Да ли желите да сазнате више о Марфановом синдрому? Хајде да разговарамо!

Да ли сте икада приметили да су неки људи много виши од других, да им удови, прсти итд. делују дуже него нормално? Или имају необичан облик грудног коша или проблеме са видом? Понекад, уз ове симптоме, могу постојати и неки проблеми са срцем и очима. То је Марфанов синдром. Ово је генетско стање. Не брините, хајде да о томе детаљније разговарамо.

Шта је Марфанов синдром? Једноставно речено...

Једноставно речено, Марфанов синдром је генетско стање које утиче на везивно ткиво у нашем телу. Сада се можда питате шта је везивно ткиво. Размислите о томе, везивно ткиво је посебна врста ткива која повезује различите делове нашег тела, као што су кожа, кости, крвни судови и срчани залисци, и помаже им да добију снагу и флексибилност.

Код особе са Марфановим синдромом, ово везивно ткиво је мало слабо и превише еластично . То је као гумена трака, али има мању чврстоћу. Због тога ово стање може утицати на различите системе у телу. Углавном може утицати на срце, крвне судове, очи, кости и зглобове .

Лекари ово називају генетским стањем са „варијабилном експресијом“. То значи да неће сви са болешћу имати исте симптоме. Неки људи ће имати врло мало симптома, док ће други имати неколико више. А време потребно да се симптоми појаве може варирати од особе до особе.

Марфанов синдром је стање које је присутно при рођењу . Међутим, понекад симптоми постану очигледни и можете бити млада одрасла особа или старија особа када вам се дијагностикује. То је један од најчешћих наследних поремећаја везивног ткива. Погађа отприлике једну од 3.000 до 5.000 особа.

Који би могли бити симптоми овога?

Марфанов синдром има две главне карактеристике. Једна је анеуризма корена аорте (аортна анеуризма корена) . То је испупчење или проширење главног крвног суда који преноси крв из нашег срца у тело (аорта). Друга је дислоцирано очно сочиво (ектопија лентис) .

Ове две главне карактеристике могу узроковати да искусите симптоме као што су:

• Палпитације срца су осећај убрзаног откуцаја срца и лупања у грудима.
• Осећај како ти срце куца гласно и брзо.
• Бол у очима.
• Тешкоће са дисањем.
• Промене вида; на пример, астигматизам и екстремна кратковидост.

Али пошто Марфанов синдром може утицати на друге делове тела, могу се јавити и други симптоми. На пример, физички симптоми могу укључивати:

• Лице може изгледати благо издужено и уско.
• Руке, ноге и прсти изгледају много дуже у поређењу са другим деловима тела.
• Згужвани зуби су зуби који су зближени и изгледају као да су наслагани један на други.
• Сколиоза.
• Равна стопала.
• Слабост и лако ишчезавање зглобова.
• Стрије се појављују на кожи чак и ако се телесна тежина значајно не мења.
• Утонули сандук (пецтус екцаватум) или истурени сандук (пецтус царинатум).
• Висок, мршав грађе.

Које су компликације овог стања?

Марфанов синдром може изазвати разне компликације које утичу на ваше срце, очи и плућа.

Кардиоваскуларне компликације су најчешће компликације Марфановог синдрома. Оне могу укључивати:

• Дисекција аорте: Ово је руптура у унутрашњем слоју зида ваше аорте. Ово је хитно стање.
• Болест срчаних залистака: Марфанов синдром може проузроковати да ткиво у срчаним залисцима постане слабо и флексибилно.
• Увећано срце: Временом, ваш срчани мишић може постати увећан и ослабљен.
• Неправилности срчаног ритма (аритмија): Ово стање је често повезано са пролапсом митралног залистка.
• Анеуризме мозга: испупчење слабе тачке у крвном суду у или око мозга.

Компликације ока могу укључивати:

• Катаракта.
• Стање глаукома.
• Одвајање мрежњаче.

Промене у плућном ткиву повезане са Марфановим синдромом могу повећати ризик од:

• Астма.
• Бронхитис.
• Хронична опструктивна болест плућа (ХОБП).
• Колапс плућа / пнеумоторакс.
• Емфизем.
• Упала плућа.

Шта узрокује Марфанов синдром?

