Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Фајферовом синдрому!

Радост коју родитељи осећају када погледају новорођенче је неописива, зар не? Истовремено, они обраћају велику пажњу на сваки мали детаљ код бебе. Понекад вам се може чинити да је облик бебине главе мало чудан или да очи изгледају велике. Нормално је да се осећате помало уплашено и сумњичаво када видите овакве ствари. Али није сваки необичан изглед знак озбиљне болести. Међутим, веома је важно бити свестан ретког стања које се зове Фајферов синдром, о коме ћемо данас говорити.

Шта је Фајферов синдром? Хајде да то једноставно схватимо.

Једноставно речено, Фајферов синдром је генетско стање. Дешава се да пре него што се бебин мозак у потпуности развије, места где се кости у лобањи спајају, названа шавови, прерано се затварају. То се у медицинском смислу назива краниосиностоза. Замислите, наш мозак има простора за раст. Дакле, када се лобања рано затвори, мозак расте унутра, а лобања је притиска. Због тога је облик лобање искривљен.

Постоји неколико главних карактеристика које могу идентификовати бебу са овим стањем.

• Средњи део лица није правилно развијен или делује удубљено.
• Очи изгледају велике и испупчене . Понекад очи могу бити веома далеко једна од друге.
• Облик лобање је необичан.
• Још једна посебност је то што су палчеви и палчеви на ногама савијени ка споља у односу на остале прсте.

Не паничите ако видите један или више ових симптома. Али је веома важно да потражите лекарски савет.

Да ли постоје врсте Фајферовог синдрома?

Да, лекари су идентификовали три главна типа овог стања, у зависности од тежине. Да видимо шта су то.

Тип 1

Ово је тип са релативно мало симптома, или благим симптомима. Ово се такође назива „класични Фајферов синдром“. Ове бебе такође могу имати неке деформације лица и, као што је раније поменуто, промене на палчевима. Међутим, уз правилан третман, ова деца могу живети нормалним животом и учити са нормалним нивоом интелигенције. Дакле, ово је мало олакшање.

Тип 2

Ово је озбиљније од првог типа. Овај тип карактеришу сложени проблеми са растом костију у удовима. Симптоми укључују:

• Немогућност правилног савијања и истезања зглобова лакта и колена.
• Неуролошки проблеми.
• Интелектуални инвалидитет.

Код овог типа, кожа главе поприма облик „трорежњева“ или „листа детелине“. То значи да постоји отечен, испупчен изглед са обе стране и испред главе. Ако се овај тип брзо не лечи, може бити опасан по живот.

Тип 3

Ово је подједнако озбиљно као и други тип. Међутим, у овом случају нећете видети облик „каранфила“ на кожи главе. Уместо тога:

• База лобање је кратка.
• Зуби могу бити присутни при рођењу (натални зуби).
• Чини се као да очи вире из својих дупљи (окуларна проптоза).
• Могу постојати висцералне аномалије.

Прогноза за тип 3 такође није тако добра. Ако се не лечи, постоји велика вероватноћа смрти.

Дакле, као што видите, тежина сваког од ова три типа варира. Зато су рана дијагноза и лечење важни.

Колико је чест Фајферов синдром?

Ово је заправо веома ретко генетско стање. Према статистици, само једно од сто хиљада порођаја има ово стање. То значи да је веома ретко.

Који су симптоми Фајферовог синдрома?

Као што смо раније поменули, примарни узрок је прерано затварање шавова између костију лобање бебе током феталног развоја. Након тога, бебин мозак наставља да расте. Ово повећава притисак унутар лобање, узрокујући неколико физичких карактеристика које утичу на изглед бебе. То укључује:

• Глава изгледа већа него обично, често са високим челом.
• Истурене очи или повећана удаљеност између очију.
• Нос постаје шиљаст и попут кљуна.
• Због мале величине вилице , зуби су збијени и повучени заједно.

