Да ли имате чудне мрље или квржице на телу? Хајде да причамо о неурофиброматози (НФ)!

Да ли имате оне мрље боје кафе на кожи које вероватно виђате још од детињства? Или понекад имате мале, квржице које се појављују на различитим деловима тела? Можда то нису само мрље или квржице. Данас ћемо говорити о стању које може бити такво, и мало је компликовано, али разумљиво. То је неурофиброматоза , или скраћено НФ .

Шта је неурофиброматоза (НФ)?

Једноставно речено, неурофиброматоза (НФ) је група стања која утичу на наш нервни систем и гене . Утиче на наш мозак, кичмену мождину, живце и кожу. Симптоми које доживљавате могу варирати од особе до особе, а такође варирају у зависности од врсте НФ коју имате. Али најчешћи симптоми су родни белези и тумори који су обично неканцерозни (бенигни). Такође можете наследити стање од своје породице, што су ваши гени. Али изненађујуће, у око 50% случајева, може се јавити насумично, без икакве породичне историје.

Који су главни типови неурофиброматозе (НФ)?

Постоје три главне врсте ових НФ-ова. Хајде да видимо шта су.

1. Неурофиброматоза тип 1 (NF1)

Ово је најчешћи тип НФ. Јавља се када:

• Флеке боје кафе са млеком: Изгледају као мрље боје кафе. Могу се појавити било где на телу.
• Неурофиброми: Мали тумори који се формирају на живцима.
• Пеге на пазуху и препонама: Изгледају као мале тачкице.
• Тумори оптичког нерва: Ови тумори се могу развити у нервима који су повезани са оком.
• Деформације костију: На пример, ствари попут сколиозе.

Замислите, постоји једна девојчица по имену Нимали. Када се родила, имала је неколико млечно-кафастих мрља на телу. Како је мало одрастала, мале мрље су се појавиле и на њеним пазухима. Тек када их је показала лекару, сазнала је да има НФ1.

2. Шваноматоза повезана са NF2 (раније названа неурофиброматоза типа 2 (NF2))

Ова врста се дешава:

• Споро растући неуроми: Ови се такође формирају дуж живаца.
• Оштећење слуха: Може доћи до губитка слуха.
• Промене вида: Могу се јавити ствари попут катаракте.
• Утрнулост или слабост: Можда ћете осећати као да су вам удови утрнули (периферна неуропатија).

3. Шваноматоза (SWN)

Ово је најређи тип . Постоји неколико подтипова, у зависности од генетске мутације. Понекад можда уопште нема симптома. Али ако се симптоми појаве, ево неких ствари које се могу догодити:

• Споро растући нервни тумори (шваноми):Ове појаве се могу јавити само на једном делу тела.
• Хронични бол.
• Утрнулост и запаљење у врховима прстију.

Колико је честа неурофиброматоза (НФ)?

Грубо говорећи, НФ1 чини око 96% свих случајева НФ. То значи да га има око једна од 3.000 беба рођених сваке године широм света. НФ2 чини око 3%, односно око једна од 33.000 рођених беба. Шваноматоза (SWN) је још ређа и јавља се код око 1%.

Који су симптоми неурофиброматозе (НФ)?

Као што смо раније поменули, симптоми варирају у зависности од врсте НФ. Неки људи могу уопште немати симптоме, док други могу имати тешке симптоме. Међутим, постоје две главне карактеристике које су заједничке за сва три типа:

• Тумори: То су грудвице ткива које се формирају када се ћелије спајају. Различите врсте НФ тумора састоје се од различитих врста ћелија. Ови тумори често споро расту и нису канцерогени (бенигни) . Међутим, веома ретко, неки тумори могу постати канцерогени. Ови тумори који се формирају на живцима називају се неурофиброми .

• Кожне израслине: Ту спадају родни белези, као што су мрље у облику кафе са млеком о којима смо раније говорили, као и младежи који се развијају у пазуху и препонама. Понекад се на површини коже могу формирати и мале, меке квржице величине грашка (кожни неурофиброми).

Најважније је да се не плашите да имате НФ само зато што имате пар оваквих мрља. Међутим, ако имате било какве сумње, најбоље је да потражите лекарски савет.

Поред ових главних симптома, могу се појавити и други симптоми:

• Губитак слуха или вида.
• Сколиоза.
• Слабост мишића.
• Утрнулост или пецкање у удовима.
• Болови у телу и главобоље.
• Промене у понашању, као што је поремећај пажње са хиперактивношћу (ADHD).
• Тешкоће у учењу.
• Стања попут нападаја.

Како изгледа особа са неурофиброматозом (НФ)?

Ово заиста варира од особе до особе. Неки људи могу видети мале, округле квржице (пречника око центиметар, величине зрна грашка) на својој кожи. То су неурофиброми. Неки људи могу имати више од две овакве квржице или могу имати велику квржицу (плексиформни неурофибром) која се састоји од неколико живаца испод коже.

