Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да разговарамо о Нунановом синдрому.

Као мајка или отац, вероватно сте увек забринути за здравље и развој свог детета. Понекад је нормално да се осећате мало уплашено када видите мале промене у изгледу вашег детета или проблеме у развоју. Данас ћемо говорити о важном генетском стању о коме би такви родитељи требало да буду свесни. То је стање које се зове Нунанов синдром.

Шта је Нунанов синдром?

Једноставно речено, Нунанов синдром је генетско стање . Узрокован је променом гена у нашем телу. Ово стање може утицати на ваше дете на различите начине. Нека деца се рађају са овим стањем, али симптоми могу бити веома благи . То значи да могу живети нормалним животом без већих проблема. Међутим, нека деца могу имати више проблема .

У овом стању, лице детета може имати неке карактеристичне црте . На пример, високо чело, проширене очи, ниже постављене ушне ресице и кратак врат. Такође, многа деца са Нунановим синдромом су ниска за свој узраст, што значи да могу изгледати ниско . Проблеми са очима, низак мишићни тонус и урођене срчане мане су такође чести.

Али ствар је у томе што не постоји лек за Нунанов синдром. Али не брините! Ваш лекар вам може дати смернице које су вам потребне да би ваше дете било што здравије. Такође може сарађивати са вама како би спречио или открио компликације које могу настати због овог стања. Тада ваше дете може живети пуним, активним животом .

Ко добија ово стање? Колико је често?

Нунанов синдром је стање које се може јавити при рођењу код било кога . Не можемо предвидети ко ће га развити, а ко неће. Међутим, статистички, око 50% људи са Нунановим синдромом наслеђује стање од једног од родитеља. У већини случајева, особа са Нунановим синдромом има 50% шансе да га пренесе на своје дете.

Нунанов синдром је релативно чест генетски поремећај . То јест, нешто је чешћи од неких других ретких генетских поремећаја. Грубо говорећи, наводи се да између једне и 2.500 особа може развити ово стање.

Шта узрокује Нунанов синдром?

Ово стање је углавном узроковано недостатком ензима који помажу расту и развоју ткива нашег тела.Узроковано је променама у одређеним генима (мутацијама). Конкретно, протеини које производе ови измењени гени остају активни дуже него што би требало. Ово спречава правилан раст и дељење ћелија.

Постоје два начина на која се може јавити Нунанов синдром:

• Наслеђено: Дете наслеђује ово стање од једног од родитеља.
• Спонтана мутација: Стање које настаје услед нове генетске промене, а да нико у породици раније није имао то стање.

Тренутно генетско тестирање може открити генетску абнормалност код око 80% људи са Нунановим синдромом. Међутим, истраживачи још увек не знају тачан узрок стања код преостале популације.

Да ли постоје друга стања слична Нунановом синдрому?

Да, Нунанов синдром је стање које припада групи сродних болести названих РАСопатије . Све ове болести су узроковане абнормалностима на исти начин на који ћелије расту и развијају се. Стога су њихови симптоми веома слични.

Неке друге болести које спадају у категорију „РАСопатије“ су:

• Кардиофациокутани синдром
• Костелов синдром
• Неурофиброматоза тип 1 (NF1)
• Легијусов синдром
• Нунанов синдром са вишеструким лентигинима (раније познат као ЛЕОПАРД синдром)
• Тарнеров синдром

Који су симптоми Нунановог синдрома?

Симптоми Нунановог синдрома могу варирати од особе до особе. Неки људи имају веома благе симптоме, док други имају тешке, по живот опасне симптоме. Зависи од тога који део дететовог тела је погођен. Већина симптома почиње док се фетус развија у материци или се јавља пре него што дете напуни 11 година .

Видљиве црте лица

Црте лица које се виде код деце са Нунановим синдромом могу постепено бледети како дете достиже одрасло доба . То јест, могу постати мање изражене него што су биле у почетку. Ове карактеристике могу укључивати:

• Имати високо чело .
• Имати дубоку бразду у средини горње усне.
• Спуштени капак (птоза).
• Са равним носом и луковичастим врхом.
• Ушне режњевице су постављене ниже него нормално.
• Светлоплаве или зелене очи.
• Страбизам је стање у којем се растојање између очију повећава, а очи су нагнуте надоле, понекад се окрећу једно према другом.

Друге физичке карактеристике

Поред црта лица, постоји још неколико уобичајених физичких карактеристика:

• Отицање врхова прстију или табана.
• Нокти необичног облика или боје.
• Кратак врат и ниска линија косе на задњем делу врата, могуће са мрежастим мрежама са стране врата.
• Низак раст (ниска висина за старост).
• Потопљени грудни кош (пецтус екцаватум) или избочена грудна кост (пецтус царинатум).

Болест срца

Многа деца са Нунановим синдромом могу имати урођену срчану ману . Некој деци може бити потребно хитно лечење ове срчане болести. Друга можда неће развити симптоме до касније у животу. Најчешће срчане болести су:

• Дефект атријалног септума.
• Хипертрофична кардиомиопатија.
• Стеноза плућне артерије.

Други могући проблеми

Поред овога, Нунанов синдром може изазвати неколико других проблема:

• Тешкоће са дисањем, на пример, због мекоће гркљана (ларингомалација).
• Лимфедем (накупљање лимфне течности у рукама или ногама).
• Кашњења у развоју .
• Крварење више него нормално или лако стварање модрица.
• Тешкоће са храњењем у детињству.
• Неспуштени тестиси код дечака. Ако се не лечи, ово може утицати на проблеме са плодношћу.
• Сколиоза.
• Проблеми са видом или губитак слуха (оштећење слуха).
• Урођене мане повезане са бубрезима.

