Да ли ваше дете има чудно коврџаву косу? Хајде да сазнамо више о Менкесовој болести!

Да ли сте икада приметили да је коса ваше мале бебе веома чудна, коврџава попут жице, светле боје и лако се ломи? Или се тело ваше бебе осећа веома лабаво и хладно? Иако су то ствари на које понекад не обраћамо много пажње, оне могу бити први знаци неких ретких болести. На пример, болест која се може јавити код беба, али се о њој не говори много, назива се Менкесова болест. Хајде да данас мало детаљније причамо о томе.

Шта је Менкесова болест? Једноставно речено...

Менкеова болест је генетско стање . То значи да се беба рађа са њом. У овом случају тело не може правилно да користи есенцијални хранљиви састојак бакар . Сада се можда питате: „Чему служи бакар?“ Заправо, бакар је нешто што помаже многим важним системима у нашем телу да правилно функционишу. Размислите о томе:

• Наш нервни систем (то јест, мозак и живци који пролазе кроз тело) мора правилно функционисати.
• Одржавајте наше кости јаким.
• Нека нам коса и кожа буду здраве.
• Наши крвни судови (где крв тече) треба да функционишу правилно.

Бакар је неопходан за све ово. Дакле, пошто тело бебе са Менкесовом болешћу не користи овај бакар правилно, може изазвати озбиљна оштећења, посебно нервног система. То доводи до успоравања раста бебе и слабости тела. Тужно је што ова болест може бити опасна по живот .

Код ове болести, бебина коса постаје чудно коврџава и изгледа као жица, па је неки људи називају „болешћу коврџаве косе“.

Важно је да још увек не постоји потпуни лек за ово. Међутим, ако се лечење бакром започне у прве четири недеље од рођења бебе, могуће је ублажити симптоме и мало продужити бебин живот. Стога је рана дијагноза веома важна.

Колико је честа Менкесова болест?

Раније се широм света сматрало да око једно од 100.000 новорођенчади може имати ову болест. То је отприлике једно од два и по милиона.

Међутим, нова студија спроведена 2020. године користећи податке из базе података о агрегацији генома открила је да би овај број могао бити много већи. Сходно томе, каже се да једно од 8.664 мушке деце само у Сједињеним Државама, или око 225 беба годишње, може имати ово стање.

Ако се у будућности развију методе скрининга за новорођенчад, ова статистика ће бити додатно потврђена и биће могуће рано идентификовати болест и започети лечење.

Ко је највероватније да ће добити ову болест?

Менкесова болест је чешћа код дечака.То је оно што највише погађа. Али може утицати на било коју расу, било коју етничку групу.

Који су симптоми Менкесове болести?

Бебе са Менкесовом болешћу понекад могу бити рођене прерано . Могу изгледати генерално здраво при рођењу.

Међутим, први симптоми почињу да се јављају око 2 до 3 месеца старости . То су:

• Коврџава, жилава и таласаста коса је врста косе која је коврџава. Ова коса је веома светле боје, понекад бела или сива. Такође се лако ломи.
• Смањен мишићни тонус (хипотонија): То значи да је бебино тело веома млитавo. Делује беживотно.
• Ниска телесна температура (хипотермија): Бебино тело је стално хладно.
• Лице поприма опуштен изглед .
• Симптоми епилепсије (напади/епилепсија) , односно стања слична нападима.
• Спор раст и неспособност да напредује: Беба не расте правилно и не добија на тежини .
• Жутило коже и очију (жутица).

Ови симптоми се не јављају код сваке бебе у исто време. Понекад, мада веома ретко, ови симптоми се могу појавити касније у детињству или чак у адолесценцији.

Које су могуће компликације Менкесовог синдрома?

Менкесов синдром је неуродегенеративни поремећај који постепено уништава нервни систем . То значи да се временом развијају когнитивни проблеми у мозгу и вештинама размишљања. Деца и одрасли са овом болешћу могу развити компликације као што су:

• Проблеми попут можданих крварења (субдурални хематоми) .
• Дивертикулоза је развој малих кесица које вире из зидова црева или бешике.
• Формирање додатних малих костију (црвних костију) у лобањи.
• Губитак моторичких способности .
• Остеопороза је стање које узрокује да кости постану слабе и крхке, што их чини лакшим за ломљење.
• Синдром артеријске тортуозности .

Овде је важно рећи нешто. Понекад, када лекари виде крварење у мозгу бебе или преломе костију, могу посумњати на злостављање детета. Ако знате да је ваше дете у безбедном окружењу, али показује ове симптоме, обавезно разговарајте са својим лекаром и поразговарајте о тестирању на Менкесову болест.

Шта је синдром окципиталног рога (СПО)?

Синдром окципиталног рога (СОХ) је блажи облик Менкесове болести.То значи да симптоми нису толико озбиљни. Обично се дијагностикује када дете има између 5 и 10 година.

Поред благих симптома Менкесове болести, деца са ОХС могу такође искусити:

• Окципитални рогови: То су структуре сличне роговима формиране наслагама калцијума у ​​основи лобање.
• Дисаутономија: Проблем са нервним системом који утиче на ствари попут крвног притиска и телесне равнотеже.
• Опуштање зглобова и коже.
• Мањи проблеми са способношћу размишљања.

Шта узрокује Менкесову болест?

