Да ли је мозак ваше бебе „глаткоћ“? Хајде да причамо о лисенцефалији!

Да ли сте икада чули да се беба роди са „глатким мозгом“? Можда сте се мало уплашили када сте чули ове речи. Данас ћемо једноставно разговарати о томе шта је заправо ово стање звано „лисенцефалија“, зашто се дешава и како утиче на бебу. Иако је ово помало компликована тема, објаснићу је на начин који можете разумети.

Шта је „лисенцефалија“?

Једноставно речено, „лисенцефалија“ значи „глатки мозак“. Ово је веома ретка и озбиљна малформација мозга. Развија се док је беба још у материци.

Размислите о томе, наш мозак је као орах, зар не? Има много набора (гируса) и жлебова (сулкуса). Ови набори и жлебови су веома важни. Они раздвајају различите делове мозга и повећавају површину мозга, што нам помаже да развијемо интелигенцију и способност размишљања.

Код бебе са лисенцефалијом, ови гируси и сулкуси се не развијају правилно у мозгу. Тада мозак изгледа веома глатко. Као глатка даска. Зато се назива „глатки мозак“ .

Лисенцефалија се може јавити у много облика. Постоји више од 20 главних типова. Али најчешће се деле у две главне категорије:

• Класична лисенцефалија (тип 1)
• Калдрмисана лисенцефалија (тип 2 )

Иако су симптоми обе групе донекле слични, генетске мутације које их узрокују могу се разликовати.

Понекад се „лисенцефалија“ јавља сама, односно без других симптома. Ово називамо „изолованом лисенцефалијом“. У другим случајевима, може се јавити заједно са другим стањима („синдромима“) као што су „Милер-Дикеров синдром“ или „Вокер-Варбургов синдром“.

Деца са лисенцефалијом често имају значајна кашњења у развоју и менталне сметње . Међутим, ово варира од детета до детета, у зависности од тежине стања.

Ко добија лисенцефалију? Колико је честа?

Лисенцефалија утиче на фетусе у развоју . Обично се развија између 12. и 24. недеље трудноће. Најчешће је узрокована генетским мутацијама. Међутим, може бити узрокована и негенетским узроцима.

Ово је веома ретко стање . Према истраживачима, само једна од 100.000 беба се роди са лисенцефалијом. Зато се немојте узнемирити због овога, али вреди бити свестан тога.

Које симптоме показује беба са „лисенцефалијом“?

Симптоми лисенцефалије се веома разликују. То у потпуности зависи од тежине стања и од тога да ли је повезано са другим медицинским стањима. Нека деца се могу нормално развијати само са мањим сметњама у учењу. Док друга могу имати веома тешке симптоме. Тежина ових симптома такође значајно варира.

Због тога је веома важно да разговарате са својим лекаром о томе шта можете очекивати у зависности од врсте лисенцефалије коју ваше дете има.

Неки од симптома „лисенцефалије“ су:

• Напади: Девет од десеторо деце са лисенцефалијом развија епилепсију у првој години живота. Ово је најчешћи симптом.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија) и једењем: Беба може имати потешкоћа са сисањем и гутањем хране.
• Кашњења у развоју: Беба се можда неће развијати како се очекује за њен узраст. Ствари попут осмеха, држања главе усправно, превртања и седења могу бити одложене.
• Ментални инвалидитет и разлике у учењу: Интелектуални развој може бити погођен.
• Мишићни грчеви: Могу се јавити мишићни грчеви и трзање.
• Проблеми са психомоторним функцијама: Може доћи до потешкоћа са координацијом око-рука, ходањем и хватањем ствари.
• Неуспех у напредовању: Физички развој бебе може бити веома спор. Можда неће добијати на тежини и може остати мршава.
• Мања од нормалне главе (микроцефалија): Глава може бити мања него што је нормално за старост.
• Урођене разлике у удовима: Можете се родити са одређеним разликама у рукама, прстима на рукама и ногама.

Зашто се јавља „лисенцефалија“? Који су узроци?

