Да ли ваша коштана срж такође производи фиброзно ткиво? Хајде да сазнамо више о мијелофибрози!

Да ли сте икада чули за болест која се зове мијелофиброза? То је заправо веома ретка врста рака крви. Једноставно речено, то је када коштану срж , што је меки, сунђерасти део ваших костију, замењује фиброзно ожиљно ткиво . То је такође врста дуготрајне леукемије и припада групи која се назива мијелопролиферативни поремећаји. Мијелопролиферативни поремећаји су када се у коштаној сржи, где се стварају крвне ћелије, производи превише крвних зрнаца.

Шта је тачно мијелофиброза?

Хајде да ово детаљније погледамо. Ваша коштана срж садржи матичне ћелије које стварају крв. Ове матичне ћелије се касније развијају у црвена крвна зрнца, бела крвна зрнца и тромбоците. Али код особе са мијелофиброзом, долази до мутације у генетском материјалу, односно ДНК, у једној од ових матичних ћелија. То доводи до тога да ћелија постане дефектна ћелија рака. Ова дефектна ћелија се затим дели и преноси мутацију на све нове ћелије које ствара.

Временом се ове абнормалне ћелије рака накупљају у великом броју. Неке од ових ћелија изазивају упалу у коштаној сржи. Ова упала је оно што узрокује стварање ожиљног ткива које сам раније поменуо. Дакле, због овог ожиљног ткива и вишка ћелија рака, коштана срж губи способност да производи здраве крвне ћелије.

Који су главни типови мијелофиброзе?

Постоје два главна типа мијелофиброзе.

• Примарна мијелофиброза: Ово је тип који се јавља спонтано, без икакве везе са било којом другом болешћу.
• Секундарна мијелофиброза: Ово је узроковано другим поремећајем крви. На пример, може бити узроковано болестима као што су примарна тромбоцитоза или полицитемија вера. Овај секундарни тип чини између 10% и 20% дијагностикованих пацијената.

Колико је честа ова болест која се зове мијелофиброза?

Мијелофиброза је заправо веома ретко стање. На пример, у Сједињеним Државама се извештава да се ова болест јавља код око 1,5 од 100.000 људи годишње. Може да погоди било кога, без обзира на године. Нема разлике у годинама, али је вероватније да ће се дијагностиковати код људи старијих од 50 година. Ако се мијелофиброза развије код мале деце, обично се дијагностикује пре 3. године.

Какве ефекте мијелофиброза може имати на ваше тело?

Када се крвне ћелије производе абнормално на овај начин, могу се јавити разне компликације. Хајде да погледамо шта су оне:

• Анемија: Ово је стање у којем нема довољно црвених крвних зрнаца. Као што знате, црвена крвна зрнца су та која преносе кисеоник по телу. Дакле, када нема довољно црвених зрнаца, ткива тела не добијају довољно кисеоника. То може изазвати симптоме попут умора, слабости и кратког даха .

• Тромбоцитопенија: Ово је стање у којем има премало тромбоцита. Тромбоцити су ти који помажу у згрушавању крви када дође до повреде. Дакле, када је број тромбоцита низак, ваше тело може бити склоније крварењу и стварању модрица .

• Спленомегалија: Ваша слезина контролише број крвних зрнаца и уклања оштећена црвена крвна зрнца из вашег тела. Дакле, када производите превише абнормалних крвних зрнаца, ваша слезина мора више да ради. Може се увећати. Када вам се слезина увећа, можете осетити пуноћу или нелагодност у горњем левом делу стомака .

• Екстрамедуларна хематопоеза: Ово је развој ћелија које стварају крв изван коштане сржи , у другим деловима тела. Ове ћелије се могу формирати на местима као што су плућа, гастроинтестинални тракт, кичмена мождина, мозак или лимфни чворови. Ове ћелије се могу згрушати и формирати туморе , који могу напасти друге органе или ометати њихову функцију.

• Портална хипертензија: Ово је повећање крвног притиска у вени која преноси крв из слезине у јетру. Ово је највероватније узроковано оштећењем вена услед екстрамедуларне хематопоезе која је раније поменута.

Још једна ствар је да се код око 12% људи са примарном мијелофиброзом стање може развити у веома озбиљан тип рака крви који се назива акутна мијелоидна леукемија .

Шта узрокује мијелофиброзу?

