Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да причамо о Лијевом синдрому!

Тако је узбудљиво видети новорођенче, зар не? Али понекад, чак и ако у почетку делују здраво, могу почети да показују чудне симптоме после неколико месеци. Ако имају проблема са дојењем, много плачу или имају нападе, то би могли бити знаци ретког генетског стања које се зове Лијев синдром. Ово је заиста срцепарајуће, али је важно бити свестан тога.

Шта је Лијев синдром? Једноставно речено...

Лијев синдром, такође познат као Лијева болест, је веома ретко генетско стање. Углавном погађа централни нервни систем ваше бебе. То јест, мозак, кичмену мождину и живце. Замислите, беба са овим стањем делује здраво већину времена када се роди. Али временом, ћелије у њеном нервном систему постепено слабе или чак умиру.

Ови симптоми обично почињу када беба има око 3 месеца или пре него што напуни 2 године. Прве ствари које ћете приметити су отежано сисање, одбијање јела, плакање без разлога и напади.

Нажалост, не постоји трајни лек за Лијев синдром. То је стање опасно по живот. Већина деце са овим стањем умире пре 3. године. Међутим, веома ретко се стање може јавити код младих или старијих одраслих.

Шта су митохондријалне болести? Енергетске фабрике наших тела!

Да бисмо ово разумели, прво морамо мало да знамо о митохондријама . Једноставно речено, митохондрије су попут малих фабрика енергије унутар ћелија нашег тела. То су оне које производе енергију из масних киселина и глукозе у храни коју једемо и претварају је у супстанцу која се зове аденозин трифосфат (АТП) . Овај АТП је оно што нашим ћелијама даје енергију за рад.

Митохондрије се налазе у свакој ћелији осим у нашим црвеним крвним зрнцима. Митохондријалне болести су стања која настају када ове митохондрије не функционишу правилно. Ћелије не добијају енергију која им је потребна, што доводи до њиховог оштећења или смрти.

Нашем нервном систему је потребно много енергије да би функционисао. Код Лијевог синдрома, ћелије у нервном систему детета, посебно ћелије које обезбеђују енергију мозгу, живцима и кичменој мождини, су оштећене или уништене.

Постоје ли друга имена за Лијев синдром?

Да, ову болест је први именовао британски лекар Арчибалд Денис Ли, који ју је описао 1951. године. Назвао ју је субакутна некротизирајућа енцефаломијелопатија (СНЕ) .Енцефаломијелопатија је болест која погађа мозак и кичмену мождину. Међутим, многи лекари је данас називају Лијев синдром или Лијева болест.

Који су главни типови Лијевог синдрома?

Постоји неколико главних врста Лијевог синдрома:

• Инфантилни Лијев синдром: Ово је најчешћи тип. Симптоми се јављају пре него што дете напуни 2 године. Ово се назива и класични Лијев синдром. Подједнако погађа и дечаке и девојчице.
• Лијев синдром са почетком у одраслом добу: Симптоми се јављају након 2. године, понекад у адолесценцији или раном одраслом добу. Ово је веома ретко. Овај тип чешће погађа дечаке. Такође, болест напредује спорије од типа са раним почетком.
• Лијев синдром: У овом случају, особа може показати неке од симптома Лијевог синдрома, али снимци не показују знаке болести у мозгу.

Колико је честа ова болест?

Процењује се да се класични (рани) Лијев синдром јавља код око једне од 40.000 новорођенчади широм света. Међутим, чешћи је у неким географским подручјима. На пример:

• Једно од 2.000 новорођенчади у региону Лак-Сен-Жан у Квебеку, Канада.
• Једно од 1.700 новорођенчади на Фарским Острвима, која се налазе између Исланда и Шкотске.

Тачан разлог за ово није пронађен.

Шта узрокује Лијев синдром?

Стручњаци су открили да Лијев синдром може бити узрокован мутацијама у више од 75 гена . Ове мутације утичу на способност нашег тела да производи АТП (енергију).