Лисенцефалија може бити узрокована и генетским и негенетским факторима. Најчешће се развија у материци, између 12. и 24. недеље трудноће.

Једноставно речено, ови узроци су последица оштећене неуронске миграције спољашњег дела бебиног мозга (неуронских ћелија). Размислите о томе, део нашег мозга који је одговоран за свесно кретање и размишљање назива се мождана кора. Обично има дубоке наборе (гири) и жлебове (сулкуси), зар не?

Како се бебин мозак развија у материци, формирају се нове ћелије, које касније постају специјализоване нервне ћелије и премештају се на површину бебиног мозга. Ово се назива „миграција неурона“. На овај начин се формира неколико слојева ћелија. Ови слојеви чине „гирусе“ (наборе).

Али у случају „лисенцефалије“, ове ћелије не иду тамо где треба. Тада бебин „мождани кортекс“ не формира довољно слојева ћелија. Због тога, ти „гируси“ (набори) или недостају или су неразвијени.

Негенетски узроци

Иако ретки, негенетски узроци такође могу допринети лисенцефалији.

• Вирусне инфекције код труднице или нерођене бебе: Неке вирусне инфекције, посебно у прва три месеца трудноће (од прве до дванаесте недеље), могу утицати на фетус.
• Смањена снабдевање оксигенираном крвљу мозга бебе (исхемија): Ово стање може настати ако се количина кисеоника коју мозак прима смањује како се беба развија у материци.

Генетски узроци

Лисенцефалија је најчешће узрокована генетским мутацијама . Генетска мутација је промена у секвенци наше ДНК. Знате, наша ДНК секвенца је оно што нашим ћелијама даје информације које су им потребне да би обављале свој посао. Дакле, ако је део ове ДНК секвенце непотпун или оштећен, могу се јавити симптоми генетског стања.

Беба може наследити ову генетску промену од једног или оба родитеља. Зависи од тога како се генетска промена наслеђује. Али понекад се ове генетске промене могу јавити „случајно“, без да је било ко у породици раније имао ово стање.

Научници су идентификовали неколико гена који могу изазвати лисенцефалију. Неки од њих су:

• Ген „LIS1“ („PAFAH1B1“): Промена („мутација“) или губитак дела („делеција“) овог гена повезан је са „изолованом лисенцефалијом“, као и са „Милер-Дикеровим синдромом“.
• Ген „DCX“: Ово је ген на „X“ хромозому. Као што знате, мушкарци имају један „X“ хромозом и један „Y“ хромозом. Стога је већа вероватноћа да ће мушке бебе развити „лисенцефалију“ због ове генетске мутације. Пошто женске бебе обично имају два „X“ хромозома, чак и ако добију ово стање, симптоми често нису тако озбиљни.
• Ген „ARX“: Бебе са мутацијом у овом гену имају „лисенцефалију“ заједно са другим симптомима. На пример, одсуство делова мозга („агенеза corpus callosum“), абнормалности гениталија и тешку епилепсију. Ген „ARX“ се такође налази на „X“ хромозому. Стога су мушке бебе најчешће погођене.
• Ген „RELN“: Мутација у овом гену узрокује стање названо „Норман-Робертов синдром“, које такође укључује „лисенцефалију“.

Како се дијагностикује лисенцефалија?

Понекад, лекари могу посумњати на лисенцефалију током трудноће ако је неко у породици раније имао ово стање или ако ултразвучни преглед током трудноће изазове забринутост. У том случају, може се дијагностиковати посебним тестовима током трудноће, као што су амниоцентеза и скенирање феталне магнетне резонанце (МРИ) мозга бебе.

У супротном, лекари обично дијагностикују „лисенцефалију“ након рођења бебе, путем физичког прегледа бебе и „сликовних снимака“ главе.

Овим тестовима снимања, лекари испитују да ли су „сулкуси“ (жлебови) и „гируси“ (набори) на површини бебиног мозга одсутни или смањени, и да ли је „церебрални кортекс“ (мождана кора) задебљан.

Који се тестови користе за дијагнозу „лисенцефалије“?

