (нпр. трчање и скакање) потребне за обављање свакодневних задатака.
• Физикална терапија: Физиотерапеут помаже у јачању мишића детета, побољшању равнотеже и олакшавању покрета попут ходања. Ово је веома важно за децу са стањем које се назива „хипотонија“.
• Логопедска терапија: Ово помаже у превазилажењу тешкоћа у говору и изражавању идеја. Логопеди користе различите методе као што су слике, знаковни језик и говорни уређаји.

Други третмани и интервенције

У зависности од симптома детета, могу бити потребни додатни третмани:

• Лекови против нападаја: Деци која имају нападе треба дати лекове за њихову контролу.
• Постављање сонде за храњење због нутритивних проблема: Деци која имају потешкоћа са гутањем или сисањем хране и пића може бити потребно поставити сонду за храњење кроз нос или желудац директно у желудац како би се обезбедила неопходна исхрана.
• Хирургија: Хирургија може бити неопходна за стања као што су сколиоза или неспуштени тестиси.

Школовање и подршка

Деци могу бити потребни различити нивои подршке када је у питању учење. Нека деца добро напредују у редовним школама, док је другој потребна посебна образовна помоћ . Веома је важно створити окружење за учење које одговара способностима и потребама детета.

Колики је животни век људи са Кулен-де Врисовим синдромом?

Истраживачи не могу са сигурношћу рећи колики је очекивани животни век људи са овим стањем. Пошто је тако ретко, још увек постоји мало дугорочних студија о томе. Међутим, на основу тренутних информација, генерално се очекује да ће људи са овим стањем живети до одраслог доба .

Шта треба да очекујем ако моје дете има Кул-де Врисов синдром (КдВС)?

Живот деце са Кулен-де Врисовим синдромом може значајно да варира у зависности од тежине њихових симптома. Ваше дете ће можда морати да посећује различите лекаре и често иде у клинике. Терапија и лекови могу бити главни део њиховог живота. Такође, некој деци са овим стањем можда неће бити потребни лекари или терапија тако често као другима.

Најважније је запамтити да нисте сами. Лекари и терапеути вашег детета су уз вас на сваком кораку.

Можете помоћи свом детету да добије подршку која му је потребна у школи. То може укључивати специјализоване часове или тутора . Разговарајте са наставницима вашег детета и школским службеницима како бисте им помогли да добију потребне ресурсе. На пример, ако ваше дете има потешкоће са говором, побрините се да сарађује са логопедом.

Одрасли са Кулман-де Врисовим синдромом (КдВС) често имају потешкоћа са самосталним животом. Ово је нешто што треба проценити заједно са њиховим неговатељима и лекарима, у зависности од ситуације сваке особе.

Када сазнате да ваше дете има Кулман-де Врисов синдром (КдВС), нормално је да осећате низ емоција, укључујући тугу, анксиозност, па чак и бес. Није лако носити се са тим осећањима. Али, желим да вас подсетим да нисте сами. Лекари, медицинске сестре и терапеути вашег детета ће вам помоћи на овом путовању. Од дијагнозе до лечења, они су посвећени томе да вам помогну да управљате стањем вашег детета и да му помогнете да живи бољи живот.

Коначно, порука за понети кући

• Кулен-де Врисов синдром је ретко генетско стање. Узрокован је мутацијом гена „KANSL1“ на хромозому 17.
• Кашњења у развоју, интелектуалне тешкоће и препознатљиве црте лица су међу главним симптомима овог стања.
• Ова деца су често весела и пријатељска .
• Иако не постоји специфичан лек, постоје различити третмани и терапије за управљање симптомима и побољшање квалитета живота .
• Рана идентификација и неопходна интервенција су веома важне за развој детета.
• Ако ваше дете има ово стање, најважније је да следите лекарске савете, обезбедите неопходан терапијски третман и пружите детету пуно љубави и подршке .
• Придруживање групама за подршку родитељима деце са овим стањима такође може бити велики извор снаге. Никада не оклевајте да питате своје лекаре о својим питањима и недоумицама.

Надамо се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање Кулен-де Врисовог синдрома.

Кален -де Врисов синдром, генетске болести, кашњење у расту, интелектуални инвалидитет, KANSL1 ген, хромозом 17, здравље детета