Да ли сте забринути за развој вашег детета? Хајде да сазнамо више о Ламб-Шаферовом синдрому!

Да ли понекад имате осећај да ваше дете мало заостаје у развоју? Или мислите да касни са проговарањем? Понекад је нормално да се ми као родитељи мало забринемо када видимо овакве ствари. Данас ћемо говорити о веома ретком генетском стању које показује неке од ових симптома. Зове се Ламб-Шаферов синдром.

Шта је Ламб-Шаферов синдром?

Једноставно речено, Ламб-Шаферов синдром (LAMSHF) је веома ретко генетско стање. Када чујете реч „генетски“, можда помислите: „Ох, да ли је ово нешто што се наслеђује?“ Хајде прво да разговарамо о томе. Ово стање може изазвати кашњење у развоју код детета. То значи да је потребно неко време да беба седне и хода. Такође може изазвати абнормалности у говору и интелектуални инвалидитет. Нека деца могу имати и разлике у понашању . На пример, могу бити мало хиперактивна или имати потешкоћа са пажњом. Не само то, већ понекад можете видети и мале промене у облику лица или чак неке промене у скелетном систему. Међутим, не јављају се све ове карактеристике код сваког детета и могу се разликовати од детета до детета.

Ово се зове „Ламб-Шејферов синдром“ по двојици истраживача који су први открили ово стање 2012. године. Од тада су спроведена даља истраживања и информације о овој теми.

Али, ако питате колико је ово често, лекарима је заправо тешко да тачно кажу. Зато што је веома ретко . До сада је у медицинским картонима широм света забележено мање од 100 случајева ове врсте. Стога не чуди ако за ово раније нисте чули.

Шта узрокује ово стање? (Хајде да сазнамо више о гену SOX5)

У реду, хајде да видимо зашто се јавља овај Ламб-Шеферов синдром (LAMSHF). Као што сам већ рекао, ово је генетски поремећај . Гени се налазе у свакој ћелији нашег тела. Ови гени не само да одређују нашу висину, боју и текстуру косе, већ и помажу у контроли различитих функција у нашем телу. То је као програм у рачунару.

Ламб-Шеферов синдром је узрокован променом (мутацијом) у специфичном гену у нашем телу. Овај ген се назива „SOX5“ ген . Нормално, здрава особа има две копије овог „SOX5“ гена у свом телу и обе исправно функционишу. Међутим, особа са Ламб-Шеферовим синдромом има патогену варијанту у једној копији овог „SOX5“ гена., што значи да постоји штетна промена. Чак и ако је друга копија нормална, симптоми се појављују због промене у овом једном гену.

Ген „SOX5“ је важан ген који помаже у производњи протеина у нашем телу (синтеза протеина) и у контроли раста одређених типова ћелија, посебно у мозгу и телу . Дакле, када постоји дефект у овом гену, процеси повезани са њим могу бити погођени. Јесте ли разумели?

Де Ново мутације и како се наслеђују

Сада се можда питате: „Да ли је ово нешто што сте наследили од родитеља?“ Већину времена, односно већина деце са Ламб-Шеферовим синдромом имају ово стање због нове мутације (de novo мутације). „De novo“ значи „ново“. Једноставно речено, оба родитеља могу имати здраве копије гена „SOX5“ у ћелијама свог тела. Међутим, у време зачећа, мутација у гену „SOX5“ може се случајно догодити у сперматозоиду или јајној ћелији. То није ничија кривица. То је случајност.

Међутим, веома мали број (око 15%) деце, око 15 од 100, има ово стање јер само неколико герминативних ћелија (сперматозоида или јајних ћелија) једног од родитеља има мутацију гена SOX5. То значи да остале ћелије у телу мајке или оца немају ову мутацију, тако да ти родитељи не показују симптоме Ламб-Шеферовог синдрома. Међутим, само неке од њихових герминативних ћелија могу имати ову промену. Ово се назива „мозаицизам герминативне линије“. Мало је компликовано, али лекари вам могу детаљније објаснити.