Поред тога, постоје и друге физичке карактеристике:

• Велики прсти на ногама и палчеви су широки и другачије постављени од осталих прстију.
• Прсти могу бити залепљени заједно или испреплетени пловним кожицама.

Нису сви ови симптоми исти за сваку бебу. Могу да варирају у зависности од тежине стања.

Како Фајферов синдром утиче на тело бебе?

Пошто се лобања бебе брзо развија током феталног развоја, може доћи до разних компликација. Неке од њих укључују:

• Хидроцефалус: Ово је стање када се течност слична води накупља око мозга, повећавајући притисак унутар лобање.
• Проблеми са зубима: као што су шкргутање и стискање зуба.
• Губитак слуха.
• Тешкоће у кретању због тога што зглобови не раде правилно.
• Апнеја у сну.
• Тешкоће са дисањем кроз нос (опструкција дисајних путева).
• Проблеми са видом.

Ове компликације захтевају брзо лечење и дуготрајно лечење.

Шта узрокује Фајферов синдром?

Примарни узрок овог стања је промена, односно мутација, у гену.Због тога дође до тога да дотични ген престане да правилно функционише. Најчешће се ова промена јавља у гену под називом „FGFR2 (рецептор фактора раста фибробласта)“. Међутим, може бити узрокована и променом у гену под називом „FGFR1“. ​​У једном случају, слична промена је пронађена и у гену „FGFR3“.

Једноставно речено, ова генетска промена ремети комуникацију између протеина који помажу ћелијама да расту (фактори раста фибробласта) и њихових рецептора. Као резултат тога, током ембрионалне фазе, пре него што се бебин мозак потпуно развије, шавови између костију лобање се затварају. Затим, како мозак расте, затворене кости лобање се притискају једна о другу, мењајући свој облик и узрокујући абнормалне израслине у различитим деловима тела.

Ова генетска мутација може се наследити од једног од родитеља (аутозомно доминантно). Или може бити нова, случајна промена у ДНК бебе (de novo мутација). Примећено је да су ове случајне промене нешто чешће ако је отац старији од 40-45 година у време рођења бебе.

Кога ова ситуација погађа?

Фајферов синдром је веома ретко стање, али се може десити било коме. То није нешто што било ко може намерно изазвати, нити је то нешто што се може спречити. Стога је важно бити свестан овога.

Како се дијагностикује Фајферов синдром?

Ово стање се може открити чак и пре него што се беба роди. Постоје случајеви када се абнормалности у скелетном систему бебе могу открити током феталне фазе путем пренаталних ултразвучних скенирања или тестова магнетне резонанце (МРИ).

Међутим, дијагноза се често потврђује након рођења бебе. Лекар може обавити физички преглед бебе и може извршити компјутеризовану томографију (ЦТ) или магнетну резонанцу како би тражио абнормалности на лобањи и другим костима. Генетско тестирање, које тражи промене у генима FGFR1 и FGFR2, такође може потврдити дијагнозу.

Који су третмани за Фајферов синдром?

Лечење овог стања заснива се на симптомима. Лекар вашег детета може препоручити неколико операција како би се исправиле абнормалности у расту костију.

Непосредни третман је операција за смањење притиска на лобању (краниосиностоза) док се бебин мозак развија. Или, ако постоји накупљање течности у лобањи (хидроцефалус), мала цев (шант) се убацује у лобању да би се течност одвела. Ова операција се обично изводи пре него што беба напуни 4 месеца.

У првој години живота бебе, лекари могу препоручити и операцију отварања лобање како би се омогућио развој мозга.

Након тога,Реконструктивна и козметичка хирургија се изводи како би се исправила асиметрија лица, отворили дисајни путеви и вратио облик лобање.

Важно је да се, под надзором дечјег лекара, већини деце са Фајферовим синдромом може помоћи да остваре свој пуни потенцијал.

Који су третмани доступни за ублажавање компликација Фајферовог синдрома?