Ово је узроковано генетском варијантом . Конкретно, променом у гену – гену FBN1 – који говори нашим ћелијама да производе протеин који се зове фибрилин . Овај фибрилин је главна компонента еластичних влакана у нашем везивном ткиву.

У већини случајева, Марфанов синдром је стање које се наслеђује од једног од родитеља . Ово је аутозомно доминантно наслеђивање.Болест која се наследи. То јест, стање може бити узроковано наслеђивањем гена од једног родитеља. Особа са Марфановим синдромом има 50% шансе да пренесе болест на свако од своје деце.

Међутим, у око 25% случајева, ово стање може настати због нове генетске промене (за коју се не може утврдити узрок), без икакве породичне историје.

Како лекари дијагностикују Марфанов синдром?

Пошто Марфанов синдром утиче на многа различита ткива у телу, можда ће вам бити потребна помоћ тима специјалиста да бисте дијагностиковали стање и развили план лечења.

Прво, лекари раде следеће ствари:

• Питајте о својој медицинској историји.
• Биће обављен физички преглед како би се утврдило да ли постоје типични симптоми болести.
• Питање о вашим симптомима.
• Питајте да ли је неко у породици имао здравствених проблема повезаних са Марфановим синдромом.

Лекари обично користе скуп критеријума који се назива „Гентова нозологија“ за дијагнозу Марфановог синдрома. Следећи тестови могу се препоручити за потврду дијагнозе или искључивање других сличних стања:

• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија - ЦТ скен)`.
• Рендгенски снимак грудног коша.
• ЕКГ тест (електрокардиограм - ЕКГ)).
• Ехокардиограм.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ)

Генетски тест (то је анализа крви) може тражити промене у гену FBN1, који је често одговоран за Марфанов синдром. Међутим, резултати ових генетских тестова нису увек јасни. Овим тестом се такође могу тражити друга генетска стања која изазивају сличне симптоме, као што је Лоис-Дицов синдром.

Како се лечи Марфанов синдром?

Не постоји лек за Марфанов синдром. Међутим, постоји низ третмана и метода које вам могу помоћи у управљању симптомима и спречавању компликација. То укључује:

• Лекови.
• Рутинско медицинско праћење.
• Смернице за физичку активност.
• Хирургија.

Потребан вам је план лечења који је специфичан за ваше здравствене проблеме.

Лекови

Неки лекови могу помоћи у спречавању или контроли компликација:

• Бета-блокатори: Ови лекови спречавају или успоравају проширење великих артерија. Лекари препоручују да се овај третман започне што је раније могуће код особа са Марфановим синдромом. Ако не можете да их узимате због стања попут астме или због нежељених ефеката, ваш лекар вам може дати блокатор калцијумових канала .
• Блокатори рецептора ангиотензина II (АРБ):Ови лекови такође могу помоћи у успоравању брзине увећања дебелог црева.

Ако имате операцију срчаног залиска због Марфановог синдрома, мораћете да узимате антикоагулансне лекове до краја живота.

Стални медицински надзор

Требало би редовно да се подвргавате лекарским прегледима због следећих ствари:

• Срце и крвни судови – посебно величина ваше велике дијафрагме.
• Очи.
• Скелетни систем.

На овај начин, ваш медицински тим може пратити промене и рано идентификовати све потенцијалне компликације. Рећи ће вам колико често треба да долазите на ове тестове.

Ово праћење обично укључује тестове снимања као што су:

• ЦТ скенирање.
• Ехокардиограми.
• МРИ скенирање.

Смернице за физичку активност

Напорна, интензивна физичка активност може вршити притисак на дијафрагму и друга везивна ткива погођена Марфановим синдромом. Стога би требало да сарађујете са физиотерапеутом како бисте пронашли безбедне вежбе и спортове који су прави за вас.

Лекари обично препоручују вежбе ниског до умереног интензитета, али ако сте имали операцију на митралном залистку или коренима залистка, можда ћете морати да вежбате на још нижем нивоу.

Генерално, требало би да избегавате ствари као што су:

• Активности које укључују задржавање даха и снажно напрезање (Валсалвин маневар).
• Контактни спортови.
• Вежбајте до изнемоглости.
• Вежбе које укључују дуже задржавање у једном положају, као што су даске и седење поред зида, називају се изометријске вежбе.