Још ређе, дете може наследити стање од родитеља који има Ламб-Шеферов синдром. Ако се то деси, дете има 50% шансе да развије стање. То значи да једно од двоје деце може имати ово стање или га уопште нема.

Који су симптоми? Како га препознати?

У реду, сада да видимо које симптоме можете видети код детета са Ламб-Шеферовим синдромом (LAMSHF). Запамтите, неће сви ови симптоми бити присутни код сваког детета, неко може имати само неке од симптома или интензитет симптома може варирати.

Често се први знаци појаве јављају као кашњење у развоју говора и моторичких вештина. Моторичке вештине укључују ствари попут седења, пузања и ходања. За то може бити потребно мало више времена вашој беби. Млађе бебе такође могу имати низак мишићни тонус (хипотонију) , што значи да могу имати млитавост.

Често виђени симптоми

Како дете расте, можете приметити више симптома. Неки од њих укључују:

• Одложени развој говора: Нека деца могу имати потешкоћа са повезивањем речи и формирањем реченица. Нека могу чак и почети да говоре веома касно.
• Скраћени распон пажње:Може бити тешко дуго се фокусирати на једну ствар. Лако се можете ометати.
• Хиперактивност: Тешкоће остајања на једном месту, може имати тенденцију да стално трчи около и игра се.
• Интелектуални инвалидитет: Може доћи до извесних потешкоћа у учењу нових ствари, памћењу и решавању проблема. Степен овога варира од особе до особе.
• Стереотипије: Понекад можете видети своје дете како изнова и изнова прави исту врсту покрета (као што је махање рукама или одмахивање главом). То су ствари које оно ради без контроле.
• Социјална изолација: Може доћи до недостатка интересовања за дружење, игру или разговор са другима.
• Изливи беса: Нека деца имају потешкоћа са контролом својих емоција, па могу имати честе изливе беса и изливе беса .
• Проблеми са очима: Нека деца могу имати страбизам , врсту разрокости, или рефракционе грешке , као што су кратковидост или астигматизам, што може захтевати ношење наочара.

Не свако дете са једним или два од ових симптома има Ламб-Шеферов синдром, због чега је важно потражити лекарски савет.

Још једна ствар је да отприлике једно од 10 деце са Ламб-Шеферовим синдромом може имати нападе . Али то није случај код свих.

Промене на лицу и телу

Нека деца могу имати специфичне промене у облику лица и костима тела. Међутим, ове промене можда нису баш приметне и може их открити само лекар.

• Широк нос
• Истакнуто чело („фронтално испупчење“)
• Мала брада или вилица
• Страбизам (укрштене очи)
• Танка горња усна или неправилно пуне усне
• Неправилна артикулација једне или више костију у врату
• Закривљеност кичме према напред (кифоза)
• Неправилна кривина кичме (сколиоза)

Када се појаве такви симптоми, лекари спроводе додатне тестове како би утврдили узрок.

Како се ово тачно дијагностикује? (Дијагноза)

Лекари користе генетско тестирање да би утврдили да ли дете има Ламб-Шеферов синдром (LAMSHF). На пример, ако дете има кашњење у говору или ходању, или ако постоје мале промене у облику лица или скелетном систему, лекари могу препоручити ову врсту генетског тестирања.

Овај генетски тест је једини начин да се прецизно утврди да ли постоји мутација у раније поменутом гену „SOX5“. Ово је обично тест који се ради на узорку крви.

Можете ли то препознати током трудноће?

У већини случајева, не тестирају се сви на Ламб-Шеферов синдром током трудноће. То је зато што је то веома ретко стање. Међутим, ако се зна да мајка или блиски члан породице има мутацију у гену „SOX5“ или ако неко у породици има Ламб-Шеферов синдром , лекари могу предложити тестирање на ово стање током трудноће. У таквим случајевима, тест као што је „амниоцентеза“ може се урадити по савету специјалисте.

Који су третмани?

