Да ли су мишићи вашег детета укочени и да ли има потешкоћа са отварањем руку? Хајде да сазнамо више о (миотонији конгенита)!

Да ли сте икада приметили да понекад, када ваше дете чврсто зграби играчку, треба времена да је поново пусти? Или се изненада осећа као да је укочено док трчи около и игра се? Нормално је да се родитељ осећа мало уплашено када види овакве ствари. Данас ћемо говорити о стању које може изазвати ове симптоме, али није баш често.

Шта је миотонија конгенита?

Једноставно речено, Миотонија конгенита је генетско стање . Код овог стања, наши мишићи се не могу брзо опустити након контракције. Замислите да ваше дете чврсто држи играчку лоптицу у руци. Обично, када му кажете да је пусти, оно ће је одмах пустити. Али дете са овим стањем има потешкоћа да је одједном пусти. Рука може бити укочена неко време.

Ово стање обично почиње у детињству или адолесценцији . Поред укочености мишића, могу се јавити и други симптоми, као што је хипертрофија мишића, што је појава мишићне масе.

Лекари ово класификују као „недистрофични миотонијски поремећај“. То значи да нема већег оштећења структуре мишића вашег детета. Они су здрави. Међутим, постоји мали проблем са електричним процесом који контролише контракцију мишића. Постоје и друге болести које се јављају са миотонијом, назване „дистрофичне миотоније“. Код њих је погођена и структура мишића.

Нормално је да се осећамо забринуто и уплашено када видимо промену у телу нашег детета. Али оно што треба да знате је да се ово стање, названо миотонија конгенита , обично не погоршава током времена . Уз физикалну терапију и друге третмане, ови симптоми се могу добро контролисати.

Који су главни типови миотоније конгените?

Постоје два главна типа овог стања, хајде да видимо шта су.

1. Бекерова болест

Ово је најчешћи тип миотоније конгените. Може изазвати слабост мишића у рукама и ногама код детета. Симптоми Бекерове болести се обично јављају између 4. и 12. године. Међутим, ово се разликује од Бекерове мишићне дистрофије, па је немојте мешати са Бекеровом мишићном дистрофијом.

2. Томсенова болест

Ово је ређи и блажи облик миотоније конгените. Симптоми обично почињу у првих неколико месеци живота и могу трајати до 2-3 године .

Колико је честа миотонија конгенита?

Ово је заправо веома ретка ситуација.Ова болест погађа око једну од сто хиљада људи. Међутим, ово стање се чешће јавља код људи у скандинавским земљама попут Финске, Норвешке и Шведске. У тим земљама се наводи да око једна од десет хиљада људи има ову болест.

Који су симптоми миотоније конгените?

Главна карактеристика овог стања је да се мишић споро опушта након контракције . То називамо миотонија. Ово стање миотоније може се погоршати када се почне са радом након периода одмора или у хладном окружењу.

Остали симптоми које ваше дете може искусити укључују:

• Тешкоће са храњењем, гушење, мучнина и рефлукс – посебно у детињству. На пример, нека деца могу имати осећај као да им се превише хране уноси у грло чак и након што попију мало млека.
• Чести падови и недостатак равнотеже (неспретност) – Ово се може видети чак и након што почнете да ходате и добро се навикнете на то.
• Двоструки вид или лењо око.
• Мишићи се увећавају (хипертрофија) , што може учинити да изгледате као спортиста.
• Грчеви у мишићима.
• Укоченост мишића , посебно у ногама детета. Међутим, ова укоченост може да се смањи покретом и када се тело загреје. Ово се назива „феномен загревања“ .
• Слабост , посебно ако ваше дете има Бекерову болест.
• Сколиоза је абнормална закривљеност кичме.

Мушка деца могу бити теже погођена од женске деце. Симптоми се такође могу привремено погоршати током трудноће и менструације.

Симптоми Томсенове болести обично почињу раније и прво погађају лице и руке детета. Симптоми Бекерове болести често почињу касније и прво погађају ноге .

Шта узрокује миотонију конгениту?

Миотонија конгенита је узрокована мутацијом у гену CLCN1 . Овај ген утиче на хлоридне канале у мишићној мембрани наших мишића. Због тога мишићи имају проблема са опуштањем након контракције.

Бекерова болест (ББ) се наслеђује аутозомно рецесивно . То значи да оба биолошка родитеља детета морају носити генску мутацију и обоје је морају пренети на дете. Међутим, ти родитељи не показују симптоме. Они су једноставно носиоци гена.

Шта је Томсенова болест (ТБ)?Аутозомно доминантно стање. У овом случају, чак и ако само један биолошки родитељ има генску варијацију, дете је може наследити.

Како се дијагностикује миотонија конгенита?

Лекари обично дијагностикују ово стање у детињству. Ваш лекар ће вас питати о симптомима вашег детета и породичној медицинској историји. Затим ће урадити неке тестове како би проверио да ли постоје проблеми са деснима. То може укључивати:

• Рећи детету да брзо отвори и затвори очи .
• Видети да ли дете може нешто да држи у руци и брзо да то пусти, или да ли може брзо да отвори руку стискајући је .
• Нежно тапкајте бебино месо малим чекићем (перкусором) да бисте видели да ли се стврдњава.