Осам од 10 деце са Лијевим синдромом наслеђује стање на два главна начина:

1. Аутозомно рецесивни поремећај: Код овог поремећаја дете наслеђује исту генску мутацију од оба родитеља. Родитељи су само носиоци ове мутације и немају болест.

2. X-везани рецесивни генетски поремећај: Ово је узроковано мутацијом на X хромозому. Може потицати од мајке или оца. Ако мајка има ову мутацију на једном од својих X хромозома, постоји шанса 1 према 4 да ће њен син или ћерка наследити мутацију. Ако дечак наследи ову мутацију, развиће Лијев синдром; девојчица неће. Међутим, ћерка може пренети дефектни ген на своју будућу децу. Отац може пренети мутирани X хромозом својој ћерки, али не и сину.

Како промене у митохондријалној ДНК узрокују Лијев синдром?

Око двоје од 10 деце има митохондријалну ДНК (мтДНК)Мутација у гену се наслеђује од мајке. Ова мутација се може пренети и на мушкарце и на жене. Затим може утицати на све генерације породице. Ретко се може јавити спонтана мутација мтДНК. Најчешћа мутација мтДНК која се види код Лијевог синдрома је она која спречава ген „MT-ATP6“ да производи „ATP“.

Који су симптоми Лијевог синдрома?

Симптоми Лијевог синдрома се обично јављају у прве две године живота бебе. У почетку, ваша беба може достићи нормалне развојне прекретнице, као што је држање главе усправно. Затим, постепено регресују, што значи да губе те способности или показују физичка или развојна кашњења.

Рани симптоми Лијевог синдрома укључују:

• Тешкоће са гутањем ( дисфагија ), лоше сисање или проблеми са храњењем.
• Дијареја и повраћање.
• Недостатак мишићног тонуса ( хипотонија ).
• Чести немир и стални плач.
• Слабост у контроли главе и рефлексима.

Како болест напредује, могу се појавити и други симптоми. Ови симптоми се могу видети и у каснијим фазама Лијевог синдрома. Они укључују:

• Стање попут деменције .
• Проблеми са кретањем и равнотежом, на пример атаксија (спотицање при ходању, губитак равнотеже).
• Тешкоће у правилном изговору речи ( дизартрија ).
• Невољне контракције мишића ( дистонија ).
• Трзање или укоченост мишића ( спастичност ).
• Делимична парализа.
• Неравна слабост у удовима ( периферна неуропатија ).
• Конвулзије.
• Успоравање физичког раста.

Како Лијев синдром утиче на вид?

Лијев синдром такође може утицати на живце у очима, узрокујући проблеме као што су:

• Укрштене очи ( страбизам ).
• Оптичка атрофија ( атрофија оптичког живца ).
• Слабост или парализа очију.
• Невољни брзи покрети очију ( нистагмус ).
• Губитак вида.

У каснијим фазама, млади људи или одрасли са Лијевим синдромом могу развити слепило за боје и губитак централног вида ( слабовидост ).

Које су могуће компликације Лијевог синдрома?

Лактичну ацидозу узрокује накупљање млечне киселине у крви детета због Лијевог синдрома.Ово се може десити. Наша тела производе млечну киселину када ниво кисеоника у ћелијама постане пренизак да би подржао њихов метаболизам (претварање угљених хидрата у енергију). Такође, количина угљен-диоксида у њиховој крви може се повећати.

Лактична ацидоза и повећани нивои угљен-диоксида могу изазвати следеће:

• Тешкоће са дисањем: кратак дах ( диспнеја ), привремени престанак дисања ( апнеја ) и абнормално или убрзано дисање ( хипервентилација ).
• Болест срца: задебљање срчаног мишића ( хипертрофична кардиомиопатија ).
• Проблеми са бубрезима.

Како се дијагностикује Лијев синдром?

