Да ли миотонија чини ваше тело укоченим? Хајде да причамо о томе!

Да ли понекад осећате као да вам је рука, нога или било који мишић у телу укочен и не може се опустити тако брзо како мислите? На пример када се рукујете са неким и тешко вам је да одвојите руку, или када покушавате да устанете са столице, потребно је неко време. Ово је једноставно један од симптома стања које се зове миотонија. Не брините, о томе ћемо детаљно разговарати.

Шта је миотонија?

Једноставно речено, миотонија је када се ваши мишићи не опуштају брзо након што се контрахују. Замислите да се рукујете са неким, али вам је тешко да одвојите руку, или када седите и покушавате да устанете, ноге вам се неко време укоче. То је таква ствар.

Постоје различите врсте миотоније. Свака врста је узрокована генетском променом . То значи да је узрокована неким ефектом на гене у нашем телу. Код сваке врсте, погођен је различит ген.

Због ових генетских промена, миотонија може утицати на друге делове вашег тела. У зависности од врсте миотоније коју имате, ово може утицати на ваше:

• До срца
• До плућа
• До дигестивног система
• До мозга
• За очи

То се може десити органима као што су.

Нормално је да се осећате уплашено када доживите симптом који раније нисте имали, попут укочености мишића. Можда се питате: „Хоће ли се ово погоршати?“ или „Како ће ово утицати на мој живот?“ Најбоље што можете да урадите јесте да посетите лекара . Миотонија је ретко стање, тако да може бити потребно неко време да се добије тачна дијагноза. Али у међувремену, ваш лекар вам може помоћи да ублажите страхове и одговори на ваша питања.

Који су главни типови миотоније?

Лекари класификују миотонију у два главна типа: дистрофичну и недистрофичну . Оба типа утичу на електричне сигнале који контролишу контракцију мишића. Међутим, код дистрофичне миотоније, сам мишић је оштећен. Реч „дистрофија“ значи „постепено слабљење или пропадање ткива“.

Дистрофична миотонија (ДМ)

Дистрофична миотонија (ДМ) је стање у којем мишићи временом слабе и смањују се (атрофирају) , а припада групи болести које се називају мишићна дистрофија. Постоје два главна типа:

• Миотонична дистрофија тип 1 (ДМ1) – Ово је најчешћи тип.
• Миотонична дистрофија тип 2 (ДМ2)

Недистрофична миотонија

Код недистрофичне миотоније, структура мишићног ткива није оштећена. Неки други типови који спадају у ову категорију су:

• Андерсен-Тавилов синдром
• Хиперкалемична периодична парализа
• Хипокалемична периодична парализа типа 1 и типа 2
• Миотонија конгенита – Ово је најчешћи тип ове групе.
• Парамиотонија конгенита
• Миотонија натријумских канала

Који су симптоми миотоније?

Главни симптом миотоније је немогућност опуштања мишића након контракције. Ови симптоми се могу јавити у детињству, детињству или одраслом добу, у зависности од врсте миотоније.

Други уобичајени симптоми који се могу видети укључују:

• Промена у изгледу ваших мишића – на пример, увећање мишића (хипертрофија) или губитак/слабљење мишића (хипотонија) .
• Умор .
• Бол у мишићима .
• Слабост мишића .
• Осећај затегнутости мишића, али затегнутост се смањује покретом или вежбањем (феномен загревања) .

Специфични симптоми дистрофичне миотоније

Свака врста дистрофичне миотоније има специфичне симптоме. Неки примери су:

• Бол у стомаку, затвор, дијареја, рефлукс киселине, надимање.
• Абнормалности у изгледу лица (фацијални дисморфизми) .
• Катаракта (замућење вида ока) .
• Хипергликемија је стање узроковано инсулинском резистенцијом, што доводи до високог нивоа шећера у крви.
• Интелектуални инвалидитет .
• Неправилан откуцај срца (аритмија) или проблеми са електричним сигналима срца.
• Губитак косе са предњег дела главе код мушкараца (андрогена алопеција) .
• Апнеја у сну (апнеја у сну) .

Који су симптоми код људи са периодичном парализом?

Имате хиперкалемијску периодичну парализу.Ако га имате, можете искусити стање слично парализи у којем ваши мишићи губе снагу око један до четири сата.

Ако имате хипокалијемијску периодичну парализу , можете осетити мишићну слабост ноћу или рано ујутру. Ово може трајати од неколико сати до неколико дана.

Шта узрокује миотонију?

Миотонија је узрокована специфичном променом у једном од ваших гена . Прецизније, ове генетске промене утичу на јонске канале који су одговорни за контролу функције ваших мишића.

Свака врста миотоније је узрокована мутацијом у другом гену. На пример, миотонична дистрофија типа 1 је узрокована проблемом са геном DMPK . Миотонија конгенита је узрокована проблемом са геном CLCN1 . Ову генетску мутацију можете наследити од једног или оба родитеља. Или се може развити насумично.

Како знате да ли имате миотонију?

Када започиње дијагностички процес, ваш лекар ће вас питати о вашим симптомима и породичној здравственој историји . Затим, пре него што предложи тестове за миотонију, искључиће друга уобичајена стања која би могла бити узрок ваших симптома, као што је хипотиреоза .

