Да ли сте приметили много светлосмеђих мрља на својој кожи или на телу ваше бебе? Можда видите мале квржице испод коже? Иако многи људи мисле да су то нормалне, понекад могу бити знаци генетског стања које се назива „неурофиброматоза тип 1“, или скраћено НФ1. Не брините, иако име звучи застрашујуће, то је стање које се може лечити. Данас ћемо о свему томе говорити на једноставан и лако разумљив начин.
Једноставно речено, шта је NF1?
НФ1 је генетско обољење. Углавном погађа нашу кожу и нервни систем (то јест, мозак, кичмену мождину и живце у целом телу). Изазива малу промену у процесу који контролише раст ћелија у нашем телу. Замислите то као „прекидач“ у нашем телу који контролише деобу ћелија. Особа са НФ1 има мали дефект у овом прекидачу. Као резултат тога, неке ћелије се деле пребрзо и формирају туморе.
Ови тумори се обично развијају на живцима. Зато их називамо неурофибромима . Важно је да је већина ових тумора бенигна . То значи да нису рак. Ови тумори се могу развити на живцима у мозгу, кичменој мождини и кожи. Можда сте чули да ваш лекар ово стање назива „фон Реклингхаузеновом болешћу“. То је други назив за то.
Колико је чест НФ1?
НФ1 је најчешћи тип неурофиброматозе. Пријављено је да 96% свих пацијената спада у овај тип. Широм света се процењује да око једно од 3.000 новорођенчади може имати НФ1. То значи да није веома ретко стање.
Који су главни симптоми НФ1?
Симптоми НФ1 су узроковани туморима о којима смо раније говорили, који притискају живце. Али немају сви исте симптоме. Неки људи имају врло мало симптома, док други могу бити мало више погођени. Хајде да погледамо главне симптоме.
| Симптом | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Места са кафићима са млеком | Ове су попут светло смеђе боје која се добија додавањем мало млека у кафу. То су врста спљоштених мрља на површини коже. За дијагнозу, присуство више од шест ових мрља се обично сматра важном карактеристиком. |
| Неурофиброми | Нервни тумори који се формирају испод коже. Могу се развити било где на телу. Неки су мали као грашак, док су други већи. Могу бити мекани на додир или благо чврсти. |
| Мрље у пазуху и препонама | Карактеристична карактеристика ове болести је појава малих мрља (пега) у пазуху, препонама, а понекад и испод груди код жена. |
| Промене у очима | Мале смеђе квржице (Лишови нодули) могу се развити у ирису ока. Такође, тумори (оптички глиоми) могу се развити у нерву који повезује око и мозак. Ово може изазвати проблеме са видом. |
| Проблеми са костима | Могу се видети ствари попут сколиозе, искривљених ногу, веће главе од нормалне (макроцефалија) и ниског раста. |
| Проблеми са пажњом | Нека деца и одрасли могу развити стања као што је поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД). |
| Бол | На местима где су се тумори формирали, они могу изазвати бол због компресије нерава. Такође могу утицати на функцију неких органа. |
Важно је да се не јављају све ове карактеристике код исте особе. И нису све видљиве при рођењу. Неке од карактеристика почињу да се појављују са годинама.
Шта узрокује НФ1?
Ово је узроковано веома малом променом у нашим генима. Прецизније, то је мутација у гену који се зове „неурофибромин 1“. Овај ген налаже нашем телу да производи протеин који се зове „неурофибромин“. Овај протеин је попут „кочнице“ која контролише брзину којом се ћелије у нашем телу деле. Такође га називамо „(супресор тумора)“.
Код НФ1, због грешке у инструкцијама у овом гену, протеин неурофибромин се не производи правилно. То значи да „кочница“ не функционише исправно. Као резултат тога, неке ћелије се неконтролисано деле и формирају туморе.
Постоје два начина на која се може догодити ова генетска промена:
1. Наслеђивање од родитеља: Ако један родитељ има НФ1, дете има 50% шансе да наследи стање.
2. Случајна појава: Приближно половина пацијената са НФ1 нема породичну историју. То значи да чак и ако родитељи немају ово стање, промена се може догодити насумично током стварања гена у телу детета.
Које су могуће компликације НФ1?
Иако већина људи не развија озбиљне компликације, понекад се може јавити следеће:
- Губитак вида (због тумора оптичког глиома)
- Преломи или деформације костију
- Оштећење нерава
- Висок крвни притисак (хипертензија)
- Поновна појава тумора чак и након лечења
- Ниско самопоштовање због забринутости око сопственог изгледа
Иако ови тумори обично нису канцерогени, веома ретко неки неурофиброми могу постати канцерогени. Зато је важно да се редовно контролишете код лекара.
Како се дијагностикује НФ1?
Лекар ће вас прво прегледати како би стекао представу о болести. Лекар ће пажљиво прегледати вашу кожу у потрази за мрљама, квржицама итд. Поред тога, може обавити тестове како би потврдио дијагнозу.
- Сликовни тестови: Тестови као што су „(МРИ)“, „(рендген)“ или „(ЦТ)“ да би се видело да ли постоје тумори у телу.
- Генетско тестирање: Тест крви којим се потврђује да ли постоји мутација у гену „NF1“.
- Преглед очију: Преглед очију код специјалисте ради провере Лишових чворића.
Ова болест се често дијагностикује у одраслом добу. То је зато што, као што смо раније поменули, неки симптоми (на пример, квржице испод коже) почињу да се појављују са годинама.
Који су третмани за НФ1?
Најважније је прво рећи,Још увек не постоји лек за НФ1. Али не бојте се. Постоји много третмана који вам могу помоћи да управљате симптомима и живите успешнијим и испуњенијим животом. Лечење зависи од врсте симптома које имате.
- Хирургија: Тумори који су болни, компресују живце или ометају изглед могу се хируршки уклонити.
- Лечење рака: Ако тумор постане канцероген, дају се третмани као што је „хемотерапија“.
- Лечење костију: Хирургија или протезе се користе за ствари попут спиналне фузије.
- Лекови: Сада постоје специфични лекови, као што је селуметиниб, за контролу раста тумора. Лекови се такође користе за лечење стања као што је АДХД.
Значај редовних лекарских прегледа
Важно је да особе са НФ1 посете лекара најмање једном годишње ради комплетног прегледа. Такође би требало да им се сваке године проверавају очи и крвни притисак. Ово ће им помоћи да рано открију све нове проблеме и започну лечење.
Када треба да посетите лекара?
Ако сумњате да ви или ваше дете имате симптоме НФ1, посебно ако приметите следеће, обавезно се обратите лекару.
- Има више од шест мрља боје кафе (café-au-lait).
- Промене на кожи или квржице без разлога.
- Промене у виду.
Ако већ знате да имате НФ1, ако осетите повећан бол, брз раст тумора или нове симптоме, одмах обавестите свог лекара.
Порука за понети кући
- НФ1 је генетско стање које узрокује стварање кожних лезија и тумора на живцима. Већина ових тумора није канцерогена.
- Ово стање може бити наслеђено од родитеља или се може јавити насумично, без присуства било кога у породици.
- Симптоми се веома разликују од особе до особе. Такође, не појављују се сви симптоми одједном, већ се развијају током времена.
- Иако се НФ1 не може потпуно излечити, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и омогућити вам да живите добар живот. Годишњи лекарски прегледи су веома важни.
- Нормално је да се осећате непријатно и тужно због кожних израслина и кврга. Никада не оклевајте да о томе разговарате са својим лекаром или саветником за ментално здравље .
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар