Да ли се нокти и колена вашег детета разликују? Да ли би то могао бити синдром нокта и пателе?

Да ли сте приметили било какве промене на ноктима или коленима вашег малишана? Понекад то могу бити знаци генетског стања које се назива синдром ноктију и пателе. Ово може звучати застрашујуће, али не брините. Хајде да о томе разговарамо детаљно и једноставно. Ово може утицати на изглед и функцију делова ноктију, костију, очију и бубрега детета.

Који су симптоми овог стања? Како га препознати?

Неки делови тела детета са синдромом нокта-пателе могу изгледати или функционисати другачије него што се очекује. Хајде да погледамо који су то симптоми:

Нокти

Нокти вашег детета могу бити веома кратки или чак недостајати. Можете приметити удубљења, рупице или промену боје на ноктима. Нокти на рукама су често више погођени него нокти на ногама. Ове промене су посебно приметне на палцу и кажипрсту.

Колено (патела)

Чашица колена, или оно што лекари називају „патела“, може се смањити, попримити другачији облик или чак нестати. Понекад се ова чашица колена може поставити мало више или у страну него што је нормално. То може проузроковати бол у колену детета, осећај нестабилности или немогућност правилног савијања или исправљања колена (опсег покрета). Ишчашења пателе су честа појава код овог стања. Замислите, док се игра, ваше дете изненада зграби колено и почне да плаче, неспособно да хода.

Лакат

Кости у рукама вашег детета се можда неће развијати онако добро како се очекује. Такође, понекад можете видети додатну кожу (попут везивног ткива) око лакта. Ове промене могу ограничити могућност окретања руке, њеног испружања и савијања лакта.

Кукови

Ваше дете може имати мале коштане избочине (лекари их називају „илијачним роговима“) на куковима. Обично су присутне са обе стране кука. Понекад се могу напипати кроз кожу детета, али већином не представљају велики проблем.

Очи

Притисак у очима детета може се повећати (окуларна хипертензија). Ово се на крају може развити у стање које се назива глауком. Иако у почетку често нема симптома, нека деца могу имати главобоље, ореоле око светла или замућен вид.

Бубрези

Око четири од десет особа са Наил-Пателарним синдромом развиће болест бубрега, било у детињству или одраслом добу. Ово може варирати од благог до опасног по живот. Чак и блага болест бубрега може постати тешка, постепено или изненада.

Остали симптоми

Неки људи са синдромом Наил-Патела могу такође имати и друге симптоме, као што су:

• Ходање на прстима због затегнутости Ахилове тетиве.
• Смањена мишићна маса у рукама и ногама.
• Затвор и/или синдром иритабилног црева.
• Смањена минерална густина костију.
• Повремена утрнулост, пецкање или губитак осећаја у рукама и стопалима.
• Слаби или лако ломљиви зуби или тањење зубне глеђи.
• Абнормална закривљеност кичме (сколиоза).

Истраживачи још увек покушавају да схвате колико су ови проблеми чести код људи са синдромом Наил-Патела.

Зашто се јавља овај синдром нокта и пателе?

Једноставно речено, синдром нокта-пателе узрокован је променама у генима вашег детета (генским варијантама). Најчешће се ове промене налазе у гену који се зове LMX1B код људи са овим стањем. Овај LMX1B ген је оно што говори детету како да правилно формира ствари попут руку, ногу, очију и бубрега док је у материци.

Ове генске варијанте узрокују да протеин LMX1B не функционише како се очекује. Као резултат тога, различити делови дететовог тела се не формирају нормално, што доводи до симптома синдрома Наил-Патела.

Међутим, веома ретко, неки људи могу развити симптоме синдрома Наил-Патела без мутације у гену LMX1B. Истраживачи сматрају да могу бити укључени и други гени и још увек истражују.

Да ли се ова болест преноси са генерације на генерацију?

Да, синдром нокта-пателе је стање које се преноси са генерације на генерацију (по „аутозомно доминантном обрасцу“). То значи да ако дете наследи једну копију ове генске варијанте од било ког родитеља, већа је вероватноћа да ће дете развити овај синдром.

Једноставно речено, ако имате Наил-Патела синдром, ваша деца имају 50% шансе да наследе ово стање. Овај ризик је исти за сваку трудноћу. И није битно да ли сте девојчица или дечак.

Око девет од десет особа са Наил-Пателарним синдромом имају једног од родитеља са овим стањем. Међутим, око једна од десет особа можда нема члана породице са овим стањем. То значи да су нека деца прва у својој породици која су рођена са овим синдромом.

Које друге компликације ово може изазвати?

Синдром нокта-пателе може изазвати неке компликације. Оне су:

• Остеоартритис (бол у зглобовима) у коленима и/или лактовима вашег детета може се развити у млађем добу него што се очекивало.
• Глауком може довести до губитка вида ако се не лечи правилно.
• Отказивање бубрега.

Неким људима са Наил-Патела синдромом може бити потребна дијализа или трансплантација бубрега због отказивања бубрега.

Такође, ако неко са Наил-Пателарним синдромом затрудни, постоји ризик од развоја стања које се назива „прееклампсија“ током трудноће. Лекари прате и прилагођавају лекове по потреби током трудноће како би смањили овај ризик.

Како се ова болест тачно дијагностикује?

Лекари ће обавити један или више ових тестова да би дијагностиковали ово стање:

• Физички преглед : Потражите ствари попут промена на ноктима и променама на костима.
• Специјализовани тестови снимања : рендгенски снимци, ЦТ скенирања и магнетна резонанца се користе за детаљније испитивање костију.
• Тестови крви и/или урина : Проверите како функционишу бубрези.
• Биопсија бубрега : Мали комад ткива се узима из бубрега и проверава на промене ткива специфичне за Наил-Патела синдром.
• Генетско тестирање : Ово тестира на генске варијанте.