Ако ваш лекар посумња на лисенцефалију, било на основу ваше породичне историје или резултата ултразвучног прегледа током трудноће, може препоручити неколико посебних тестова током трудноће. То укључује:

• Тестирање феталне ДНК без ћелија: Ово подразумева одвајање мајчине и феталне ДНК из узорка мајчине крви. Ова ДНК се затим тестира у лабораторији како би се утврдило да ли постоји већа вероватноћа за било какве хромозомске проблеме.
• Амниоцентеза: Ово је тест који се обично ради током другог или трећег тромесечја трудноће. У овом тесту, лекар користи танку иглу да би уклонио малу количину амнионске течности из амнионске кесе која окружује бебу. Овај узорак течности се затим тестира у лабораторији. Амниоцентеза може открити генетска стања и мутације које узрокују стања као што је лисенцефалија.
• Узимање узорка хорионских ресица (ХВС): У овом тесту, лекар узима узорак ткива које се назива хорионске ресице из ваше плаценте. Овај узорак се може узети или кроз грлић материце (трансцервикално) или кроз трбушни зид (трансабдоминално). Хорионске ресице су сићушне избочине на плаценти, сличне прстима. Оне садрже бебин сопствени генетски материјал. Овим ХВС тестом може се утврдити да ли беба има хромозомско обољење или друго генетско обољење.

Лекари користе тестове снимања попут ових да би дијагностиковали лисенцефалију након рођења бебе:

• Ултразвук главе: Ултразвук је неинвазивни тест снимања који користи високофреквентне звучне таласе за стварање слика или видео записа унутрашњих органа у реалном времену, као што је мозак.
• Компјутеризована томографија главе (CT скенирање):ЦТ скенирање је тест који користи рачунар и рендгенске снимке за стварање многих тродимензионалних (3Д) слика дела тела који се прегледа, у овом случају главе и мозга вашег детета.
• Магнетна резонанција (МРИ) мозга: МРИ је безболан тест који даје веома јасне слике структура и ткива у мозгу вашег детета. МРИ користи велики магнет, радио таласе и рачунар за стварање ових детаљних слика. Не користи рендгенске зраке.

Ваш лекар може такође да затражи ЕЕГ (електроенцефалограм) тест за вашу бебу. ЕЕГ мери и снима електричне сигнале у мозгу ваше бебе. Током ЕЕГ-а, техничар поставља мале металне плоче (електроде) на бебино теме. Ове електроде су повезане са машином која лекару даје информације о активности мозга ваше бебе.

Да би потврдили дијагнозу, лекари користе ДНК студије, као што су хромозомска анализа и анализа специфичних генских мутација, како би идентификовали генетску промену одговорну за лисенцефалију.

Како се лечи лисенцефалија?

У ствари, тренутно не постоји лек или лечење за лисенцефалију. Уместо тога, лекари лече специфичне симптоме сваког детета са лисенцефалијом.

Ови третмани могу захтевати координисане напоре тима различитих стручњака, укључујући:

• Педијатри
• Неуролози
• Гастроентеролози (специјалисти за дигестивни систем)
• Нутриционисти
• Респираторни терапеути
• Радни и физиотерапеути

Такви људи могу бити укључени.

Уобичајени третмани:

• Методе које олакшавају деци са потешкоћама у исхрани да уносе хранљиве материје: на пример, храњење кроз сонду у желудац („гастростомска сонда“ - Г-сонда) и/или терапија говора и гутања („терапија говора и гутања“).
• Лекови против нападаја: Лекови који се дају за контролу нападаја.
• Радна и физикална терапија за помоћ у развоју моторике и јачању мишића: Ствари попут вежби које помажу у јачању тела и кретању.
• Постављање вентрикулоперитонеалног (ВП) шанта за контролу хидроцефалуса: Мања операција за смањење акумулације вишка течности у мозгу.

Ако ваше дете има лисенцефалију, ваш лекар ће вероватно препоручити генетско саветовање.Односи се на.

Каква је прогноза за дете са лисенцефалијом?