Као што смо раније поменули, Менкесова болест је генетска болест . То јест, присутна је при рођењу. У око две трећине случајева, узрокована је неисправним геном наслеђеним од мајке . У око једној трећини случајева, болест је узрокована новим мутацијама у гену који се зове АТП7А.

Ген који узрокује ову болест назива се „ATP7A“ и утиче на производњу протеина који контролише количину бакра у нашем телу. Дакле, када овај „ATP7A“ ген не ради исправно, наше тело не може правилно да „транспортује“ бакар.

Дечаци имају већу вероватноћу да наследе овај ген јер је Менкесов синдром X-везани генетски поремећај . Дечаци имају један X хромозом. Дакле, ако на њему постоји дефектни ген, болест ће се развити. Девојчице имају два X хромозома, тако да да би се болест развила, оба дефектна гена морају бити наслеђена.

Како лекари дијагностикују Менкесову болест?

Да би дијагностиковао Менкесову болест, лекар ће прво прегледати дете. Посебно ће обратити пажњу на крхку, коврџаву косу . Такође ће питати о симптомима и породичној медицинској историји. Дете може бити тестирано и на:

• Крвне анализе: Узима се узорак крви да би се проверили ниски нивои бакра, церулоплазмина (протеина који преноси бакар) и катехоламина, хормона који помажу у контроли покрета мишића и емоција.
• ЦТ скенирање или рендгенски снимак: Овим ће се тражити мале, увијене кости (црволинске кости) у лобањи детета. Оне су узроковане проблемима са везивним ткивом услед недостатка бакра.
• Биопсија коже: Узима се веома мали узорак коже детета и испитује се под микроскопом како би се проверило колико добро тело детета користи бакар.
• Ултразвук: Користи се за преглед бешике. Дивертикуле, које су кесице које вире из бешике, честа су компликација Менкесовог синдрома.
• Тест урина: Овим тестом се проверава повећан ниво одређених киселина (HVA/VMA) у урину. Количина ових киселина варира у зависности од активности ензима зависног од бакра.

Да ли моје дете може да се тестира на Менкесову болест?

Истраживачи и даље покушавају да пронађу нове начине за рано откривање Менкесове болести. Генетско тестирање које тражи мутације у гену ATP7A је један од начина да се то уради.

Како лекари лече Менкесову болест?

Да би лечење било најефикасније, треба га започети у року од 25 до 28 дана од рођења . Успех лечења зависи од тога колико је тешка мутација у гену „ATP7A“.

Лекари дају деци са Менкесовом болешћу замену за бакар која се зове бакар хистидин, као поткожне ињекције . Циљ овог третмана је повећање количине бакра у крви. Такође може помоћи у смањењу оштећења нервног система, смањењу стања попут нападаја и продужити животни век детета.

Како могу да управљам симптомима свог детета?

Пошто још увек не постоји лек за Менкесову болест, лекари се фокусирају на управљање симптомима. Медицински тим који лечи ваше дете може да предузме ствари као што су:

• Прописивање лекова за контролу напада.
• Ентерална исхрана је давање хране кроз сонду како би се детету помогло да боље апсорбује хранљиве материје.
• Препоручује се физикална терапија или радна терапија .
• Прописивање лекова против болова .

Каква је будућност људи са Менкесовом болешћу?

Ако се лечење не започне рано, деца са Менкесовом болешћу обично живе мање од три године .

Чак и уз лечење, симптоми Менкесове болести могу се временом погоршати. Чак и дечаци са овим стањем који примају лечење могу живети 10 година или мање.

Може ли се Менкесова болест спречити?

Нажалост, Менкесова болест се не може спречити . Ако имате члана породице или дете са овим стањем, важно је да разговарате са лекаром и добијете генетско саветовање .

Пре него што затрудните, можете урадити генетски тест (генетско тестирање / ДНК тест) да бисте сазнали да ли имате ген који узрокује Менкесову болест. Ове информације вам могу помоћи приликом планирања породице.

Када треба да посетите лекара због Менкесове болести?

Ако мислите да ваше дете има симптоме Менкесове болести, одмах се обратите лекару . Рано откривање може побољшати квалитет живота деце са овим стањем.

Пошто се Менкесова болест наслеђује преко X хромозома, жене могу да ураде ДНК тест како би утврдиле да ли имају ген који узрокује болест. Добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању пре него што имате децу.

Ако ваше дете има Менкесову болест, разговарајте са својим лекаром о најбољим начинима за управљање симптомима и побољшање квалитета живота. Иако не постоји лек за Менкесову болест, лекари вредно раде на проналажењу нових начина за дијагностиковање и лечење овог стања. Такође, придруживање групама за подршку родитељима деце са Менкесовом болешћу је одличан начин за размену искустава и проналажење утехе.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, хајде да сумирамо неке ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Менкесова болест је генетски поремећај који узрокује да тело не користи бакар правилно.
• Ово је чешће код дечака .
• Ако се коса ваше бебе чудно увија, постала је светла, опуштена или јој је раст успорен, одмах потражите лекарски савет.
• Веома је важно дијагностиковати болест и започети лечење рано . Најбоље је да се лечење започне у прве 4 недеље од рођења.
• Иако не постоји потпуни лек, постоје третмани за контролу симптома и продужење живота .
• Ако имате породичну историју ових болести, паметно је потражити генетско саветовање .

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било какве недоумице, никада није касно да разговарате са лекаром.

Менкесова болест, Бакар, Генетске болести, Педијатријске болести, Нервни систем, Коврџава коса, ATP7A