Ово су тестови који се користе за дијагностиковање миотоније:

• Тест крви за креатин киназу (КК): Креатин киназа је ензим који се налази углавном у мишићима. Нивои КК су обично повишени код миотоније.
• Електромиографија (ЕМГ): Овај тест процењује здравље и функцију ваших скелетних мишића и живаца који их контролишу.
• Генетски тестови: Ови тестови могу идентификовати генетске промене које узрокују различите облике миотоније.
• Тест крви за калијум: Ваш лекар може користити овај тест да провери хиперкалемијску периодичну парализу (висок калијум у крви) или хипокалемијску периодичну парализу (низак калијум у крви).
• Кратки тест вежбања: У овом тесту морате контраховати мишиће у одређеним интервалима док лекар посматра како ваши живци и мишићи реагују.

Миотонија је ретка болест,Може потрајати неко време док не добијете тачну дијагнозу. Не брините због тога.

Који су третмани за миотонију?

Лечење миотоније је специфично за ваш тип и симптоме. Ви и ваш лекар ћете заједно сарађивати на развоју плана лечења који је прилагођен вашим потребама. Слободно поставите сва питања која имате.

Физикална терапија је обично део вашег плана лечења. Физиотерапеут вам може помоћи да избегнете познате или потенцијалне окидаче и да развијете план вежбања који вам помаже да останете што активнији. Радни терапеути вам такође могу помоћи да пронађете нове начине за обављање свакодневних задатака. Такође могу препоручити адаптивна или помагала за мобилност.

Лечење дистрофичне миотоније

Дистрофична миотонија се лечи симптоматски. Мораћете редовно да се подвргавате контролним прегледима како бисте пратили здравље органа погођених вашом врстом дистрофичне миотоније.

Лек који лекари углавном преписују је мексилетин . То је заправо антиаритмички лек , али такође помаже код трзања и укочености мишића. Мексилетин може помоћи и код неких врста недистрофичне миотоније.

Лечење недистрофичне миотоније

Поред лекова, лечење недистрофичне миотоније може укључивати избегавање одређених окидача. То укључује:

• Избегавање излагања хладноћи.
• Ограничавање напорних, напорних вежби.

Лечење периодичне парализе

Лечење периодичне парализе обично подразумева контролу нивоа калијума и избегавање окидача. Ваш лекар може препоручити да избегавате следеће ствари:

• Дуготрајно одмарање након вежбања.
• Конзумирање оброка богатих угљеним хидратима.
• Једење у нередовним временима.
• Неправилан сан.
• Радећи ноћу.

Ако имате хипокалемијску периодичну парализу , ваш лекар може вам препоручити да једете храну богату калијумом, као што су банане, пасуљ, сушено воће, манго и папаја.

Ако имате хиперкалемијску периодичну парализу , можда ћете морати да избегавате храну богату калијумом .

Ако ове мере нису довољне за контролу ваших симптома, ваш лекар може преписати један од лекова који се зову дихлорфенамид или ацетазоламид .

Да ли се развој миотоније може спречити?

Миотонија је узрокована генетским променама, тако да не можете ништа учинити да је спречите. Ако неко у вашој породици има миотонију или ако ви сами имате ово стање и планирате да имате децу, размислите о посети генетског саветника . Он вам може објаснити ризик од наслеђивања стања и преношења на следећу генерацију.

Каква је прогноза за некога са миотонијом? (Прогноза)

Ако имате миотонију, ваш изглед зависи од неколико фактора. То укључује:

• Врста миотоније коју имате.
• Тежина ваших симптома.
• Како ваше тело реагује на лечење.
• Ваше опште здравље и старост.

Ваш лекар ће моћи да вам да добру представу о томе шта будућност носи за вашу специфичну ситуацију, али генерално је то нешто овако:

• Недистрофичне миотоније генерално имају добру прогнозу, али то може варирати у зависности од тежине ваших симптома.
• Прогноза за дистрофичне миотоније зависи од тога колико су други системи организма озбиљно погођени. Миотонична дистрофија типа 1 и 2 такође може скратити животни век.
• Периодична парализа може се погоршати са годинама и може довести до трајних, тешких проблема са мишићима (миопатија) .

Када треба да посетим лекара?

Миотонија је хронично/дуготрајно стање. Стога ћете морати да посећујете лекара током целог живота како бисте пратили своје симптоме и видели колико добро ваше лечење делује.

Важно је напоменути да стања повезана са миотонијом могу утицати на ваш одговор на анестезију . Ако вам је заказана било каква операција, требало би да о томе обавестите свог лекара. Такође би требало да обавестите анестезиолога који ће се бринути о вама током операције.

Нормално је да се осећате шокирано и усамљено када вам се дијагностикује ретка болест. Миотонија утиче на свакога другачије, тако да можете имати много питања. Ваш медицински тим ће бити уз вас током целог процеса дијагнозе и лечења. Потражите подршку од њих, као и од својих вољених.

Најважније ствари које треба да запамтимо (Порука за понети кући)

Миотонија је стање у којем се мишићи не опуштају брзо након што су контраховани. Ово је узроковано генетским факторима.

>

- Постоје две главне врсте овога: дистрофична (оштећење структуре мишића) и недистрофична (без оштећења структуре).

- Симптоми могу укључивати укоченост мишића, слабост, бол и умор. Неке врсте такође имају специфичне симптоме.

- За дијагнозу болести користе се анализе крви, ЕМГ и генетски тестови.

- Лечење варира у зависности од врсте болести и симптома. То укључује физикалну терапију, лекове и избегавање одређених ствари (окидача).

- Ово се не може спречити, али можете добити помоћ од генетског саветовања.

- Ако имате ове симптоме, обавезно се обратите лекару. Правилна дијагноза и план лечења су вам веома важни.

Миотонија , Миотонија, Укоченост мишића, Генетске болести, Дистрофична миотонија, Дистрофична миотонија, Недистрофична миотонија, Болести мишића