Операција срца

Главни циљеви операције срца код Марфановог синдрома су спречавање ширења или руптуре аортног залистка и лечење проблема са залистком. Ви и ваш медицински тим ћете заједно одлучити да ли вам је потребна операција, након разматрања неколико фактора.

Ово су најчешће операције и процедуре које се изводе за Марфанов синдром:

• Поправка или замена аортног вентила.
• Репарација анеуризме узлазне аорте.
• Поправка или замена митралног залистка.
• Торакална ендоваскуларна поправка аорте.

Ако вам је потребна операција, покушајте да изаберете велику болницу која има искуства са врстом операције коју имате. Ваш хируршки тим би такође требало да добро разуме Марфанов синдром.

Шта можете очекивати када живите са Марфановим синдромом?

Ако имате Марфанов синдром, потребно је да редовно идете на лекарске прегледе и будете свесни свог тела. Марфанов синдром не погађа свакога на исти начин, тако да ће ваше искуство са овим стањем бити јединствено за вас. Ваш медицински тим ће вам помоћи да се прилагодите променама у вашем стању.

Запамтите, нисте сами. Медицински тим је увек уз вас.

Због повећаног знања о Марфановом синдрому и побољшаних медицинских третмана, људи са Марфановим синдромом сада живе дуже него пре 1970-их. Очекивани животни век особе са Марфановим синдромом сада је готово исти као и код особе без овог стања. Међутим, очекивани животни век мушкараца је знатно краћи него код жена.

Кардиоваскуларне болести остају водећи узрок смрти код Марфановог синдрома. Ово се посебно односи на изненадне смрти које се јављају када болест није препозната. Ризик је такође већи код оних којима се дијагноза постави касно.

Марфанов синдром и ментално здравље

Постоји неколико ствари које могу утицати на ваше ментално здравље и квалитет живота када живите са Марфановим синдромом. На пример:

• Марфанов синдром је хронично стање и захтева доживотно лечење.
• Како ово стање утиче на ваш изглед.
• Хронични бол и умор.
• Ограничења у физичкој активности (она често утичу и на друштвене односе).
• Притисак планирања породице.

Због тога, можете бити изложени већем ризику од ствари као што су:

• Анксиозност.
• Депресија.
• Доживљавање малтретирања од стране других.
• Друштвена изолација.

Неговатељи и чланови породице особа са Марфановим синдромом такође су у ризику од развоја ових менталних здравствених проблема.

Ваше ментално здравље је једнако важно као и ваше физичко здравље.

Ако се осећате под стресом због Марфановог синдрома, не заборавите да потражите помоћ од стручњака за ментално здравље, као што је психолог . Можда ће вам бити корисно и да се придружите групи за подршку.

Живот са Марфановим синдромом може се осећати као вртање врата прегледа, третмана и промена начина живота. Али сваки тест и сваки преглед вам помажу да избегнете компликације од Марфановог синдрома и да живите што здравијим животом. Ваш медицински тим је уз вас кроз све то. Потражите њихову подршку и смернице. Ако осећате да сте преплављени свим овим, потражите помоћ од стручњака за ментално здравље.

Најважније ствари које треба имати на уму (Порука за понети)

У реду, хајде да погледамо неке од кључних тачака које треба да запамтите из онога о чему смо говорили:

• Марфанов синдром је генетско стање., утиче на везивно ткиво нашег тела.
• Ово може утицати на различите области као што су срце, очи и кости. Веома је важно редовно се подвргавати лекарским прегледима .
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје добри третмани за контролу симптома и спречавање компликација.
• Тачно пратите упутства свог лекара. Узимајте лекове на време и урадите тестове које вам је лекар прописао.
• Требало би да будете веома опрезни када се бавите физичким активностима. Питајте свог лекара или физиотерапеута које вежбе су погодне за вас.
• Водите рачуна и о свом менталном здрављу. Не оклевајте да потражите помоћ ако вам је потребна.
• Нисте сами, имате медицински тим, породицу и пријатеље који ће вам помоћи.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате додатних питања, слободно питајте свог лекара.

Марфанов синдром, генетска болест, везивно ткиво, срчана обољења, кости, очи, фибрилин