Које су друге компликације повезане са Нунановим синдромом?

Многа деца са Нунановим синдромом развијају се спорије него нормално како достижу адолесценцију. Међутим, могу се родити са нормалном дужином. Приближно 25% има потешкоће у учењу. Мали број њих може имати и интелектуални инвалидитет. Између 10% и 15% деце са Нунановим синдромом може бити потребно посебно образовање. Стање такође може изазвати кашњења у развоју, проблеме у понашању или поремећаје говора.

Нека деца са Нунановим синдромом развијају јувенилну мијеломоноцитну леукемију (ЈММЛ) , ретку врсту леукемије која се јавља у детињству.Ризик од развоја рака дојке или других врста рака у детињству може бити благо повећан. Међутим, сматра се да је укупни ризик око 4% до 20. године. Дакле, запамтите, то је веома низак ризик .

Како се дијагностикује Нунанов синдром?

Ваш лекар може посумњати на Нунанов синдром након физичког прегледа и прегледа симптома вашег детета. Да би потврдио дијагнозу и искључио друга стања, ваш лекар може препоручити генетске тестове .

За ово се може урадити неколико других тестова:

• Комплетна крвна слика (ККС).
• Рендгенски снимак грудног коша.
• ЦТ скенирање.
• Ехокардиограм је тест који проверава функцију срца.
• ЕКГ тест (електрокардиограм (ЕКГ)).
• Ултразвучни преглед.

Да ли постоји лек за Нунанов синдром?

Не, не постоји лек за Нунанов синдром. Али не брините! Постоје ефикасни третмани који могу помоћи вама и вашем детету да управљате симптомима.

Како се лечи Нунанов синдром?

Медицински тим вашег детета ће развити план лечења за Нунанов синдром на основу симптома вашег детета и њихове тежине. Ваше дете може примати третмане као што су:

• Помоћна средства: као што су наочаре или слушни апарати.
• Бихејвиорална или логопедска терапија .
• Образовна подршка за тешкоће у учењу.
• Лекови за срчане болести детета, проблеме са крварењем или спор раст .
• Терапија хормоном раста.
• Додатни третмани као што је компресиона терапија, која пружа олакшање код стања као што је лимфедем.

У неким случајевима, ваш лекар може препоручити операцију . Запамтите, рано откривање је кључно за ефикасно лечење и накнадну негу.

Ко може бити укључен у тим за лечење Нунановог синдрома мог детета?

Поред вашег педијатра, медицински тим који брине о здрављу вашег детета може укључивати специјалисте као што су:

• Специјалиста за васкуларну медицину.
• Лекар специјализован за нервни систем (мозак, кичмену мождину и живце) (неуролог).
• Онколог.
• Офталмолог.
• Генетичар.
• Кардиолог.
• Ендокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (специјалиста за кожу, косу и нокте).

Ваш тим за негу ће препоручити најприкладнији третман за ваше дете. Такође ће пратити стање вашег детета и извршити сва потребна прилагођавања лекова или режима лечења, у зависности од стања детета и евентуалних нежељених ефеката.

Да ли постоји нешто што могу учинити да смањим ризик од Нунановог синдрома код мог детета?

Не. Не можете ништа учинити да смањите ризик да ваше дете има Нунанов синдром. Узрокован је генетском мутацијом . Међутим, ако неко у вашој породици има Нунанов синдром, можете разговарати са својим лекаром о пренаталном генетском тестирању, које се може обавити током трудноће .

Каква је будућност за људе са Нунановим синдромом?

Већина људи са Нунановим синдромом живи здравим, независним животом.

Тим за негу вашег детета ће сарађивати са вама како би управљао симптомима вашег детета и спречио компликације. Зато је важно да останете пуни наде.

Када треба потражити лекарски савет за Нунанов синдром?

Ако Нунанов синдром узрокује тешку конгениталну срчану ману , операција и континуирано праћење могу бити неопходни како би ваша беба била здрава и безбедна. Ваш лекар може са вама разговарати о могућностима тренутног и дугорочног лечења.

Нормално је да се осећате уплашено када новорођенче или дете у развоју добије медицинску дијагнозу. Међутим, многа деца којима је дијагностикован Нунанов синдром имају благе симптоме . И настављају да живе пуним, активним животом. Разговарајте са својим лекаром о ефикасним третманима или опцијама континуиране неге које су прилагођене потребама вашег детета. Рани третман може помоћи у смањењу анксиозности и помоћи вашем детету да постигне најбоље могуће здравствене исходе.

Хајде да се сетимо најважнијих ствари (Порука за понети кући)

У реду, хајде да резимирамо најважније тачке из онога о чему смо разговарали:

• Нунанов синдром је генетско стање .
• Симптоми овога варирају , неки су благи, неки су мало озбиљнији.
• Можете видети ствари попут посебних црта лица, ниског раста и срчаних обољења.
• Иако не постоји потпуни лек, постоје ефикасни третмани који могу да управљају симптомима .
• Веома је важно дијагностиковати болест и започети лечење на време .
• Тим лекара специјалиста ће помоћи вашем детету.
• Многа деца са Нунановим синдромом живе срећним, активним животом .

Дакле, ако ваше дете има ове симптоме, не паничите, што пре посетите лекара и потражите савет. Они ће вам пружити сву потребну помоћ.

Нунанов синдром, генетске болести, конгениталне срчане мане, развојни заостатак, црте лица, здравље деце, генетско тестирање