Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да причамо о Пелизаеус-Мерцбахеровој болести (ПМД)!

Да ли сте икада чули за Пелисеус-Мерцбахерову болест, или скраћено ПМД? Можда сте приметили да ваша беба има кашњења у развоју, потешкоће са ходањем или друге необичне симптоме и можда сте забринути. Ово је заправо веома ретко стање. То значи да није нешто што многи људи добијају. Али важно је бити свестан тога, посебно ако је неко у вашој породици имао ове проблеме.

Шта је Пелисеус-Мерцбахерова болест (ПМБ)? Хајде да то схватимо једноставно!

Једноставно речено, Пелизаеус-Мерцбахерова болест (ПМБ) је ретко стање које је често генетске природе , што значи да се може преносити са генерације на генерацију, а које утиче на мозак и кичмену мождину (главни нерв који иде низ кичму). Углавном узрокује проблеме са кретањем, као што су ходање, трчање и скакање, и функцијом мишића.

Замислите то као електричне жице у нашим телима. Ове жице су места где поруке из нашег мозга путују кроз наше тело. Код ПМД, заштитни омотач око тих живаца, назван мијелин, се не развија довољно. Мијелин је попут пластичног омотача на електричној жици. То је оно што омогућава нервним порукама да путују брзо и прецизно. Дакле, када се овај мијелински омотач смањи, постоје проблеми са преносом нервних порука.

Неке особе са ПМД могу такође имати кашњења у развоју, што значи да могу каснити у учењу, говору или ходању, у зависности од њиховог узраста. ПМД је прогресивна болест. То значи да се симптоми могу погоршати током времена.

Како ова болест утиче на наше тело? (Шта је леукодистрофија?)

ПМД је генетски поремећај који припада групи болести које се називају леукодистрофије . Ове болести утичу на белу масу нашег нервног система. Ова бела масе је место где се налазе нервна влакна обложена мијелином. Дакле, код ПМД-а, наше тело не производи довољно мијелина, што оштећује ову белу масу. Због тога се поруке из мозга до остатка тела не преносе правилно.

Замислите, ако особа која носи поруку не иде правим путем, порука би могла да се заглави на путу или да оде на погрешно место, зар не? То се дешава са нашим нервним системом када се мијелин изгуби.

Ко је највероватније да ће развити ПМД?

ПМД углавном погађа дечаке и мушкарце . То је зато што је у питању X-везани генетски поремећај . То значи да се мутација која узрокује ову болест налази на X хромозому. Као што знате, жене имају два X хромозома, док мушкарци имају један X хромозом и један Y хромозом.

Дакле, чак и ако жена има ову генетску мутацију на једном X хромозому, симптоми можда неће бити толико озбиљни због другог здравог X хромозома. Болест се можда уопште неће развити. Али ако мушкарац има ову мутацију на свом једином X хромозому, ризик од развоја болести је већи.

Који су главни типови Пелисеус-Мерцбахерове болести?

Постоје два главна типа Пелисеус-Мерцбахерове болести:

1. Класична Пелизаеус-Мерцбахерова болест

Ово је најчешћи тип . Симптоми обично почињу у првој години живота детета . Класични ПМД углавном узрокује проблеме са мишићима и покретима. На пример, дете може шепати, споро ходати или имати потешкоћа са одржавањем равнотеже.

Интелектуалне способности људи са овим класичним ПМД-ом, односно способност учења и памћења, обично се добро развијају до адолесценције. Али онда тај развој може престати. Након адолесценције, може доћи до постепеног опадања интелектуалних способности.

2. Конатална Пелизаеус-Мерцбахерова болест

Овај тип је релативно редак и тежи . Код овог типа, симптоми као што су тешки проблеми са кретањем, заостајање у расту, проблеми са храњењем и напади могу се појавити у детињству, у року од неколико месеци од рођења.

Деца са конгениталним ПМД-ом обично никада не науче да ходају . Такође, многа имају потешкоћа са говором. Међутим, у стању су да разумеју шта други говоре. Ово је веома несрећна ситуација.

Колико је честа ова болест која се зове ПМД?

Као што је раније поменуто, Пелизаеус-Мерцбахерова болест је веома ретка болест . Према речима стручњака у земљи попут Сједињених Држава, отприлике један од 200.000 мушкараца пати од ове болести. То је још мање међу женама. Иако је тешко пронаћи тачну статистику о овоме у Шри Ланки, сматра се ретком болешћу у свету.

Који су симптоми ПМД-а?

Симптоми Пелисеус-Мерцбахерове болести могу варирати од особе до особе, али постоје неки уобичајени симптоми:

• Проблеми са равнотежом: Немогућност одржавања правилне равнотеже током ходања или стајања.
• Кашњења у развоју: Кашњење у говору, ходању и игри у складу са узрастом.
• Проблеми са храњењем: Тешкоће са сисањем или гутањем хране. Ово такође може довести до губитка тежине.
• Стридор: Ненормално гласан звук при дисању.
• Невољни покрети очију (нистагмус): Брзо, континуирано, неконтролисано кретање очију напред-назад или горе-доле.
• Невољни тремор тела или трзање (дистонија): Неконтролисане контракције мишића или трзање делова тела.
• Слабо добијање на тежини: Недостатак добијања на тежини у складу са годинама.
• Мишићна слабост (хипотонија): Осећај слабости, недостатак мишићног тонуса.

