Да ли и ви имате слабе мишиће у раменима и куковима? Хајде да причамо о лимб-гирдл мишићној дистрофији (ЛГМД)!

Да ли понекад осећате као да су вам рамена, руке или кукови мало слаби? Да ли вам је тешко да устанете са столице или се пењете уз степенице? Да ли понекад осећате као да су вам руке слабе када подижете нешто тешко? То можда није само физички умор. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном стању. Ово се назива лимб-гирдл мишићна дистрофија , или скраћено ЛГМД .

Шта је лимб-гирдл мишићна дистрофија (ЛГМД)?

Једноставно речено, лимбно-појасна мишићна дистрофија је општи термин за групу наследних стања која постепено слабе одређене мишиће у нашем телу. То је хронично стање, што значи да може трајати цео живот. Може утицати на било кога, било ког узраста.

„Појасеви удова“ су кости око наших рамена и кукова. Баш као и зглобови који повезују наше руке и ноге са нашим трупом. Дакле, код овог „ЛГМД“ стања, мишићи повезани са овим областима рамена и кукова су углавном погођени.

Можда сте чули и термин „мишићна дистрофија“. Он се односи на групу генетских стања која утичу на функцију мишића. Код већине врста „мишићне дистрофије“, симптоми се постепено погоршавају током времена.

Колико је често ово стање које се назива ЛГМД?

У ствари, „(лимбно-појасна мишићна дистрофија)“ је веома ретка болест . Само замислите, у земљи попут Америке, када се саберу сви ови типови „(ЛГМД)“, она погађа само око две особе на сто хиљада. Ако је упоредите са „(Дишеновом мишићном дистрофијом)“ коју познајемо и о којој мало више говоримо (ово је такође врста „мишићне дистрофије“), она погађа око једног од 3600 дечака у Америци. Дакле, „(ЛГМД)“ је много ређа од тога.

Међу овим типовима „(ЛГМД)“, најчешћи тип у Сједињеним Државама је „(ЛГМД Р1 калпаин3-повезани)“. Ово се такође назива „(калпаинопатија)“. Између 12% и 30% свих пацијената са „(ЛГМД)“ припада овом типу.

Које симптоме видимо?

Главни симптоми лимбно-појасне мишићне дистрофије су мишићна слабост и губитак или атрофија мишића . Ово посебно утиче на:

• До рамена
• За надлактице (део руке од рамена до лакта)
• До предела кукова
• За бутине (део ногу од кука до колена)

Старост у којој се симптоми почињу, као и брзина напредовања ових симптома, може варирати од једне врсте ЛГМД до друге.

Први знаци овог стања су отежано ходање . На пример:

• Може се развити гегајући ход, сличан пачјем .
• Са места за седење, попут столице или даске за тоалетТешко је устати .
• Тешкоће при пењању уз степенице .

Такође, када мишићи у раменима и надлактицама ослабе, могу се десити овакве ствари:

• Тешкоћа са дохватањем изнад главе . Замислите то као да узимате нешто са полице.
• Тешко је држати руке испред себе .
• Немогућност подизања тешких предмета .
• Неким људима може бити тешко да користе руке чак и за јело .

Неке врсте ЛГМД могу имати додатне карактеристике поред ових. Неке од њих укључују:

• Проблеми са срцем : На пример, ствари попут слабости срчаног мишића (кардиомиопатија), абнормалности проводљивости или аритмија.
• Тешкоће са дисањем .
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија) .
• Контрактуре , што значи потешкоће у савијању и исправљању зглобова.
• Грчеви у мишићима .
• Хипертрофија мишића : Понекад, иако су мишићи слаби, споља могу изгледати већи.
• Слабост у дисталним мишићима, као што су руке и ноге .

Може ли ово изазвати озбиљне компликације?

Да, понекад ЛГМД може изазвати неке компликације. Али то није исто за свакога. Постоји неколико фактора који могу утицати на то:

• Коју врсту `(LGMD)` имате?
• У ком узрасту су се симптоми појавили и колико брзо болест напредује?
• Колико добре медицинске неге и установе за управљање симптомима имате.

Неке од могућих компликација су:

• Ако ЛГМД почне у детињству, може довести до кашњења у развоју грубих моторичких вештина као што је ходање .
• Неке врсте могу изазвати интелектуалне тешкоће и тешкоће у учењу .
• Кифоза и/или сколиоза могу се видети, посебно код ЛГМД-а који почиње у детињству.
• Функција плућа може бити оштећена, што доводи до рестриктивне болести плућа , могуће респираторне инсуфицијенције или респираторне инсуфицијенције .
• Неухрањеност може настати због тешкоћа са једењем и гутањем.