Разговарали смо о мрљама од кафе са млеком. Оне могу варирати по величини и облику од равних, светло смеђих до тамносмеђих. Обично ћете видети шест или више ових мрља.

Нормално је имати флеке на лицу. Али код нитрофиброзе, ове флеке се појављују у пазуху и препонама.Ово су најчешће. Изгледају као мале, црвенкасто-смеђе тачке.

У ком узрасту се појављују симптоми неурофиброматозе (НФ)?

Ово се такође разликује од особе до особе. Неки симптоми могу бити присутни при рођењу. Неки се могу појавити како старите, у тинејџерским годинама или као одрасли. На пример, неурофиброми могу бити присутни на кожи неких беба при рођењу. Али најчешће се јављају у тинејџерским годинама. Пеге попут кафе са млеком су честе у првих неколико година дететовог живота. Пеге на препонама и испод пазуха могу се појавити између 3. и 5. године. Симптоми шваноматозе обично почињу у одраслом добу, око 30. године.

Шта узрокује неурофиброматозу (НФ)?

Главни разлог за ово је промена (мутација) у нашим генима . Хајде да погледамо шта узрокује сваки тип:

• Неурофиброматоза тип 1 (NF1): У нашем телу имамо ген који се зове NF1 . Он контролише производњу протеина који се зове неурофибромин. Функција овог протеина је да сузбије стварање тумора.
• NF2-асоцирана шваноматоза/неурофиброматоза тип 2 (NF2): Ово је узроковано геном који се зове NF2 (мерлин) . Он такође контролише други протеин који се зове неурофибромин. Овај протеин такође сузбија стварање тумора.
• Шваноматоза: Ово може бити узроковано мутацијама у генима SMARCB1 или LZTR1 . Међутим, у многим случајевима, тачан ген који узрокује ово стање не може бити идентификован.

Једноставно речено, ако постоји мутација у било ком од ова четири гена, протеини не добијају упутства потребна за контролу раста наших ћелија. Тада се у телу почињу формирати тумори.

Можете наследити или НФ1 или НФ2 од родитеља, што се назива аутозомно доминантни образац . То значи да вам је потребна само копија измењеног гена од једног од родитеља да бисте добили стање. Међутим, око половине људи са НФ1 га развија спонтано, без породичне историје. Ово се може десити и људима са НФ2. Око 85% људи са шваноматозом развија стање спонтано, без породичне историје.

Који су фактори ризика за неурофиброматозу (НФ)?

Ово стање се може развити код било кога, али ако неко у вашој породици има једно од ових НФ стања, већа је вероватноћа да ћете га и ви развити.

Које су могуће компликације неурофиброматозе (НФ)?

НФ може изазвати неке компликације. Неке од њих су:

• Губитак слуха.
• Смањен вид.
• Упорни бол.
• Проблеми са учењем и понашањем.
• Кардиоваскуларна стања - на пример, хипертензија, конгениталне срчане мане.
• Проблеми са самопоштовањем због кожних обољења.
• Већи ризик од развоја рака него општа популација, укључујући рак дојке и рак меког ткива (сарком).

Важно: Већина НФ тумора нису канцерогени. Међутим, веома ретко, неки НФ тумори могу постати канцерогени. Стога је веома важно редовно се подвргавати лекарским прегледима.

Како се дијагностикује неурофиброматоза (НФ)?

Лекар ће вас прегледати и обавити неопходне тестове за дијагнозу фибромиалгије (НФ). Прво ће прегледати вашу кожу како би проверио да ли има знакова мрља у облику кафе са млеком или неурофиброма. Такође ће проверити сколиозу, крвни притисак, вид и слух. Такође ће вас питати о вашем здрављу и породичној медицинској историји. Дакле, ако знате да неко у вашој породици има НФ, обавезно обавестите свог лекара.

Критеријуми за дијагностиковање сваке врсте НФ су различити. Иако клинички преглед често може да постави дијагнозу, неки тестови могу помоћи у одређивању узрока ваших симптома. Тестови снимања, као што су магнетна резонанца, рендгенски снимак или ЦТ скенирање, могу показати како је стање утицало на ваш нервни систем. Генетско тестирање такође може помоћи у идентификацији генске мутације која узрокује ваше симптоме. Међутим, лекари још увек нису идентификовали све гене који узрокују стање.

Понекад се симптоми не дијагностикују све док не прођу године након што се појаве. Неким људима се дијагноза поставља у одраслом добу. То је зато што се симптоми НФ развијају током времена, у фазама.

Који су третмани за неурофиброматозу (НФ)?

Ово је веома важно: Ваше лечење НФ треба да буде под вођством мултидисциплинарног тима лекара са стручношћу у лечењу НФ пацијената . Овај тим обично укључује:

• Неуро-онколози.
• Неурохирурзи.
• Хирурзи уха, носа и грла (ОРЛ хирурзи).
• Пластични хирурзи.
• Психотерапеути.
• Аудиолози.
• Генетички саветници.

Иако тренутно не постоји лек за НФ, постоји много напретка у дијагнози и лечењу тумора повезаних са НФ. Ваш лекар ће вас усмерити ка најбољем лечењу за ваше стање.