Научници још увек не знају тачно шта узрокује мијелофиброзу. Али су открили да је повезана са променама у ДНК одређених гена . Укључена је врста протеина која се зове Јанус-асоциране киназе (ЈАК) . Ови ЈАК протеини контролишу производњу крвних зрнаца у коштаној сржи, шаљући сигнале ћелијама да се деле и расту. Ако ови ЈАК протеини постану преактивни, може се произвести превише или премало крвних зрнаца.

Између 60% и 65% људи са мијелофиброзом има мутацију у JAK2 гену . Додатних 5% до 10%Постоји мутација у гену за мијелопролиферативну леукемију (MPL). Такође, мутација названа калретикулин (CALR) се примећује код 20% до 25% пацијената са мијелофиброзом.

Ко је највише изложен ризику од овога?

Можда имате повећан ризик од развоја мијелофиброзе из следећих разлога:

• Ако имате више од 50 година .
• Ако имате поремећај крви који се назива примарна тромбоцитоза или полицитемија вера.
• Ако сте били изложени јонизујућем зрачењу или петрохемикалијама попут бензена и толуена.

Који су симптоми мијелофиброзе?

Мијелофиброза је споро прогресивна болест, тако да можете имати никакве симптоме годинама. Око трећине пацијената нема никакве симптоме у раним фазама.

Ако се симптоми појаве, најчешћи су јак умор (због анемије) и увећана слезина . Симптоми могу такође укључивати:

• Напоран рад
• Грозница
• Свраб
• Бледа кожа
• Губитак тежине
• Ноћно знојење
• Бол у костима или зглобовима
• Честе инфекције
• Увећана слезина или јетра
• Необјашњиви крвни угрушци
• Неуобичајено крварење или модрице
• Проширење вена у желуцу и једњаку (ове вене могу пући и крварити).

Како дијагностиковати ову болест?

Лекар, посебно онколог, ће вас физички прегледати, питати о вашој медицинској историји и тренутним симптомима. Такође ће проверити да ли постоји увећана слезина и знаци анемије.

Затим се спроводе разни тестови како би се искључила друга стања и потврдило да ли имате мијелофиброзу.

Крвне анализе

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се мери број различитих врста ћелија у вашој крви. Ако су вам црвена крвна зрнца нижа од нормалног или су вам бела крвна зрнца и тромбоцити абнормални, то би могао бити знак мијелофиброзе.
• Размаз периферне крви (PBS): Овим се проверава величина, облик и друге карактеристике ваших крвних зрнаца у потрази за абнормалностима. Ако постоје ћелије абнормалног изгледа и велики број незрелих крвних зрнаца, то такође може бити знак мијелофиброзе.
• Хемијски тестови крви:Ови тестови мере нивое различитих супстанци које се ослобађају у крв из ваших органа. Ово вам може рећи колико добро орган функционише. Висок ниво ствари попут мокраћне киселине, билирубина и лактат дехидрогеназе у крви такође може бити знак мијелофиброзе.

Тестови коштане сржи

• Биопсија коштане сржи: Ово подразумева узимање малог узорка коштане сржи и његово испитивање под микроскопом. Ћелије се анализирају како би се утврдило да ли имате мијелофиброзу.
• Аспирација коштане сржи: Ово подразумева уклањање течности из коштане сржи и тестирање на знаке мијелофиброзе.

Можда ће бити потребни додатни тестови

Да бисте потврдили дијагнозу, могу бити потребни додатни тестови:

• Анализа генских мутација: Ваш лекар ће тестирати вашу крв и ћелије коштане сржи на генске мутације повезане са мијелофиброзом, као што су JAK2, CALR и MPL. Неки третмани циљају ћелије рака које имају JAK2 мутацију.
• Сликовне процедуре: Ваш лекар може урадити ултразвук како би проверио да ли постоји увећана слезина. Такође може урадити магнетну резонанцу како би проверио да ли постоји ожиљно ткиво у коштаној сржи. Ово ожиљно ткиво може бити знак мијелофиброзе.

Како се лечи мијелофиброза?

Ако не показујете симптоме, можда вам неће бити потребно лечење. Међутим, чак и ако вам није потребно хитно лечење, ваш лекар ће наставити да прати ваше стање.

Јакафи® (руксолитиниб), Инребик® (федратиниб) и Вонџо® (пакритиниб) су лекови које је одобрила Америчка агенција за храну и лекове (FDA) . Користе се за лечење мијелофиброзе умереног до високог ризика. Сва три ова лека делују као ЈАК инхибитори . То јест, смањују преактивну Јанус-асоцирану киназу (ЈАК) сигнализацију. Као резултат тога, ови лекови помажу у ублажавању симптома повезаних са мијелофиброзом, као што су увећана слезина, ноћно знојење, свраб, губитак тежине и грозница.