Тренутно не постоји специфичан третман за Ламб-Шеферов синдром (LAMSHF), што значи да може потпуно излечити болест. Међутим, то не значи да не можемо ништа да учинимо. Главни циљ лечења је побољшање квалитета живота детета и помоћ у обављању свакодневних активности.

Ово може да укључује разне третмане и услуге. На пример:

• Терапија понашања: Ово помаже у смањењу непримереног понашања детета и подстицању доброг понашања.
• Индивидуализовани образовни програми (ИОП) или услуге специјалног образовања: Ови програми помажу у пружању образовања деци школског узраста прилагођеног њиховим потребама учења.
• Логопедска терапија: Ово је веома важно за децу која имају тешкоће у говору како би побољшала своје комуникацијске вештине.
• Физикална терапија: Деца са проблемима са леђима (као што су сколиоза и кифоза) добијају вежбе за побољшање држања, јачање мишића и евентуално помагала за ходање.
• Генетско саветовање: Ово помаже родитељима да разумеју стање детета, обавесте их о новим информацијама и разговарају са другим члановима породице о ризицима овог стања.
• Офталмолошке процене: Важно је посетити офталмолога ради лечења проблема са очима.
• Неуролошке процене: Неуролог може помоћи код проблема везаних за нервни систем, као што су напади и абнормалности хода.
• Ортопедске процене: Проблеми везани за скелетни систем, као што је сколиоза, могу захтевати помоћ ортопедског лекара.

Све се ово ради како би се детету помогло да живи што бољим и удобнијим животом.Пошто потребе за лечењем сваке особе могу бити различите, тим лекара ће радити заједно како би утврдио шта је најбоље за дете.

Да ли ће и будућа деца бити угрожена?

Ако знате да ви или неко у вашој породици има мутацију гена „SOX5“ и очекујете још једно дете, добра је идеја да посетите генетског саветника . Он или она вам могу објаснити шансе за преношење болести на будућу децу и како би то могло утицати на вас и ваше дете ако се то деси. Ово ће вам помоћи да доносите информисане одлуке.

Какав ће бити живот са овим стањем? (Дугорочни утицај)

Према тренутним информацијама, изгледа да Ламб-Шеферов синдром (LAMSHF) не утиче на очекивани животни век особе. То је мало олакшање, зар не? Међутим, живот са овим стањем може варирати од особе до особе, са различитим степеном квалитета живота.

Неки људи могу бити мање способни да самостално обављају свој посао. У зависности од њихових интелектуалних способности, може им бити потребна подршка неговатеља током целог живота. Међутим, уз правилан третман и подршку, и они могу живети срећним и смисленим животом.

Ствари које треба да питате свог лекара

Ако имате било каква питања о свом детету или овом стању, никада се не плашите да питате свог лекара или медицинску сестру. Можете питати ствари као што су:

• Који су симптоми Ламб-Шеферовог синдрома?
• Које тестове треба да урадим да бих тачно сазнала да ли моје дете има ово стање?
• Које опције лечења постоје?
• Ако будем имала још једно дете, какве су шансе да ће и оно имати ово стање?

Веома је важно постављати оваква питања и решавати проблеме у свом уму.

Порука за понети кући

Ламб-Шаферов синдром (LAMSHF) је веома ретко генетско обољење. Може изазвати кашњење у развоју, интелектуалне тешкоће и промене на лицу код деце. Нека деца могу имати и проблеме са леђима.

Иако не постоји лек за ово, постоје различити третмани (као што су логопедска терапија, бихејвиорална терапија и специјално образовање) за побољшање способности и квалитета живота детета.

Тренутно се сматра да ово стање нема утицаја на животни век. Међутим, некој деци може бити потребна доживотна нега. Ако имате било какве сумње или забринутости у вези са овим, одмах потражите лекарски савет. То је најбоље што можете учинити.

Ламб -Шаферов синдром, LAMSHF, SOX5 ген, генетска болест, кашњење у развоју, тешкоће у говору, интелектуални инвалидитет