Изгледи за дете са лисенцефалијом значајно варирају у зависности од тежине стања и од тога да ли је повезано са другим медицинским стањима . Многа деца са лисенцефалијом могу остати у раним фазама развоја. То значи да можда неће бити у стању да сами обављају многе ствари.

Међутим, нека деца се могу нормално развијати са мањим разликама у учењу, зато не губите наду.

Ране, континуиране терапије могу бити веома корисне за неку децу. Ове терапије укључују:

• Физикална терапија
• Радна терапија
• Логопедска терапија
• Терапија вида

Могу бити укључене и такве ствари.

Многа деца са лисенцефалијом морају свакодневно да узимају лекове како би спречила епилепсију и лечила друге компликације.

Колики је животни век детета са лисенцефалијом?

Просечан животни век детета са лисенцефалијом је релативно кратак. Већина деце умире пре 10. године. Главни узроци смрти код особа са лисенцефалијом су аспирација и респираторне болести .

Шта да очекујем ако моје дете има „лисенцефалију“? / Како да се бринем о својој беби?

Најважније је запамтити да ниједно дете са лисенцефалијом није погођено на исти начин. Нико не може тачно предвидети како ће ваше дете бити погођено. Најбоље што можете учинити да се припремите за будућност јесте да разговарате са лекарима који су специјализовани за истраживање и лечење лисенцефалије.

Да бисте помогли у бризи о свом детету са лисенцефалијом, тачно пратите упутства лекара:

• Дајте све лекове како је прописано.
• Прецизно спроводите развојне процене и терапије.
• Обавезно присуствујте свим накнадним лекарским прегледима.

Лисенцефалија може изазвати когнитивне, неуролошке и/или психомоторне проблеме. Многа деца са лисенцефалијом имају кашњења у развоју и може им бити потребна помоћ у свакодневним активностима током целог живота.

Медицински тим вашег детета може одговорити на ваша питања и понудити вам подршку. Такође вам могу рећи о групи за подршку која је доступна у вашем подручју или на мрежи.

Може ли се спречити лисенцефалија?

Нажалост, већина случајева лисенцефалије не може се спречити. Ако планирате да имате дете,Разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању. Ово ће вам помоћи да разумете ризик да ваше дете има генетско стање попут лисенцефалије или стање које може бити узроковано наслеђеном генетском мутацијом.

Када треба да посетим лекара због „лисенцефалије“?

Ако је вашем детету дијагностикована лисенцефалија, требало би редовно да се састаје са својим медицинским тимом како би се видело да ли њихово лечење правилно функционише и како напредује њихов развој.

Разумевање дијагнозе лисенцефалије код вашег детета може бити тежак задатак. Ваш медицински тим ће вам пружити чврст план лечења који је специфичан за симптоме вашег детета. Најважније је да се побринете да ваше дете добије љубав и подршку која му је потребна током целог живота и да будете свесни свих нових симптома који се могу појавити.

Коју поруку желимо да понесемо из ове приче?

Лисенцефалија је ретко и сложено стање које се јавља током развоја бебиног мозга. Код овог стања, нормални набори и жлебови (гири и сулкуси) у мозгу се не формирају правилно, што резултира „глатким“ изгледом.

• Ово може бити узроковано генетским факторима, као и, ретко, негенетским факторима .
• Симптоми се могу значајно разликовати од детета до детета. Епилепсија, кашњења у развоју и тешкоће са храњењем су чести.
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје различити третмани и терапије за контролу симптома и побољшање квалитета живота детета .
• Најважније је препознати то у најранијој фази, поступати по саветима лекара и пружити детету љубав и подршку која му је потребна .
• Ако имате додатних питања о овоме, не бојте се да разговарате са својим лекаром. Такође може бити од велике помоћи да се придружите групама за подршку са другим родитељима овакве деце и поделите искуства.

Запамтите, нисте сами. Постоје лекари, терапеути и многи други који вам могу помоћи на овом путовању.

Лисенцефалија , меки мозак, малформације мозга, фетални развој, генетске мутације, кашњење у развоју, епилепсија