Ако немате симптоме или ваши симптоми не ометају ваш свакодневни живот, можда вам неће бити потребно никакво лечење. У том случају, ваш лекар ће вас замолити да долазите на контролне прегледе једном или два пута годишње како би пратио напредак болести.

Лекар може препоручити третмане као што су:

• Уклањање тумора:Хирургија може уклонити туморе на кожи и другим деловима тела.
• Лекови: Лек селуметиниб је одобрила Америчка агенција за храну и лекове (ФДА) за заустављање раста туморских ћелија код деце између 2 и 18 година са НФ1 који имају плексиформне неурофиброма туморе који се не могу уклонити операцијом или чији су тумори изазвали инвалидитет или унакажење.
• Хирургија за исправљање абнормалности раста костију: Ако имате сколиозу или друге абнормалности раста костију, ваш лекар може препоручити протезу или, у тешким случајевима, операцију.
• Хемотерапија: Овај третман се даје за малигне туморе. Хемотерапија уништава ћелије рака.
• Радиотерапија: Радиотерапија се може користити за контролу раста тумора код карцинома као што су рак дојке, рак меког ткива назван сарком, малигни тумори периферног нервног омотача (МПНСТ) или глиом (тумор мозга).

Ако вам НФ погађа слух или вид, ваш лекар може препоручити помоћне уређаје као што су слушни апарати или корективна сочива.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Сваки третман има потенцијалне нежељене ефекте. Ваш лекар ће о њима разговарати са вама пре него што започнете лечење.

Могући нежељени ефекти операције:

• Крварење.
• Инфекција.
• Неурофиброми се враћају након уклањања.
• Оштећење нерава.

Нежељени ефекти хемотерапије:

• Умор.
• Дијареја или затвор.
• Губитак косе.
• Храна је без укуса.
• Мучнина и повраћање.

Колики је очекивани животни век особе са неурофиброматозом (НФ)?

Неурофиброматоза (НФ) обично нема значајан утицај на очекивани животни век. Међутим, у зависности од локације тумора, неке од ваших свакодневних активности, попут слуха и вида, могу бити тешко обављати без помоћи. Ако се не лече, неке компликације, попут рака, могу бити опасне по живот.

Може ли се неурофиброматоза (НФ) спречити?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи фиброзна фоликулоза. Ако планирате да оснујете породицу, добра је идеја да разговарате са генетским саветником како бисте сазнали више о ризику од рађања детета са генетским обољењем.

Када треба да посетим лекара?

Обратите се лекару ако ви или ваше дете приметите било који од ових симптома НФ на својој кожи:

• Имање шест или више места са кафеом са млеком.
• Кврге на кожи се појављују без икаквог разлога.
• Појава мрља у пазуху или препонама.

Остали симптоми који захтевају посету лекару:

• Промене у вашем слуху и/или виду.
• Бол без разлога.
• Слабост мишића.
• Утрнулост или пецкање у прстима на рукама и ногама.

Ако имате фиброзу (НФ), ваш лекар ће вам вероватно препоручити да долазите на редовне контроле (обично сваких 6 до 12 месеци) како би пратили ваше симптоме. Обавезно закажите додатни преглед ако се појаве нови симптоми или ако се постојећи симптом погорша.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Шта узрокује моје симптоме?
• Колики је ризик да моја будућа деца наследе ово стање?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Колико често треба да долазим на контролне прегледе?
• Да ли постоје нека клиничка испитивања којима могу приступити?
• Да ли треба да посетим специјалисту за плодност?

Неурофиброматоза је стање које погађа ваш нервни систем и кожу. Може вас погодити на различите начине. Можда имате симптоме који ометају ваше свакодневне активности или можда уопште немате симптоме. Често, у зависности од тога како се ваши симптоми развијају како старите, може проћи годинама док се не добије званична дијагноза. Када добијете ову дијагнозу, тачно сазнање шта се дешава може бити огромно олакшање. Ваш медицински тим може вам помоћи да сазнате више о томе како ово стање може утицати на вас и евентуално на вашу будућу породицу. Иако не постоји лек, постоје могућности лечења.

Најважнија ствар коју треба запамтити (порука за понети)

Неурофиброматоза (НФ) није нешто чега се треба плашити, али је нешто чега треба бити свестан.

• Ако имате необичне мрље, квржице на кожи или много мрља у пазуху/препонама, обратите се лекару .
• Постоје различите врсте НФ, а симптоми су различити за сваку од њих.
• Ово је генетско стање, али се не јавља увек у породицама.
• Иако не постоји лек, постоје многи третмани који помажу у контроли симптома и бољем животу .
• Веома је важно да се лечење одвија под надзором специјализованог медицинског тима.
• Неопходно је редовно подвргавати се лекарским прегледима и бити свестан нових симптома.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром. Биће му драго да вам помогне.

Неурофиброматоза , НФ, тумори нерва, мрље боје кафе-о-лаит, генетске болести, кожне мрље, нервни систем