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Главни узрок лимб-гирдл мишићне дистрофије су генске мутације.Ови гени су одговорни за одржавање здраве структуре и функције мишића. Дакле, када дође до промене у овим генима, ћелије које би требало да одржавају мишиће не могу правилно да обављају тај посао. Као резултат тога, мишићи постепено слабе током времена. Постоје специфичне генетске промене повезане са сваком врстом „(ЛГМД)“.

Ове генетске промене се наслеђују од наших родитеља. ЛГМД је подељен у две главне категорије, у зависности од тога како се гени наслеђују:

• ЛГМД група Д : Ове болести се јављају по обрасцу који се назива „аутозомно доминантно наслеђивање“. То значи да генетска мутација која узрокује болест може се развити чак и ако је наследи само један родитељ.
• ЛГМД Р група : Ове се јављају по обрасцу који се назива „аутозомно рецесивно наслеђивање“. То значи да генетска мутација која узрокује болест мора бити наслеђена од оба родитеља.

Да ли постоје различите врсте ЛГМД-а?

Да, постоји неколико подтипова „(лимбно-појасне мишићне дистрофије)“. Истраживачи и лекари користе посебну структуру именовања за класификацију ових подтипова. Она се састоји од слова „LGMD“ и још неколико ствари:

• Како се гени наслеђују : Слово „D“ означава „(аутозомно доминантно наслеђивање)“. Слово „R“ означава „(аутозомно рецесивно наслеђивање)“.
• Редослед откривања : Истраживачи дају овим подтиповима број по редоследу којим су откривени.
• Погођени протеин или ген : Ово је означено као „повезано са [назив гена или протеина]“. На пример, „(повезано са калпаином3)“.

Постоји неколико врста овога. Мало је компликовано описати сваку од њих, тако да нећемо улазити у детаље. Али ваш лекар вам може рећи више о томе.

Како лекари ово откривају?

Ако се сумња да ви или ваше дете имате симптоме лимб-гирлд мишићне дистрофије, лекар ће вероватно обавити физички преглед , неуролошки преглед и преглед мишића . Питаће вас о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао ова стања.

Ако сумњате да имате ЛГМД, може се препоручити један или више следећих тестова:

• Тест крви за креатин киназу : Када су мишићи оштећени, ензим назван „креатин киназа“ се ослобађа у крв. Дакле, ако је његов ниво повишен, то може бити знак стања које се назива „мишићна дистрофија“.
• Генетски тестови : Ови тестови могу идентификовати генетске промене повезане са неким ЛГМД подтиповима. Ово је једини начин да се тачно потврди који ЛГМД подтип имате .
• Биопсија мишићаОво подразумева узимање малог узорка вашег мишићног ткива и његов преглед под микроскопом код специјалисте. Ово може помоћи да се утврди да ли имате симптоме мишићне дистрофије.
• Електромиографија (ЕМГ) : Овај тест мери електричну активност мишића и живаца.

Ако вама или вашем детету буде дијагностикован ЛГМД, ваш лекар ће често наложити тестове срчане и плућне функције како би проверио колико добро ваше срце и плућа раде. Важно је знати да ли је стање утицало и на те органе.

Који су третмани?

Нажалост, тренутно не постоји лек за лимб-гирдел мишићну дистрофију, али истраживачи настављају да раде на томе.

Главни циљ тренутних третмана је да помогну у управљању симптомима и побољшању квалитета живота . Могућности лечења могу да варирају у зависности од врсте ЛГМД-а коју имате. Неке од њих укључују:

• Физикалне и радне терапије : Оне углавном помажу у јачању мишића и вежбама истезања. Помажу вам да пронађете начине да лакше обављате свакодневне задатке и одржавате покретљивост.
• Кортикостероиди : Кортикостероиди као што су преднизолон и дефлазакорт могу помоћи у успоравању мишићне слабости, побољшању функције плућа, успоравању болова у леђима и успоравању прогресије кардиомиопатије. Међутим, они не делују код свих врста ЛГМД. Посебно су корисни код неких врста, као што је ЛГМД повезан са Р9 ФКРП.
• Помагала за мобилност : Уређаји као што су штапови, протезе, ходалице и инвалидска колица олакшавају ходање и кретање, помажу у спречавању падова и смањењу умора.
• Хирургија : Неким пацијентима са ЛГМД може бити потребна операција како би се ублажила напетост у затегнутим мишићима и исправила сколиоза.
• Респираторна нега : Уређаји за помоћ при кашљу и респиратори могу олакшати дисање. Уколико дође до тешке респираторне инсуфицијенције, може бити потребна трахеостомија (прављење отвора у врату ради лакшег дисања) и потпомогнута вентилација.
• Нега срца : Лекови попут АЦЕ инхибитора и/или бета-блокатора, ако се започну рано, могу успорити прогресију кардиомиопатије и спречити развој срчане инсуфицијенције. Пејсмејкери могу помоћи у лечењу проблема са срчаним ритмом и срчане инсуфицијенције.
• Логопедска терапија: Ова терапија може бити корисна за оне који имају потешкоћа са гутањем.
• Клиничка испитивања : У зависности од врсте ЛГМД коју имате и места где живите, можда ћете имати прилику да учествујете у новим клиничким испитивањима. Тренутно је у току све већи број клиничких испитивања за ЛГМД.