За многе, примарни циљ лечења је управљање стањима повезаним са мијелофиброзом, као што су анемија и увећана слезина.

Лечење анемије

Постоје третмани за анемију као што су:

• Андрогени: Узимање андрогена као што је даназол може повећати производњу црвених крвних зрнаца.
• Имуномодулатори: Ови лекови повећавају способност вашег имуног система да се бори против ћелија рака, чиме смањују симптоме. Лекови попут интерферона, талидомида (Таломид®) и леналидомида (Ревлимид®) припадају овој класи. Такође се могу давати у комбинацији са глукокортикоидима попут преднизона.
• Лекови за хемотерапију: Неки лекови за хемотерапију могу смањити симптоме изазване повећаним бројем крвних зрнаца и увећаном слезином. Хидроксиуреја и кладрибин су такви лекови.
• Трансфузија крви: Ако имате тешку анемију, редовне трансфузије крви могу повећати број црвених крвних зрнаца.

Лечење спленомегалије

ЈАК инхибитори, имуномодулатори и хемотерапијски лекови се користе за лечење увећане слезине. У тешким случајевима, можда ће вам бити потребно хируршко уклањање слезине (спленектомија) или радиотерапија слезине.

Радиотерапија може бити неопходна и за лечење стања које се назива екстрамедуларна хематопоеза, у којем се крвне ћелије развијају ван коштане сржи.

Да ли се мијелофиброза може потпуно излечити?

Алогенска трансплантација хематопоетских ћелија (ХЦТ) може бити једина опција за лечење ове болести. Међутим, ово је ризичан поступак и није погодан за свакога.

У овој процедури, ваше абнормалне крвне ћелије се замењују ћелијама здравог донора. Пре трансплантације, добићете хемотерапију или радиотерапију како би се уништиле ваше болесне ћелије. Затим, нове ћелије донора могу преузети функције вашег тела.

Лечење хемотерапијом носи висок ризик од компликација . Стога је погодно само за одабрану групу људи. Ризик од компликација је још већи за људе са другим медицинским стањима. Да ли сте погодни за ово зависи од многих фактора, као што су ваше године, тежина ваших симптома и вероватноћа успеха лечења.

Какав је животни век особе са овом болешћу?

Мијелофиброза је веома озбиљан рак . Медијална стопа преживљавања за ове пацијенте је обично око шест година. Медијална стопа преживљавања значи да неки људи живе мање од шест година, док сличан број живи дуже од шест година. Ово није исто за све, варира од особе до особе.

Постоји неколико фактора који одређују прогнозу ваше болести:

• твоје године.
• Ваши симптоми.
• Број ваших крвних зрнаца.
• Тежина ожиљака у коштаној сржи.
• Да ли постоје генетске мутације (JAK2, CALR, MPL).

Најважније је да отворено разговарате са својим лекаром о томе како ће ваша дијагноза утицати на ваш живот.

Како да се бринем о себи? (Брига о себи)

Питајте свог лекара да ли бисте могли имати користи од палијативне неге . Тимови за палијативну негу могу укључивати лекаре, медицинске сестре, социјалне раднике и друге специјалисте. Они вам могу пружити ресурсе и подршку која вам је потребна да живите са овом болешћу. Поред лечења које добијате од свог онколога, ови људи могу бити одличан извор подршке. Специјалисти за палијативну негу могу вам помоћи да побољшате квалитет живота као особе која живи са раком.

Коначно, најважније ствари које треба да запамтите

Мијелофиброза је ретка врста рака крви код које коштану срж замењује фиброзно ткиво. Ово је озбиљно стање које захтева континуирано медицинско праћење и/или лечење. У зависности од вашег стања, можда нећете имати никакве симптоме годинама. У другим случајевима, симптоми могу брзо напредовати и отежати обављање свакодневних активности. Међутим, постоје третмани који помажу у контроли симптома који ометају ваш свакодневни живот.

У међувремену, питајте свог лекара о ресурсима који вам могу помоћи да се носите са овим променама. Палијативна нега и групе за подршку су веома корисне опције док се прилагођавате животу са раком.

Запамтите, нисте сами. Лекари, породица и пријатељи су ту да вам помогну. Не бојте се да разговарате са својим лекаром о свим питањима која имате.

---

Мијелофиброза , рак крви, коштана срж, анемија, увећање слезине, ЈАК инхибитори, леукемија