Ваш лекар може такође препоручити неколико других тестова како би потврдио дијагнозу или искључио друга стања која изазивају сличне симптоме. Ови тестови укључују:

• Тест крви за креатин киназу (CK): нивои CK могу бити повишени код миотоније конгените.
• Електромиографија (ЕМГ): Овај тест мери електричне импулсе из мишића. Ово може помоћи у разликовању поремећаја повезаних са мишићима и поремећаја повезаних са нервима. Међутим, тешко је уочити разлику између два типа миотоније конгените на основу ЕМГ резултата.
• Генетско тестирање: Ово тражи генетске промене које узрокују миотонију конгениту.
• Биопсија мишића: Биопсија изведена код миотоније конгените обично изгледа нормално, али понекад се могу видети мале абнормалности.

Који су третмани за миотонију конгениту?

Не постоји лек за ово стање. Вашем детету можда неће бити потребан никакав посебан третман. Одмор и лагане вежбе могу помоћи у смањењу укочености мишића. Ваш лекар може такође препоручити физикалну терапију како би се одржала функција мишића.

У неким случајевима, вашем детету могу користити лекови. Ваш лекар може преписати лекове као што су мексилетин или ранолазин како би смањио учесталост и тежину напада. Други лекови као што су ламотригин и карбамазепин такође могу помоћи, али понекад могу изазвати непријатне нежељене ефекте.

Ево још неких ствари које ви, ваше дете и ваша породица можете учинити да бисте управљали симптомима миотоније конгените и избегли окидаче:

• Држање подаље од хладних окружења.
• Укључивање у редовну физичку активност– Симптоми могу нестати када се тело детета мало загреје (то се назива „феномен загревања“).
• Управљање стресом.
• Ако је потребно, промените исхрану ; то значи да детету дајете храну коју је лако прогутати како бисте смањили ризик од гушења. На пример, ако имају потешкоћа са једењем тврде хране, она се може згњечити и омекшати.

Може ли се спречити миотонија конгенита?

Миотонија конгенита је узрокована генетском мутацијом, тако да не можете ништа учинити да је спречите . Ако неко у вашој породици има ово стање, или ако га ви сами имате и планирате да имате децу, добра је идеја да посетите генетског саветника . Он/она вас тада може едуковати о ризику преношења стања на вашу децу.

Каква је будућност особе са миотонијом конгенитом? (Прогноза)

Миотонија конгенита се обично не погоршава током времена . Симптоми вашег детета ће остати углавном исти током целог живота. Физикална терапија и избегавање ствари које погоршавају симптоме могу помоћи вашем детету да остане активно и да настави са нормалним активностима. Особе са миотонијом конгенитом могу се бавити спортом и водити нормалан живот. Код Бекерове болести, дете може развити извесну слабост како стари.

Колики је очекивани животни век особе са миотонијом конгенитом?

Људи са миотонијом конгенитом имају нормалан животни век . Стање не утиче на друге системе организма.

Када моје дете треба да посети лекара?

Миотонија конгенита је дуготрајно стање . Иако се обично не погоршава нити мења, ваше дете ће морати редовно да посећује лекара ако узима лекове за то. Потребе за физикалном терапијом могу се мењати како ваше дете расте.

Важно је напоменути да миотонија конгенита може утицати на реакцију вашег детета на анестезију . Стога, ако је вашем детету заказана операција, требало би да о томе обавестите свог лекара. Такође треба да обавестите анестезиолога који ће се бринути о вашем детету током операције.

„Нормално је да осетите велики шок када мишићи вашег детета не раде како треба. Можда сте забринути колико ће се ово погоршати и како ће утицати на живот вашег детета и живот ваше породице. Али добра вест је да се миотонија конгенита може добро лечити физикалном терапијом и малим променама које можете направити код куће и у свакодневном животу. Запамтите, ваш лекар је увек ту да вам помогне са вашим недоумицама и одговори на сва питања која имате.“

Најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче (Порука за понети)

У реду, хајде да погледамо неке једноставне ствари које треба запамтити о миотонији конгенити о којој смо говорили:

• Ово је ретко генетско стање . Главна карактеристика је да када се мишићи контрахују, тешко се брзо опуштају.
• Постоје две врсте Бекерове болести: Бекерова болест и Томсенова болест.
• Ово се обично не погоршава током времена .
• Иако не постоји специфичан лек, симптоми се могу добро контролисати физикалном терапијом, неким лековима и променама начина живота .
• Дете може да живи нормалним животом и да се бави спортом .
• Ако вашем детету треба операција, морате бити посебно опрезни са анестезијом .
• Не бојте се да питате о овоме. Разговарајте са својим лекаром и потражите савет и подршку која вам је потребна . Запамтите да нисте сами.

Миотонија конгенита, Миотонија конгенита, генетске болести, укоченост мишића, педијатријске болести, Бекерова болест, Томсонова болест