Лекари ће разговарати са вама и питати вас о породичној медицинској историји вашег детета. На пример, питаће вас да ли је неко у вашој породици имао Наил-Пателарни синдром или неко друго генетско обољење. Ове информације ће помоћи у дијагнози. Такође могу препоручити генетско тестирање за вас или друге чланове породице.

Симптоми Наил-Пателарног синдрома често се јављају рано у животу. Међутим, код неких људи стање може остати недијагностиковано годинама, било зато што су симптоми веома благи или зато што симптоми нису баш очигледни. Лекари могу дијагностиковати стање код деце и одраслих свих узраста.

Који лекари ће лечити моје дете и дијагностиковати болест?

Вашем детету ће можда бити потребан тим лекара који су специјализовани за делове тела погођене синдромом нокта и пателе. На пример:

• Ортопед помаже код проблема са костима.
• Нефролог прати функционисање бубрега детета.
• Специјалиста за негу очију брине о очима детета.

Који су третмани за синдром нокта и пателе?

Синдром нокта-пателе је доживотно стање. Не постоји лек за њега. Међутим, постоје третмани који могу да контролишу симптоме и смање ризик од компликација.

Постоје различите врсте лечења за ово, и може бити потребно више од једног третмана у зависности од тога како синдром утиче на ваше дете. Лекари вашег детета ће планирати лечење на основу његових потреба. Ове потребе се могу мењати током времена. Неки од третмана који могу бити доступни укључују:

• Физикална терапија за помоћ код тешкоћа у кретању.
• Лекови за контролу болова у костима и мишићима, крвног притиска или очног притиска.
• Хируршка интервенција за контролу коштаних абнормалности, глаукома или тешке болести бубрега (укључујући трансплантацију бубрега).

Лекари вашег детета ће вам објаснити предности и мане сваког третмана. Управљање сложеним генетским стањем детета може бити застрашујуће. Зато не оклевајте да постављате питања и поделите своје бриге. На тај начин можете бити сигурни у план лечења вашег детета.

Да ли ће ово стање утицати на животни век детета?

Синдром нокта-пателе обично не утиче на очекивани животни век особе. Међутим, ако се развије тешка болест бубрега, то се може променити. Ова компликација може утицати на прогнозу и колико дуго особа живи. Неким људима може чак бити потребна и трансплантација бубрега.

Генетска стања попут Наил-Патела синдрома утичу на свако дете мало другачије, тако да је тешко рећи тачно које ће симптоме ваше дете имати и колико ће бити тешки. Лекари вашег детета ће моћи да вам кажу више о томе.

Може ли се спречити синдром нокта-пателе?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи ово генетско стање. Ако ви или ваш партнер имате синдром нокта-пателе и планирате да имате дете, добра је идеја да разговарате са генетским саветником . Они вам могу помоћи да разумете шансе да ће ваше дете наследити синдром.

Када би моје дете требало да посети лекара?

Вашем детету ће вероватно бити потребни чести лекарски прегледи код неколико различитих лекара. Медицински тим вашег детета ће вам тачно рећи који прегледи су потребни и колико често.

Обично ће вашем детету бити потребно редовно проверавати следеће ствари:

• Провера крвног притиска.
• Тестови урина, укључујући и оне који мере „ниво албумина-креатинина“.
• Скрининг за глауком.
• Тестови густине костију.

Лекари вам могу помоћи да објасните важност ових тестова вашем детету.

Такође је важно обратити пажњу на ментално здравље вашег детета - и ваше сопствено. Ваше дете се може стидети свог изгледа или му је можда потребна помоћ у изградњи самопоуздања. Можда се питате и шта можете учинити да му помогнете да се осећа најбоље што може.

Разговарајте са лекарима вашег детета о повезивању са групама за подршку, терапеутима и социјалним радницима. Имати тим искусних родитеља и здравствених стручњака који подржавају вашу породицу може направити велику разлику у вашем свакодневном животу.

Колико је редак синдром нокта и пателе?

Истраживачи процењују да синдром нокта-пателе погађа око једну од 50.000 особа. Међутим, може бити чешћи јер се код људи са веома благим симптомима не поставља дијагноза.

Постоје ли друга имена за ово?

„Фонгова болест“ је други назив за синдром нокта и пателе. Овај назив се често користио у прошлости. Данас га многи људи називају синдромом нокта и пателе.

Други назив за исто стање је „наследна онихо-остеодисплазија“. Хајде да погледамо значење сваког дела овог имена:

• „Наследно“ значи да се може јавити у породицама.
• „Онихо“ значи ексери.
• „Остео“ значи кости.
• „Дисплазија“ значи да постоји абнормални развој или развојни дефект у делу тела.

Дакле, које су најважније ствари које треба запамтити из онога о чему смо разговарали?

Када ваше дете има доживотно генетско обољење попут синдрома нокта и пателе, ствари могу бити помало преплављујуће. Можда сте забринути за добробит вашег детета, његову будућност. Можда се питате и шта вам је потребно од њих да бисте им помогли да расту, напредују и имају срећан живот. То је велики терет, али не морате га сами носити. Разговарајте са медицинским тимом вашег детета о начинима да подржите потребе вашег детета – и своје.

Запамтите, рано откривање и правилно лечење болести ће много помоћи вашем детету да живи нормалним, здравим животом. Не бојте се и не паничите. Најважније је да се према свом детету опходите са љубављу и разумевањем, док се придржавате лекарских савета.

Синдром ноктију и пателе, генетске болести, нокти, колено, патела, болест бубрега, LMX1B, Фонгова болест, здравље деце