Ваш лекар може да наручи тестове попут ових:

• Крвне анализе: Проверите ензимске маркере који указују на лактатну ацидозу и Лијев синдром.
• Тестови снимања као што су МРИ (магнетна резонанца): Проверите оштећење можданог ткива (лезије).
• Генетски тестови: Да би се тачно утврдило која генетска мутација узрокује болест.

Како се лечи Лијев синдром?

Нажалост, не постоји трајни лек за Лијев синдром. Лечење је углавном усмерено на контролу симптома и пружање удобности детету. Ово је смртоносна болест.

Ваше дете може пронаћи олакшање од ствари као што су:

• Лечите лактатну ацидозу лимунском киселином (натријум цитратом) или натријум бикарбонатом .
• Давање ињекција тиамина (витамина Б1) ради успоравања прогресије болести.

Некој деци са недостатком ензима може користити исхрана богата мастима и са мало угљених хидрата. Некој деци која имају потешкоћа са јелом може бити потребна ентерална исхрана.

Шта можете учинити ако ваше дете има Лијев синдром?

Брига о детету са болешћу која ограничава његов живот може бити изазовна. Ево неколико ствари које можете учинити како бисте смањили стрес, анксиозност и депресију које можете осећати током овог периода:

• Пронађите здраве начине за смањење стреса: попут разговора са пријатељем или бављења хобијем који волите.
• Придружите се групи за подршку: То може бити лична или онлајн група. Разговор са другим родитељима може вам помоћи да се осећате мање усамљено.
• Будите добро информисани о стању вашег детета, његовим јединственим симптомима и напредовању болести.
• Одвојите време за себе.Можете се добро бринути о свом детету само ако сте ви добро.
• Добијте услуге подршке које су вашем детету потребне: као што су кућна нега и услуге рехабилитације.
• Разговарајте са стручњаком за ментално здравље . Ово је веома тежак период, зато не оклевајте да затражите помоћ.

Каква је будућност особе са Лијевим синдромом?

Већина деце са Лијевим синдромом умире од респираторне инсуфицијенције до 3. године. Веома је ретко да дете са Лијевим синдромом са раним почетком преживи до одраслог доба. Људи који развију Лијев синдром у одраслом добу могу живети до 50-их година.

Може ли се Лијев синдром спречити?

Ако имате дете са Лијевим синдромом, можете урадити генетски тест да бисте сазнали да ли ви или ваш партнер имате генетску мутацију која га узрокује. Можете одлучити да се састанете са генетским саветником како бисте разговарали о начинима смањења ризика да будућа деца наследе мутацију.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Кашњења у развоју или губитак раније постојећих способности.
• Тешкоће са дисањем, једењем или гутањем.
• Конвулзије.
• Успоравање физичког раста.

Шта треба да питам свог лекара?

Можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Шта узрокује да моје дете развије Лијев синдром?
• Који третмани могу помоћи мом детету?
• Шта могу да урадим да помогнем свом детету код куће?
• Да ли би мој партнер и ја требало да се тестирамо на генетски начин?
• Да ли треба да будем свестан/свесна знакова компликација?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате преплављено и тужно када сазнате да ваше дете има тако ретко, животно угрожавајуће стање . Али запамтите да нисте сами. Важно је потражити лечење од лекара који су стручни у овом стању. Пошто Лијев синдром може утицати на многе различите делове тела вашег детета, укључујући мозак, очи, срце и бубреге, можда ћете морати да посетите неколико различитих специјалиста.

Ови лекари вам могу помоћи да управљате симптомима и повезати вас са службама подршке које су вама и вашој беби потребне. Тада можете што више уживати у времену са својом бебом. Ово путовање је тешко, али уз љубав, подршку и прави медицински савет, имаћете снаге да се суочите са овим изазовом.

Лијев синдром, митохондријална болест, генетски поремећај, здравље детета, кашњење у развоју, нервни систем итд.