Да ли сте забринути због мутације гена MTHFR? Хајде да причамо о томе једноставно!

Можда сте чули реч MTHFR док сте сурфовали интернетом или од пријатеља. Када је чујете поменуту заједно са „генском мутацијом“, можда сте помало уплашени и радознали. „Ох, не знам да ли и ја ово имам, да ли ће ово изазвати озбиљну болест?“ Можда мислите. Да ли је ово заиста толико озбиљно и нешто чега се треба плашити као што многи људи мисле? Зато данас, хајде да врло једноставно и пријатељски разговарамо о томе шта је MTHFR и да ли заиста треба да се плашимо тога.

Пре свега, шта је овај MTHFR ген?

Замислите наше тело као веома сложену, невероватну фабрику. Ова фабрика има скуп упутстава за све. Ова књига упутстава су наши гени. MTHFR је такође веома важан ген у нашем телу. Главна функција овог гена је да инструктира наше тело да производи „MTHFR протеин“. Овај протеин нам је неопходан. Зато што се витамин Б који се зове фолат , а који се налази у храни коју једемо, претвара у активни облик који наше тело може да користи. Овај активни фолат је неопходан за стварање основних ствари у нашем телу, попут ДНК .

Па шта је онда ова „мутација“?

Мутација је мала промена у упутствима у овом гену. То је као мала промена у словима у књизи. Ова промена може учинити MTHFR протеин мање ефикасним. То значи да не обрађује витамин фолат тако добро. Када се овај фолат не обрађује правилно, ниво аминокиселине која се зове хомоцистеин у нашој крви може се повећати. У прошлости су лекари сматрали да су високи нивои хомоцистеина узрок многих болести, као што су срчана обољења и крвни угрушци.

Које симптоме изазива MTHFR мутација?

Ево најважније и најутешније ствари. Велика већина људи са мутацијом гена MTHFR нема никакве симптоме. Они живе потпуно здравим, нормалним животом. Многи људи чак ни не знају да имају мутацију. У веома ретким случајевима, могу се јавити неки симптоми. Али то није уобичајено. Међутим, истраживања сугеришу да људи са овом мутацијом гена могу имати „одређену повећану подложност“ развоју одређених здравствених стања. Али то не значи да ће сви са овом мутацијом развити болест.

Да ли треба да урадим тест да бих то сазнао/ла?

Постоји тест крви за откривање ове генетске мутације. Међутим, велике медицинске организације попут Америчког колеџа за медицинску генетику не препоручују овај тест широј јавности. За то постоји неколико разлога:

• Бескорисност: Као што смо раније поменули, већина људи са овом мутацијом нема никаквих здравствених проблема. Дакле, чак и ако се тестирате и откријете да је имате, то вам неће променити живот. Можда ће вас само ухватити паника.
• Боља опција: Ако постоји једна ствар коју заиста желите да проверите, то је ниво хомоцистеина у крви. То је једноставан, јефтин тест крви. Ако вам је ниво повишен, можете разговарати са својим лекаром о томе шта да радите поводом тога. Тада нећете морати да трошите новац на генетско тестирање .

Да ли се труднице заиста требају плашити овога?

Ово је веома важно питање. Многе труднице се плаше када чују за овај MTHFR тест, говорећи: „Ох, хоће ли моја беба имати дефект неуралне цеви попут спина бифиде?“ Најбоља порука коју можете дати је: „Не бојте се уопште.“ Водећа гинеколошка и акушерска удружења у Шри Ланки и свету (попут ACOG-а) не препоручују тестирање трудница на ову генску мутацију. Зато што је то непотребно. Најважније је свакодневно узимати таблету фолне киселине коју препоручује лекар, без изузетка, пре и током трудноће. Количина милиграма која се даје, чак и за мајку са овом MTHFR генском мутацијом, широм света је доказана као потпуно довољна за здрав развој нервног система бебе. Дакле, уместо да бринете о MTHFR тесту, хиљаду пута је важније да следите упутства свог лекара и добијете праву количину фолне киселине.

Који су третмани за MTHFR мутацију?

Нема потребе за „лечењем“ мутације гена MTHFR. То није болест. Међутим, ако тест потврди да су вам нивои хомоцистеина повишени, лекар ће вам саветовати да их контролишете. То обично подразумева следеће:

• Суплементи фолне киселине : Ваш лекар ће вам препоручити суплемент фолне киселине који је прави за вас. Такође може препоручити суплементе витамина Б6 и Б12.
• Храна богата фолатом : Додајте храну богату фолатом у своју исхрану.
• Тамнозелено лиснато поврће попут спанаћа, кеља и раштике
• Махунарке попут сочива, леблебија и грашка
• Воће попут поморанџи и авокада
• Пасуљ

Најбоље и најбезбедније је да се консултујете са својим лекаром пре него што започнете било шта од ових ствари и да следите његове савете. мутација гена MTHFR, мутација гена MTHFR, фолат, хомоцистеин, трудноћа, фолна киселина, генетско тестирање