За лечење ЛГМД-а, како за вас тако и за ваше дете, често је потребан тим специјалиста . То могу бити неурологи, физијатри, генетичари, ортопеди, физиотерапеути, радни терапеути, кардиолози, пулмолог, психологи и социјални радници.

Какви су изгледи за некога са ЛГМД-ом?

Тешко је истраживачима и лекарима да тачно кажу каква је прогноза за некога са ЛГМД-ом. Али ваш медицински тим ће вам пружити што је више могуће информација о томе шта можете очекивати.

Генерално, ако ЛГМД почне у детињству, болест брже напредује и већа је вероватноћа да ће се јавити компликације . Међутим, ако ЛГМД почне у младости или одраслом добу, обично је мање тежак и болест спорије напредује .

Колико дуго можеш живети са овим?

Просечан животни век особе са ЛГМД у великој мери зависи од тога који подтип ЛГМД-а имају и колико брзо напредује . Генерално, људи са ЛГМД-ом који развију компликације, као што су срчана обољења и отежано дисање, могу имати краћи животни век од оних без таквих компликација.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Пошто је лимб-гирдл мишићна дистрофија генетско стање, тренутно не постоји ништа што се може учинити да се она спречи .

Ако планирате да имате децу и забринути сте да бисте могли пренети ЛГМД или друге генетске болести, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању .

Ако имате ЛГМД, постоји неколико ствари које можете учинити да бисте спречили или одложили компликације и побољшали квалитет живота:

• Једите добру, хранљиву исхрану како бисте спречили неухрањеност.
• Пијте пуно воде да бисте спречили дехидрацију и затвор.
• Радите лагане до умерене вежбе како вам препоручује ваш лекарски тим.
• Одржавајте здраву тежину .
• Избегавајте пушење како бисте заштитили плућа и срце.
• Примите вакцине на време .

Како да се бринем о особи са ЛГМД-ом? Или шта да радим ако га имам?

Ако имате лимбно-појасну мишићну дистрофију или ако негујете некога ко има њу, важно је да се залажете за и потражите најбољу могућу медицинску негу и лечење . То ће вам помоћи да одржите најбољи могући квалитет живота.

Ви и ваша породица такође можете да се придружите групама за подршку . Ово ће вам пружити прилику да упознате друге људе који су доживели исте ствари као и ви, да разговарате са њима и делите идеје. То ће бити велики извор снаге.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате лимб-гирл мишићну дистрофију, требало би редовно да посећујете свог лекара како бисте примали лечење и пратили своје симптоме.

Разумевање ваше дијагнозе лимбно-појасне мишићне дистрофије (ЛГМД) може бити застрашујуће. Али ваш медицински тим може вам помоћи да развијете план лечења који је прилагођен вашим симптомима. Најважније је да се уверите да добијате подршку која вам је потребна и да останете фокусирани на своје здравље . Запамтите, ваш медицински тим је увек ту да помогне вама и вашој породици.

Коначно, ствари које треба запамтити

Лимбно-појасна мишићна дистрофија (ЛГМД) је генетско стање које постепено слаби мишиће у пределу рамена и кукова. Иако је ретко стање, важно је бити свестан симптома.

• Главни симптоми : Слабост мишића у раменима, надлактицама, куковима и бутинама, отежано ходање и немогућност подизања тегова.
• Разлог : Генетске разлике.
• Лечење : Тренутно не постоји лек. Циљ је управљање симптомима и побољшање квалитета живота. Физикална терапија, радна терапија и, ако је потребно, лекови и уређаји су важни.
• Најважније : рана дијагноза, правилан медицински савет и лечење. Породична подршка и групе за подршку су такође веома важне.

Ако имате још питања о овоме, не бојте се да разговарате са својим лекаром. Он ће вам помоћи.

мишићна дистрофија појаса удова, ЛГМД, мишићна слабост, генетске болести, бол у рамену, бол у куку, лечење, мишићна дистрофија синхалски, губитак мишића