Поред хируршке интервенције, постоје и третмани за ублажавање компликација овог стања.

• Стоматолошки третман и ортодонција за ствари попут збијених зуба и високог лучног непца.
• Лечење очију за оштећење вида.
• Употреба слушних апарата за оштећења слуха.

Све се ово ради како би се детету помогло да живи што нормалнијим животом.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Нажалост, тренутно не постоји лек за Фајферов синдром. Хируршки и други третмани имају за циљ смањење симптома детета и помоћ у његовом правилном развоју.

Шта треба да очекујете као родитељ детета са Фајферовим синдромом?

Фајферов синдром је доживотно стање које нема лека. Лекар вашег детета ће развити план лечења који ће помоћи у управљању симптомима. То може укључивати неколико операција.

• Ако ваше дете има Фајферов синдром типа 1, његов животни век ће вероватно бити нормалан.
• Међутим, деца са Фајферовим синдромом типа 2 или типа 3 имају већу вероватноћу да имају више компликација и краћи животни век ако се не лече .

Због тога је веома важно да редовно водите дете на лекарске прегледе како бисте били свесни свих здравствених или развојних проблема које може имати током раста.

Могу ли смањити ризик од рађања детета са Фајферовим синдромом?

Ако очекујете дете, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању и генетском тестирању. Ако ви или ваш партнер имате мутацију гена FGFR1 или FGFR2, постоји 50% ризика да ће ваше дете наследити ту мутацију. То значи да ако имате дете, постоји 50% шансе да ће оно имати ову болест или не.

Међутим, ако оба родитеља немају ово стање, ризик да друго дете развије ово стање је веома низак. Међутим, не може се рећи да је потпуно нула, јер се могу јавити претходно поменуте случајне генетске промене (de novo мутације).

Када треба да посетим лекара свог детета?

Ако ваше дете има Фајферов синдром, имајте на уму следеће:

• Ако дете има потешкоћа са дисањем.
• Ако место операције не зараста правилно, промени боју, отечено је или има гној (то може указивати на инфекцију).
• Ако дете не достиже развојне циљеве који одговарају његовом узрасту.
• Ако не реагују на једноставне, изговорене команде или ако имају честе инфекције уха.

Ако видите нешто слично, одмах се обратите лекару.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Добро је поставити питања попут ових:

• Који је најприкладнији третман за моје дете?
• Који су ризици повезани са операцијом за лечење овог стања?
• Ако будем имала још једно дете, да ли постоји ризик да ће и оно развити ово стање?

Поред ових питања, питајте лекара све што вам падне на памет.

Да ли је и Принсово дете имало Фајферов синдром?

Да, ово је добро познати инцидент. У својој књизи из 2017. године, „Најлепши: Мој живот са Принсом“, Мејт Гарсија, супруга познатог музичара Принса, описала је како је дете које су добили 1996. године имало Фајферов синдром типа 2. Нажалост, беба је умрла у детињству због тешких компликација изазваних овим стањем. Гарсија објашњава да ни она ни Принс нису имали генетско стање и да се верује да га је дете развило као резултат нове генетске мутације. Ово показује колико је стање озбиљно и колико понекад може бити непредвидиво.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Фајферов синдром је ретко и сложено генетско обољење. Може захтевати више операција да би се ублажили симптоми. Међутим, уз правилан третман и добар медицински надзор, ваше дете може да расте и учи као и друга деца. Међутим, постоје неке компликације којих би требало да будете свесни.

Ако неко у вашој породици има Фајферов синдром и очекујете дете, веома је важно да добијете генетско саветовање. Ово ће вам помоћи да утврдите да ли је ваше дете у ризику од развоја овог стања.

Надам се да су вам ове информације корисне. Запамтите, нисте сами. Веома је важно да добијете подршку лекара и породице када се суочавате са оваквим ситуацијама.

Фајферов синдром, Фајферов синдром, генетске болести, лобања, краниосиностоза, здравље детета, FGFR ген, хирургија