Ако ваше дете има један или више ових симптома, веома је важно да одмах потражите медицинску помоћ .

Шта узрокује ПМД?

Пелисеус-Мерцбахерову болест најчешће изазива мутација у гену PLP1 . Ова мутација се може наследити од једног или оба родитеља.

Међутим, код око 20% дечака са ПМД, мутација гена PLP1 није пронађена. Неки од њих могу имати мутацију у гену GJC2 . Други могу развити ПМД без икаквог очигледног разлога. То су сложености медицине.

Како се дијагностикује ПМД?

Лекар вашег детета може посумњати на ПМД на основу симптома. Може затражити неколико тестова како би потврдио сумњу:

• Сликовни тестови: Од њих је најважнији МРИ скенирање . Ово се може користити да се види да ли постоји недостатак мијелина у мозгу и кичменој мождини детета. То је као фотографисање.
• Генетски тестови: Ови тестови, који укључују узимање узорка крви, могу утврдити да ли је присутна генетска мутација која узрокује ПМД. Ово је једини начин да се дефинитивно потврди болест.

Који су третмани за ПМД?

Нажалост, још увек не постоји лек за Пелисо-Мерцбахерову болест . Међутим, то не значи да не можемо ништа да учинимо. Главни циљ лечења је побољшање квалитета живота пацијента и контрола симптома .

За ово се може користити неколико метода лечења:

• Лекови: Лекови се могу давати за смањење мишићних грчева и нападаја.
• Физикална терапија или радна терапија: Оне помажу у побољшању равнотеже, снаге и моторичке контроле детета. Конкретно, уче их да ходају, играју се и самостално раде ствари.
• Лечење очију: Претходно поменути невољни покрети очију (нистагмус) могу се лечити наочарима или, у неким случајевима, операцијом.
• Саветовање: Лиценцирани саветник за ментално здрављеВеома је важно потражити савет од лекара. Ови савети ће вам помоћи да се носите са стресом и анксиозношћу који долазе са генетском болешћу попут ове, а такође ће вам помоћи да се са њом суочите здраво. Ово је веома важно и за дете и за родитеље.

Каква је прогноза ПМД-а?

Прогноза ПМД-а, односно колико ће вас болест утицати и колико дуго ћете живети, зависи од тежине ваших симптома . Људи са тешким симптомима имају већу вероватноћу да имају тежи ток болести и краћи животни век.

Међутим, неки људи можда немају тако тешке симптоме. Могу живети нормалним животом и не утицати много на своје свакодневне активности. Ваш лекар или медицинска сестра могу вам помоћи да разумете како ПМД може утицати на вас или ваше дете. Никада не губите наду.

Да ли постоји начин да се спречи ПМД?

Нажалост, не постоји начин да се спречи Пелисеус-Мерцбахерова болест јер је то генетско стање.

Међутим, ако имате ПМД или ако мислите да сте носилац болести (то јест, ако неко у вашој породици има болест), можда бисте требали размотрити генетско тестирање .

Генетско тестирање може утврдити да ли имате генску мутацију која узрокује ПМД. Можете разговарати са генетским саветником како бисте разумели резултате теста и сазнали колики је ризик да ваша деца наследе ово стање. Ово може бити веома корисно у планирању будућности.

Питања која треба поставити свом лекару

Ако ви или ваше дете имате Пелисеус-Мерцбахерову болест или ако сумњате на њу, можете поставити свом лекару ова питања:

• Који је највероватнији узрок да моје дете/мене развије Пелисеус-Мерцбахерову болест?
• Који се тестови користе за дијагнозу Пелисеус-Мерцбахерове болести?
• Који су третмани за Пелисеус-Мерцбахерову болест? Који је третман најбољи за моје дете/мене?
• Колика је вероватноћа да ће моја деца наследити Пелисеус-Мерцбахерову болест од мене?

Поред ових питања, разговарајте са својим лекаром о свему што мислите, о свим страховима или сумњама које имате. Немојте ништа задржавати у себи.

Коначно, најважнија ствар коју треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате шокирано и тужно када сазнате да ваше дете има Пелисеус-Мерцбахерову болест. То се дешава свима. Запамтите, нисте сами .

Лечење ПМД варира у зависности од врсте болести и тежине симптома. Неке особе са ПМД имају благе симптоме, тако да њихове способности или животни век нису значајно погођени.

Сарађујте са својим лекаром како бисте развили план лечења који одговара вама и вашој породици.Уз праве информације, подршку и љубав, можете се суочити са овим изазовом. Увек покушавајте да размишљате позитивно.

Пелисеус -Мерцбахерова болест, постменструална миопатија, генетске болести, мијелин, нервни систем, педијатрија, развојни заостатак